Trombastenia Glanzmann

Prezentare Generală

Ce este trombastenia Glanzmann?

Trombastenia Glanzmann (TG) este o afecțiune cronică (pe tot parcursul vieții) care provoacă vânătăi și sângerări ușoare. Aceasta implică o problemă cu trombocitele dumneavoastră, celulele sanguine mici care ajută sângele să se coaguleze.

Dacă aveți TG, o mutație genetică împiedică organismul dumneavoastră să producă o proteină cheie de care au nevoie trombocitele pentru a forma cheaguri. Drept urmare, cheagurile se formează mai lent, cauzând o sângerare mai mare. Severitatea pierderii de sânge variază de la persoană la persoană. Sângerarea poate fi atât de ușoară încât o puteți gestiona acasă sau atât de severă încât aveți nevoie de îngrijiri de urgență.

Cât de frecventă este trombastenia Glanzmann?

Trombastenia Glanzmann este rară. Experții medicali estimează că doar aproximativ 1 din 1 milion de oameni din întreaga lume se nasc cu TG.

Acest număr este mai apropiat de 1 din fiecare 200.000 de persoane în comunitățile în care mutația genetică tinde să apară în familii. Bebeluşii au mai multe șanse să se nască cu TG în anumite țări din Orientul Mijlociu, provinciile canadiene Newfoundland și Labrador și comunitatea Romani din Franța.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele trombasteniei Glanzmann?

Dacă aveți TG, este posibil să sângerați mai mult dacă sunteți rănit decât ar sângera o altă persoană cu o vătămare similară. Sau, sângerarea dumneavoastră poate începe pe neașteptate – fără niciun motiv clar.

Simptomele trombasteniei Glanzmann includ:

• Apariția ușoară a vânătăilor.
• Sângerări gingivale.
• Sângerări nazale frecvente (epistaxis).
• Pete sau petice purpurii pe piele (purpură).
• Puncte purpurii, maro sau roșii pe piele (peteșii).
• Sângerări menstruale abundente (menoragie).

În cazul TG, sângerarea internă este mult mai puțin frecventă decât sângerarea de la nivelul pielii (după o leziune, cum ar fi o tăietură) sau a membranelor mucoase (cum ar fi mucoasa nasului și a gurii).

Ce cauzează trombastenia Glanzmann?

Bebeluşii născuți cu trombastenia Glanzmann moștenesc o mutație (sau eroare) în genele care controlează producția de integrină alfa IIb/beta 3 – o proteină care ajută la coagularea trombocitelor. Pentru a dezvolta TG, moșteniți o genă mutată de la ambii părinți. Acest tip de moștenire se numește autozomal recesiv.

Majoritatea părinților nu-și dau seama că sunt purtători ai mutației, deoarece sunt necesare două copii ale genei mutate pentru a provoca simptome. Purtătorii au o genă normală și o genă mutată.

Dacă ambii părinți sunt purtători, ei au o șansă de 25% de a avea un copil cu TG.

Trombastenia Glanzmann dobândită

Unele persoane dobândesc TG mai târziu în viață. Dar acest lucru este incredibil de rar. Deși se poate întâmpla, experții medicali clasifică încă trombastenia Glanzmann ca o tulburare de sângerare moștenită.

În cazul TG dobândite, corpul dumneavoastră produce anticorpi care atacă integrina alfa IIb/beta 3. Multe afecțiuni și chiar unele medicamente pot declanșa potențial acest răspuns. Dar rezultatele sunt aceleași. Fără suficientă proteină funcțională, trombocitele dumneavoastră au nevoie de mai mult timp pentru a forma cheaguri.

Care sunt complicațiile trombasteniei Glanzmann?

Sângerările menstruale abundente pot duce la anemie feriprivă. În cazuri severe, TG poate duce la hemoragii grave (și chiar potențial fatale) în timpul evenimentelor majore din viață în care pierderea de sânge este frecventă, cum ar fi nașterea și intervențiile chirurgicale.

Medicul dumneavoastră poate lua măsuri pentru a preveni aceste complicații dacă sunteți diagnosticat cu TG.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată trombastenia Glanzmann?

Furnizorii de servicii medicale efectuează teste pentru a diagnostica TG. Acest lucru se întâmplă de obicei în copilărie. Ca părinte, puteți duce copilul dumneavoastră la un medic specialist, deoarece face vânătăi ușor sau are sângerări nazale frecvente și prelungite. Puteți observa sângerări abundente sau continue în timpul unui eveniment major din viață, cum ar fi atunci când copilul dumneavoastră:

• Este circumcis.
• Își pierde primul dinte de lapte.
• Are prima menstruație (menarha).

Peste 80% dintre persoanele cu trombastenia Glanzmann sunt diagnosticate înainte de vârsta de 14 ani. Majoritatea sunt diagnosticate înainte de a împlini 5 ani. Adulții diagnosticați cu TG pot să nu-și dea seama că există o problemă până când nu se confruntă cu o traumă, cum ar fi o vătămare sau un accident.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica TG?

Medicii specialiști folosesc analize de sânge pentru a diagnostica trombastenia Glanzmann. Testele pot arăta probleme cu:

• Trombocitele dumneavoastră: Hemoleucograma completă (CBC) poate arăta dacă aveți un număr normal de trombocite. Un frotiu de sânge periferic poate arăta dacă acestea arată neobișnuit.
• Modul în care se coagulează sângele dumneavoastră: Mai multe teste, inclusiv testul timpului de protrombină (PT) și testul timpului parțial de tromboplastină (PTT), pot arăta cât de repede și de eficient se coagulează sângele dumneavoastră. Ele pot ajuta medicii să excludă tulburări de sângerare mai frecvente care pot fi confundate cu TG, cum ar fi boala von Willebrand sau sindromul Bernard-Soulier.
• Integrina alfa llb/beta3: Teste precum citometria în flux și panourile de anticorpi monoclonali pot arăta dacă aveți prea puțină integrină alfa llb/beta3 (sau defectuoasă). Ele pot detecta, de asemenea, anticorpi care pot ataca această proteină.
• Genele dumneavoastră: Testele genetice pot determina dacă aveți mutațiile în genele care cauzează TG. Aceste gene sunt ITGA2B și ITGB3.

Management și Tratament

Cum este tratată trombastenia Glanzmann?

Dacă sunteți diagnosticat cu TG, medicul dumneavoastră vă va sfătui cu privire la modul de reducere a riscului de sângerare. Veți lucra probabil cu un medic specialist în tulburări de sânge, numit hematolog. În afara prevenirii, tratamentul depinde de cât de severă este sângerarea dumneavoastră.

Sângerare ușoară până la moderată

Tratamentele pentru sângerare ușoară până la moderată includ:

• Compresie: Medicul dumneavoastră vă poate învăța cum să aplicați presiune pentru a încetini fluxul de sânge dintr-o rană sau pentru a opri o sângerare minoră a nasului. Pentru o sângerare nazală gravă, medicul dumneavoastră poate introduce un material, cum ar fi tifon sau spumă, în nas pentru a opri sângerarea (tamponament nazal).
• Medicamente: Este posibil să aveți nevoie de medicamente pentru a ajuta sângele să se coaguleze, cum ar fi sigilant fibrinic (lipici), spumă de gelatină, trombină topică și agenți antifibrinolitici.

Sângerare severă

Sângerarea severă cu trombastenia Glanzmann necesită îngrijiri de urgență. Tratamentele includ:

• Transfuzii de trombocite: Este posibil să aveți nevoie de o transfuzie de trombocite pentru a opri pierderea severă de sânge sau pentru a preveni pierderea de sânge înainte de o procedură majoră sau de naștere. În timpul unei transfuzii, primiți trombocite sănătoase de la un donator.
• Transfuzie de globule roșii: Dacă ați pierdut deja prea mult sânge, este posibil să aveți nevoie de o transfuzie de globule roșii pentru a vă reface rezervele.
• Factor VIIa de coagulare recombinant (rFVIIa): Este posibil să aveți nevoie de acest medicament dacă nu sunteți eligibil pentru o transfuzie de trombocite.
• Transplant de celule stem hematopoietice: Un transplant de celule stem este singurul tratament potențial pentru TG. Poate fi o opțiune în cazurile severe de TG în care nicio altă metodă nu a funcționat. În timpul acestei proceduri, un medic injectează celule stem de la un donator în corpul dumneavoastră.

Complicațiile tratamentului trombasteniei Glanzmann

Aproximativ 20% până la 30% dintre persoanele care primesc transfuzii de trombocite dezvoltă în cele din urmă anticorpi împotriva lor. Aceasta înseamnă că trombocitele adăugate nu ajută de fapt. Când se întâmplă acest lucru, veți avea nevoie de un tratament alternativ, cum ar fi injecții cu rFVIIa. Dar acest medicament vine cu unele riscuri. De exemplu, vă poate determina coagularea prea mult a sângelui.

Transplanturile de celule stem pot vindeca trombastenia Glanzmann, dar poate fi dificil să găsiți un donator compatibil ale cărui celule stem vor funcționa pentru corpul dumneavoastră. Majoritatea donatorilor în transplanturile de celule stem pentru TG au fost frați. Chiar și cu un donator compatibil, există riscul ca organismul dumneavoastră să respingă celulele stem donate. Această afecțiune se numește boala grefă contra gazdă (GvHD).

Medicul dumneavoastră va discuta în prealabil riscurile și beneficiile opțiunilor dumneavoastră de tratament.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am TG?

Nicio două persoane cu trombastenia Glanzmann nu experimentează afecțiunea în același mod, chiar dacă sunt în aceleași familii și au aceeași mutație. Cât de mult sângerați și pașii necesari pentru a vă gestiona afecțiunea depind de situația dumneavoastră.

Vestea bună este că, cu gestionare, majoritatea persoanelor cu trombastenia Glanzmann continuă să trăiască o viață normală cu o speranță de viață normală. În unele cazuri, cantitatea de sângerare scade pe măsură ce oamenii îmbătrânesc.

Viața cu TG

Cum am grijă de mine?

Dacă aveți TG, lucrați cu medicul dumneavoastră pentru a reduce riscul de sângerare și pierdere severă de sânge. Ar trebui să:

• Știți ce medicamente trebuie să evitați. Evitați anticoagulantele (cum ar fi aspirina și alte AINS) și alte medicamente pe care medicul dumneavoastră vă spune să le evitați.
• Aveți grijă de sănătatea dumneavoastră orală. Periajul și folosirea zilnică a aței dentare și vizitarea unui dentist pentru controale regulate vă reduc riscul de sângerare gingivală.
• Aveți grijă de nasul dumneavoastră. Menținerea umedă a mucoasei nasului poate reduce riscul de sângerare nazală. Puteți folosi un umidificator, un spray nazal sau puteți freca vaselină în interiorul nasului pentru a preveni uscarea excesivă a acestuia.
• Gestionați sângerările menstruale abundente. Folosirea formelor hormonale de control al nașterii poate preveni menstruațiile abundente.
• Purtați o brățară de alertă medicală. Aveți întotdeauna asupra dumneavoastră o identificare care să informeze lucrătorii de urgență că aveți o tulburare de sângerare. Vă poate salva viața într-o situație medicală cu miză mare.
• Aveți un plan pentru episoadele de sângerare. Știți când ar trebui să vă îngrijiți acasă când sângerați față de momentul în care trebuie să consultați un medic cât mai curând posibil. Asigurați-vă că știți pe cine să contactați și unde să mergeți, astfel încât să nu existe întârzieri în obținerea îngrijirilor.

Când ar trebui să consult medicul?

Programați o vizită la medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați semne de sângerare ușoară. Vânătăile și sângerările nazale sunt frecvente. Dar dacă simptomele sunt frecvente și fluxul de sânge durează mult timp pentru a se opri - contactați un medic.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Dacă aveți o pierdere de sânge care nu se oprește, inclusiv sângerări menstruale abundente, săriți peste programarea unei consultații și vizitați în schimb camera de urgență. Semnele de urmărit includ:

• O sângerare nazală care durează o oră.
• Sângerare prin două sau mai multe tampoane sau absorbante pe oră timp de două sau mai multe ore.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Întrebările pe care trebuie să le puneți includ:

• Ce teste va trebui să fac pentru a-mi diagnostica afecțiunea?
• Ce tratamente va trebui să fac?
• Ce schimbări ale stilului de viață pot face pentru a-mi gestiona afecțiunea?
• Care sunt șansele să transmit TG unui copil?
• Recomandați teste genetice dacă decid să rămân însărcinată?

Întrebări frecvente

Persoanele cu TG au un număr normal de trombocite?

De obicei, numărul de trombocite este normal în cazul trombasteniei Glanzmann. Problema nu este cu numărul de trombocite. În schimb, trombocitele nu se pot coagula la fel de eficient, deoarece există o problemă cu proteina care le permite să se lege de alte trombocite.

Care este diferența dintre trombastenia Glanzmann și sindromul Bernard-Soulier?

Trombastenia Glanzmann și sindromul Bernard-Soulier (BSS) sunt ambele tulburări genetice rare care implică probleme cu modul în care se coagulează sângele dumneavoastră. Dar ele implică mutații genetice diferite. Problemele specifice cu trombocitele sunt, de asemenea, diferite. Persoanele cu BSS tind să aibă mai puține trombocite, anormal de mari.

Cum pot obține ajutor și suport dacă am fost diagnosticat cu Trombastenia Glanzmann?

Este foarte important să mențineți o comunicare strânsă cu medicul dumneavoastră specialist și să aderați la planul de tratament stabilit. De asemenea, este important să comunicați cu familia și prietenii, astfel încât să vă poată oferi suport emoțional și practic în gestionarea acestei afecțiuni. Există, de asemenea, organizații și grupuri de suport dedicate persoanelor cu tulburări de sângerare, unde puteți împărtăși experiențe și primi sfaturi de la alții care se confruntă cu aceleași provocări.

Trombastenia Glanzmann este o afecțiune pe tot parcursul vieții pe care dumneavoastră și hematologul dumneavoastră va trebui să o monitorizați. În cazul TG, nu există nicio modalitate de a prezice cât de severă (sau ușoară) va fi sângerarea dumneavoastră. Indiferent de aceasta, luarea de măsuri pentru a reduce riscul de episoade de sângerare vă poate ajuta să vă mențineți în stare bună de sănătate. La fel pot și transfuziile de trombocite dacă TG dumneavoastră este severă. Este posibil să nu aveți control asupra faptului dacă vă nașteți sau nu cu această afecțiune. Dar aveți opțiuni atunci când vine vorba de gestionarea acesteia, astfel încât să nu interfereze cu calitatea vieții dumneavoastră.

Notă: Acest articol oferă informații generale despre trombastenia Glanzmann. Pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat, vă rugăm să consultați un medic specialist.