Tumoră Teratoidă/Raboidă Atipică (TTRA)

Prezentare Generală

Ce este TTRA?

O tumoră teratoidă/raboidă atipică (TTRA) este un cancer al sistemului nervos central cu creștere rapidă. Celulele canceroase încep să crească în creier sau în măduva spinării. Aproximativ jumătate din toate cazurile de TTRA încep în cerebel sau în trunchiul cerebral. Cel mai adesea afectează copiii.

Simptomele TTRA pot apărea brusc. S-ar putea părea inițial că copilul dumneavoastră are o boală comună, dar simptomele sale nu se ameliorează cu timpul sau cu terapiile tradiționale. Un medic specialist va recomanda teste pentru a înțelege de ce copilul dumneavoastră nu se simte bine. După diagnosticarea TTRA, acesta va oferi opțiuni de tratament specifice situației copilului dumneavoastră.

Acest tip de tumoră are, în general, un prognostic nefavorabil. Se răspândește rapid și poate fi dificil de îndepărtat. Drept urmare, poate scurta speranța de viață a copilului dumneavoastră. Cu toate acestea, nu toate cazurile au un prognostic nefavorabil. Cercetătorii studiază noi opțiuni de tratament în fiecare zi pentru a ajuta la îmbunătățirea șanselor de supraviețuire ale copilului dumneavoastră.

Există multe incertitudini atunci când aflați despre un diagnostic de cancer, în special un cancer rar precum TTRA. Amintiți-vă că echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră va fi alături de dumneavoastră pe tot parcursul călătoriei. De asemenea, este disponibil suport pentru familii și îngrijitori.

Ce tip de cancer este TTRA?

TTRA este un tip rar de cancer cerebral care afectează sistemul nervos central (SNC). SNC include creierul și măduva spinării.

Cât de rară este TTRA?

În Statele Unite, un studiu a estimat că 470 de persoane trăiesc cu TTRA. Aceasta echivalează cu aproximativ 73 de persoane care primesc acest diagnostic în fiecare an. Doar 4 persoane din 73 sunt adulți.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele TTRA?

Semnele și simptomele TTRA variază în funcție de vârsta dumneavoastră și de localizarea tumorii în corp. Următoarele simptome pot apărea brusc și se pot agrava rapid:

• Dureri de cap (de obicei dimineața, care dispar după vărsături).
• Greață și vărsături.
• Oboseală.
• Modificări ale nivelului de activitate (energie scăzută).
• Dificultăți de echilibru, coordonare și mers.

Părinții sau îngrijitorii pot observa că sugarii au o dimensiune mai mare a capului din cauza acestei tumori, dar este posibil să nu fie la fel de vizibil la copiii mai mari.

Ce cauzează TTRA?

O modificare genetică (mutație) a genei SMARCB1 sau SMARCA4 cauzează TTRA. Acestea sunt gene supresoare tumorale. Ele produc o proteină care reglează când și cât de des cresc celulele. O modificare a uneia dintre aceste gene poate face ca celulele să crească necontrolat, ceea ce duce la tumori.

Este TTRA genetică?

Da, unele cazuri de TTRA sunt genetice. Puteți moșteni modificarea genetică (mutație germinală) care cauzează tumora de la părinții dumneavoastră biologici. Dar majoritatea cazurilor nu sunt moștenite. În schimb, modificarea genetică se întâmplă aleatoriu (sporadic) fără antecedente în familia dumneavoastră biologică.

Care sunt factorii de risc pentru TTRA?

Majoritatea TTRA afectează copiii cu vârsta sub 3 ani. Dar se poate întâmpla atât copiilor, cât și adulților de orice vârstă.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată TTRA?

Un medic specialist va diagnostica TTRA după un examen fizic, un examen neurologic și teste. În timpul examenelor, medicul copilului dumneavoastră va afla mai multe despre simptomele, istoricul medical și istoricul medical familial.

Testarea poate include:

• RMN.
• Puncție lombară.
• Teste genetice.
• Biopsie.

Management și Tratament

Cum este tratată TTRA?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră poate recomanda următoarele pentru a trata TTRA:

• Îndepărtare chirurgicală: Un neurochirurg va îndepărta chirurgical cât mai mult din tumoră posibil. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de chimioterapie și radioterapie după operație pentru a distruge orice celule canceroase rămase.
• Chimioterapie: Chimioterapia este un medicament care distruge celulele canceroase sau le împiedică să se dividă (creând mai multe celule). Medicul copilului dumneavoastră poate trata TTRA cu medicamente orale (pe gură) sau medicamente injectate în vena sau mușchiul copilului dumneavoastră (chimioterapie sistemică). Sau medicul copilului dumneavoastră va injecta medicamente chimioterapice în lichidul care înconjoară măduva spinării a copilului dumneavoastră (chimioterapie intratecală).
• Radioterapie: Radioterapia folosește raze X de mare putere pentru a distruge celulele canceroase sau pentru a le împiedica să crească. O mașină va direcționa fascicule de radiații către tumoră în corpul copilului dumneavoastră. Copiii cu vârsta sub 3 ani pot avea nevoie de o doză mică de radiații, deoarece le poate afecta creșterea și dezvoltarea.
• Transplant de celule stem: După chimioterapie cu doze mari, copilul dumneavoastră poate suferi un transplant de celule stem pentru a înlocui celulele pe care le-a pierdut. Înainte de chimioterapie, medicul copilului dumneavoastră va îndepărta și va stoca o parte din celulele stem ale copilului dumneavoastră. Acesta va pune intravenos (printr-un ac într-o venă) aceste celule înapoi în corpul copilului dumneavoastră după chimioterapie.
• Terapie țintită: Acesta este un tip mai nou de tratament aflat în prezent în studii clinice pentru TTRA. Anumite medicamente împiedică componentele unei celule să-și facă treaba în corpul copilului dumneavoastră, ceea ce poate opri celulele canceroase să crească și să se înmulțească.
• Imunoterapie: Imunoterapia este în studii clinice pentru TTRA. Ajută sistemul imunitar al copilului dumneavoastră să lupte împotriva cancerului.
• Îngrijire paliativă: Îngrijirea paliativă oferă ameliorarea simptomelor, confort și sprijin copilului dumneavoastră pentru a-l ajuta să-și îmbunătățească calitatea vieții.

Un medic specialist va stabili ce tip de tratament recomandă după revizuirea testelor de diagnostic și imagistică. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de mai multe tipuri de tratament. Îngrijirea de urmărire va fi importantă pe tot parcursul vieții copilului dumneavoastră. După tratament, va avea nevoie probabil de teste suplimentare pentru a se asigura că tratamentul a funcționat și că cancerul nu a revenit.

Cine face parte din echipa de îngrijire a copilului meu?

Veți vedea probabil mulți medici specialiști diferiți în timpul tratamentului pentru TTRA. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate include:

• Pediatri sau medici de familie.
• Neurochirurgi.
• Oncologi radioterapeuți.
• Neurologi.
• Consilieri genetici.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Efectele secundare sunt posibile cu toate tipurile de tratament TTRA. Medicul copilului dumneavoastră va explica care sunt potențialele efecte secundare și la ce trebuie să fiți atenți în timpul tratamentului. Unele efecte secundare pot apărea în timpul tratamentului, în timp ce altele pot apărea abia după luni de zile. Dacă aveți întrebări, anunțați medicul copilului dumneavoastră.

Prevenție

Poate fi prevenită TTRA?

Nu există o modalitate de a preveni TTRA. Dacă intenționați să vă extindeți familia, puteți alege să discutați cu un consilier despre testarea genetică pentru a afla mai multe despre riscul de a avea un copil cu o modificare genetică care ar putea provoca TTRA.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru TTRA?

Deoarece TTRA este un tip agresiv de cancer, poate duce la moarte prematură dacă tratamentul nu o îndepărtează din corpul copilului dumneavoastră. Acest lucru variază semnificativ de la o persoană la alta. De exemplu, o vindecare este posibilă dacă chirurgii pot îndepărta complet tumora în timpul unei proceduri.

Perspectiva variază în funcție de mai mulți factori, inclusiv:

• Vârsta copilului dumneavoastră.
• Moștenirea lor genetică.
• Cât de mult din tumoră poate fi îndepărtat în siguranță în timpul intervenției chirurgicale.
• Dacă cancerul s-a răspândit în alte părți ale corpului copilului dumneavoastră.

Medicul dumneavoastră vă va oferi cele mai exacte informații despre perspectiva copilului dumneavoastră (prognoză). Dacă aveți întrebări despre ce să vă așteptați, discutați cu echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră.

Care este rata de supraviețuire și rata de vindecare pentru TTRA?

Deoarece TTRA este un tip rar de cancer, nu există suficiente date disponibile pentru a determina rata de supraviețuire și rata de vindecare pentru această afecțiune. Medicul copilului dumneavoastră va avea cele mai actualizate informații pentru situația copilului dumneavoastră.

Viața cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Probabil aveți multe întrebări după ce ați aflat despre TTRA. Asigurați-vă că-l întrebați pe medicul copilului dumneavoastră:

• Unde este tumora în corpul copilului meu?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Cum va afecta tratamentul creșterea și dezvoltarea copilului meu?
• Care este prognoza copilului meu?

O notă:

Este unul dintre cele mai dificile lucruri pe care le poți auzi: copilul tău are cancer. S-ar putea să vă faceți griji cu privire la ce urmează și cum ar putea arăta viitorul copilului dumneavoastră. Deși există multe necunoscute într-un diagnostic de cancer, știți că echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră va fi alături de dumneavoastră la fiecare pas. Aceștia sunt disponibili pentru a vă ajuta să navigați prin tratament, să gestionați simptomele și să aveți grijă de copilul dumneavoastră pe tot parcursul vieții. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre tumorile teratoide/rhabdoide atipice (TTRA) și modalitățile de a le trata, așa că nu renunțați la speranță.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă un diagnostic de TTRA? Un diagnostic de TTRA înseamnă că copilul dumneavoastră are o tumoră rară și agresivă la nivelul sistemului nervos central. Tratamentul va necesita o abordare multidisciplinară.
• Cât de repede evoluează TTRA? TTRA este o tumoră cu creștere rapidă. Simptomele pot apărea brusc și se pot agrava rapid.
• Există grupuri de suport pentru familiile afectate de TTRA? Da, există numeroase grupuri de suport online și offline care oferă sprijin emoțional și informațional familiilor care se confruntă cu un diagnostic de TTRA. Cereți medicului specialist informații despre aceste resurse.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a înțelege pe deplin diagnosticul copilului dumneavoastră și opțiunile de tratament disponibile.