Tumori Embrionare

O tumoră embrionară este un tip de tumoră cerebrală formată din celule cu creștere rapidă, care rămân după dezvoltarea fetală (celule embrionare).

Prezentare Generală

Ce sunt tumorile embrionare?

O tumoră embrionară este un tip de tumoră cerebrală formată din celule cu creștere rapidă care rămân după dezvoltarea fetală (celule embrionare).

Celulele embrionare au o funcție importantă în timpul stadiilor incipiente ale dezvoltării fetale în uter. Ele ajută la formarea unui corp uman. Uneori, celule embrionare suplimentare rămân în creierul copilului dumneavoastră după naștere. Acest lucru duce la formarea tumorilor embrionare.

Aceste tumori afectează copiii și pot fi canceroase (maligne) sau necanceroase (benigne). Majoritatea se dezvoltă în creier, iar unele se formează de-a lungul măduvei spinării.

Aceste tumori se pot răspândi prin lichidul care înconjoară creierul și măduva spinării (lichidul cefalorahidian). Multe tipuri maligne sunt agresive și pot pune viața în pericol.

Este posibil ca medicul copilului dumneavoastră să se refere la tumorile embrionare ca embrioame. În trecut, medicii numeau acest tip de tumoră tumoră neuroectodermală primitivă (PNET).

Care sunt tipurile de tumori embrionare?

Tumorile embrionare sunt grupate în diferite tipuri de tumori. Cel mai frecvent tip de tumoră embrionară este meduloblastomul. Acesta se dezvoltă în cerebel, care este partea inferioară din spate a creierului copilului dumneavoastră.

Alte tumori embrionare non-meduloblastomice ale sistemului nervos central includ:

• Tumora teratoidă/rabdoidă atipică (AT/RT): Se dezvoltă în cerebel (partea din spate a creierului).
• Tumora embrionară cu rozete multistratificate (ETMR) fie cu C19MC modificat, fie NOS (nespecificată altfel): Se dezvoltă în cerebrum sau în partea din față și superioară a celei mai mari părți a creierului și în măduva spinării.
• Meduloepiteliom: Se formează în creier, măduva spinării și nervii din afara coloanei vertebrale. Aceste tumori agresive, cu creștere rapidă, apar cel mai adesea la copiii foarte mici, cu un prognostic slab.
• Neuroblastomul sistemului nervos central: Se formează în straturile de țesut care acoperă creierul și măduva spinării și în țesutul nervos al cerebrului.
• Tumora neuroepitelială cribriformă: Se formează în cavitățile umplute cu lichid (ventricule) ale creierului.

Cât de frecvente sunt tumorile embrionare?

Tumorile embrionare reprezintă aproximativ 12% din toate tumorile cerebrale la copiii de la naștere până la vârsta de 14 ani în Statele Unite. Dintre acestea, cea mai frecventă, meduloblastomul, reprezintă peste 68% din toate tumorile embrionare. Tumorile teratoide/rabdoide atipice reprezintă 17%.

Aceste tumori sunt mai frecvente la sugari și copii. Ele pot afecta adulții, dar este rar. De exemplu, tumorile teratoide/rabdoide atipice afectează mai mulți băieți cu vârsta sub 3 ani. Tumorile embrionare cu rozete multistratificate sunt mai frecvente la fetele cu vârsta sub 4 ani.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele tumorilor embrionare?

Semnele și simptomele tumorilor embrionare variază în funcție de vârsta copilului dumneavoastră, de tipul și locația tumorii, dar ar putea include:

• Durere de cap, de obicei dimineața.
• Greață și vărsături.
• Oboseală sau letargie.
• Probleme de vedere.
• Convulsii.

La sugari, ați putea observa următoarele simptome:

• Dimensiune mai mare a capului.
• Modificări de comportament (cum ar fi iritabilitatea).
• Dificultăți cu echilibrul și coordonarea.
• Alimentație deficitară.
• Lipsa etapelor importante de dezvoltare pentru vârsta lor.

Ce cauzează tumorile embrionare?

O tumoră apare atunci când celulele cresc și se divid mai des decât ar trebui. Cercetătorii nu sunt siguri de ce celulele embrionare rămase se transformă în tumori embrionare.

Care sunt factorii de risc pentru tumorile embrionare?

Următoarele afecțiuni ereditare fac ca copilul dumneavoastră să fie mai predispus să dezvolte o tumoră embrionară meduloblastom:

• Sindromul Turcot.
• Sindromul Rubinstein-Taybi.
• Sindromul Gorlin.
• Sindromul Li-Fraumeni.
• Anemia Fanconi.

Care sunt complicațiile tumorilor embrionare?

Complicațiile tumorilor embrionare pot pune viața în pericol și pot include:

• Acumulare de lichid și presiune asupra creierului (hidrocefalie).
• Leziuni cerebrale.
• Deficiențe cognitive.
• Modificări ale modului în care funcționează hormonii (endocrinopatii).

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate tumorile embrionare?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome sau aveți îngrijorări cu privire la sănătatea lui, vizitați medicul copilului dumneavoastră. Un medic va diagnostica o tumoră embrionară după un examen fizic și teste. Medicul copilului dumneavoastră vă va pune întrebări pentru a afla mai multe despre simptomele sale. De asemenea, vă va întreba despre istoricul medical al copilului dumneavoastră și despre istoricul medical al familiei.

Testele care confirmă un diagnostic includ:

• Un RMN.
• Un CT scan.
• O puncție lombară.
• O biopsie.

Management și Tratament

Cum sunt tratate tumorile embrionare?

Tratamentul pentru tumorile embrionare variază în funcție de tipul, dimensiunea și locația tumorii. Opțiunile comune de tratament pot include:

• Îndepărtarea chirurgicală.
• Radioterapie.
• Chimioterapie.
• Terapie țintită (medicamente).

Este posibil ca copilul dumneavoastră să aibă nevoie de mai multe tipuri de tratament. De exemplu, chirurgul copilului dumneavoastră va îndepărta cât mai mult din tumoră în siguranță, în timpul unei proceduri. După aceasta, copilul dumneavoastră va urma chimioterapie pentru a reduce sau elimina tumora rămasă.

Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre tumorile embrionare. Copilul dumneavoastră poate fi un candidat pentru studii clinice (teste pe oameni) pentru a ajuta medicii să descopere noi opțiuni de tratament.

În timpul tratamentului copilului dumneavoastră, vă puteți simți stresat și copleșit. Mulți părinți și îngrijitori participă la grupuri de sprijin sau vorbesc cu un specialist în sănătate mintală în această perioadă dificilă. În plus, medicii copilului dumneavoastră vă pot arăta modalități de a sprijini și de a consola copilul dumneavoastră în timp ce urmează tratamentul.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Efectele secundare ale intervenției chirurgicale pot include:

• Sângerare.
• Cheag de sânge.
• Infecție.
• Leziuni nervoase.

Efectele secundare ale radiațiilor și chimioterapiei pot include, dar nu se limitează la următoarele:

• Oboseală.
• Greață și vărsături.
• Căderea părului.
• Iritație cutanată.
• Dureri de cap.

Unele tumori pot reveni după tratamentul de îndepărtare a acestora.

Prognoză

Care este prognosticul pentru tumorile embrionare?

Prognosticul copilului dumneavoastră variază în funcție de următoarele:

• Tipul tumorii.
• Locația tumorii.
• Dacă cancerul se răspândește sau nu.
• Vârsta.
• Rezultatele intervenției chirurgicale sau ale tratamentului anterior.
• Starea generală de sănătate.

Unele tumori embrionare sunt agresive, se răspândesc ușor și pot reveni după tratament. Altele pot fi benigne (necanceroase). Medicul copilului dumneavoastră vă va putea oferi cel mai exact prognostic.

Care este speranța de viață pentru tumorile embrionare?

Speranța de viață pentru copiii cu această afecțiune variază. De exemplu, un studiu a raportat că aproximativ 33% dintre copiii diagnosticați cu meduloblastom nu supraviețuiesc din cauza complicațiilor. Rata de supraviețuire pentru o tumoră embrionară agresivă cu rozete multistratificate este de 12 luni după diagnostic.

Speranța de viață a copilului dumneavoastră poate diferi de cea a altora cu același tip de tumoră, în funcție de dimensiunea și locația tumorii. Medicii copilului dumneavoastră vă vor oferi cele mai actualizate informații despre opțiunile de tratament și îngrijirea disponibilă pentru a crește șansele de supraviețuire ale copilului dumneavoastră.

Traiul cu

Când ar trebui să consult un medic?

Vizitați medicul copilului dumneavoastră dacă observați simptome ale tumorilor embrionare, cum ar fi:

• Etape importante de dezvoltare ratate.
• Modificări de comportament.
• Dificultate la hrănire.
• Probleme cu echilibrul și mersul.
• Greață și vărsături frecvente.

Dacă copilul dumneavoastră are o convulsie, contactați 112 (sau numărul local de servicii de urgență) sau vizitați imediat camera de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Unde este localizată tumora?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Cum îmi sprijin copilul pe parcursul tratamentului?
• Care este prognosticul copilului meu?

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă că tumora este embrionară? Înseamnă că tumora provine din celule care au rămas din dezvoltarea fetală a copilului.
• Meduloblastomul este mereu fatal? Nu, meduloblastomul nu este întotdeauna fatal. Tratamentul îmbunătățește șansele de supraviețuire, dar prognosticul depinde de mulți factori.
• Există grupuri de suport pentru părinții cu copii diagnosticați cu tumori cerebrale? Da, există numeroase grupuri de suport și resurse disponibile pentru părinți, atât online, cât și în comunitate.

Este important să discutați cu medicul specialist pentru o evaluare corectă și un plan de tratament personalizat. Acesta vă poate oferi informații detaliate și răspunsuri la întrebările dumneavoastră.