Tulburări de Coagulare a Sângelui (Stări de Hipercoagulabilitate)

Prezentare Generală

Ce este o tulburare de coagulare a sângelui?

O tulburare de coagulare a sângelui face ca sângele dumneavoastră să formeze cheaguri prea ușor. Aceasta se mai numește și stare de hipercoagulabilitate sau trombofilie.

Când vă răniți, corpul dumneavoastră oprește sângerarea formând un cheag de sânge. Factorii de coagulare (proteine) pe care ficatul dumneavoastră îi produce se lipesc de trombocite în sângele dumneavoastră pentru a forma un cheag de sânge (coagulare). Coagularea normală este importantă pentru a opri o tăietură de la sângerare și pentru a începe procesul de vindecare.

Cu toate acestea, prea multă coagulare poate provoca probleme.

Este o tulburare de coagulare a sângelui periculoasă?

Da, tulburările de coagulare a sângelui pot fi periculoase, mai ales când nu primiți tratament. Persoanele cu tulburări de coagulare au un risc crescut de a face un cheag de sânge în:

• Artere (vase de sânge care transportă sângele de la inimă).
• Vene (vase de sânge care transportă sângele către inimă).

Un alt nume pentru un cheag în interiorul unui vas de sânge este tromb sau embol.

Cheagurile de sânge din venele dumneavoastră pot călători prin fluxul sanguin și pot provoca:

• Tromboză venoasă profundă (un cheag de sânge în venele pelvisului, piciorului, brațului, ficatului, intestinelor sau rinichilor).
• Embolie pulmonară (cheag de sânge în plămâni).

Cheagurile de sânge din arterele dumneavoastră pot crește riscul de:

• Accident vascular cerebral.
• Atac de cord.
• Dureri severe la picioare.
• Dificultate la mers.
• Pierderea unui braț sau a unui picior.

O tulburare de coagulare a sângelui poate provoca avort spontan?

Da, este posibil să aveți un avort spontan dacă aveți o tulburare de coagulare a sângelui, cum ar fi sindromul antifosfolipidic. Această tulburare crește riscul de formare a cheagurilor de sânge, mai ales dacă ați avut cheaguri de sânge înainte. Volumul și presiunea sângelui mai mari în timpul sarcinii joacă un rol în a vă face de cinci ori mai predispusă să dezvoltați un cheag de sânge, chiar dacă nu aveți o tulburare de coagulare a sângelui.

Care sunt cele mai frecvente tulburări de coagulare a sângelui?

Factor V Leiden și mutația genei protrombinei (G20210A) sunt cele mai frecvente defecte genetice identificate care vă cresc riscul de coagulare a sângelui.

Aproximativ 3% până la 8% dintre persoanele cu strămoși din Europa au o copie a mutației factorului V Leiden. Doar 1 din 5.000 de persoane are două copii ale mutației.

Aproximativ 1 din 50 de persoane albe din America și Europa are mutația protrombinei.

Ambele mutații sunt mai puțin frecvente în alte populații.

Simptome și Cauze

Cum știți dacă aveți o tulburare de coagulare a sângelui?

Simptomele tulburării de coagulare a sângelui pot varia în funcție de locul din corp în care aveți un cheag de sânge.

Simptomele pot include:

• Umflarea, sensibilitatea și durerea la picior pot însemna că aveți o tromboză venoasă profundă.
• Durerea în piept cu dificultăți de respirație poate însemna o posibilă embolie pulmonară.
• Atac de cord.
• Accident vascular cerebral.

Ce cauzează o tulburare de coagulare a sângelui?

Stările de hipercoagulabilitate sunt de obicei genetice (moștenite de la părinți) sau afecțiuni dobândite.

Forma genetică a acestei tulburări înseamnă că vă nașteți cu tendința de a forma cheaguri de sânge.

Afecțiunile dobândite sunt de obicei rezultatul unei intervenții chirurgicale, a unei traume, a medicamentelor sau a unei afecțiuni medicale care crește riscul de formare a cheagurilor.

Afecțiunile hipercoagulabile moștenite includ:

• Factor V Leiden (cea mai frecventă).
• Mutația genei protrombinei (G20210A).
• Deficiențe ale proteinelor naturale care previn coagularea (cum ar fi antitrombina, proteina C și proteina S).
• Niveluri crescute de fibrinogen sau fibrinogen disfuncțional.
• Niveluri crescute de factor VIII și alți factori, inclusiv factorii IX și XI.
• Sistem fibrinolitic anormal.

Tulburările de coagulare a sângelui dobândite includ:

• Sindromul antifosfolipidic (APS).
• Coagularea intravasculară diseminată (CID).

Cauzele tulburărilor de coagulare a sângelui dobândite includ:

• Cancer (una dintre cele mai frecvente cauze).
• Unele medicamente care tratează cancerul.
• Traumă sau intervenție chirurgicală recentă.
• Plasarea unui cateter venos central.
• Obezitate.
• Sarcina.
• Utilizarea suplimentară de estrogen, inclusiv pastile contraceptive orale (pilule anticoncepționale).
• Terapia de substituție hormonală.
• Nu vă mișcați corpul o perioadă lungă de timp din cauza repausului la pat sau a zborurilor lungi cu avionul.
• Atac de cord, insuficiență cardiacă congestivă, accident vascular cerebral și alte boli care duc la scăderea activității.
• Trombocitopenie indusă de heparină (trombocite scăzute în sânge din cauza heparinei sau a preparatelor de heparină cu greutate moleculară mică).
• Tulburări autoimune.
• Sindromul anticorpilor antifosfolipidici.
• Istoric anterior de tromboză venoasă profundă sau embolie pulmonară.
• Tulburări mieloproliferative, cum ar fi policitemia vera sau trombocitoza esențială.
• Hemoglobinuria paroxistică nocturnă.
• Sindromul intestinului iritabil.
• Faptul că nu aveți suficient folat sau alte vitamine B.
• HIV, sepsis sau alte infecții.
• Sindrom nefrotic (prea multă proteină în urină).

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată o tulburare de coagulare a sângelui?

Anumite afecțiuni vă cresc riscul de a dezvolta cheaguri de sânge. Cu toate acestea, asta nu înseamnă că aveți o stare hipercoagulabilă genetică. De aceea, medicul specialist va face o evaluare atentă a istoricului dumneavoastră medical personal și familial.

Puteți fi eligibil pentru screening pentru tulburări de coagulare dacă aveți:

• Un istoric familial de coagulare anormală a sângelui.
• Coagulare anormală a sângelui la o vârstă fragedă (mai tânăr de 50 de ani).
• Tromboză în locații neobișnuite, cum ar fi venele din brațe, ficat, intestine, rinichi sau creier.
• Cheaguri de sânge care apar fără o cauză clară.
• Cheaguri de sânge care revin în mod repetat.
• Un istoric de avorturi spontane frecvente.
• Accident vascular cerebral la o vârstă fragedă.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica o tulburare de coagulare a sângelui?

Analizele de sânge pot ajuta medicul specialist să vă evalueze starea.

Testele pentru tulburările de coagulare a sângelui includ:

• PT-INR: Testul timpului de protrombină (PT) ajută medicul specialist să vă monitorizeze starea dacă luați warfarină. Rezultatele dumneavoastră vor ajuta medicul specialist să-și dea seama cât de repede se coagulează sângele dumneavoastră și dacă aveți nevoie de o doză diferită.
• Timp parțial de tromboplastină activată (aPTT): Măsoară timpul necesar pentru ca sângele dumneavoastră să se coaguleze. Medicul specialist folosește acest test pentru a vă monitoriza starea dacă luați heparină.
• Testul fibrinogenului.
• Hemoleucogramă completă (CBC).

Unele dintre teste ajută la detectarea afecțiunilor care pot fi asociate cu stări de hipercoagulabilitate.

Testele utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea tulburărilor de coagulare moștenite includ:

• Teste genetice, inclusiv factor V Leiden, rezistența la proteina C activată și mutația genei protrombinei (G20210A).
• Activitatea antitrombinei.
• Activitatea proteinei C.
• Activitatea proteinei S.
• Testul homocisteinei.

Alte teste care ajută la diagnosticarea tulburărilor de coagulare dobândite includ teste pentru:

• Lucruri care fac parte din sindromul anticorpilor antifosfolipidici.
• Anticorpi heparină (la persoanele care dezvoltă număr scăzut de trombocite în timp ce sunt expuse la heparină).

Testarea poate ajuta:

• Identificarea dacă sunteți expus riscului de coagulare suplimentară.
• Determinarea cursului și a duratei corecte a tratamentului pentru a preveni cheagurile viitoare.
• Identificarea rudelor care nu au în prezent simptome, dar pot fi expuse riscului.

Un laborator specializat în coagulare ar trebui să facă testele. Un patolog sau un clinician cu expertiză în coagulare, medicină vasculară sau hematologie ar trebui să le interpreteze.

În mod ideal, testele ar trebui efectuate atunci când nu aveți un eveniment acut de coagulare.

Management și Tratament

Cum este tratată o tulburare de coagulare a sângelui?

În cele mai multe cazuri, aveți nevoie de tratament pentru tulburările de coagulare a sângelui doar atunci când un cheag de sânge se dezvoltă într-o venă sau arteră. Anticoagulantele scad capacitatea sângelui dumneavoastră de a se coagula și previn formarea de cheaguri suplimentare.

Medicamentele anticoagulante includ:

• Aspirina.
• Warfarina, un comprimat pe care îl înghițiți.
• Heparina, un medicament lichid pe care îl obțineți printr-un IV în venă sau dintr-o injecție în spital.
• Heparina cu greutate moleculară mică, o injecție pe care o faceți o dată sau de două ori pe zi. O puteți lua acasă.
• Fondaparinux, o injecție.
• Anticoagulante orale directe (comprimate), cum ar fi rivaroxaban, apixaban sau dabigatran.

Medicul specialist va discuta cu dumneavoastră despre beneficiile și riscurile acestor medicamente. Aceste informații, împreună cu diagnosticul dumneavoastră, vor ajuta la determinarea tipului de medicament anticoagulant pe care îl veți lua, cât timp va trebui să îl luați și tipul de monitorizare de urmărire de care aveți nevoie.

Ca în cazul oricărui medicament, este important să știți cum și când să luați anticoagulantul conform indicațiilor medicului dumneavoastră și să faceți analize de sânge frecvente. Nu ar trebui să luați warfarină dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă. Dacă sunteți, întrebați medicul dumneavoastră despre trecerea la un alt tip de medicament anticoagulant, în special în timpul primului trimestru și înainte de naștere.

Ce nu pot mânca cu o tulburare de coagulare a sângelui?

Întrebați medicul specialist despre recomandările dietetice specifice pe care va trebui să le urmați în timp ce luați warfarină. Anumite alimente, cum ar fi alimentele bogate în vitamina K, pot schimba modul în care funcționează medicamentul. Acestea includ:

• Varză de Bruxelles.
• Spanac.
• Broccoli.

Complicații/Efecte secundare ale tratamentului

Efectele secundare ale anticoagulantelor pot include:

• Dureri de cap puternice.
• Ameţeală.
• Sângerări abundente.

Cum am grijă de mine?

Dacă luați warfarină:

• Ar trebui să comandați și să purtați o brățară de identificare medicală, astfel încât să puteți primi îngrijiri medicale adecvate în caz de urgență.
• Anumite medicamente pe care le cumpărați fără prescripție medicală afectează modul în care funcționează anticoagulantele. Nu luați alte medicamente fără a discuta mai întâi cu medicul dumneavoastră.
• Va trebui să faceți analize de sânge frecvente pentru a evalua cât de bine funcționează warfarina. Pe baza rezultatelor testelor dumneavoastră, este posibil să fie nevoie să luați o doză diferită.

Prevenire

Cum pot preveni o tulburare de coagulare a sângelui?

Dacă v-ați născut cu o formă moștenită de tulburare de coagulare a sângelui, nu o puteți preveni. Totuși, asta nu înseamnă că veți face un cheag de sânge.

Modalități posibile de a preveni o tulburare de coagulare a sângelui dobândită includ:

• Găsirea de alternative non-estrogenice la pastilele contraceptive sau terapia de substituție hormonală.
• Menținerea unei greutăți sănătoase.
• Asigurarea că obțineți vitaminele de care aveți nevoie.
• Ridicare și plimbare, mai ales în timpul zborurilor lungi și după operație.

Perspectivă/Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am o tulburare de coagulare a sângelui?

Puteți gestiona tulburările de coagulare a sângelui luând medicamente și mergând la programările de urmărire cu medicul specialist. Dacă intenționați să faceți o intervenție chirurgicală sau să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră despre cum să rămâneți în siguranță în aceste perioade.

Cât durează tulburările de coagulare a sângelui?

Dacă ați moștenit tulburarea de coagulare a sângelui de la părinți, o veți avea pentru tot restul vieții. Deși asta nu înseamnă că veți face un cheag de sânge, pot exista momente în viața dumneavoastră când un factor de risc suplimentar crește riscul pe care îl aveți deja.

Multe tulburări de coagulare dobândite dispar atunci când dispare situația care le-a cauzat. De exemplu, când vă ridicați și vă mișcați din nou după un zbor lung cu avionul, riscul dumneavoastră de cheaguri scade din nou.

Viața cu

Când ar trebui să merg la medicul specialist?

Dacă luați warfarină, puteți sângera sau vă puteți învineți mai ușor când vă răniți. Sunați-vă medicul specialist dacă aveți sângerări abundente sau neobișnuite sau vânătăi.

Contactați medicul specialist dacă credeți că aveți tromboză venoasă profundă.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Sunați la 112 dacă credeți că aveți o embolie pulmonară, deoarece aveți dureri în piept și dificultăți de respirație. Atacul de cord și accidentul vascular cerebral sunt alte afecțiuni medicale care necesită tratament de urgență.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce fel de tulburare de coagulare a sângelui am?
• Care este cel mai bun tratament pentru mine?
• Există un grup de sprijin unde pot vorbi cu alți oameni care au această afecțiune?

Întrebări frecvente

• Pot preveni apariția unei tulburări de coagulare dacă am rude cu această afecțiune? Deși nu puteți preveni o tulburare moștenită, puteți reduce riscul de cheaguri prin menținerea unui stil de viață sănătos și evitarea factorilor de risc dobândiți.
• Cât de des trebuie să fac analize dacă iau medicamente anticoagulante? Frecvența analizelor variază în funcție de medicamentul utilizat și de stabilitatea dumneavoastră. Medicul vă va stabili un program adecvat.
• Ce pot face dacă am o sângerare neașteptată în timp ce iau anticoagulante? Contactați imediat medicul dumneavoastră. Sângerările abundente necesită atenție medicală promptă.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a primi un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat.