Copiii cu sindromul Blau prezintă inflamație extremă care duce la artrită, uveită și erupții cutanate. Uveita poate provoca pierderea vederii. Copilul dumneavoastră moștenește o mutație genetică ce cauzează sindromul. Copilul dumneavoastră are nevoie de tratamente pentru simptomele sale. Nu există un tratament curativ.

Sindromul blefarofimozis, numit și BPES, este o afecțiune genetică care afectează dezvoltarea și aspectul pleoapelor. Este posibil să fie necesară intervenția chirurgicală asupra pleoapelor. Dacă aveți BPES de tip 1, veți avea, de asemenea, insuficiență ovariană primară.

Sindromul Bloom este o afecțiune genetică rară care cauzează modificări de creștere, erupții cutanate și infecții. Persoanele cu sindrom Bloom sunt extrem de sensibile la lumina soarelui și prezintă un risc mai mare de a dezvolta numeroase tipuri de cancer. Furnizorii de servicii medicale utilizează antibiotice și screening-uri regulate pentru cancer pentru a ajuta persoanele cu sindrom Bloom să rămână cât mai sănătoase posibil.

Sindromul Boerhaave este o ruptură spontană a esofagului care apare în timpul unui efort intens. Cel mai frecvent, apare în timpul unui episod de vomă puternică sau repetată. Când esofagul se rupe, conținut toxic se poate scurge și poate provoca infecție. Aceasta este o urgență. Fără tratament, poate fi fatal în câteva zile.

Sindromul bridelor amniotice (SBA) este o afecțiune în care benzi de țesut din uter se înfășoară în jurul fătului în dezvoltare și restricționează fluxul sanguin. SBA poate provoca o varietate de afecțiuni congenitale, de la membre lipsă până la organe subdezvoltate. Tratamentul include de obicei intervenții chirurgicale, proteze (părți artificiale ale corpului) și reabilitare.

Sindromul Brooke-Spiegler (SBS) este o afecțiune rară a pielii care provoacă tumori, adesea pe față, gât și scalp. Aceste tumori sunt, de obicei, necanceroase, deși uneori pot duce la cancer. În general, SBS este moștenit de la părinții biologici. Tumorile apar adesea în adolescență și la 20 de ani. Deși SBS nu dispare, intervențiile chirurgicale și alte tratamente pot ajuta.

Sindromul Brown poate fi cauzat de factori diverși, de la boli autoimune până la infecții. Indiferent de cauza simptomelor, multe persoane cu sindrom Brown se ameliorează cu medicamente pentru reducerea inflamației. Rareori este necesară intervenția chirurgicală pentru ameliorarea simptomelor sindromului Brown.

Sindromul Brown-Séquard (SBS) este o afecțiune rară și tratabilă care apare atunci când leziuni ale măduvei spinării cauzează slăbiciune sau paralizie pe o parte a corpului și pierderea senzației pe cealaltă parte.

Sindromul Brugada este o afecțiune cardiacă rară care poate determina camerele inferioare ale inimii (ventricule) să bată într-un ritm anormal. Acest lucru poate provoca leșin sau stop cardiac, expunându-vă riscului de moarte cardiacă subită. Unele persoane moștenesc această afecțiune de la un părinte, dar mulți alții nu cunosc cauza.

În sindromul Budd-Chiari, venele care transportă sângele de la ficat dezvoltă blocaje sau devin prea înguste. Cauzele includ obstrucții în interiorul vaselor de sânge (cum ar fi cheagurile de sânge) și inflamația. Tratamentul ajută la îmbunătățirea fluxului sanguin în ficat. Acesta include anticoagulante, proceduri minim invazive și chirurgie.

Sindromul Capgras (delirul Capgras) este un tip de sindrom de identificare greșită delirantă. Persoana afectată crede că un membru al familiei sau un prieten apropiat este un impostor. Anumite afecțiuni neurologice sau de sănătate mintală cresc riscul de sindrom Capgras. Tratamentul include medicație antipsihotică și gestionarea afecțiunii de bază.

Sindromul capului explodant (SCE) este o tulburare de somn care te face să auzi explozii sau alte sunete puternice și bruște în timpul somnului. Poate fi înfricoșător să experimentezi acest sindrom, dar SCE nu este dureros și nu este un semn că ceva nu este în regulă cu urechile sau cu creierul tău. Nu există un tratament specific, dar un medic te poate ajuta să gestionezi simptomele și factorii declanșatori potențiali.

Sindromul carcinoid poate fi o complicație a tumorilor neuroendocrine (TNE). TNE sunt tumori rare care încep în celulele neuroendocrine. Sindromul carcinoid afectează adesea persoanele cu TNE la plămâni sau în sistemul digestiv. Simptomele sindromului carcinoid includ diareea, înroșirea feței și respirație șuierătoare.

Sindromul cardiofaciocutanat (CFC) este o afecțiune genetică care afectează multe părți ale corpului. Provoacă defecte cardiace, anomalii faciale, probleme ale pielii și părului, dizabilități intelectuale și probleme de creștere. Această afecțiune este adesea confundată cu sindromul Costello și sindromul Noonan. Testarea genetică poate identifica mutația genetică pentru un diagnostic precis.

Sindromul cardio-renal este o afecțiune în care o problemă a inimii afectează negativ rinichii sau invers. Aceasta se poate întâmpla brusc sau pe o perioadă mai lungă de timp. Numeroase probleme medicale pot declanșa o serie complexă de evenimente care duc la dificultăți în funcționarea optimă a inimii și a rinichilor.

Sindromul CRM este o afecțiune complexă alcătuită din boli cardiovasculare, boli renale, obezitate și diabet zaharat de tip 2. Aceste patru afecțiuni interconectate au factori de risc comuni și pot duce una la cealaltă. Adesea, persoanele au mai multe dintre aceste boli în același timp. Stadiul dumneavoastră la diagnostic poate indica severitatea afecțiunii dumneavoastră.

Sindromul Carpenter este o afecțiune genetică rară, moștenită. La bebelușii cu această afecțiune, oasele craniului fuzionează prea devreme. Acest lucru poate provoca dizabilități intelectuale, trăsături faciale anormale, pierderea auzului și probleme de vedere. Unele persoane pot avea, de asemenea, defecte cardiace și alte anomalii scheletice. Efectele variază de la ușoare la severe.

Sindromul centromedular (SCM) blochează semnalele nervoase între creier și brațe, mâini și picioare. SCM poate apărea după o leziune traumatică a măduvei spinării în zona gâtului (coloană cervicală) și la persoanele cu stenoză spinală. Medicii specialiști tratează SCM cu imobilizare, terapie ocupațională, kinetoterapie și intervenție chirurgicală.

Sindromul CHARGE este o afecțiune genetică ce afectează multiple părți ale corpului copilului dumneavoastră, incluzând inima, nervii, organele genitale, ochii și urechile. Numele CHARGE este un acronim pentru cele mai comune simptome asociate cu această afecțiune. Tratamentul este simptomatic și are ca scop atenuarea simptomelor care pun viața în pericol.

Sindromul Charles Bonnet vă poate face să vedeți lucruri care nu sunt reale. Oamenii de știință cred că acest lucru se întâmplă deoarece creierul poate avea nevoie de mai multe imagini decât primește. Sindromul Charles Bonnet apare la persoanele cu vedere slabă.

Sindromul Christianson este o boală genetică rară. Apare atunci când unul sau ambii părinți biologici transmit o modificare genetică specifică (mutație). Această afecțiune afectează în principal bărbații și duce la dizabilități intelectuale, probleme de echilibru sau pierderea abilităților de vorbire. Aceste simptome se pot ameliora pentru o perioadă, apoi se agravează în timp.

Sindromul coastei alunecătoare apare atunci când una dintre coastele inferioare se dislocă parțial, alunecând și ieșind din poziție și, uneori, prinzând nervul de sub ea. Poate provoca episoade intense de durere care se pot răspândi sau pot fi greu de localizat. Diagnosticul poate fi dificil dacă medicul dumneavoastră nu este deja conștient de acest sindrom.

Sindromul Cockayne este o afecțiune genetică rară care apare atunci când există mutații ale genelor ERCC6 sau ERCC8. Provoacă îmbătrânire prematură, sensibilitate la lumină și nanism. Afecțiunea poate afecta vederea, dezvoltarea, pielea și multe altele. Există trei tipuri. Severitatea simptomelor și speranța de viață variază pentru fiecare.

Sindromul Coffin-Lowry (SCL) este o afecțiune rară, congenitală. Se manifestă adesea prin trăsături faciale neobișnuite, anomalii scheletice și dizabilitate intelectuală. Simptomele variază considerabil, de la forme ușoare la severe, iar afecțiunea poate limita speranța de viață. Deși nu există un tratament curativ, specialiștii pot ajuta la gestionarea efectelor.