Triploidia

Triploidia este o afecțiune genetică rară în care o celulă are 69 de cromozomi în total, în loc de 46. Această anomalie genetică afectează fetușii și este potențial letală. Afecțiunea provoacă mai multe anomalii congenitale de creștere și, de obicei, duce la un avort spontan sau la decesul precoce al sugarului.

Prezentare generală

Ce este triploidia?

Triploidia este o afecțiune rară în care o celulă are 69 de cromozomi în total, în loc de 46. Această anomalie genetică afectează fetușii și este potențial letală. Afecțiunea provoacă mai multe anomalii congenitale de creștere și, de obicei, duce la un avort spontan sau la decesul precoce al sugarului.

Câți cromozomi au oamenii?

În timpul concepției, când ovulul și spermatozoidul se întâlnesc, fiecare dintre părinții tăi biologici îți oferă 23 de cromozomi, care reprezintă un set. Fiecare set conține 22 de cromozomi numerotați (autozomi) și un cromozom sexual (X sau Y). Cromozomii tăi biologici se împerechează pentru a totaliza 46 de cromozomi.

Orice număr de cromozomi peste sau sub 46 este o anomalie cromozomială care provoacă o afecțiune cromozomială.

Cât de frecventă este triploidia?

Triploidia este rară și afectează 1% până la 3% din toate sarcinile în Statele Unite, ceea ce reprezintă aproximativ 30.000 până la 200.000 de sarcini. Peste 66% din toate cazurile de triploidie afectează fetușii de sex masculin.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele triploidiei?

Un făt diagnosticat cu triploidie va prezenta simptome care îi afectează dezvoltarea în uter și ar putea include:

• Afecțiuni cardiace congenitale.
• Dezvoltare anormală a creierului care provoacă convulsii, întârziere în dezvoltare.
• Boală renală chistică.
• Anomalii de creștere ale intestinelor, măduvei spinării, ficatului și vezicii biliare.
• Degete de la mâini și picioare fuzionate.
• Statura mică.
• Caracteristici faciale precum ochi largi distanțați, buză sau palat despicat, urechi jos așezate și o punte nazală joasă.
• Dizabilitate intelectuală.
• Convulsii.

Simptomele triploidiei afectează și mama însărcinată și provoacă simptome de preeclampsie, care ar putea include:

• Placenta este plină de chisturi.
• Tensiune arterială crescută.
• Umflături (edeme).
• Exces de albumină (proteine) în urină (albuminurie).

Ce cauzează triploidia?

Un set suplimentar de cromozomi în celulele fătului în curs de dezvoltare provoacă triploidia. În mod normal, celulele tale au 46 de cromozomi în total. Sugarii cu triploidie au 69 de cromozomi în total. Setul suplimentar de cromozomi se întâmplă atunci când:

• Ovulul este fertilizat de doi spermatozoizi.
• Ovulul este fertilizat de un spermatozoid care are un set suplimentar de cromozomi.
• Spermatozoidul fertilizează un ovul cu un set suplimentar de cromozomi.

Această afecțiune nu este rezultatul a ceva ce au făcut părinții biologici înainte sau în timpul sarcinii. Triploidia se întâmplă de obicei sporadic sau aleatoriu și nu are nicio asociere cu antecedente familiale sau cu vârsta mamei.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticată triploidia?

De obicei, medicul specialist va diagnostica triploidia la fătul în curs de dezvoltare la începutul sarcinii. Acesta va căuta simptome ale afecțiunii care vă afectează atât pe dumneavoastră, cât și pe fătul în curs de dezvoltare. Aceasta ar putea include verificarea tensiunii arteriale ridicate sau a anomaliilor de creștere la fătul în curs de dezvoltare. Testele pentru a confirma un diagnostic includ:

• O ecografie: O ecografie este un test imagistic care permite medicului specialist să vadă fătul în uter. O ecografie ajută medicul specialist să caute anomalii congenitale de creștere și simptome ale afecțiunii.
• Amniocenteza: Medicul specialist va preleva o mică probă de lichid amniotic pentru a o examina pentru anomalii cromozomiale.
• Biopsia de vilozități coriale: Medicul specialist va preleva o mică probă din placentă cu un ac pentru a o examina pentru anomalii cromozomiale.

Multe sarcini se termină devreme din cauza avortului spontan. Un avort spontan poate duce la un diagnostic de triploidie înainte de a efectua teste imagistice și de prelevare de probe.

Dacă bebelușul tău se naște, medicul specialist poate diagnostica triploidia după efectuarea unui test genetic, care este un test care folosește o mică probă din sângele bebelușului tău pentru a detecta modificări ale cromozomilor acestuia.

Management și tratament

Cum este tratată triploidia?

Majoritatea cazurilor de triploidie se termină cu avort spontan sau cu pierderea precoce a unui nou-născut. Tratamentul este de susținere pentru părinți și îngrijitori, cum ar fi discuțiile cu un specialist în sănătate mintală sau cu un consilier pentru a-i ajuta să jelească sau să facă față unei pierderi neașteptate.

Dacă bebelușul tău se naște, tratamentul se concentrează pe reducerea simptomelor care îi pun viața în pericol. Aceasta ar putea include intervenții chirurgicale sau medicamente pentru a corecta anomalii congenitale de creștere sau îngrijire de susținere pentru a-i ajuta să trăiască confortabil.

Prevenție

Cum pot preveni triploidia?

Nu poți preveni triploidia, deoarece afecțiunea este rezultatul unor modificări aleatorii și neașteptate ale ADN-ului fătului în curs de dezvoltare. Nu poți planifica o sarcină cu triploidie. Lucrurile pe care le faci înainte sau în timpul unei sarcini sau vârsta pe care o ai nu sunt factori pentru cine este afectat de această afecțiune.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am triploidie?

Majoritatea sarcinilor cu triploidie se termină cu un avort spontan, așa că este important să te pregătești pe tine și familia ta pentru potențiala pierdere a fătului. Acest lucru poate fi extrem de dificil și dureros. Unele persoane găsesc sprijin prin consiliere de doliu sau discuții cu un specialist în sănătate mintală.

Bebelușii care supraviețuiesc sarcinii pot prezenta mai multe complicații ca urmare a anomaliilor congenitale de creștere. Aceștia ar putea avea nevoie de dispozitive adaptive, cum ar fi aparate auditive, mai multe intervenții chirurgicale de-a lungul vieții sau medicamente pe termen lung pentru a preveni sau reduce simptomele.

Copiii care supraviețuiesc după vârsta de sugar au un tip de triploidie numit mozaicism. Mozaicismul este o afecțiune în care doar unele dintre celulele copilului tău au mai mulți cromozomi decât se așteaptă (69 de cromozomi), iar alte celule au numărul așteptat de cromozomi (46 de cromozomi). Această modificare a numărului de cromozomi din fiecare celulă a copilului dumneavoastră reduce numărul și severitatea anomaliilor de creștere pe care le-ar putea avea. Cele mai severe și potențial letale cazuri de triploidie afectează cromozomii din toate celulele (triploidie completă) ale unui făt în curs de dezvoltare.

Care este rata de supraviețuire a unei persoane diagnosticate cu triploidie?

Majoritatea sarcinilor cu triploidie se termină devreme din cauza unui avort spontan, deoarece simptomele împiedică fătul să se dezvolte în uterul tău. Dacă bebelușul tău se poate naște, șansa lui de supraviețuire depinde de severitatea simptomelor sale. Majoritatea sugarilor mor la câteva zile după naștere. Este posibil ca bebelușul tău să poată supraviețui până la maturitate, dar există doar câteva cazuri în literatura medicală. Bebelușul tău va avea nevoie de îngrijire de susținere extinsă pe tot parcursul vieții pentru a reduce simptomele care îi pun viața în pericol.

Viața cu

Când ar trebui să consult medicul specialist?

Consultă medicul specialist sau mergi la camera de gardă dacă ai simptome de avort spontan. Aceste simptome ar putea include:

• Sângerări ușoare până la abundente.
• Crampe.
• Dureri abdominale.
• Dureri în partea inferioară a spatelui.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Pot avea un alt copil dacă am un avort spontan?
• Există riscuri pentru testele de diagnosticare a triploidiei?
• Cum ar trebui să am grijă de mine pentru a preveni un avort spontan?
• Ar trebui să vorbesc cu un specialist în sănătate mintală pentru a mă ajuta să-mi gestionez durerea?

Întrebări frecvente

Ce este diferența dintre trisomie și triploidie?

Trisomia și triploidia sunt ambele afecțiuni genetice care afectează numărul de cromozomi pe care îi ai. Trisomia este o afecțiune în care ai o copie suplimentară a unui cromozom. Triploidia este o afecțiune în care ai un set suplimentar de cromozomi. De obicei, ai 46 de cromozomi. O persoană diagnosticată cu trisomie are 47 de cromozomi. O persoană diagnosticată cu triploidie are 69 de cromozomi.

Care sunt cauzele triploidiei?

Triploidia este cauzată de un set suplimentar de cromozomi într-o celulă. Acest lucru poate apărea dacă ovulul este fertilizat de doi spermatozoizi sau dacă ovulul sau spermatozoidul au un set suplimentar de cromozomi.

Cum este diagnosticată triploidia în timpul sarcinii?

Triploidia poate fi diagnosticată în timpul sarcinii prin ecografie, amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale.

Notă: Informațiile prezentate aici sunt cu scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Vă recomandăm să discutați cu medicul specialist pentru o evaluare personalizată și un plan de tratament adecvat.