Trombofilia

Persoanele cu trombofilie produc prea multe cheaguri de sânge sau au dificultăți în descompunerea cheagurilor vechi.

Ce este trombofilia?

Trombofilia este o afecțiune a sângelui care face ca sângele din vene și artere să aibă o probabilitate mai mare de a se coagula. Furnizorii de servicii medicale numesc aceasta o afecțiune "hipercoagulabilă", deoarece sângele dumneavoastră se coagulează mai ușor. Trombofilia poate fi o tendință moștenită (genetică) sau dobândită de a forma cheaguri de sânge în artere și vene.

În mod normal, corpul dumneavoastră formează un cheag de sânge când vă tăiați la deget cu un cuțit, de exemplu. Cheagul de sânge oprește sângerarea. Ulterior, corpul dumneavoastră descompune cheagul atunci când nu mai este necesar. Când aveți trombofilie, corpul dumneavoastră produce prea multe cheaguri de sânge sau nu le descompune pe cele vechi.

Cheagurile de sânge pot provoca blocări sau obstrucționări în vene sau artere. Acest lucru poate afecta organele majore sau poate provoca un accident vascular cerebral sau un infarct miocardic, deoarece vasele de sânge transportă oxigenul de care au nevoie celulele. O blocare a vaselor de sânge împiedică ajungerea sângelui la celule.

Care sunt tipurile de trombofilie?

Există două tipuri de trombofilie: tipul cu care vă nașteți (genetic) și tipul pe care îl dobândiți în alte moduri (dobândit).

Trombofilia dobândită, care este mai frecventă decât cea moștenită, provine dintr-o varietate de lucruri, cum ar fi medicamentele, stilul de viață sau bolile. Cea mai frecventă trombofilie dobândită este sindromul antifosfolipidic. Este, de asemenea, cea mai agresivă trombofilie.

Trombofilia genetică (moștenită) este tipul pe care îl moșteniți de la unul sau ambii părinți. Gena afectată determină corpul dumneavoastră să producă anumite proteine ​​de formare a cheagurilor care nu funcționează așa cum ar trebui. Unele probleme genetice vă fac incapabil să produceți suficient dintr-o proteină de care aveți nevoie pentru a opri coagularea. Puteți avea trombofilie moștenită dacă ați avut avorturi spontane sau cheaguri de sânge înainte de vârsta de 40 de ani. Este posibil să aveți o rudă care a avut, de asemenea, cheaguri de sânge.

Tipuri de trombofilie genetică

Tipurile de trombofilie genetică includ:

• Trombofilia Factor V Leiden: Cel mai frecvent tip de trombofilie genetică (afectează 1% până la 5% din populație). Persoanele cu acest tip au un risc mai mare de a dezvolta o tromboză venoasă profundă (TVP) la prima manifestare, dar probabil nu au un risc mai mare de a dezvolta mai multe cheaguri de sânge după primul.

• Trombofilia protrombinică: Al doilea cel mai frecvent tip de trombofilie genetică, afectând 1% până la 5% din populația generală. Persoanele cu acest tip au un risc mai mare de embolie pulmonară la prima manifestare, tromboză venoasă profundă (TVP) sau avort spontan, dar probabil nu au un risc mai mare de a dezvolta mai multe cheaguri de sânge după primul.

• Deficitul de proteină C: Tip mai puțin frecvent, afectând mai puțin de 1% dintre oameni. Acest tip de trombofilie vă expune unui risc mai mare de cheaguri de sânge repetate. Dacă l-ați moștenit de la ambii părinți, poate pune viața în pericol.

• Deficitul de proteină S: Tip mai puțin frecvent, afectând mai puțin de 1% dintre oameni. O formă și mai rară (de la ambii părinți) poate provoca o problemă de coagulare care pune viața în pericol la sugari.

• Deficitul de proteină Z: Acest tip vă poate crește riscul de tromboembolism și complicații ale sarcinii (avort spontan și preeclampsie).

• Deficitul de antitrombină: Tip mai puțin frecvent, afectând 1 din 500 până la 5.000 de persoane. Dar cei care îl au au un risc mai mare de cheaguri de sânge decât persoanele cu alte tulburări ereditare de coagulare a sângelui. Peste 80% dintre persoanele cu acest tip de trombofilie dezvoltă cel puțin un cheag de sânge până la vârsta de 50 de ani.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele cheagurilor de sânge cauzate de trombofilie?

Este posibil să nu simțiți niciun simptom de trombofilie decât dacă dezvoltați un cheag de sânge. Simptomele cheagurilor de sânge diferă în diferite părți ale corpului:

• Creier:
• Convulsii.
• Durere de cap bruscă.
• Dificultate în a vorbi sau a vedea.
• Senzație de slăbiciune pe o parte a corpului.
• Inimă:
• Scurtarea respirației.
• Durere în piept.
• Braț stâng dureros.
• Transpirație.
• Amețeală.
• Greaţă.
• Plămâni:
• Respirație rapidă.
• Ritm cardiac rapid.
• Scurtarea respirației.
• Respirație profundă dureroasă.
• Durere în piept.
• Abdomen:
• Greaţă.
• Vărsături.
• Durere în burtă.
• Picior sau braț:
• Umflătură.
• Durere.
• Senzație de căldură.

Ce cauzează trombofilia?

În plus față de o problemă genetică cu o proteină pe care corpul dumneavoastră o folosește pentru coagulare, cauzele trombofiliei includ alte probleme medicale, cum ar fi:

• Sindromul antifosfolipidic.
• Coagularea intravasculară diseminată (CID), o tulburare rară de coagulare a sângelui.
• Hepatită.
• HIV.
• Boala de ficat.

Care sunt factorii de risc pentru trombofilie?

Factorii de risc pentru trombofilie includ:

• A avea exces de greutate.
• A fi însărcinată.
• A utiliza produse din tutun.
• A avea ateroscleroză, cancer, diabet, HIV sau anumite probleme cardiace.
• A nu vă mișca corpul pentru o perioadă lungă de timp.
• A avea o intervenție chirurgicală sau a fi internat în spital.
• A lua pilule contraceptive care conțin estrogen.
• A lua terapie de substituție hormonală care conține estrogen.
• A avea antecedente familiale de cheaguri de sânge.
• A fi adult în vârstă.
• A avea avorturi spontane inexplicabile.
• A avea mai mult de un cheag de sânge până la vârsta de 40 de ani.

Care sunt complicațiile trombofiliei?

Cheagurile de sânge se pot deplasa în tot corpul, limitând sau blocând fluxul de sânge către organele dumneavoastră. Acest lucru poate provoca probleme grave în:

• Plămâni (embolie pulmonară).
• Inimă (infarct miocardic).
• Creier (accident vascular cerebral).
• Rinichi (insuficiență renală).
• Venele picioarelor sau brațelor (tromboză venoasă profundă sau TVP).
• Arterele picioarelor și pelvisului (boala arterială periferică sau BAP).
• Fătul în curs de dezvoltare (avort spontan).

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată trombofilia?

Medicul dumneavoastră poate stabili un diagnostic de trombofilie cu:

• Istoricul dumneavoastră medical.
• Un examen fizic.
• Analize de sânge pentru a verifica o cauză genetică a trombofiliei.
• Teste care arată ce se întâmplă în corpul dumneavoastră.

Cine ar trebui să facă un test pentru trombofilie?

Ar trebui să faceți un test pentru trombofilie dacă aveți un cheag de sânge și:

• Ați avut un cheag de sânge înainte de vârsta de 50 de ani.
• Aveți antecedente familiale puternice de cheaguri de sânge.
• Aveți cheaguri fără o cauză cunoscută (fără factori de risc).
• Aveți cheaguri în locații neobișnuite.
• Ați avut avorturi spontane frecvente.

Testarea va influența alegerea și durata terapiei cu anticoagulante.

Medicul dumneavoastră dorește să testeze membrii familiei care pot fi expuși riscului de a dezvolta cheaguri de sânge.

Unele afecțiuni vă pot da un rezultat fals pozitiv, așa că asigurați-vă că medicul dumneavoastră cunoaște istoricul dumneavoastră medical complet. Afecțiunile care pot afecta rezultatele testelor includ:

• Boala de ficat.
• O lipsă de anumite vitamine.
• Sindromul nefrotic (o problemă renală).
• Sarcina.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica trombofilia?

Medicul dumneavoastră poate solicita teste de trombofilie care includ:

• Angiografii sau venografii (radiografii care citesc o injecție de colorant în vasele de sânge).
• Ecografie (utilizarea undelor sonore).
• Tomografie computerizată (CT) (utilizarea razelor X și a unui computer).

Management și tratament

Cum este tratată trombofilia?

Deși nu puteți vindeca tipul de trombofilie pe care îl moșteniți, îl puteți trata.

Tratamentul trombofiliei pentru tipurile dobândite sau moștenite ale afecțiunii poate include ciorapi compresivi pentru picioare sau medicamente pentru a preveni sau a sparge un cheag de sânge. Unele persoane pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta un cheag de sânge.

Medicamente specifice utilizate

Medicii specialiști pot prescrie medicamente, cum ar fi:

• Anticoagulante, cum ar fi heparina, warfarina sau anticoagulante mai noi, cum ar fi rivaroxaban sau apixaban.
• Trombolitice (medicamente care dizolvă cheagurile pe care medicii specialiști le folosesc numai în situații de urgență).

Efectele secundare ale anticoagulantelor

Efectele secundare ale anticoagulantelor pot include:

• Sângerare excesivă atunci când vă tăiați.
• Frisoane.
• Pierderea părului.
• Sângerări nazale.
• Durere în burtă.

Cât de curând după tratament mă voi simți mai bine?

Este important să știți că anticoagulantele nu dizolvă cheagurile de sânge. Ele stabilizează cheagurile de sânge, astfel încât acestea să nu se miște sau să crească și permit resurselor naturale ale corpului dumneavoastră să absoarbă cheagul în timp.

Dar tromboliticele pe care le primiți printr-o perfuzie intravenoasă pot dizolva cheagurile rapid.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de trombofilie?

Nu puteți preveni trombofilia pe care ați moștenit-o de la părinți, dar este posibil să puteți preveni unele trombofilii dobândite.

Dacă aveți un risc ridicat de cheaguri de sânge, medicul dumneavoastră vă poate administra:

• Heparină după o intervenție chirurgicală dacă sunteți expus riscului de tromboembolism venos (TEV).
• Injecție de antitrombină înainte și după o intervenție chirurgicală dacă nu aveți suficientă antitrombină.
• Ciorapi compresivi sau un dispozitiv de compresie pneumatică intermitentă dacă sunteți expus riscului de TEV.
• Alternative la pilulele contraceptive standard, cum ar fi anumite dispozitive intrauterine sau pilule care conțin doar progestogen.
• O doză de heparină înainte de un zbor lung.

Puteți reduce singur riscul de trombofilie dobândită prin:

• Evitarea produselor din tutun.
• Menținerea unei greutăți sănătoase pentru dumneavoastră.
• Plimbarea la fiecare oră sau două într-un zbor lung sau o călătorie cu mașina.
• Evitarea medicamentelor care conțin estrogen.
• Ridicarea și mersul pe jos cât mai curând posibil după o intervenție chirurgicală.
• Transformarea exercițiilor fizice într-o parte a rutinei dumneavoastră.
• Obținerea unui tratament pentru afecțiunile medicale care pot provoca trombofilie.
• Respectarea instrucțiunilor medicului dumneavoastră pentru administrarea unui medicament anticoagulant.
• Asigurarea că sunteți la zi cu toate screening-urile pentru cancer pe care medicul dumneavoastră le recomandă pentru dumneavoastră. Cancerul este un factor de risc puternic pentru dezvoltarea cheagurilor de sânge.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am trombofilie?

Deși medicul dumneavoastră nu poate vindeca trombofilia genetică, vă poate prescrie medicamente, cum ar fi anticoagulante, pe care să le luați toată viața. Acest medicament vă va ajuta să vă gestionați trombofilia.

Aproape 90% dintre persoanele care au trombofilie nu dezvoltă niciodată un cheag de sânge, dar unele persoane dezvoltă unul sau mai multe cheaguri grave.

Cât durează trombofilia

Dacă ați moștenit trombofilia, o veți avea toată viața. Alte tipuri de trombofilie se pot ameliora atunci când tratați afecțiunea care a cauzat-o.

Cum să trăiți cu trombofilia

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți trombofilie, este posibil să trebuiască să luați medicamente toată viața. De asemenea, trebuie să fiți atenți în situațiile în care vă puteți tăia, cum ar fi în timpul pregătirii mesei.

Este posibil să trebuiască să luați anticoagulante dacă riscul de a forma mai multe cheaguri de sânge este ridicat. Cu unele dintre aceste medicamente, va trebui să faceți controale frecvente.

De asemenea, poate doriți să găsiți modalități mai sigure de a tăia alimente, de a vă spăla pe dinți sau de a vă bărbieri pentru a preveni sângerarea.

Când ar trebui să-mi văd medicul specialist?

Contactați medicul dumneavoastră dacă credeți că aveți oricare dintre semnele și simptomele unui cheag de sânge, inclusiv:

• Umflarea picioarelor pe care nu ați avut-o înainte.
• Scurtarea respirației.
• Durere în piept.

Contactați imediat medicul dumneavoastră dacă aveți probleme cu anticoagulantul pe care îl luați, cum ar fi sângerări nazale sau sânge în urină (pipì) sau în scaun.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Obțineți tratament medical de urgență dacă credeți că aveți un accident vascular cerebral, un infarct miocardic sau o embolie pulmonară (cheag de sânge în plămâni).

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Sunt expus riscului de trombofilie?
• Ce fel de trombofilie am?
• Trebuie să iau medicamente toată viața?
• Cât de des am nevoie de controale?
• Trebuie să consult un medic specialist în cheaguri de sânge, cum ar fi un medic specialist în medicină vasculară sau un hematolog?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre trombofilie și hemofilie?

Dacă aveți trombofilie, sângele dumneavoastră se coagulează prea ușor. Dacă aveți hemofilie, sângele dumneavoastră nu se coagulează suficient de ușor.

Ce se întâmplă dacă am trombofilie și sunt însărcinată?

Sarcina vă crește riscul de cheaguri și tromboembolism, chiar dacă nu aveți trombofilie. Deși nu există o legătură puternică între a avea trombofilie genetică și a avea preeclampsie sau naștere a unui făt mort, medicul dumneavoastră poate dori să vă administreze un anticoagulant pentru a vă împiedica să aveți un tromboembolism venos. Există anticoagulante specifice, cum ar fi heparina sau enoxaparina, care sunt sigure pentru făt.

Pot preveni trombofilia moștenită?

Nu puteți preveni trombofilia pe care ați moștenit-o de la părinți, dar puteți reduce riscul de cheaguri prin menținerea unui stil de viață sănătos, evitarea fumatului și urmarea recomandărilor medicale.

Cheagurile de sânge sunt înfricoșătoare. Deși va trebui să luați unele precauții, grija cu privire la cheagurile de sânge nu trebuie să vă acapareze viața. Multe persoane cu această tulburare nu dezvoltă niciodată un cheag de sânge. Puteți gestiona trombofilia cu medicamente, dar asigurați-vă că respectați toate programările de urmărire cu medicul dumneavoastră. Dacă aveți trombofilie în familie, consultați medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă dorește să vă depisteze.