Trombocitemia Esențială

Trombocitemia esențială este o afecțiune rară a sângelui care apare atunci când celulele stem anormale din măduva osoasă produc prea multe trombocite. Trombocitele sunt celule sanguine care încetinesc sau opresc sângerarea prin crearea de cheaguri de sânge. Trombocitemia esențială este o afecțiune genetică dobândită, ceea ce înseamnă că apare atunci când anumite gene suferă mutații sau se modifică.

Este posibil să aflați că aveți această afecțiune atunci când un test de sânge de rutină arată că nivelul trombocitelor este neobișnuit de ridicat. Este posibil să nu aveți simptome și este posibil să nu aveți nevoie de tratament imediat. Trombocitemia esențială nu este vindecabilă, dar tratamentul poate reduce riscul de a dezvolta complicații grave.

Cum afectează această afecțiune corpul meu?

Trombocitemia esențială afectează trombocitele, celulele sanguine mici și lipicioase care sunt primele care intervin dacă vasele de sânge se rup din cauza unei leziuni sau a unei boli. Deoarece trombocitele sunt lipicioase, ele formează rapid aglomerări care astupă literalmente găurile din vasele de sânge deteriorate.

Măduva osoasă produce trombocite împreună cu celulele roșii și albe din sânge. În mod normal, măduva osoasă acționează ca un supraveghetor de fabrică, monitorizând cu atenție oferta și cererea, astfel încât să aveți suficiente trombocite la îndemână pentru a încetini sau opri sângerarea.

În trombocitemia esențială, însă, măduva osoasă produce mai multe trombocite decât are nevoie corpul dumneavoastră. Trombocitele anormale sunt, de asemenea, mai mari decât în mod normal și au o formă ciudată. La fel ca inventarul excedentar care ocupă spațiu în zonele de depozitare deja aglomerate, trombocitele anormale formează cheaguri de sânge care se aglomerează în vasele de sânge și blochează fluxul sanguin.

Trombocitemia esențială poate provoca cheaguri de sânge oriunde în corp, în special în creier, mâini și picioare. Femeile care sunt gravide sau intenționează să rămână gravide prezintă un risc suplimentar de a dezvolta cheaguri de sânge în timpul sarcinii.

Această afecțiune poate provoca, de asemenea, sângerări neobișnuite sau excesive. Asta poate suna ciudat, deoarece trombocitemia esențială face, de obicei, ca sângele dumneavoastră să se coaguleze sau să se oprească din curgere. În această situație, sângerările neobișnuite sau excesive apar deoarece creșterea dramatică a cheagurilor de sânge consumă trombocitele din fluxul sanguin, lăsându-vă fără trombocite pentru a încetini sau opri sângerarea. Persoanele cu trombocitemie esențială pot avea un risc crescut de infarct miocardic sau accident vascular cerebral.

Trombocitemia esențială este o formă de cancer?

Trombocitemia esențială este un exemplu de neoplazie mieloproliferativă. Acestea sunt cancere de sânge care apar atunci când corpul dumneavoastră produce prea multe celule sanguine.

Trombocitemia esențială este o formă de leucemie?

Nu, dar unele persoane cu trombocitemie esențială pot dezvolta leucemie.

Care este diferența dintre trombocitemia esențială și trombocitoză?

Dacă aveți trombocitemie esențială, aveți un număr mare de trombocite care nu este legat de o altă afecțiune medicală. Dacă aveți trombocitoză reactivă, numărul dumneavoastră de trombocite este ridicat deoarece aveți o altă boală sau afecțiune. Trombocitoza este mai frecventă decât trombocitemia.

Cine este afectat de această afecțiune?

Trombocitemia esențială este o boală rară care afectează aproximativ 2 din 100.000 de persoane. Această afecțiune afectează de două ori mai multe femei decât bărbați.

Această afecțiune afectează, de obicei, persoanele cu vârste cuprinse între 60 și 80 de ani. Aproximativ 20% din toate cazurile implică persoane cu vârsta de 40 de ani și sub. Copiii au rareori această afecțiune, iar atunci când o au, este pentru că au moștenit-o de la un părinte biologic.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele trombocitemiei esențiale?

Simptomele trombocitemiei esențiale pot varia de la o persoană la alta. Această afecțiune se dezvoltă în timp, pe măsură ce măduva osoasă produce mai multe trombocite și nivelul trombocitelor crește. Puteți avea această afecțiune fără a avea simptome. Pe măsură ce nivelul trombocitelor crește, puteți dezvolta simptome de cheaguri de sânge. Cheagurile de sânge cauzate de trombocitemia esențială se pot forma oriunde în corp, dar se formează, de obicei, în creier, mâini sau picioare.

Simptome ale cheagurilor de sânge

• Durere de cap cronică sau pe termen lung.
• Amețeli.
• Senzație de arsură sau pulsație în palmele mâinilor și tălpile picioarelor.
• Mâini și picioare amorțite sau roșii.
• Modificări ale tiparului vorbirii.
• Migrene.
• Convulsii.
• Durere sau disconfort în partea superioară a corpului, inclusiv brațe, spate, gât, maxilar sau burtă (abdomen).
• Greață.
• Senzație de lipsă de aer (dispnee).
• Durere în piept.
• Slăbiciune.
• Splină mărită.
• Sângerări nazale (epistaxis).
• Sângerări gingivale.
• Sânge în scaun.
• Sânge în urină (hematurie).
• Vânătăi mai ușor.
• Menstruații abundente.

Cum afectează această afecțiune sarcina?

Cheagurile de sânge reprezintă o problemă potențială oricând o femeie este însărcinată. Femeile cu trombocitemie esențială prezintă un risc crescut de cheaguri de sânge. Unele tratamente comune pentru trombocitemia esențială nu sunt adecvate pentru femeile care sunt gravide sau intenționează să rămână gravide.

Rețineți, trombocitemia esențială poate determina persoanele să aibă infarcturi miocardice și/sau accidente vasculare cerebrale. Dacă aveți această afecțiune și credeți că aveți un infarct miocardic sau un accident vascular cerebral, sunați imediat la 112.

Ce cauzează trombocitemia esențială?

Trombocitemia esențială este o tulburare genetică dobândită. Nu vă nașteți cu aceste tulburări. În schimb, ele se întâmplă atunci când genele din interiorul anumitor celule suferă mutații sau se modifică. În acest caz, genele care suferă mutații afectează celulele stem din măduva osoasă care produc celule sanguine. Aceste gene sunt JAK2, CALR și MPL:

• JAK2 înseamnă Janus kinază 2. Gena JAK2 spune celulelor cum să producă proteina JAK2. Această proteină ajută la controlul modului în care celulele stem produc celule sanguine.
• Gena CALR oferă instrucțiuni despre cum să faci proteina calreticulină. Cercetătorii consideră că calreticulina ajută la controlul activității genelor, modul în care celulele cresc și se divid și când celulele mor.
• MPL înseamnă virusul leucemiei mieloproliferative. Gena MPL este o oncogenă. Oncogenele sunt gene care pot provoca cancer.

Când aceste gene suferă mutații, ele declanșează o reacție în lanț care pune producția de celule stem în overdrive, producând mai multe trombocite decât poate folosi corpul dumneavoastră.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale trombocitemia esențială?

Furnizorii de servicii medicale diagnostichează această afecțiune efectuând un examen fizic. Aceștia pot întreba despre simptomele dumneavoastră și dacă aveți membri ai familiei cu probleme similare. De obicei, aceștia comandă următoarele teste:

• Hemoleucograma completă (CBC): Acest test măsoară toate nivelurile celulelor sanguine, inclusiv trombocitele.
• Frotiu de sânge periferic: Trombocitele anormale sunt mai mari decât trombocitele normale sau au o formă ciudată. În acest test, furnizorii examinează probe de sânge la microscop pentru a vă analiza trombocitele și alte celule sanguine.
• Teste ale măduvei osoase: Furnizorii pot efectua aspirația măduvei osoase sau biopsia măduvei osoase pentru a vă evalua măduva osoasă.
• Teste genetice: Furnizorii vă pot analiza sângele, căutând modificări ale genelor care pot afecta producția de trombocite.

Rezultatele testelor ajută furnizorii să vă evalueze riscul și să creeze planuri de tratament. În general, factorii care vă expun unui risc crescut de trombocitemie esențială includ:

• Vârsta de 60 de ani și peste.
• A fi femeie.
• Antecedente de cheaguri de sânge.
• Purtarea genelor mutate care cauzează trombocitemie esențială.

Management și Tratament

Trombocitemia esențială necesită tratament?

Aceasta depinde de situația dumneavoastră. Unele persoane au această afecțiune, dar nu au simptome. În acest caz, furnizorii de servicii medicale pot recomanda așteptarea vigilentă. Așa cum sugerează și numele, așteptarea vigilentă înseamnă că furnizorii de servicii medicale vă supraveghează sănătatea, așteptând semne timpurii ale simptomelor trombocitemiei esențiale.

Ce medicamente/tratamente sunt utilizate?

Furnizorii de servicii medicale pot trata trombocitemia esențială cu medicamente care previn cheagurile de sânge și/sau scad nivelul trombocitelor. Medicamentele includ:

• Aspirina: Aspirina previne cheagurile de sânge. Medicul specialist vă poate recomanda să luați aspirină pentru a reduce riscul de cheaguri de sânge. Persoanele care au un număr extrem de mare de trombocite ar trebui să verifice cu furnizorii lor înainte de a lua aspirină. Dacă aveți un număr foarte mare de trombocite, medicul specialist poate face teste pentru a se asigura că nu aveți sindromul Von Willebrand dobândit. Persoanele cu acest sindrom prezintă un risc crescut de sângerare excesivă.
• Hidroxuree: Hidroxureea este un medicament chimioterapic care scade nivelul trombocitelor. Dacă aveți un risc ridicat de cheaguri de sânge, medicul specialist poate combina aspirina și hidroxureea.
• Anagrelida: La fel ca hidroxureea, anagrelida scade nivelul trombocitelor și ajută la reducerea riscului de accident vascular cerebral și infarct miocardic.
• Interferon alfa: Interferon alfa este o formă de imunoterapie care împiedică trombocitele anormale să se dividă și să se înmulțească.
• Busulfan: Busulfan este un medicament chimioterapic care scade nivelul trombocitelor și ajută persoanele care nu pot lua hidroxuree sau nu beneficiază de pe urma administrării de hidroxuree.
• Ruxolitinib: Ruxolitinib este un medicament care ajută persoanele care nu par să beneficieze de tratament cu hidroxuree, busulfan și interferon alfa și care au simptome, inclusiv mâncărime, senzație de plenitudine chiar și atunci când nu consumă multe alimente și oboseală.

Dacă aveți niveluri foarte ridicate de trombocite, medicul specialist vă poate recomanda trombocitafereză pentru a vă scădea imediat nivelul trombocitelor. În trombocitafereză, furnizorii de servicii medicale folosesc o mașină specială pentru a îndepărta o parte din trombocitele dumneavoastră din fluxul sanguin.

Prevenție

Pot reduce riscul de a dezvolta această afecțiune?

Nu, nu puteți. Trombocitemia esențială este o tulburare genetică dobândită care apare atunci când anumite gene suferă mutații. Cercetătorii nu știu de ce aceste gene suferă mutații, așa că nu puteți preveni acest lucru.

Prognostic

Puteți trăi o viață normală cu trombocitemie esențială?

Absolut. Chiar dacă aveți simptome, furnizorii pot oferi tratamente pentru a preveni complicații grave, cum ar fi accidentul vascular cerebral sau infarctul miocardic.

Care este speranța de viață pentru o persoană care are trombocitemie esențială?

Persoanele cu această afecțiune pot să nu trăiască la fel de mult ca persoanele care nu o au. Multe lucruri afectează cât timp puteți trăi. Dacă aveți această afecțiune, discutați cu medicul dumneavoastră despre prognosticul dumneavoastră. Vă cunosc pe dumneavoastră și situația dumneavoastră și sunt cea mai bună resursă pentru acest tip de informații.

Trăind Cu

Cum am grijă de mine?

Persoanele cu trombocitemie esențială prezintă un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge și/sau de a sângera mai mult decât de obicei. Puteți reduce acest risc prin:

• Nu fumați țigări: Persoanele care fumează sunt mai predispuse să dezvolte cheaguri de sânge decât cele care nu fumează. Dacă fumați, adresați-vă medicului dumneavoastră despre programele care vă pot ajuta să vă opriți.
• Menținerea unei greutăți sănătoase: Persoanele care au obezitate pot dezvolta cheaguri de sânge. Dacă aveți nevoie de ajutor pentru a dezvolta obiceiuri alimentare sănătoase, cereți să discutați cu un nutriționist.
• Faceți exerciții fizice: Exercițiile fizice reduc riscul de cheaguri de sânge.
• Gestionarea afecțiunilor medicale care cresc riscul de cheaguri de sânge: Persoanele care au diabet sau hipertensiune arterială pot dezvolta cheaguri de sânge.
• Urmărirea stării generale de sănătate: Puteți avea trombocitemie esențială fără simptome. Furnizorul dumneavoastră va fi bucuros să revizuiască simptomele potențiale, astfel încât să știți ce să căutați.

Când ar trebui să mă adresez medicului meu?

Ar trebui să efectuați controale regulate, astfel încât medicul specialist să vă poată evalua starea generală de sănătate și să verifice simptomele trombocitemiei esențiale. Aceștia pot efectua teste de sânge pentru a verifica nivelul trombocitelor.

Când ar trebui să merg la camera de gardă?

Persoanele care au trombocitemie esențială prezintă risc de infarct miocardic și accident vascular cerebral. Dacă aveți următoarele simptome, sunați imediat la 112.

• Simptome de infarct miocardic
• Durere în piept (angină pectorală).
• Dificultăți de respirație.
• Greață sau senzația de indigestie.
• Palpitații cardiace.
• Senzație de anxietate sau senzație de pericol iminent.
• Transpirație.
• Senzație de amețeală, amețeli sau leșin.

Femeile pot avea simptome diferite. Este mai puțin probabil să aibă dureri în piept și/sau senzația de indigestie. Este posibil să aibă următoarele simptome:

• Oboseală și insomnie.

• Scurtarea respirației (dispnee).

• Durere în spate, umeri, gât, brațe sau burtă.

• Vărsături.

• Simptome de accident vascular cerebral

• Senzație bruscă de amorțeală.

• Slăbiciune bruscă care afectează o parte a feței sau brațele pe o parte a corpului.

• Dificultăți bruște de vorbire.

• Dificultate bruscă de a vedea cu unul sau ambii ochi.

• Amețeli severe sau pierderea echilibrului, coordonării sau capacității de a merge.

• Durere de cap severă bruscă fără motiv.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Trombocitemia esențială este o boală rară. S-ar putea să vă întrebați de ce ați dezvoltat această boală și ce puteți face în legătură cu ea. Iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le adresați medicului dumneavoastră:

• De ce am această afecțiune?
• Mă simt bine acum. Când voi dezvolta simptome?
• Ce înseamnă așteptarea vigilentă?
• Ce medicamente recomandați?
• Va trebui să iau medicamente pentru tot restul vieții?

Trombocitemia esențială este o boală genetică rară care vă afectează trombocitele, crescând riscul de a dezvolta cheaguri de sânge, de a avea un infarct miocardic sau un accident vascular cerebral. Trombocitemia esențială este o tulburare genetică dobândită. Nu moșteniți această tulburare. Se întâmplă atunci când ceva face ca anumite gene să se schimbe sau să sufere mutații după ce vă nașteți. Furnizorii de servicii medicale nu pot vindeca trombocitemia esențială, dar pot preveni cheagurile de sânge cu tratamente care reduc nivelul trombocitelor — și riscul de infarct miocardic sau accident vascular cerebral.

Întrebări frecvente

• Este trombocitemia esențială ereditară? Nu, trombocitemia esențială este o afecțiune genetică dobândită, ceea ce înseamnă că nu este moștenită, ci apare în timpul vieții.
• Pot duce o viață normală cu trombocitemie esențială? Da, cu un management adecvat și monitorizare medicală regulată, multe persoane cu trombocitemie esențială pot duce o viață normală.
• Care sunt riscurile principale asociate cu trombocitemia esențială? Riscurile principale includ formarea de cheaguri de sânge (tromboză) și, în unele cazuri, sângerări excesive. Acestea pot duce la complicații grave, cum ar fi infarct miocardic sau accident vascular cerebral.

Vă încurajăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.