Tumoră Rabdoidă

Prezentare generală

Ce este o tumoră rabdoidă?

O tumoră rabdoidă (pronunțată “rab-doid”) este un cancer rar, cu creștere rapidă, specific copilăriei. Boala se poate forma în rinichii copilului, în țesuturile moi sau în sistemul nervos central (creier și măduva spinării). Tumorile rabdoide apar de obicei la sugari și copii mici. Sunt numite tumori rabdoide deoarece celulele lor arată ca rabdomioblaste la microscop. Rabdomioblastele sunt celule care se dezvoltă în mușchi. Tumorile rabdoide se răspândesc rapid și sunt greu de tratat.

Ce sunt diferitele tipuri de tumori rabdoide?

• O tumoră rabdoidă a rinichiului (TRR) este o tumoră rabdoidă care se formează în rinichiul copilului.
• Tumorile rabdoide maligne extracraniene sau extrarenale sunt tumori rabdoide care cresc în țesuturile moi și alte organe ale copilului. Aceste tumori se dezvoltă în ficatul, plămânii, pielea și alte țesuturi moi ale copilului. S-ar putea să auziți aceste tipuri de tumori numite tumori rabdoide maligne (TRM). Malign înseamnă canceros.
• Tumorile rabdoide teratoide atipice (TRTA) sunt tumori rabdoide care implică sistemul nervos central al copilului. Aceste tipuri de tumori încep atunci când celulele maligne se formează în creierul sau măduva spinării copilului. Aproximativ 50% dintre aceste tumori se formează în părți ale creierului lor numite cerebel sau trunchiul cerebral. Cerebelul controlează mișcarea, echilibrul și postura. Trunchiul cerebral controlează respirația, ritmul cardiac și anumiți nervi și mușchi.

Pe cine afectează tumorile rabdoide?

Tumorile rabdoide afectează în principal bebelușii și copiii mici. Sunt cele mai frecvente la sugarii cu vârste cuprinse între 11 luni și 18 luni. Afecțiunea apare rareori la adulți.

Cât de frecvente sunt tumorile rabdoide?

Tumorile rabdoide maligne sunt foarte rare. Unele studii sugerează că mai puțin de 1 din 1 milion de oameni vor dezvolta acest tip de cancer.

Simptome și Cauze

Ce cauzează tumorile rabdoide?

O mutație genetică în gena SMARCB1 cauzează majoritatea tumorilor rabdoide. Gena SMARCB1 este o genă supresoare tumorală care produce o proteină care ajută la controlul creșterii celulare. O mutație în această genă poate provoca creșterea rapidă a celulelor tumorale. Rareori, o mutație în gena SMARCA4, o altă genă supresoare tumorală, cauzează tumori rabdoide.

În timp ce unii copii se nasc cu o genă mutată moștenită de la un părinte, majoritatea tumorilor rabdoide apar la persoane fără antecedente familiale biologice ale afecțiunii. Aceste cazuri rezultă dintr-o nouă mutație genetică care se întâmplă spontan. Ca parte a îngrijirii copilului dumneavoastră, acesta poate avea o evaluare genetică pentru a determina probabilitatea de a transmite gena mutată.

Care sunt simptomele tumorilor rabdoide?

Simptomele tumorii rabdoide depind de vârsta copilului și de localizarea tumorii. Simptomele încep de obicei în apropierea locului unde o tumoră crește în corpul copilului. Aceste simptome pot include paralizie nervoasă, dificultăți de respirație sau un nodul pe burta copilului (abdomen). Semnele și simptomele se pot dezvolta rapid, deoarece tumora se răspândește rapid. Alte simptome ale tumorilor rabdoide pot include:

• Febră.
• Durere de cap.
• Sânge în urină (hematurie).
• Greață și vărsături.
• Ganglioni limfatici umflați.
• Iritabilitate.
• Scăderea apetitului.
• Somnolență neobișnuită.
• Creșterea dimensiunii capului (sugari).
• Pierderea echilibrului sau dificultăți de mers.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate tumorile rabdoide?

Medicul copilului dumneavoastră va efectua un examen fizic și va întreba despre simptomele copilului. Acesta va solicita mai multe teste pentru a determina un diagnostic. Aceste teste pot include:

• Ecografie: O ecografie folosește unde sonore de înaltă energie pentru a crea ecouri care se lovesc de organele și țesuturile interne ale copilului. Ecourile fac o imagine numită sonogramă.
• Tomografie computerizată (CT): Un CT sau CAT scan folosește o serie de raze X și un computer pentru a crea o imagine 3D a țesuturilor moi și oaselor copilului.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): Un RMN folosește un magnet, unde radio și un computer pentru a crea o serie de imagini detaliate ale zonelor din interiorul creierului și măduvei spinării copilului.
• Examen neurologic: Un examen neurologic sau neuro examen este un examen fizic care verifică funcția creierului, măduvei spinării și a nervilor copilului.
• Puncție lombară: O puncție lombară sau puncție spinală colectează o probă din lichidul cefalorahidian (LCR) al copilului din coloana vertebrală. Un anatomopatolog verifică semnele de cancer în probă la microscop.

Tumorile rabdoide pot arăta ca alte tumori pe aceste scanări, astfel încât medicul copilului dumneavoastră va solicita probabil teste suplimentare prin intermediul probelor de țesut. Aceste teste pot include:

• Teste genetice: Testele genetice colectează o probă din sângele sau țesutul copilului dumneavoastră pentru a o testa pentru mutații în genele SMARCB1 și SMARCA4.
• Biopsie: Cu o biopsie, medicul copilului dumneavoastră va folosi un ac pentru a preleva o probă mică din tumoră. Apoi, un anatomopatolog va căuta celule canceroase în probă la microscop. Dacă găsesc celule canceroase, medicul copilului dumneavoastră poate elimina cât mai mult din tumoră în timpul aceleiași intervenții chirurgicale sau într-o intervenție chirurgicală viitoare.
• Imunohistochimie: Imunohistochimia folosește anticorpi pentru a verifica anumiți markeri (antigene) în proba de țesut a copilului dumneavoastră. Anatomopatologul va testa biopsia pentru markeri specifici pentru a identifica dacă este o tumoră rabdoidă sau un alt tip de tumoră.

Management și Tratament

Cum este tratată o tumoră rabdoidă?

Un oncolog pediatru va conduce tratamentul copilului dumneavoastră. Un oncolog pediatru este un medic specialist în cancerele copiilor. El va lucra cu o echipă de specialiști pentru a pune la punct un plan de tratament specific pentru copilul dumneavoastră.

Tratamentul pentru o tumoră rabdoidă poate include mai multe metode diferite. Tumorile rabdoide se răspândesc rapid. Din acest motiv, studiile arată că tratarea tumorii în diferite moduri poate avea un efect mai bun asupra uciderii celulelor tumorale.

Dacă tumora copilului dumneavoastră nu a fost îndepărtată în timpul unei biopsii, primul pas al tratamentului va fi adesea o intervenție chirurgicală, dacă este posibil. Medicul copilului dumneavoastră va elimina cât mai mult din tumoră. Adesea, aceștia pot elimina întreaga tumoră.

După operație, tratamentul pentru o tumoră rabdoidă va depinde de vârsta copilului dumneavoastră și de cât de mult cancer a rămas. Tratamentul poate include:

• Chimioterapie: Chimioterapia, adesea numită chemo, folosește medicamente pentru a opri creșterea celulelor canceroase. Medicamentele chimioterapice ucid unele celule tumorale și opresc altele din divizare. Chimioterapia poate provoca efecte secundare, deoarece medicamentele nu pot face diferența între celulele sănătoase și cele canceroase.
• Chimioterapie cu doze mari cu transplant de celule stem: Chimioterapia cu doze mari are potențialul de a ucide mai multe celule canceroase, dar ucide și celulele sănătoase, inclusiv celulele formatoare de sânge din măduva osoasă. Pentru a ține cont de acest lucru, o parte din măduva osoasă a copilului dumneavoastră este colectată și stocată înainte de chimioterapia cu doze mari. Ulterior, măduva osoasă este redată copilului dumneavoastră pentru a înlocui celulele formatoare de sânge ucise.
• Radioterapie: Radioterapia folosește raze X de înaltă energie pentru a micșora sau ucide celulele canceroase și pentru a le împiedica să crească. Radiațiile pot afecta creșterea și dezvoltarea creierului copilului dumneavoastră, astfel încât doza este de obicei adaptată la vârsta și dimensiunea copilului dumneavoastră.
• Studii clinice: Medicul copilului dumneavoastră poate sugera studii clinice pentru tratamentul cancerului copilului dumneavoastră. Aceste opțiuni pot include noi tipuri de chimioterapie, terapie țintită sau medicamente de imunoterapie.

Care sunt posibilele efecte secundare ale tratamentului pentru tumorile rabdoide?

Tratamentul pentru cancere, inclusiv tumorile rabdoide, poate provoca efecte secundare. Acest lucru se datorează faptului că medicamentele chimioterapice utilizate pentru a ucide celulele canceroase ale copilului dumneavoastră ucid și celulele sănătoase. Majoritatea efectelor secundare vor dispărea după ce copilul dumneavoastră oprește chimioterapia. Puteți lucra cu medicul copilului dumneavoastră pentru a preveni și gestiona efectele secundare ale copilului dumneavoastră. Efectele secundare ale tratamentului pentru tumorile rabdoide pot include:

• Căderea părului (alopecie).
• Pierderea poftei de mâncare.
• Constipație.
• Diaree.
• Greață și vărsături.
• Dureri de gât și bucale.
• Umflături (edem).
• Dificultate de somn.
• Oboseală extremă (fatig).
• Probleme de memorie.

Prevenție

Cum pot preveni tumorile rabdoide?

Nu puteți preveni tumorile rabdoide, deoarece mutațiile genetice provoacă boala. Dacă există antecedente familiale de tumori rabdoide sau alte cancere și intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică. Consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Perspectivă / Prognoză

Tumora rabdoidă este vindecabilă?

Medicul copilului dumneavoastră va putea să vă ofere cel mai precis răspuns cu privire la prognoza copilului dumneavoastră. Cu toate acestea, mulți copii cu o tumoră rabdoidă malignă nu trăiesc mai mult de câțiva ani. Dacă copilul dumneavoastră a primit diagnosticul după vârsta de 2 ani, prognoza sa poate fi mai bună.

Care este rata de supraviețuire a tumorii rabdoide?

Speranța de viață pentru persoanele cu o tumoră rabdoidă depinde de mai mulți factori. Acești factori includ:

• Vârsta copilului dumneavoastră.
• Unde se află tumora copilului dumneavoastră în corpul său.
• Dacă cancerul s-a răspândit în alte zone ale corpului său.
• Cât de mult din tumoră a putut medicul copilului dumneavoastră să îndepărteze în timpul operației.
• Cât de bine răspunde copilul dumneavoastră la tratamentul cancerului său.

Tumorile rabdoide maligne sunt foarte rare. Ratele de supraviețuire se bazează pe aceste câteva cazuri, astfel încât speranța de viață reală a unui copil cu o tumoră rabdoidă variază. Studiile arată că rata de supraviețuire la cinci ani pentru o tumoră rabdoidă a rinichiului (TRR) variază de la 20% la 25%. Aceasta înseamnă că 20% până la 25% dintre persoanele diagnosticate cu TRR sunt încă în viață la cinci ani după diagnostic. Rata de supraviețuire la cinci ani pentru tumora rabdoidă teratoidă atipică (TRTA) variază de la 32% la 50%.

Viața cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră a primit un diagnostic de cancer, probabil că aveți multe întrebări. Unele întrebări pe care poate doriți să vă amintiți să le puneți includ:

• Ce fel de cancer are copilul meu?
• În ce stadiu se află cancerul copilului meu?
• De ce tipuri de teste are nevoie copilul meu?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru cancerul copilului meu?
• Care este probabilitatea ca acest tratament să funcționeze?
• În ce tipuri de studii clinice se poate înscrie copilul meu?
• Cum vom afla dacă tratamentul funcționează?
• Ce fel de urmărire va fi făcută în timpul și după tratament?

Pe tot parcursul tratamentului cancerului copilului dumneavoastră, acesta poate repeta unele dintre aceleași teste pe care le-a avut pentru a-și diagnostica afecțiunea. Aceste teste vor măsura dacă tratamentul funcționează. Pe baza rezultatelor testelor, medicul copilului dumneavoastră va lucra cu dumneavoastră pentru a decide următorii pași. Aceasta poate include continuarea, modificarea sau oprirea tratamentului.

După ce copilul dumneavoastră termină tratamentul cancerului, acesta se va întoarce pentru examene și teste periodice de urmărire. La aceste vizite de urmărire, medicul copilului dumneavoastră va verifica dacă starea copilului dumneavoastră a rămas aceeași sau a revenit. Copilul dumneavoastră va avea examene de urmărire timp de câțiva ani după tratament.

O notă:

Primirea veștii că copilul dumneavoastră are cancer poate fi devastatoare. Dar este important să vă amintiți că nu sunteți singur. Furnizorii de servicii medicale ai copilului dumneavoastră sunt acolo pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe familia dumneavoastră în această perioadă dificilă. Există multe tratamente disponibile pentru tumorile rabdoide și există speranță pentru copilul dumneavoastră. Discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre alăturarea unui grup de sprijin pentru cancer pentru părinți sau familii. Împărtășirea poveștii tale și auzirea experiențelor altora te poate ajuta să te simți susținut și încurajat.

Întrebări frecvente

• Ce șanse sunt ca și alți copii ai mei să aibă tumoră rabdoidă? Deoarece tumorile rabdoide sunt adesea cauzate de mutații genetice spontane, riscul ca alți copii să dezvolte această afecțiune este, de obicei, scăzut. Cu toate acestea, se recomandă consiliere genetică pentru a evalua riscurile specifice și a înțelege mai bine posibilitățile de transmitere a mutației.
• Cât de repede se răspândește tumora rabdoidă? Tumorile rabdoide sunt cunoscute pentru creșterea și răspândirea lor rapidă, motiv pentru care diagnosticarea precoce și începerea tratamentului sunt esențiale.
• Care sunt opțiunile de tratament disponibile în România pentru tumorile rabdoide? Opțiunile de tratament pot include intervenții chirurgicale, chimioterapie, radioterapie și participarea la studii clinice. Un medic specialist va putea oferi informații detaliate despre opțiunile specifice disponibile și adecvate pentru situația copilului dumneavoastră.

Pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.