Tulburările de Arginină Vasopresină (Diabet Insipid)

Tulburările de arginină vasopresină, cunoscute anterior sub numele de diabet insipid, reprezintă două afecțiuni care apar atunci când corpul dumneavoastră elimină prea multă urină (pipì). Acesta nu poate reține apa în mod corespunzător. Aceste afecțiuni sunt rare, dar tratabile.

O problemă cu arginina vasopresină (AVP) – un hormon – cauzează, în principal, aceste afecțiuni:

• Deficiența de AVP (AVP-D) apare atunci când corpul dumneavoastră nu produce suficient AVP.
• Rezistența la AVP (AVP-R) apare deoarece rinichii dumneavoastră nu utilizează AVP în mod corespunzător.

Profesioniștii din domeniul sănătății pot numi AVP și hormon antidiuretic (ADH). AVP joacă un rol important în a ajuta rinichii să echilibreze cantitatea de lichide din corpul dumneavoastră.

Simptome și Cauze

Dacă aveți deficiență sau rezistență la arginină vasopresină și încetați să beți lichide sau nu primiți tratament, puteți dezvolta rapid deshidratare.

Simptome ale deficienței și rezistenței la AVP (diabet insipid)

Principalele simptome ale deficienței și rezistenței la arginină vasopresină includ:

• Nevoia de a urina frecvent, inclusiv pe parcursul nopții (nicturie)
• Eliminarea unor cantități mari de urină de culoare deschisă sau transparentă
• Sete extremă (polidipsie)

Majoritatea oamenilor produc între 1 și 3 litri de urină pe zi. Persoanele cu AVP-D sau AVP-R pot produce până la 20 de litri de urină pe zi.

Dacă încetați să beți lichide sau nu primiți tratament, puteți dezvolta rapid deshidratare.

Aceste simptome sunt un semn important că ceva din corpul dumneavoastră nu funcționează așa cum ar trebui. Este esențial să solicitați asistență medicală cât mai curând posibil.

Simptome la copii

Simptomele deficienței sau rezistenței la arginină vasopresină la copii pot include:

• Deshidratare severă
• Constipație
• Vărsături
• Febră
• Iritabilitate
• Întârziere în creștere (eșecul de a prospera)

Cauzele tulburărilor de arginină vasopresină (diabet insipid)

Cauzele variază în funcție de tip:

• Deficiența de arginină vasopresină (AVP-D). Cunoscută anterior sub numele de diabet insipid central, AVP-D apare atunci când corpul dumneavoastră nu are suficientă arginină vasopresină (o deficiență). Este cel mai frecvent tip.
• Rezistența la arginină vasopresină (AVP-R). Acest tip era cunoscut anterior sub numele de diabet insipid nefrogen. AVP-R apare atunci când glanda pituitară eliberează suficient AVP, dar rinichii dumneavoastră nu răspund în mod corespunzător la acesta (rezistență).

Un alt tip este o formă rară legată de sarcină, cunoscută sub numele de tulburare gestațională de arginină vasopresină (gAVP-d). În timpul sarcinii, placenta poate produce prea mult dintr-o enzimă care descompune AVP. Este mai probabil să dezvoltați gAVP-D dacă:

• Sunteți însărcinată cu gemeni sau mai mulți
• Aveți o afecțiune care afectează funcția hepatică, cum ar fi preeclampsia sau sindromul HELLP

gAVP-d dispare, de obicei, la două-trei săptămâni după încheierea sarcinii.

Cauzele deficienței de arginină vasopresină (AVP-D)

AVP-D apare atunci când există o problemă cu hipotalamusul sau glanda pituitară. Cauzele specifice includ:

• O variație genetică moștenită
• Daune cauzate de intervenții chirurgicale sau leziuni la nivelul capului
• Inflamație (granuloame) din afecțiuni precum sarcoidoza sau tuberculoza
• Tumori
• Până la jumătate dintre cazurile de AVP-D au o cauză necunoscută (idiopatică).

Cauzele rezistenței la arginină vasopresină (AVP-R)

Cauzele specifice ale AVP-R includ:

• Un tract urinar blocat
• O variație genetică moștenită
• Anumite medicamente
• Hipercalcemia
• Hipokaliemia
• Toxicitatea litiului

Complicațiile AVP-D și AVP-R

Principala complicație a tulburărilor de arginină vasopresină este deshidratarea. Aceasta apare atunci când corpul dumneavoastră pierde prea multe lichide și electroliți pentru a funcționa așa cum ar trebui.

De obicei, puteți compensa toate lichidele pe care le eliminați în urină bând mai multe lichide. Dar, dacă nu faceți acest lucru, puteți deveni rapid deshidratat.

Deshidratarea poate pune viața în pericol. Dacă aveți simptome de deshidratare, cum ar fi amețeli, greață și oboseală, mergeți la cel mai apropiat spital cât mai curând posibil.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii AVP-D sau AVP-R

Alte afecțiuni, mai frecvente, provoacă sete și urinare frecventă. Așadar, o parte a procesului de diagnosticare a AVP-D sau AVP-R implică excluderea altor afecțiuni. Medicul specialist poate solicita mai multe teste dacă aveți aceste simptome.

Un diagnostic de AVP-D sau AVP-R implică găsirea tipului și a cauzei.

Teste care diagnostichează AVP-D sau AVP-R

Un test de privare de apă este cea mai fiabilă modalitate de a diagnostica fie AVP-D, fie AVP-R. Dacă faceți acest test, veți fi sub supraveghere constantă în timpul procesului. Acest lucru se datorează faptului că poate provoca deshidratare.

Un test de privare de apă implică abținerea de la a bea orice lichid timp de câteva ore pentru a vedea cum răspunde corpul dumneavoastră. Dacă aveți AVP-D sau AVP-R, veți continua să urinați cantități mari de urină apoasă, de culoare deschisă. Fără afecțiune, veți urina doar o cantitate mică de urină concentrată, de culoare galben închis.

Medicul dumneavoastră poate recomanda, de asemenea, următoarele teste:

• Test de sânge pentru copeptină (copeptina este un produs secundar al AVP)
• Test de glicemie pentru a exclude diabetul zaharat
• Analiza urinei pentru a verifica osmolalitatea (concentrația urinei dumneavoastră) și/sau pentru a verifica prezența cetonelor
• Teste imagistice, cum ar fi un RMN, pentru a verifica dacă există daune la nivelul glandei pituitare sau al hipotalamusului

Management și Tratament

Cum sunt tratate AVP-D și AVP-R (diabet insipid)?

Tratamentul depinde de faptul dacă aveți AVP-D sau AVP-R. Chiar și cu tratament medical, este important să beți apă în mod regulat pentru a vă asigura că nu vă deshidratați.

Tratamentul AVP-D

Desmopresina este tratamentul de primă linie pentru deficiența de arginină vasopresină (AVP-D). Este un medicament care funcționează ca AVP. Vine în diferite forme.

Profesioniștii din domeniul sănătății pot utiliza desmopresina și pentru a trata forma gestațională rară, cunoscută sub numele de gAVP-d. Consumul de mai multă apă singur poate fi suficient pentru forma gestațională.

Tratamentul AVP-R

Tratamentul pentru rezistența la arginină vasopresină (AVP-R) este mai complicat. Uneori, implică o combinație de abordări, cum ar fi administrarea următoarelor medicamente:

• Diuretice tiazidice
• Medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (AINS)

Dacă un medicament pe care îl luați provoacă AVP-R, medicul dumneavoastră poate trata uneori AVP-R prin schimbarea medicamentului cu unul diferit.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Dacă aveți AVP-D sau AVP-R, este important să vă adresați medicului specialist în mod regulat. Acesta va dori să efectueze teste pentru a monitoriza afecțiunea și pentru a se asigura că tratamentul dumneavoastră funcționează.

Poate fi util să-i adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Am AVP-D sau AVP-R?
• Ce a cauzat-o?
• Este cronică sau temporară?
• Care sunt opțiunile mele de tratament?
• Câtă apă ar trebui să beau într-o zi?
• Mai pot face și altceva pentru a gestiona această afecțiune?
• Membrii familiei mele prezintă risc de a dezvolta tulburări de arginină vasopresină?

Perspectiva / Prognoza

La ce mă pot aștepta dacă am AVP-D sau AVP-R?

Perspectiva (prognosticul) pentru AVP-D și AVP-R este, în general, bună. De obicei, nu provoacă probleme grave atâta timp cât primiți tratament și beți suficientă apă.

Riscul de complicații este mai mare pentru:

• Sugari
• Persoane peste 65 de ani
• Persoane cu anumite afecțiuni de sănătate mintală sau dizabilități de dezvoltare

Aceste grupuri de persoane pot avea dificultăți în a-și recunoaște setea sau pot să nu poată acționa asupra acesteia.

Întrebări frecvente

De ce nu se mai numește diabet insipid?

În 2022, mai multe organizații medicale au decis să schimbe denumirea de diabet insipid în deficiență de arginină vasopresină și rezistență la arginină vasopresină. Principalul motiv al acestei schimbări este că termenul comun "diabet" provoca confuzie și conducea la efecte nocive asupra sănătății.

Ce numește majoritatea oamenilor pur și simplu "diabet" este diabetul zaharat.

Acesta apare atunci când aveți un nivel ridicat de zahăr în sânge, ceea ce provoacă sete și urinare frecventă. Este mult mai frecvent decât AVP-D și AVP-R (diabet insipid). Tratamentul pentru diabetul zaharat este foarte diferit de tratamentul pentru AVP-D și AVP-R.

De unde provine cuvântul "diabet"?

Cuvântul "diabet" provine din cuvântul grecesc "diabainein", care înseamnă "a trece prin". Acest lucru este similar cu lichidele care trec rapid prin corpul dumneavoastră în diabetul zaharat și în tulburările de arginină vasopresină.

Dacă aveți AVP-D (deficiență de arginină vasopresină) sau AVP-R (rezistență la arginină vasopresină), s-ar putea să simțiți că locuiți în baie și că nu vă puteți potoli niciodată setea. Vestea bună este că aceste afecțiuni sunt gestionabile. Medicul specialist vă va ajuta să elaborați un plan de tratament și vă va spune câtă apă ar trebui să beți într-o zi pentru a ține deshidratarea la distanță. Bazați-vă pe ei pentru sprijin și îndrumare.

Important: Acest material are scop informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Pentru un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat, vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist.