Trisomia

Prezentare Generală

Afecțiunea genetică numită trisomie înseamnă că copilul dumneavoastră are un cromozom suplimentar, ceea ce ar putea determina ca acesta să se nască cu caracteristici faciale specifice.

Ce este trisomia?

Trisomia este o afecțiune genetică în care există o copie suplimentară a unui cromozom. Cromozomii sunt structuri din nucleul celulelor care transportă ADN-ul, o structură filiformă care vă face unic. Corpul dumneavoastră are 23 de perechi de cromozomi, ceea ce înseamnă un total de 46 de cromozomi. Jumătate din cromozomi îi primiți de la fiecare dintre părinți. Când corpul dumneavoastră are o copie suplimentară a unui cromozom (trisomie), corpul are în total 47 de cromozomi. Trisomia poate rezulta într-un bebeluș născut la termen, dar cel mai adesea provoacă un avort spontan în primele trei luni de sarcină.

Cum se pronunță trisomie?

Pronunția corectă a cuvântului trisomie este "tri-zo-mie". Atunci când un număr urmează după trisomie, acesta desemnează cromozomul care are o a treia copie. Pronunția rămâne aceeași în ambele cazuri, cu adăugarea numărului care urmează, de exemplu, "trisomia 21" se pronunță "tri-zo-mie douăzeci și unu".

Care sunt diferitele tipuri de tulburări de trisomie?

Medicul specialist va identifica o tulburare de trisomie pe baza cromozomului care are o a treia copie, rezultând un diagnostic numerotat. Deoarece fiecare cromozom are un rol diferit în planul corpului dumneavoastră, locul unde se atașează a treia copie poate afecta afecțiunea genetică pe care o va avea copilul dumneavoastră. Cele mai frecvente afecțiuni de trisomie includ:

• Trisomia 13 (sindromul Patau).
• Trisomia 18 (sindromul Edwards).
• Trisomia 21 (sindromul Down).

În codul dumneavoastră genetic, a 23-a pereche de cromozomi sunt celulele dumneavoastră sexuale. Desemnările pentru celulele sexuale sunt XX pentru feminin sau XY pentru masculin, în loc de un număr. Când celulele dumneavoastră se divid, celulele dumneavoastră sexuale se pot copia anormal, provocând o trisomie. Tipurile de trisomii ale celulelor sexuale includ:

• Trisomia X (XXX).
• Sindromul Klinefelter (XXY).
• Sindromul Jacob (XYY).

Pe cine afectează trisomia?

Trisomia poate apărea în orice sarcină. Riscul este mai mare la persoanele peste 35 de ani care rămân însărcinate, dar majoritatea bebelușilor născuți cu trisomie sunt din părinți mai tineri de 35 de ani, deoarece statistic sunt mai multe nașteri în rândul persoanelor sub 35 de ani.

Cât de frecventă este trisomia?

Cel mai frecvent tip de trisomie este trisomia 21 (sindromul Down). În Statele Unite, se nasc aproape 6.000 de bebeluși cu trisomia 21 în fiecare an, ceea ce reprezintă aproximativ 1 din 700 de bebeluși.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele trisomiei în timpul sarcinii?

În timpul unei ecografii prenatale, medicul specialist va căuta semne de trisomie, inclusiv:

• Exces de lichid amniotic care înconjoară bebelușul.
• O singură arteră în cordonul ombilical.
• Placentă mică.
• Bebelușul este mai puțin activ.
• Bebelușul este mic pentru vârsta sa.
• Anomalii fizice precum probleme cardiace sau despicătură labială.

Care sunt simptomele trisomiei după nașterea bebelușului?

În funcție de tipul de trisomie diagnosticat, bebelușul dumneavoastră va avea simptome, inclusiv:

• Statură mică.
• Față rotundă cu profil plat.
• Ochi oblici.
• Despicătură labială.
• Organe care se formează sau funcționează anormal (inimă, plămâni sau rinichi).
• Întârzieri de dezvoltare și dizabilități intelectuale.

Ce cauzează trisomia?

Cromozomii dumneavoastră se formează într-o ordine specifică în corpul dumneavoastră. Această secvență de celule este planul despre cine sunteți. Când celulele se formează în organele reproductive, ele încep de la o celulă fertilizată (spermă la bărbați, ovule la femei), apoi trec prin diviziune celulară (meioză), unde o celulă se împarte de două ori pentru a crea patru celule. Fiecare celulă conține jumătate din cantitatea de ADN a celei originale, astfel încât copia conține 23 de cromozomi din cei 46 originali. Acele patru celule se împart uniform de nouă ori pentru a crea mai multe celule până când ați replicat 23 de perechi de celule. Numerele de la unu la 23 desemnează fiecare pereche de cromozomi.

În timpul meiozei (diviziunii celulare), există o șansă ca celulele dumneavoastră să nu se dividă așa cum ar trebui, determinând ca o copie suplimentară a unei celule să se alăture unei perechi. În mod normal, fiecare pereche ar conține doi cromozomi, dar un al treilea cromozom se formează și se atașează la pereche, creând o trisomie, care se traduce literal prin "trei corpuri".

Trisomia apare în timpul fertilizării. Se întâmplă aleatoriu și diagnosticul nu este rezultatul a ceva ce a făcut părintele în timpul sarcinii. Persoanele care rămân însărcinate după vârsta de 35 de ani prezintă un risc mai mare de a avea un copil diagnosticat cu trisomie.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată trisomia?

Testarea genetică ajută la diagnosticarea trisomiei încă de la începutul sarcinii. Confirmarea diagnosticului are loc la scurt timp după nașterea bebelușului, în urma unui examen fizic și a unor teste cromozomiale genetice suplimentare ale sugarului prin intermediul unei probe de sânge.

Ce teste diagnostichează trisomia?

Medicul specialist va oferi teste de screening în timpul sarcinii pentru a testa o probă de sânge a mamei, pe lângă o ecografie. În timpul ecografiei, medicul specialist va căuta semne de trisomie, cum ar fi excesul de lichid amniotic, translucența nucală (lichid sub piele în spatele gâtului) și lungimile membrelor. Acestea pot fi semne ale unei anomalii genetice.

În urma unui screening, teste suplimentare ajută la confirmarea diagnosticului, inclusiv:

• Biopsia de vilozități coriale (CVS): Între 10 și 13 săptămâni de sarcină, medicul specialist va preleva o mică probă de celule din placenta dumneavoastră pentru a testa afecțiuni genetice și sexul bebelușului dumneavoastră.
• Amniocenteza: Între 15 și 20 de săptămâni de sarcină, medicul specialist va preleva o mică probă de lichid amniotic pentru a testa potențialele anomalii de sănătate ale bebelușului dumneavoastră.
• Puncția percutanată a sângelui ombilical (PUBS): Medicul specialist va preleva o mică probă de sânge din cordonul ombilical al bebelușului dumneavoastră pentru a testa afecțiunile de sănătate ale bebelușului dumneavoastră.
• Testare prenatală non-invazivă: După 10 săptămâni de sarcină, medicul specialist va examina o probă de sânge pentru a evalua dacă copilul dumneavoastră are sau nu anomalii genetice.

Management și Tratament

Cum sunt tratate afecțiunile de trisomie?

Trisomia este o afecțiune pe tot parcursul vieții și necesită tratament pe termen lung pentru a atenua orice simptome asociate cu afecțiunea. Tratamentul pentru copiii născuți cu trisomie include:

• Intervenție chirurgicală pentru a repara orice anomalii fizice.
• Suport educațional.
• Terapie logopedică, comportamentală și fizică.
• Medicamente pentru a ajuta simptomele afecțiunilor medicale conexe care se dezvoltă în timp.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu trisomie?

Nu puteți preveni apariția afecțiunilor genetice precum trisomia, deoarece eroarea cromozomială apare aleatoriu în timpul diviziunii celulare. Puteți reduce riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică prin:

• Înțelegerea riscului de a rămâne însărcinată dacă aveți peste 35 de ani.
• Efectuarea de screening-uri genetice înainte de a rămâne însărcinată.
• Evitarea consumului de produse din tutun și a consumului de alcool.
• Având grijă de sănătatea dumneavoastră, având o alimentație echilibrată și făcând exerciții fizice în mod regulat.

Perspectivă / Prognoză

Cum va afecta trisomia bebelușul meu?

Un cromozom suplimentar modifică planul bebelușului dumneavoastră și va provoca anomalii fizice care sunt prezente la naștere (defecte congenitale), cum ar fi trăsături faciale distincte, împreună cu dizabilități intelectuale. Mulți copii născuți cu trisomie vor avea probleme de sănătate ulterioare care apar în urma diagnosticului lor, cum ar fi infecții frecvente ale urechii, probleme cardiace sau apnee în somn, dar cu un tratament adecvat, copilul dumneavoastră va putea trăi o viață fericită și împlinită.

Rata de supraviețuire pentru bebelușii născuți cu trisomia 18 sau trisomia 13 este scăzută după primele câteva săptămâni de viață (perioada neonatală) din cauza severității afecțiunii, în special dezvoltarea întârziată sau anormală a organelor. Medicul specialist va evalua sănătatea bebelușului dumneavoastră și va oferi tratament pentru a crește rata de supraviețuire pentru copiii născuți cu aceste afecțiuni.

Viața cu

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Unul dintre efectele secundare ale trisomiei este riscul de avort spontan. Aceasta ar avea loc în mod normal în primele trei luni de sarcină. Contactați medicul specialist dacă aveți orice simptome de avort spontan, inclusiv:

• Crampe.
• Durere în partea inferioară a spatelui.
• Durere abdominală.
• Sângerări ușoare până la abundente.
• Frisoane sau febră.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu o tulburare genetică precum trisomia?
• Ce screening-uri prenatale recomandați pentru a verifica dacă bebelușul meu are o afecțiune genetică?
• Pot avea o sarcină reușită după un diagnostic de trisomie?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre trisomie și monosomie?

Tulburările de trisomie apar atunci când aveți o copie suplimentară a unui cromozom. Monosomia apare atunci când vă lipsește o copie a unui cromozom. Ambele afecțiuni genetice sunt rezultatul unei mutații genetice în care celulele dumneavoastră nu se divid așa cum ar trebui. Nu puteți preveni această anomalie să se întâmple în timpul diviziunii celulare.

Trisomia este ereditară?

În majoritatea cazurilor, trisomia nu este ereditară. Apare aleatoriu în timpul formării ovulului sau a spermei sau în timpul diviziunii celulare timpurii după fertilizare. Factori precum vârsta maternă avansată pot crește riscul, dar afecțiunea în sine nu este transmisă de la părinți.

Cum va afecta trisomia dezvoltarea copilului meu?

Impactul trisomiei asupra dezvoltării variază în funcție de tipul de trisomie și de severitatea acesteia. Trisomiile precum sindromul Down pot duce la întârzieri de dezvoltare, dizabilități intelectuale și anumite caracteristici fizice. Cu toate acestea, cu intervenții și terapii timpurii, mulți copii cu trisomie pot duce o viață împlinită.

Deoarece nu există nicio modalitate de a preveni anomaliile genetice, cum ar fi trisomiile, dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică pentru a evalua riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică. Dacă rămâneți gravidă și bebelușul dumneavoastră primește un diagnostic de trisomie, există sprijin disponibil pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și pe bebelușul dumneavoastră să trăiți vieți sănătoase și împlinite. Consilierea genetică oferă resurse pentru a vă ajuta să înțelegeți diagnosticul bebelușului dumneavoastră, astfel încât să îi puteți oferi îngrijirea și sprijinul de care are nevoie pe măsură ce crește.

Consultați un medic specialist pentru consiliere și îngrijire personalizată.