Tulburare a ciclului ureei

Tulburarea ciclului ureei este o afecțiune metabolică rară, de natură genetică, ce impiedică eliminarea corectă a amoniacului din organism, o substanță toxică. Tratamentul implică o dietă specială, medicamente și monitorizare medicală atentă.

Prezentare generală

Ce este ciclul ureei?

Ciclul ureei este un proces de filtrare pentru a elimina substanțele toxice din corp și pentru a menține alte substanțe benefice în circulație.

Ureea (carbamidă) este o substanță produsă de ficat. Ciclul ureei începe când mâncați. Corpul descompune (metabolizează) proteinele provenite din alimentele din dietă și le transformă în aminoacizi, care sunt elementele de bază ale proteinelor. Aminoacizii ajută corpul să construiască mușchi, să transporte nutrienți și să mențină organele funcționale. Digestia proteinelor duce la produse reziduale care se transformă în amoniac. Amoniacul este toxic pentru corp. Pentru a elimina amoniacul, enzimele, care sunt proteine care produc reacții chimice, transformă amoniacul în uree. Următorii aminoacizi se găsesc în uree, împreună cu amoniacul:

• Arginină.
• Ornitină.
• Citrulină.

Enzimele transportă ureea prin sânge și rinichi. Ultima etapă a procesului ureei este eliminarea (excreția) ureei din corp prin urină.

Ce este tulburarea ciclului ureei?

Tulburarea ciclului ureei este un grup de afecțiuni în care procesul care transportă ureea prin corp nu funcționează corect. De obicei, este rezultatul lipsei unei proteine sau enzime. Tulburarea ciclului ureei este o afecțiune genetică, cunoscută și sub numele de eroare înnăscută de metabolism, care determină acumularea de amoniac în sânge (hiperamoniemie), care este toxic pentru corp. Simptomele acestei afecțiuni vizează funcția creierului și a organelor.

Care sunt tipurile de tulburări ale ciclului ureei?

Există opt tipuri de tulburări ale ciclului ureei identificate prin lipsa sau funcționarea defectuoasă (deficitul) anumitor enzime și proteine din metabolismul dumneavoastră care procesează ureea:

• Deficiența de N-acetilglutamat sintază (NAGS).
• Deficiența de carbamoilfosfat sintetază I (CPS1).
• Deficiența de ornitină transcarbamilază (OTC).
• Deficiența de argininosuccinat sintază 1 (ASS1) sau Citrulinemia de tip I.
• Deficiența de citrină sau Citrulinemia de tip II.
• Deficiența de argininosuccinic liază (ASL).
• Deficiența de arginază (ARG).
• Deficiența de ornitină translocază.

Pe cine afectează tulburarea ciclului ureei?

Tulburarea ciclului ureei poate afecta pe oricine, deoarece este o afecțiune genetică. Nou-născuții pot primi un diagnostic la câteva zile după naștere prin teste de sânge universale de screening neonatal. Uneori, simptomele nu sunt vizibile decât mai târziu în viață, iar un adult poate primi un diagnostic atunci când simptomele devin evidente.

Pot moșteni tulburarea ciclului ureei?

Da, tulburarea ciclului ureei este o afecțiune moștenită. Ambii părinți trebuie să transmită o mutație genetică în timpul dezvoltării fetale pentru ca dumneavoastră să primiți un diagnostic (autosomal recesiv). Unele tipuri de tulburări ale ciclului ureei se transmit copiilor prin atașarea la un cromozom sexual (legat de cromozomul X) după concepție.

Cât de frecventă este tulburarea ciclului ureei?

Tulburarea ciclului ureei afectează 1 din 35.000 de persoane în Statele Unite.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele tulburării ciclului ureei?

Semnele timpurii ale tulburării ciclului ureei sunt de obicei prezente la scurt timp după nașterea bebelușului dumneavoastră, dar ar putea apărea la orice vârstă. Semnele tulburării ciclului ureei includ:

• Letargie sau senzație de oboseală.
• Agitație la bebeluși.
• Greață sau vărsături.
• Incapacitate de a mânca sau de a se hrăni.
• Respirație prea rapidă sau prea lentă.
• Confuzie.

Simptomele tulburării ciclului ureei sunt rezultatul unui nivel prea mare de amoniac în sânge (hiperamoniemie). Simptomele variază de la ușoare la severe și ar putea include:

• Probleme cu dezvoltarea cognitivă și dificultăți intelectuale.
• Modificări comportamentale.
• Întârzieri de dezvoltare.
• Acumularea de lichid în jurul creierului (edem cerebral).
• Mușchi încordați (spasticitate).
• Convulsii.
• Comă.

Simptomele care afectează creierul pot pune viața în pericol.

Ce cauzează tulburarea ciclului ureei?

O mutație genetică cauzează tulburarea ciclului ureei. Există o mutație genetică diferită care cauzează fiecare tip, inclusiv:

• N-acetilglutamat sintază cauzată de o mutație a genei NAGS.
• Carbamoilfosfat sintetază I cauzată de o mutație a genei CPS1.
• Ornitină transcarbamilază cauzată de o mutație a genei OTC.
• Argininosuccinat sintază 1 cauzată de o mutație a genei ASS1.
• Deficiența de citrină cauzată de o mutație a genei SLC25A13.
• Argininosuccinic liază cauzată de o mutație a genei ASL.
• Arginază cauzată de o mutație a genei ARG.
• Ornitină translocază cauzată de o mutație a genei SLC25A15.

Aceste gene sunt responsabile pentru producerea de proteine și enzime care transportă ureea prin corp. O mutație genetică face ca organismul dumneavoastră să nu producă suficiente proteine sau enzime de care corpul are nevoie pentru a funcționa. Dacă aveți un tip de tulburare a ciclului ureei, corpul dumneavoastră nu este capabil să elimine amoniacul toxic din corp, unde se acumulează în sânge și provoacă simptome.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată tulburarea ciclului ureei?

Medicul specialist va diagnostica tulburarea ciclului ureei după un examen fizic pentru a examina simptomele dumneavoastră și pentru a lua o anamneză completă. Ar putea solicita un test de sânge sau de urină pentru a confirma diagnosticul.

Ce teste diagnostichează tulburarea ciclului ureei?

Testele pentru diagnosticarea tulburării ciclului ureei includ:

• Profilul sau analiza aminoacizilor: Medicul specialist va testa o mică probă de sânge sau de urină pentru a măsura aminoacizii pe care corpul dumneavoastră îi procesează (metabolizează).
• Biopsie hepatică: Medicul specialist va îndepărta o bucată foarte mică din ficatul dumneavoastră pentru a o examina la microscop pentru a căuta enzime asociate cu afecțiunea.
• Test genetic: Medicul specialist va examina o mică probă de sânge pentru a căuta modificări genetice care cauzează simptomele dumneavoastră.

Management și Tratament

Cum este tratată tulburarea ciclului ureei?

Tratamentul pentru tulburarea ciclului ureei se concentrează pe scăderea cantității de amoniac din sânge, care ar putea include:

• Consumul unei diete sărace în proteine.
• Dializă pentru a curăța sângele de toxine (hemodializă).
• Administrarea de medicamente care includ fenilacetat de sodiu și benzoat de sodiu pentru a elimina amoniacul din sânge.
• Administrarea de suplimente de aminoacizi (arginină sau citrulină) pentru a încuraja corpul să finalizeze ciclul ureei.

Cazurile severe de hiperamoniemie ar putea duce la un transplant de ficat.

Înainte de a începe tratamentul, discutați cu medicul specialist despre posibilele efecte secundare ale noilor medicamente și proceduri. De asemenea, discutați cu medicul specialist despre orice medicamente sau suplimente pe care le luați în prezent pentru a evita interacțiunile medicamentoase.

Ce alimente ar trebui să evit dacă am tulburare a ciclului ureei?

Consumul unei diete sărace în proteine este cel mai bun mod de a vă ajuta să gestionați tulburarea ciclului ureei. Când corpul dumneavoastră descompune (metabolizează) proteinele din alimentele pe care le consumați, transformă proteina în aminoacizi, care continuă să se transforme în amoniac. Dacă aveți tulburare a ciclului ureei, corpul dumneavoastră nu este capabil să elimine în mod natural amoniacul din sânge. Dacă consumați o dietă săracă în proteine, reduceți riscul de acumulare de amoniac în sânge.

Unele dintre cele mai comune alimente care conțin proteine pe care ar trebui să le limitați în dietă includ:

• Pește.
• Pui.
• Ouă.
• Carne de vită.
• Fasole.
• Tofu sau alimente pe bază de soia.

Deoarece proteina este o parte esențială a dietei dumneavoastră, eliminarea completă a proteinelor din dietă ar putea provoca efecte secundare, cum ar fi limitarea creșterii dumneavoastră. Medicul specialist ar putea sugera să lucrați îndeaproape cu un dietetician sau nutriționist pentru a vă ajuta să vă gestionați dieta pentru a limita cantitatea de proteine pe care o consumați. Uneori, medicul specialist va recomanda administrarea de vitamine, minerale sau suplimente de aminoacizi pentru a compensa un aport limitat de proteine.

Pot alăpta nou-născutul diagnosticat cu tulburare a ciclului ureei?

Nou-născutul dumneavoastră primește proteine din laptele dumneavoastră matern. Deși este posibil să vă alăptați copilul, medicul specialist va monitoriza îndeaproape modul în care acesta afectează nou-născutul. Dacă bebelușul dumneavoastră trebuie să își reducă aportul de proteine, medicul specialist ar putea recomanda utilizarea unei formule specializate pentru sugari în loc de lapte matern.

Îngrijire într-un spital

Consultați un medic specialist pentru o programare.

Prevenire

Cum pot preveni tulburarea ciclului ureei?

Nu puteți preveni tulburarea ciclului ureei, deoarece este o afecțiune genetică. Dacă intenționați să rămâneți gravidă și doriți să înțelegeți riscurile de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am tulburare a ciclului ureei?

Tratamentul va începe imediat dacă medicul specialist vă diagnostichează cu tulburare a ciclului ureei pentru a reduce cantitatea de amoniac din sânge. Nou-născuții diagnosticați cu afecțiunea vor primi tratament imediat după naștere pentru a preveni complicațiile. Odată ce tratamentul începe, medicul specialist vă va verifica nivelurile de amoniac din sânge până când amoniacul din sânge atinge un nivel sigur.

Afecțiunea dumneavoastră va necesita monitorizare pe tot parcursul vieții și o dietă specială care este săracă în proteine. Consumul de prea multe proteine poate declanșa simptomele dumneavoastră.

Cazurile severe de hiperamoniemie pot provoca leziuni cerebrale ireversibile, care duc la comă sau deces. Discutați cu medicul specialist despre modul în care vă puteți gestiona afecțiunea sau afecțiunea nou-născutului dumneavoastră pentru a evita aceste complicații care pun viața în pericol.

Care este prognoza pentru tulburarea ciclului ureei?

Perspectiva dumneavoastră depinde de severitatea simptomelor dumneavoastră. Dacă primiți un diagnostic precoce cu tratament și gestionare pe tot parcursul vieții, speranța dumneavoastră de viață ar putea fi normală. Dacă afecțiunea nu este tratată sau diagnosticată, ar putea fi fatală.

Viața cu

Când ar trebui să consult medicul?

Consultați medicul specialist dacă aveți simptome ale afecțiunii, mai ales dacă sunteți extrem de obosit sau incapabil să mâncați.

Este important să monitorizați etapele de dezvoltare ale copilului dumneavoastră pe măsură ce crește, pentru a vă asigura că acesta îndeplinește așteptările pentru vârsta sa. Dacă copilul dumneavoastră nu își atinge etapele de dezvoltare, consultați medicul specialist.

Vizitați camera de urgență dacă dumneavoastră sau nou-născutul dumneavoastră aveți o criză sau aveți dificultăți de respirație.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Cum gestionez afecțiunea copilului meu?
• Trebuie să consult un nutriționist?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului?
• Ce alimente ar trebui să evit?

Un medic specialist vă va ajuta să gestionați diagnosticul bebelușului dumneavoastră sau diagnosticul dumneavoastră dacă aveți simptome ca adult. Consumul unei diete sărace în proteine reduce modul în care afecțiunea vă afectează corpul, ceea ce ar putea minimiza simptomele, astfel încât să vă simțiți mai bine. Dacă vă simțiți obosit tot timpul, aveți dificultăți de a mânca sau aveți modificări ale comportamentului dumneavoastră care nu sunt normale, consultați medicul specialist.

Consultați un medic specialist pentru o programare.

Întrebări frecvente

• Ce se întâmplă dacă nu tratez tulburarea ciclului ureei? Nivelurile ridicate de amoniac pot provoca leziuni cerebrale severe, comă sau chiar deces.
• Cât de des trebuie să-mi verific nivelul de amoniac? Medicul dumneavoastră va stabili frecvența necesară, în funcție de starea dumneavoastră și de răspunsul la tratament.
• Există grupuri de suport pentru familiile afectate de tulburările ciclului ureei? Da, există diverse organizații și grupuri de suport care oferă informații și sprijin emoțional. Adresați-vă medicului dumneavoastră sau căutați online.

Important: Informațiile prezentate aici au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Pentru un diagnostic corect și un plan de tratament adecvat, vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist.