Tulburări de Dezvoltare Sexuală (TDS)

Tulburările de dezvoltare sexuală (TDS) reprezintă un spectru de afecțiuni în care o persoană prezintă caracteristici ale ambelor sexe. Aceste caracteristici pot apărea din cauza unor diferențe cromozomiale, gonadale (ovare sau testicule) sau genitale și pot fi vizibile la naștere, în timpul pubertății sau mai târziu, la vârsta adultă. Exemple includ persoane născute cu:

• Cromozomi masculini (XY), dar organe genitale cu aspect feminin (vulvă).
• Cromozomi feminini (XX), dar organe genitale cu aspect masculin (penis sau clitoris mărit).
• Atât țesut ovarian, cât și testicular. Acest lucru poate face ca organele genitale să aibă aspect masculin, feminin sau un amestec al ambelor.
• Organe sexuale tipice, dar cu o structură cromozomială anormală. Acest lucru poate perturba creșterea și dezvoltarea în timpul pubertății.

Furnizorii de servicii medicale obișnuiau să numească TDS „afecțiuni intersex”. Intersex se referă la persoanele care au cromozomi, organe genitale sau organe reproductive care nu se încadrează în binarul sexual masculin/feminin. Unele persoane cu TDS preferă termenul de „diferențiere” în loc de „tulburare”. A avea o TDS nu înseamnă că există ceva „greșit” cu tine. Înseamnă doar că te-ai dezvoltat diferit de colegii tăi. Majoritatea persoanelor cu TDS duc vieți normale cu diagnostic și tratament adecvat.

Tipuri de TDS

„Tulburări de dezvoltare sexuală” este un termen general care descrie un grup de aproape 60 de afecțiuni diferite. Unele dintre cele mai frecvente includ:

• Sindromul de insensibilitate la androgeni (SIA).
• Hiperplazia adrenală congenitală (HAC).
• Sindromul Kallman.
• Sindromul Klinefelter.
• Sindromul McCune-Albright.
• Sindromul Prader-Willi (SPW).
• Sindromul Swyer.
• Sindromul Turner.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele TDS?

Persoanele cu TDS pot dezvolta o varietate de simptome, care pot include:

• Absența organelor genitale la naștere. (Afalia și agenezia vaginală sunt două exemple.)
• Organe genitale care nu arată specific masculin sau feminin, cum ar fi un penis subdezvoltat sau un clitoris mărit.
• Afecțiuni ale glandei suprarenale.
• Dezechilibre hormonale.
• Dezechilibre electrolitice.
• Începerea menstruației la o vârstă neobișnuită.
• Testicule necoborâte.
• Hipospadias (când orificiul de ieșire al uretrei nu se formează corect la vârful penisului).

Ce cauzează tulburările de dezvoltare sexuală?

Există multe motive pentru care o persoană ar putea fi născută cu TDS. Cauzele posibile sunt:

• Mutații genetice (modificări). Acestea includ mutații moștenite (transmise de la părintele biologic la copil) și mutații spontane (modificări care apar fără un motiv cunoscut).
• Probleme de dezvoltare în timpul dezvoltării fetale. Acest lucru se poate întâmpla atunci când organele nu se formează corect.
• Insuficiență hormonală. Aceasta apare atunci când un bebeluș fie nu produce suficienți hormoni, fie nu răspunde la aceștia așa cum era de așteptat. Poate apărea și atunci când un alt factor împiedică producția de hormoni (cum ar fi lipsa fluxului sanguin către testicule sau ovare).
• Expunerea la anumiți hormoni sau medicamente în timpul sarcinii. Aceasta poate include lucruri precum blocantele de testosteron.

Care sunt complicațiile TDS?

Nu toate persoanele cu TDS vor avea complicații de sănătate. Dar unele persoane prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite probleme, cum ar fi:

• Boli autoimune.
• Boli cardiace congenitale.
• Tensiune arterială crescută (hipertensiune arterială) sau tensiune arterială scăzută (hipotensiune arterială).
• Infertilitate.
• Afecțiuni renale.
• Sindrom metabolic.
• Osteoporoză.
• Diabet de tip 2.

Diagnostic și Teste

Cum sunt diagnosticate TDS?

În unele cazuri, furnizorii de servicii medicale pot diagnostica TDS la naștere. Alte tipuri de TDS nu sunt evidente până la pubertate sau mai târziu, la vârsta adultă.

Un medic va începe cu un examen fizic. De asemenea, poate solicita efectuarea unor teste suplimentare, cum ar fi:

• Ecografie pelviană sau RMN (imagistică prin rezonanță magnetică).
• Testul cariotipului pentru a verifica cromozomii anormali.
• Test genetic pentru a identifica mutațiile genice.
• Test hormonal pentru a măsura nivelurile hormonale.

Management și Tratament

Cum sunt tratate TDS?

În funcție de severitatea simptomelor, o persoană cu TDS ar putea avea nevoie de:

• Terapie de substituție hormonală pentru a induce pubertatea și a reduce riscul problemelor de sănătate legate de TDS, cum ar fi osteoporoza.
• Chirurgie reconstructivă pentru a schimba aspectul organelor genitale. Cu excepția cazului în care este necesar din punct de vedere medical, furnizorii de servicii medicale amână de obicei procedurile ireversibile (cum ar fi chirurgia genitală) până când copiii sunt suficient de mari pentru a lua propriile decizii informate.

Persoanele cu simptome ușoare de TDS ar putea să nu aibă nevoie deloc de tratament.

Cine tratează tulburările de dezvoltare sexuală?

Dacă copilul dumneavoastră are o TDS, acesta va fi consultat de mai mulți furnizori de servicii medicale dintr-o serie de specialități. Membrii echipei medicale a copilului dumneavoastră ar putea include:

• Medici pediatri.
• Medici specializați în medicina adolescenților.
• Endocrinologi pediatri.
• Urologi pediatri.
• Ginecologi pediatri.
• Geneticieni.
• Psihologi pentru copii.

Prevenție

Pot fi prevenite TDS?

Nu puteți preveni TDS. Nu există nicio modalitate de a ști dacă există o problemă care cauzează o TDS și nu există nicio modalitate de a controla ce mutații genice ați putea transmite copilului dumneavoastră. Este doar ceva ce se întâmplă.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu TDS?

Persoanele cu TDS au un risc crescut pentru mai multe afecțiuni de sănătate. Dar cu diagnostic și tratament, acestea trăiesc la fel de mult ca persoanele fără TDS.

Copilul meu are o TDS. Cum pot avea grijă de el?

Trecerea prin pubertate nu este niciodată ușoară. Iar pentru copiii cu TDS, ar putea fi prima dată când își dau seama că corpul lor este diferit de cel al colegilor lor.

Cea mai bună modalitate de a avea grijă de copilul dumneavoastră este să-l iubiți necondiționat. Iată câteva modalități de a-l încuraja:

• Vorbiți deschis cu el despre TDS, în același mod în care ați vorbi despre orice altă afecțiune de sănătate.
• Spuneți-i la ce să se aștepte în timpul fiecărei programări.
• Încurajați-l să participe la hobby-uri și activități care îi plac.
• Găsiți un consilier care să vă ajute copilul să gestioneze emoțiile complexe.

Viața cu

Când ar trebui să sun medicul copilului meu?

Medicii diagnostichează multe cazuri de TDS la naștere. Dar uneori, simptomele nu sunt evidente până la pubertate sau la vârsta adultă. Ar trebui să programați o întâlnire cu un furnizor de servicii medicale imediat ce suspectați ceva ieșit din comun. Acesta poate efectua un examen fizic și poate efectua teste pentru a vedea ce cauzează simptomele copilului dumneavoastră.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului copilului meu?

Dacă copilul dumneavoastră s-a născut cu o TDS, este posibil să doriți să întrebați:

• Ce afecțiune are copilul meu?
• Unde pot afla mai multe despre această afecțiune?
• De ce tratamente va avea nevoie?
• Există grupuri de sprijin disponibile?

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă să ai o tulburare de dezvoltare sexuală (TDS)? Înseamnă că dezvoltarea organelor sexuale nu a urmat tiparul tipic masculin sau feminin, având caracteristici ale ambelor sexe.
• TDS este o boală gravă? Nu toate TDS necesită tratament. Depinde de tipul specific de TDS și de impactul asupra sănătății și bunăstării individului. Unele persoane necesită intervenții hormonale sau chirurgicale, în timp ce altele trăiesc bine fără tratament.
• Cum pot sprijini o persoană cu TDS? Oferind suport emoțional, ascultând activ preocupările sale și ajutând la găsirea de informații medicale adecvate și grupuri de suport.

Recomandăm insistent consultarea unui medic specialist pentru informații suplimentare și îndrumare personalizată.