Trisomia 13 (Sindromul Patau)

O trisomie 13 poate afecta dezvoltarea copilului dumneavoastră și poate provoca simptome care includ un cap mic, urechi jos poziționate și despicătură labială (cheiloschizis) sau palatină (palatoschizis).

Prezentare generală

Ce este trisomia 13 (Sindromul Patau)?

Trisomia 13 (Sindromul Patau) este o afecțiune genetică rară care apare atunci când cromozomul 13 apare de trei ori (trisomie) în loc de două ori în ADN-ul unei persoane. Trisomia 13 afectează dezvoltarea feței, a creierului și a inimii, împreună cu anomalii fizice de creștere în tot corpul unui copil. Simptomele trisomiei 13 pot pune viața în pericol, iar afecțiunea prezintă un risc de avort spontan sau deces înainte ca copilul să împlinească 1 an.

Cine este afectat de trisomia 13 (Sindromul Patau)?

Trisomia 13 poate afecta pe oricine, deoarece este rezultatul unei erori de copiere în timpul dezvoltării fetale, unde un cromozom suplimentar se alătură unei perechi. Rata de apariție este mai mare în rândul copiilor născuți din părinți cu vârsta peste 35 de ani.

Pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică.

Cât de frecventă este trisomia 13 (Sindromul Patau)?

Trisomia 13 apare la aproximativ 1 din 10.000 până la 20.000 de nașteri vii. Rata mortalității este ridicată în primele zile de viață ale unui bebeluș, iar multe sarcini duc la un avort spontan din cauza simptomelor care pun viața în pericol, cum ar fi problemele cardiace și anomaliile măduvei spinării în timpul dezvoltării fetale. Doar 5% până la 10% dintre bebelușii născuți cu trisomia 13 supraviețuiesc după primul an.

Cum afectează trisomia 13 (Sindromul Patau) corpul copilului meu?

Trisomia 13 va afecta modul în care se dezvoltă copilul dumneavoastră, ceea ce ar putea provoca anomalii fizice de creștere, cum ar fi despicătura labială (cheiloschizis) sau palatină (palatoschizis), degete sau degete suplimentare, tonus muscular scăzut și un cap mic. Afecțiunea afectează, de asemenea, dezvoltarea organelor interne ale copilului dumneavoastră, ceea ce ar putea duce la simptome care pun viața în pericol. După ce copilul dumneavoastră se naște, este probabil să petreacă ceva timp în unitatea de terapie intensivă neonatală (UTIN), unde medicul dumneavoastră specialist va oferi îngrijiri medicale pentru a salva vieți, pentru a se asigura că bebelușul dumneavoastră are cele mai bune șanse de supraviețuire, în funcție de simptomele sale fizice.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele trisomiei 13 (Sindromul Patau)?

Simptomele trisomiei 13 afectează mai multe părți diferite ale corpului și variază în severitate pentru fiecare persoană diagnosticată cu această afecțiune. Simptomele trisomiei 13 includ:

• Anomalii cardiace prezente la naștere (congenitale).
• Iregularități fizice de creștere, cu multe cazuri care vizează măduva spinării.
• Probleme severe cu funcția cognitivă.
• Organe interne subdezvoltate.

Simptome fizice

Simptomele fizice ale trisomiei 13 includ:

• Despicătură labială (cheiloschizis) sau despicătură palatină (palatoschizis).
• Dificultate în a câștiga în greutate.
• Degete sau degete suplimentare (polidactilie).
• Urechi care se formează jos pe cap.
• Anomalii de creștere la nivelul brațelor și picioarelor.
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).
• Cap mic și maxilar inferior.
• Ochi foarte mici, apropiați sau subdezvoltați.

Simptome ale organelor interne

Simptomele trisomiei 13 care afectează dezvoltarea organelor interne includ:

• Probleme gastrointestinale (GI) care fac dificilă alimentația.
• Insuficiență cardiacă.
• Probleme de auz.
• Plămâni subdezvoltați.
• Probleme de vedere.

Deoarece simptomele organelor interne pot pune viața în pericol, aproape 80% dintre bebelușii diagnosticați cu Trisomia 13 nu supraviețuiesc după primul an. Cei care supraviețuiesc se pot confrunta cu complicații mai grave după primul an, inclusiv un risc crescut de a dezvolta cancer și convulsii.

Ce cauzează trisomia 13 (Sindromul Patau)?

Un al treilea cromozom 13 care se atașează la o pereche de cromozomi cauzează trisomia 13. O persoană cu trisomia 13 are 47 de cromozomi în total.

În mod normal, există 46 de cromozomi în corpul dumneavoastră. Cromozomii transportă ADN în celule, care funcționează ca un manual de instrucțiuni pentru a spune corpului dumneavoastră cum să se formeze și să funcționeze. Genele sunt segmente ale ADN-ului dumneavoastră care sunt capitole din manualul de instrucțiuni al corpului dumneavoastră.

Celulele se formează inițial în organele reproducătoare prin divizarea dintr-o singură celulă fertilizată, care este o combinație între spermatozoid și ovul. Celulele mai noi se divid și se copiază cu jumătate din cantitatea de ADN ca celula originală. În timpul acestui proces de diviziune celulară, o trisomie (atunci când un al treilea cromozom se alătură unei perechi) poate apărea aleatoriu, deoarece celulele reiau manualul de instrucțiuni cuvânt cu cuvânt. Oricând există o eroare de tipar, apar simptomele trisomiei 13, deoarece celulele dumneavoastră nu au instrucțiunile de care au nevoie pentru a se forma și a funcționa corect.

Există trei moduri posibile de formare a unei trisomii la cromozomul 13, în funcție de modul în care cromozomii se unesc.

Trisomia 13 completă

Erorile aleatorii de copiere în care mai mult material genetic se conectează la un cromozom decât este necesar (trisomia 13 completă) în timpul formării spermatozoizilor și a ovulului înainte de concepție cauzează trisomia 13. Persoanele cu trisomia 13 au trei copii ale cromozomului 13 în loc de două. Materialul genetic suplimentar atașat cromozomului 13 provoacă simptomele afecțiunii.

Translocație

În aproximativ 20% din cazurile de trisomie 13, simptomele apar atunci când o parte a cromozomului 13 se atașează la un cromozom din apropiere atunci când se formează ovulele și spermatozoizii (translocație) în timpul dezvoltării fetale. În acest caz, există două perechi de cromozom 13, iar o copie suplimentară a cromozomului 13 se formează și se leagă cu o pereche de cromozomi din apropiere, nu neapărat în poziția a 13-a.

Trisomia 13 mozaic

În cazuri rare, o copie suplimentară a cromozomului 13 apare în unele celule din corp, dar nu în toate celulele. Aceasta înseamnă că unele celule din corp au trei cromozomi 13, iar altele au doar o pereche de cromozomi 13 (euploid). Severitatea simptomelor pentru un diagnostic de trisomie 13 mozaic depinde de câte celule au a treia copie a trisomiei 13. Simptomele sunt mai severe dacă mai multe celule au o a treia copie.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată trisomia 13 (Sindromul Patau)?

În timpul primului trimestru de sarcină, medicul dumneavoastră specialist poate oferi teste genetice, în plus față de ecografiile prenatale, cu teste efectuate încă de la 11 până la 14 săptămâni pentru a verifica modificările genetice, cum ar fi un al treilea cromozom atașat la o pereche. Confirmarea diagnosticului are loc după ce bebelușul dumneavoastră se naște, când medicul dumneavoastră specialist poate examina fizic bebelușul pentru simptome și poate oferi teste suplimentare, dacă este necesar.

Ce teste diagnostichează trisomia 13 (Sindromul Patau)?

Medicul dumneavoastră specialist va oferi teste de screening în timpul sarcinii pentru a testa o probă din sângele dumneavoastră, în plus față de o ecografie. În timpul ecografiei, medicul dumneavoastră specialist va căuta semne ale unei trisomii, cum ar fi excesul de lichid amniotic. Cel mai frecvent test de diagnostic pentru trisomia 13 este un test de cariotip.

Management și tratament

Cum este tratată trisomia 13 (Sindromul Patau)?

Trisomia 13 necesită tratament imediat și pe termen lung după ce bebelușul dumneavoastră se naște pentru a atenua orice simptome asociate cu afecțiunea. Tratamentul pentru copiii născuți cu trisomie include:

• Sprijin educațional.
• Medicamente pentru a reduce simptomele.
• Terapie logopedică, comportamentală și fizică.
• Intervenție chirurgicală pentru a repara orice anomalii fizice.

În timp ce unele cazuri de trisomie 13 pot duce la o naștere vie, simptomele severe ale afecțiunii pot împiedica copilul dumneavoastră să atingă prima aniversare. Cel mai adesea, un diagnostic de trisomie 13 duce la un avort spontan sau la pierderea sarcinii. În această perioadă dificilă, solicitați sprijin de la prieteni, familie și medicul dumneavoastră specialist pentru a găsi alinare după o pierdere. Consilierea de doliu sau consilierea de înmormântare ajută persoanele să facă față pierderii unei persoane dragi.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu trisomia 13 (Sindromul Patau)?

Nu există nicio modalitate de a preveni trisomia 13, deoarece este rezultatul unei erori genetice care apare aleatoriu. Riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică crește dacă sunteți însărcinată și aveți peste 35 de ani. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu trisomia 13 (Sindromul Patau)?

Prognosticul (perspectiva) este slab pentru bebelușii diagnosticați cu trisomia 13 din cauza complicațiilor din timpul dezvoltării fetale, în special care vizează creierul, inima, măduva spinării și plămânii bebelușului. Este obișnuit ca părinții să piardă sarcina în timpul primului trimestru dacă bebelușul lor are trisomia 13. Speranța de viață este scurtă pentru aproximativ 80% dintre bebelușii născuți cu trisomia 13, iar mulți bebeluși mor în primele săptămâni de viață sau înainte de prima aniversare. Doar 10% dintre bebeluși supraviețuiesc după primul an.

Cum am grijă de mine după un diagnostic de trisomie 13?

Este important să aveți grijă de dumneavoastră și de familia dumneavoastră, mai ales dacă suferiți o pierdere din cauza unui diagnostic de trisomie 13. Dacă vă simțiți trist, anxios, deprimat sau lipsit de speranță și aveți dificultăți în a deplânge pierderea bebelușului dumneavoastră, contactați un medic specialist, care vă poate recomanda resurse precum consilierea, pentru a vă ajuta să depășiți această perioadă dificilă.

Când ar trebui să merg la medicul meu specialist?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome severe de trisomie 13, vizitați medicul dumneavoastră specialist. Simptomele includ:

• Dificultate la alimentație.
• Dificultate la respirație.
• Bătăi neregulate ale inimii.
• Convulsii.

Dacă vă simțiți copleșit, trist și prezentați semne de depresie sau anxietate din cauza pierderii unui copil, vizitați medicul dumneavoastră specialist.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Care sunt riscurile de a avea un copil cu o afecțiune genetică?
• Ce tipuri de tratament recomandați pentru a ajuta copilul meu să supraviețuiască după ce se naște?
• Îmi puteți recomanda resurse care să mă ajute să deplâng pierderea copilului meu?

Întrebări frecvente

• Care este diferența dintre trisomia 13 și trisomia 18? Trisomia 13 și trisomia 18 (sindromul Edwards) sunt similare în modul în care se formează, deoarece un cromozom suplimentar se atașează la o pereche fie la cromozomul 13, fie la 18. Diferența dintre ambele afecțiuni este locul unde se atașează cromozomul suplimentar. Ambele afecțiuni au ca rezultat faptul că persoana diagnosticată are 47 de cromozomi în total în loc de 46. Simptomele sunt similare pentru ambele afecțiuni și duc adesea la rezultate care pun viața în pericol, unde majoritatea părinților pierd sarcina, se confruntă cu o naștere mortuară sau bebelușul moare înainte de prima aniversare.
• Există tratament curativ pentru trisomia 13? Nu există un tratament curativ pentru trisomia 13. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe oferirea de îngrijire de susținere.
• Cum pot obține sprijin emoțional dacă primesc un diagnostic de trisomie 13? Este important să căutați sprijin emoțional de la familie, prieteni și grupuri de sprijin. Un consilier sau un terapeut vă poate ajuta să faceți față emoțiilor dificile asociate cu acest diagnostic.

Este important de menționat că informațiile prezentate aici au scop informativ și nu ar trebui să înlocuiască sfatul medical profesionist. Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat.