Sindromul Kabuki este o boală genetică rară care poate afecta trăsăturile faciale ale copilului dumneavoastră, sistemul musculo-scheletic și multe alte organe și sisteme ale corpului. Simptomele afecțiunii variază foarte mult de la un copil la altul, dar majoritatea prezintă caracteristici faciale distinctive și malformații scheletice. O variantă genetică într-una din două gene cauzează boala.

Sindromul Kallmann este o afecțiune caracterizată prin absența sau întârzierea pubertății și lipsa sau pierderea simțului olfactiv. Sindromul Kallmann poate fi însoțit de alte simptome, inclusiv pierderea auzului și despicătura palatină. Afecțiunea este de obicei tratată cu terapie de substituție hormonală.

Sindromul Kearns-Sayre (SKS) este o afecțiune neuromusculară rară care afectează ochii și alte părți ale corpului, inclusiv inima. Apare din cauza unui defect în ADN-ul mitocondriilor, care ajută la producerea celei mai mari părți din energia corpului. Majoritatea persoanelor cu SKS dezvoltă simptome înainte de vârsta de 20 de ani. Nu există un tratament curativ, dar opțiunile de tratament pot ajuta.

Sindromul Kleine-Levin (SKL) este o afecțiune rară care determină perioade lungi de somn. Persoanele diagnosticate cu SKL se confruntă cu episoade în care dorm până la 20 de ore pe zi și au modificări ale comportamentului. Cauza directă este necunoscută, dar tratamentul pentru SKL vizează ameliorarea simptomelor. De obicei, SKL se rezolvă de la sine în timp.

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică comună în care bărbații au un cromozom X suplimentar. Simptomele pot include creșterea sânilor, infertilitate, osteoporoză și dificultăți de învățare. Tratamentele implică de obicei terapie fizică și emoțională, precum și terapie de substituție hormonală.

Sindromul Klippel-Feil (SKF) este o afecțiune în care două sau mai multe oase ale gâtului (vertebre) sunt fuzionate. SKF cauzează anomalii ale coloanei vertebrale și poate afecta multe alte zone ale corpului. Simptomele includ gât scurt, mobilitate limitată a gâtului și linia părului joasă la ceafă. Tratamentul depinde de severitatea simptomelor. Tratamentele variază de la dispozitive pentru a proteja coloana vertebrală până la intervenții chirurgicale.

Sindromul Klippel-Trenaunay (SKT) este o afecțiune congenitală rară (prezentă la naștere). Provoacă o pată de naștere „vin de Porto” și probleme cu venele, oasele sau țesuturile moi. Furnizorii de servicii medicale identifică adesea SKT-ul precoce și îl pot diagnostica înainte ca nou-născutul să părăsească spitalul. Cu tratament, majoritatea persoanelor cu SKT pot trăi o viață obișnuită.

Sindromul Klüver-Bucy (SKB) este o afecțiune cerebrală extrem de rară care poate provoca pierderi de memorie și probleme de comportament. Apare din cauza leziunilor cerebrale sau a altor afecțiuni neurologice, inclusiv encefalita herpetică simplă. Simptomele implică, de obicei, comportamente alimentare, sociale sau sexuale, precum și pierderi de memorie.

Sindromul Koolen-de Vries este o afecțiune genetică cauzată de o variație genetică sau deleție pe cromozomul 17. Această afecțiune determină trăsături faciale distinctive, cum ar fi o frunte mare și un nas în formă de pară. Afecțiunea cauzează, de asemenea, dizabilitate intelectuală și întârzieri de dezvoltare. Tratamentul implică diferite tipuri de terapie.

Sindromul Lamb-Shaffer (LAMSHF) este o afecțiune genetică rară. Provoacă întârzieri de dezvoltare și cognitive, precum și modificări ale trăsăturilor faciale. Copiii cu LAMSHF au adesea comportamente similare cu cele ale copiilor cu tulburări din spectrul autist (TSA). Deși LAMSHF nu afectează durata de viață, poate afecta capacitatea unei persoane de a funcționa independent.

Sindromul Landau-Kleffner (SLK) este o afecțiune cerebrală rară care determină pierderea capacității de a vorbi și de a înțelege limbajul la copii. Copiii cu SLK prezintă activitate cerebrală anormală în timpul somnului și mulți dintre ei au, de asemenea, crize epileptice. Medicii specialiști pot trata SLK cu medicamente, terapie logopedică și terapie comportamentală.

Copiii cu sindromul Leigh (boala Leigh) moștenesc o genă sau o modificare mitocondrială care determină moartea celulelor sistemului nervos. Această boală mitocondrială rară provoacă convulsii, întârzieri de dezvoltare, probleme cardiace și dificultăți de respirație. Uneori, afectează adulții. Tratamentele pot ameliora simptomele, dar nu există un leac pentru această afecțiune fatală.

Sindromul Lennox-Gastaut este o formă de epilepsie infantilă deosebit de severă. Această afecțiune cauzează multiple tipuri de crize epileptice care pot duce la leziuni cerebrale permanente. Aceste leziuni rezultă adesea în dificultăți de învățare și alte dizabilități. Tratamentele posibile includ medicația, dispozitive implantate, dieta ketogenică și chirurgia cerebrală.

Sindromul Lesch-Nyhan este o afecțiune metabolică extrem de rară care apare înainte de naștere, mai ales la băieți. Cauzează probleme cerebrale și comportamentale, incluzând artrită severă, control muscular deficitar și dizabilitate intelectuală. Un simptom cheie este auto-vătămarea incontrolabilă. Prognoza este rezervată, dar depistarea și tratamentul precoce pot îmbunătăți calitatea vieții.

Sindromul Li-Fraumeni este o afecțiune ereditară rară care crește riscul ca dumneavoastră și membrii familiei dumneavoastră să dezvoltați cancer. Sindromul Li-Fraumeni nu poate fi prevenit, dar depistarea și tratamentul precoce și consecvent al cancerului pot limita impactul sindromului asupra vieții dumneavoastră și a vieții familiei dumneavoastră.

Sindromul Ligamentului Arcuat Median (SLAM) este o afecțiune foarte rară în care ligamentul arcuat median apasă pe artera celiacă și pe nervii din apropiere (plexul celiac). Un simptom comun este durerea intensă în partea superioară a abdomenului, care apare de obicei după ce mâncați. Tratamentul constă în intervenția chirurgicală pentru a separa ligamentul de artera celiacă și de plexul celiac.

Sindromul Locked-in (LiS) este o afecțiune neurologică rară și gravă care apare atunci când o parte a trunchiului cerebral este afectată, de obicei în urma unui accident vascular cerebral. Persoanele cu LiS au paralizie totală, dar își păstrează conștiența și abilitățile cognitive normale. Majoritatea persoanelor cu LiS pot comunica prin mișcări oculare și pot avea o viață plină de sens.

Sindromul Loeys-Dietz afectează țesutul conjunctiv care menține corpul unit. Deoarece sindromul afectează diverse părți ale corpului, veți avea nevoie de o echipă de furnizori de servicii medicale pentru a-l gestiona. Monitorizarea atentă și tratamentele pot ajuta la ținerea complicațiilor sub control.

Sindromul Lynch este o afecțiune genetică care poate duce la cancer. Persoanele cu sindrom Lynch adesea dezvoltă cancer înainte de vârsta de 50 de ani și ar trebui să efectueze screening-uri pentru depistarea cancerului pe tot parcursul vieții, pentru a detecta și trata cancerul precoce.

Sindromul Maffucci este o afecțiune genetică rară. Provoacă tumori benigne în cartilaje (encondroame), de obicei la nivelul mâinilor. Afecțiunea poate cauza dureri osoase, anomalii scheletice și fracturi. De asemenea, implică anomalii ale vaselor de sânge pe piele (hemangioame). Persoanele cu acest sindrom ar trebui să efectueze examinări regulate pentru depistarea cancerului.

Sindromul mâinii străine poate da senzația că altcineva controlează mișcările mâinii tale. Mâna poate efectua activități intenționate pe care nu i le ceri, cum ar fi apucarea obiectelor sau încheierea unei cămăși. Acest lucru se poate întâmpla după o leziune sau o intervenție chirurgicală la creier sau în anumite afecțiuni. Unele cazuri nu durează mult, dar altele pot persista ani de zile.

Sindromul mână-picior (SMP), sau eritrodisestezia palmo-plantară, este o reacție cutanată care afectează palmele mâinilor și tălpile picioarelor. Este un efect secundar frecvent al anumitor tipuri de chimioterapie. Simptomele includ roșeață, umflături și uneori durere. Adesea, puteți gestiona simptomele cu modificări ale stilului de viață și medicamente eliberate fără prescripție medicală.

Sindromul mâncatului nocturn apare atunci când te trezești noaptea pentru a mânca. Poate fi dificil să adormi la loc dacă nu ai stomacul plin. Aceste întreruperi ale somnului interferează cu funcționarea ta diurnă. De asemenea, îți poate afecta sănătatea mintală. Există opțiuni de tratament disponibile, astfel încât să poți gestiona obiceiurile alimentare neregulate și să te odihnești suficient.

Sindromul Marfan afectează țesutul conjunctiv care susține corpul. Deoarece sindromul afectează diverse părți ale corpului, veți avea nevoie de o echipă de furnizori de servicii medicale pentru a-l gestiona. Monitorizarea atentă și tratamentele vă pot ajuta să trăiți o viață sănătoasă.