Sindromul Aicardi este o afecțiune rară care afectează creierul și ochii copilului. Convulsiile sunt un simptom comun. De asemenea, provoacă întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale. Studiile sugerează că este o afecțiune genetică legată de cromozomul X, deoarece afectează în principal fetele. Sindromul Aicardi poate duce la o speranță de viață mai scurtă.

Sindromul Alagille este o afecțiune genetică ce afectează ficatul, inima și alte părți ale corpului, inclusiv creierul, vasele de sânge și oasele. Tratamentul reduce simptomele care pun viața în pericol și gestionează alte simptome pe care le puteți experimenta. Majoritatea persoanelor diagnosticate cu sindrom Alagille au o speranță de viață normală cu simptome ușoare.

O afecțiune permanentă, sindromul alcoolic fetal (SAF) apare atunci când o femeie consumă orice cantitate de alcool în timpul sarcinii. Consumul de alcool în timpul sarcinii poate interfera cu dezvoltarea bebelușului, cauzând defecte fizice și mintale. Sindromul alcoolic fetal este cea mai severă afecțiune dintr-un grup de afecțiuni numite tulburări din spectrul alcoolismului fetal (TSAF).

Sindromul alergic oral (SAO) este o reacție alergică la anumite alimente, inclusiv fructe, legume și nuci. Cel mai adesea apare dacă aveți alergie la arbori, iarbă sau alți poleni (reactivitate încrucișată). SAO provoacă mâncărimi la nivelul buzelor, gurii și gâtului, dar rareori provoacă reacții severe. De obicei, este gestionat prin evitarea alimentelor care vă deranjează.

Sindromul algic central este o afecțiune neurologică cronică ce afectează modul în care simți durerea. Poate apărea ca urmare a leziunilor la nivelul creierului sau măduvei spinării. De asemenea, poate apărea atunci când durerea cronică modifică modul în care sistemul nervos gestionează semnalele de durere. Această afecțiune are adesea efecte severe și este frecvent dificil de tratat.

Sindromul algic post-vasectomie este o complicație rară care poate apărea imediat după o vasectomie sau luni mai târziu. Se dezvoltă durere testiculară care provoacă o senzație surdă și persistentă. Durerea poate fi constantă sau intermitentă. Dacă tratamentele precum medicamentele nu ameliorează simptomele, poate fi necesară o reversie a vasectomiei sau o altă intervenție chirurgicală.

Sindromul Alice în Țara Minunilor este o afecțiune legată de creier care perturbă modul în care percepeți propriul corp, lumea din jurul vostru sau ambele. Numit după o carte celebră pentru copii, această afecțiune rară face ca lucrurile să pară sau să se simtă mai mari sau mai mici decât sunt în realitate. Poate apărea din mai multe motive, multe dintre ele temporare sau tratabile.

Sindromul Alpha-gal (SAG) este o alergie alimentară gravă la carnea roșie. Apare cel mai adesea la adulții mușcați de anumite tipuri de căpușe. Simptomele variază de la ușoare la severe și pot evolua în timp. Tratamentul implică evitarea factorilor declanșatori și gestionarea simptomelor.

Sindromul Alport este o afecțiune care afectează rinichii. Mutațiile genelor de colagen cauzează sindromul Alport. Simptomele includ sânge și proteine în urină și pierderea auzului și a vederii. Poate provoca, de asemenea, insuficiență renală. Tratamentul include adesea inhibitori ACE și blocanți ai receptorilor de angiotensină (BRA).

Sindromul Angelman este o afecțiune rară care afectează vorbirea, dezvoltarea și mișcarea copilului dumneavoastră. Convulsiile sunt frecvente. Copiii sunt de obicei foarte expresivi – pot zâmbi și râde des sau se pot entuziasma ușor. Deși această afecțiune nu are un tratament curativ, opțiunile de tratament pot ajuta copilul dumneavoastră să gestioneze simptomele pe tot parcursul vieții.

Sindromul ansei oarbe apare atunci când alimentele ocolesc sau stagnează într-o porțiune a intestinelor dumneavoastră în timpul digestiei. Acest lucru provoacă o acumulare de bacterii (SIBO), făcându-vă să vă simțiți rău. Antibioticele și intervenția chirurgicală sunt cele mai frecvente tratamente.

Sindromul antifosfolipidic (SAF) este o boală autoimună care poate provoca formarea de cheaguri de sânge și complicații ale sarcinii. Majoritatea persoanelor cu SAF au nevoie să ia anticoagulante pentru a preveni formarea viitoare de cheaguri de sânge și avorturi spontane.

Sindromul antisintetază este o boală autoimună rară care apare atunci când sistemul dumneavoastră imunitar provoacă inflamație în tot corpul. Experții nu cunosc cauza exactă și nu există un tratament curativ, dar ar trebui să puteți gestiona simptomele cu o combinație de medicamente și terapii fizice sau pulmonare.

Sindromul aortic acut este un termen pentru afecțiuni care afectează aorta toracică și abdominală, două părți ale arterei mari (aorta) care transportă sânge de la inimă la corp. Aceste afecțiuni includ sângerări, leziuni (ulcerații) sau rupturi în peretele aortic. Cea mai frecventă cauză a sindromului aortic acut este hipertensiunea arterială necontrolată.

Sindromul Apert este o afecțiune genetică rară care apare atunci când articulațiile (suturile) craniului copilului dumneavoastră se închid prea devreme în timpul dezvoltării fetale. Ca urmare, craniul, fața, mâinile și picioarele copilului dumneavoastră prezintă caracteristici distincte care diagnostichează afecțiunea, inclusiv degete de la mâini și de la picioare unite (sindactilie) și un frunte largă și înaltă.

Sindromul Asherman este o afecțiune dobândită în care țesut cicatricial (aderențe) se formează în interiorul uterului. Țesutul cicatricial se poate acumula, diminuând spațiul deschis din interiorul uterului. Această afecțiune poate fi o complicație a procedurilor medicale sau a tratamentelor pentru cancer. Femeile cu sindrom Asherman pot avea menstruații reduse sau absente, dureri pelvine sau infertilitate.

Sindromul Axenfeld-Rieger este o afecțiune genetică ce afectează, de obicei, ochii bebelușilor. Poate provoca simptome imediat după naștere sau mai târziu în viață. Peste jumătate dintre bebelușii născuți cu această afecțiune dezvoltă glaucom la un moment dat. Consultați-vă cu medicul dumneavoastră sau cu un medic specialist oftalmolog imediat ce observați modificări ale ochilor sau ale vederii copilului dumneavoastră.

Sindromul Balint afectează percepția vizuală, înțelegerea spațială și coordonarea motorie. De exemplu, această afecțiune face dificilă apucarea unui obiect pe care îl vedeți. Simptomele sindromului Balint modifică modul în care vă desfășurați rutina zilnică și interacționați cu lumea din jur. Opțiunile de tratament pot reduce simptomele sau vă pot ajuta să vă adaptați.

Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR) este o afecțiune genetică rezultată dintr-o modificare a genei dumneavoastră supresoare tumorale PTEN. Simptomele variază foarte mult, dar pot include greutate mare la naștere, macrocefalie (cap mare), hamartoame (excrescențe asemănătoare tumorilor) și dizabilitate intelectuală. Nu există un tratament specific. Tratamentul implică, mai degrabă, gestionarea simptomelor.

Sindromul Barber Say este o afecțiune genetică ce cauzează caracteristici fizice distincte. Această condiție afectează în mod specific trăsăturile faciale ale bebelușului dumneavoastră. De asemenea, determină creșterea excesivă a părului și piele lăsată, flască. Boala nu cauzează defecte interne sau dizabilități intelectuale. O mutație genetică în gena TWIST2 cauzează această afecțiune.

Sindromul Barth este o afecțiune genetică rară care provoacă probleme grave de sănătate. De obicei, afectează băieții. Afecțiunea apare atunci când o mutație genică afectează capacitatea organismului de a susține capacitățile celulelor de producere a energiei. Acest lucru duce la probleme care afectează inima, mușchii, sistemul imunitar și altele.

Sindromul Beckwith-Wiedemann este o tulburare de creștere care poate provoca diferențe fizice și crește riscul copilului dumneavoastră de a dezvolta anumite tipuri de cancer specifice copilăriei. Deși sindromul BWS nu poate fi vindecat, există numeroase tratamente medicale pentru a corecta diferențele fizice și a trata afecțiunile medicale.

Sindromul Bernard-Soulier (SBS) este o afecțiune genetică rară care cauzează probleme de coagulare a sângelui. Coagularea sângelui este procesul prin care corpul dumneavoastră oprește sângerarea. În sindromul Bernard-Soulier, aveți un număr scăzut de trombocite, o componentă a sângelui importantă pentru coagulare. Dacă aveți această afecțiune, trebuie să luați măsuri de precauție suplimentare pentru a evita rănile.

Sindromul Binder este o afecțiune congenitală rară (prezentă la naștere). Simptomul principal este subdezvoltarea părții centrale a feței. Persoanele cu această afecțiune pot avea un nas neobișnuit de plat sau o mandibulă inferioară care iese mai mult în față decât de obicei. În majoritatea cazurilor, îngrijirea ortodontică și chirurgia plastică tratează cu succes această afecțiune.