Sindromul Marfan afectează țesutul conjunctiv care susține corpul. Deoarece sindromul afectează diverse părți ale corpului, veți avea nevoie de o echipă de specialiști pentru a-l gestiona. Monitorizarea atentă și tratamentele vă pot ajuta să trăiți o viață sănătoasă.

Sindromul Marfan este o afecțiune ereditară a țesutului conjunctiv care afectează multe organe, în special inima. Această boală poate duce la anevrisme aortice, boli ale valvelor cardiace și alte probleme cardiace. Sindromul Marfan poate pune viața în pericol dacă provoacă o disecție aortică (ruptură în aortă). Medicamentele și intervențiile chirurgicale sunt cele mai frecvente tratamente.

Sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (sindromul MRKH) este o afecțiune congenitală care face ca un bebeluș de sex feminin să se nască cu un uter și/sau vagin subdezvoltat sau absent.

Sindromul May-Thurner este o afecțiune care afectează fluxul sanguin. Apare atunci când artera iliacă dreaptă, care trimite sânge către piciorul drept, apasă pe vena iliacă stângă, care transportă sânge de la piciorul stâng înapoi la inimă. Unele persoane nu prezintă simptome ale sindromului May-Thurner. Altele dezvoltă tromboză venoasă profundă (TVP) sau cheaguri de sânge în picioare.

Sindromul McCune-Albright este o afecțiune genetică ce afectează oasele, pielea și sistemul endocrin, cauzând pigmentarea pielii de tip café-au-lait, formarea de țesut cicatricial pe oase (displazie fibroasă) și funcționarea neregulată a glandelor care reglează creșterea și care produc hormoni. Tratamentul ameliorează simptomele afecțiunii și duce la o speranță de viață normală, dar nu există un tratament curativ.

Sindromul Meige este o afecțiune a mișcării care provoacă spasme frecvente ale ochiului, maxilarului, limbii și mușchilor inferiori ai feței. Spasmele pot fi resimțite ca o senzație de înjunghiere, similară unui șoc electric. Este o formă de distonie.

Sindromul MELAS este o boală mitocondrială moștenită. MELAS este un acronim pentru encefalomiopatie mitocondrială, acidoză lactică și episoade similare accidentelor vasculare cerebrale. De obicei, devine evident înainte de vârsta de 20 de ani, dar nu întotdeauna.

Sindromul Melkersson-Rosenthal (SMR), numit și granulomatoză orofacială, este o afecțiune neurologică rară care afectează nervii faciali. Această condiție provoacă reapariția puseelor care implică umflarea feței, paralizie facială sau brazde pe limbă. SMR tinde să fie diagnosticat greșit și poate fi un semn timpuriu al bolii Crohn sau al sarcoidozei.

Sindromul miastenic congenital este un grup de afecțiuni în care activitatea fizică duce la slăbiciune musculară. Apare atunci când celulele nervoase și musculare nu comunică așa cum ar trebui. Există tratament disponibil, dar nu există un remediu pentru această afecțiune genetică.

Sindromul miastenic Lambert-Eaton (SMLE) este o afecțiune autoimună. În această condiție, corpul dumneavoastră interferează cu o substanță chimică necesară celulelor nervoase pentru a "spune" fibrelor musculare să se contracte. Slăbiciunea musculară este un simptom frecvent. Multe persoane cu SMLE au cancer pulmonar cu celule mici. Tratamentele includ tratamentele pentru cancer și medicamente pentru a îmbunătăți comunicarea dintre celulele nervoase și mușchi.

Sindromul mielodisplazic (numit și mielodisplazie sau SMD) afectează celulele stem sanguine. Persoanele cu SMD nu au suficiente celule sanguine sănătoase. SMD poate cauza anemie, infecții frecvente și sângerări care nu se opresc. Unele persoane cu SMD dezvoltă leucemie mieloidă acută. Tratamentul SMD se concentrează pe prevenirea agravării.

Copiii cu sindromul Miller-Dieker prezintă o lipsă a unei porțiuni dintr-un cromozom care ajută la formarea creierului. Partea exterioară a creierului lor (cortexul cerebral) este netedă în loc să fie șanțată. Acest creier neted (lisencefalie) afectează dezvoltarea fizică și mentală. De asemenea, vor avea convulsii, întârzieri în dezvoltare și probleme respiratorii. Din păcate, afecțiunea este fatală.

Sindromul Miller Fisher este o afecțiune rară care determină sistemul imunitar să atace nervii, adesea la nivelul feței. Poate provoca probleme cu mișcările ochilor și ale feței, coordonarea și echilibrul. Majoritatea persoanelor se recuperează complet în decurs de șase luni după primirea tratamentului.

Sindromul Mirizzi este o complicație rară a bolii cronice a calculilor biliari. Apare atunci când un calcul biliar mare sau un grup de calculi se blochează în vezica biliară sau în ductul cistic. Acest lucru cauzează o inflamație care poate bloca fluxul de bilă. Sindromul Mirizzi poate provoca icter, inflamație și infecție. Tratamentul implică de obicei intervenție chirurgicală laparoscopică.

Sindromul Moebius este o afecțiune congenitală (prezentă la naștere). Afectează mușchii faciali ai bebelușilor, inclusiv capacitatea de a zâmbi sau de a-și mișca ochii, dar poate provoca și alte simptome. Tratamentul include intervenții chirurgicale, terapie fizică și suport pentru sănătatea mintală. Cu tratament și sprijin, majoritatea persoanelor cu sindromul Moebius nu au o durată de viață redusă.

Sindromul Morning Glory (SMG) este o afecțiune rară care apare atunci când partea posterioară a ochiului nu se dezvoltă corect. În loc de un glob ocular cu formă sferică, partea din spate a ochiului are o formă de pâlnie. Acest lucru crește riscul de probleme de vedere și de dezlipire de retină. SMG nu este vindecabil, dar multe dintre efectele sale sunt tratabile.

Sindromul Morquio, sau mucopolizaharidoza IV (MPS IV), este o afecțiune genetică ce cauzează simptome precum anomalii de creștere osoasă. Simptomele apar deoarece enzimele nu pot descompune moleculele de zahăr (glicozaminoglicani). Afecțiunea se agravează progresiv în timp. Nu există un tratament curativ pentru sindromul Morquio, dar tratamentul poate gestiona simptomele.

Sindromul morții aritmice subite (SMAS) este o problemă moștenită a sistemului electric al inimii, care cauzează un ritm cardiac anormal. În funcție de tipul sindromului, tratamentele pot include medicamente sau proceduri chirurgicale. Aceste intervenții chirurgicale pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

Sindromul Muir-Torre este o afecțiune genetică rară care predispune la dezvoltarea mai multor tipuri de cancer. Persoanele cu MTS dezvoltă tumori cutanate împreună cu una sau mai multe tumori canceroase interne, cel mai frecvent cancerul colorectal.

Sindromul mușchiului ridicător anal se manifestă prin durere neașteptată, care vine și pleacă, în rect sau vagin. Apare când aveți spasme într-un mușchi din apropierea anusului. Durerea poate fi o durere surdă sau o durere ascuțită. Simptomele pot apărea atunci când stați așezat o perioadă lungă de timp și se ameliorează când vă ridicați. Tratamentul poate include terapie de biofeedback, kinetoterapie și medicamente.

Sindromul Nager este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea feței, brațelor și mâinilor copilului dumneavoastră. Aceste caracteristici fizice definitorii sunt rezultatul unei mutații genetice. Sindromul Nager nu afectează inteligența copilului, iar cu tratamentul recomandat de medicul specialist, copilul dumneavoastră va avea un prognostic pozitiv.

Sindromul nasului gol (SNG) este o afecțiune rară și controversată, mai frecventă la persoanele care au suferit intervenții chirurgicale nazale. Deși operația ar trebui să deschidă căile nazale, un procent mic de persoane experimentează efectul opus. Tratamentul SNG include hidratarea căilor nazale și eliminarea bacteriilor dăunătoare din nas.

Sindromul nefrotic determină eliminarea unei cantități excesive de proteine în urină de către rinichi. Cauzele includ afecțiuni renale care afectează filtrele minuscule din interiorul rinichilor. Simptomele includ umflături, cantități mari de proteine în urină și cantități scăzute de proteine în sânge. Tratamentul include medicamente care abordează cauzele subiacente.

Sindroamele neurocutanate sunt un grup de afecțiuni prezente la naștere. Cauzate de modificări genetice (mutații), aceste sindroame afectează sistemul nervos, pielea și alte organe. Sindroamele neurocutanate nu sunt vindecabile, dar furnizorii de servicii medicale pot trata simptomele pe care le provoacă la copii și adulți.