Trimetilaminuria (Sindromul mirosului de pește)

Trimetilaminuria face ca persoanele să emane un miros similar cu cel al peștelui stricat. Evitarea alimentelor prezentate mai sus poate ajuta la reducerea simptomelor trimetilaminuriei.

Ce este trimetilaminuria (TMAU)?

Trimetilaminuria (TMAU) este o tulburare metabolică care face ca transpirația, respirația, saliva și urina unei persoane să miroasă a pește stricat. Tulburările metabolice afectează modul în care organismul procesează nutrienții și enzimele. Medicii specialiști pot numi această afecțiune TMAU sau sindromul mirosului de pește.

Nu există un tratament curativ pentru TMAU. Cu toate acestea, modificarea tipurilor de alimente consumate, utilizarea anumitor săpunuri și loțiuni și gestionarea stresului pot ajuta la reducerea simptomelor trimetilaminuriei.

Tipuri de TMAU

Trimetilaminuria poate fi primară sau secundară:

• Trimetilaminuria primară: Persoanele cu TMAU primară moștenesc anumite mutații genetice (modificări) de la părinții lor biologici.
• Trimetilaminuria secundară: Unele afecțiuni medicale și suplimente alimentare pot duce la sindromul mirosului de pește.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Un studiu sugerează că între 1 din 200.000 și 1 din 1 milion de persoane din întreaga lume au trimetilaminurie. TMAU afectează de obicei mai mult femeile decât bărbații.

Unii cercetători cred că ar putea fi mai frecventă decât arată datele. Cercetările arată că, adesea, oamenii cred că obiceiurile lor de igienă personală sunt responsabile pentru situația lor, așa că nu caută îngrijire medicală sau nu primesc un diagnostic de TMAU.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele trimetilaminuriei?

Persoanele cu TMAU emană un miros neplăcut, grețos, pe care oamenii îl descriu ca mirosind a pește stricat. Mirosul poate fi miros corporal, respirație urât mirositoare (halitoză) sau urină cu miros puternic.

Uneori, oamenii observă simptomele TMAU doar atunci când persoana care are afecțiunea transpiră sau se confruntă cu stres. Dar unele persoane cu trimetilaminurie au un miros atât de puternic încât alții observă mirosul doar fiind în aceeași cameră, stând peste un tejghea sau stând în aceeași secțiune a unui autobuz sau tren.

Ce cauzează TMAU?

Trimetilaminuria apare atunci când ceva afectează enzima FMO3, astfel încât aceasta nu funcționează așa cum ar trebui. FMO3 înseamnă flavin-containing monooxygenase 3 (monooxigenază 3 conținând flavină). Această enzimă gestionează impactul pe care trimetilamina îl are asupra corpului dumneavoastră. Trimetilamina este o substanță chimică urât mirositoare pe care corpul dumneavoastră o produce atunci când consumați anumite alimente, cum ar fi peștele, fasolea și ouăle.

În mod normal, există o relație de control și echilibru între trimetilamină și FMO3: atunci când corpul dumneavoastră produce trimetilamină, enzimele FMO3 o descompun. În acest fel, substanța chimică nu miroase urât atunci când se mută din sistemul dumneavoastră digestiv în fluxul sanguin. Când acest lucru nu se întâmplă, trimetilamina se acumulează în corp, pătrunzând în cele din urmă în sistem, astfel încât respirația, transpirația, saliva și urina dumneavoastră miros a pește stricat.

Persoanele cu trimetilaminurie primară dezvoltă afecțiunea deoarece moștenesc gene FMO3 anormale de la ambii părinți biologici. În TMAU secundară, ceva împiedică enzima dumneavoastră FMO3 să descompună trimetilamina. Acest lucru se poate întâmpla dacă:

• Aveți o boală, cum ar fi insuficiență hepatică sau hepatită virală, care împiedică enzima să descompună trimetilamina.
• Există un dezechilibru în microbiomul dumneavoastră intestinal, astfel încât există mai multă trimetilamină în sistemul dumneavoastră decât pot transforma enzimele FMO3 în versiunea non-mirositoare a substanței chimice.
• Luați suplimente de colină sau carnitină. Acești nutrienți joacă un rol în producerea trimetilaminei.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Trimetilaminuria vă poate afecta calitatea vieții. Cercetările arată că persoanele cu această afecțiune evită adesea relațiile, locurile de muncă și activitățile în care alții ar putea observa mirosul neplăcut pe care îl provoacă TMAU. Persoanele cu această afecțiune pot dezvolta probleme de sănătate mintală, inclusiv:

• Anxietate.
• Depresie.
• Paranoia.

Rareori, persoanele cu TMAU au comportament suicidar, unde iau în considerare sinuciderea.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată trimetilaminuria?

Medicii specialiști diagnostichează TMAU măsurând cantitatea de trimetilamină din urina (pipi) dumneavoastră. Ei pot solicita teste genetice pentru a afla dacă aveți trimetilaminurie primară (moștenită) sau secundară.

Management și Tratament

Care sunt tratamentele pentru trimetilaminurie?

Medicul dumneavoastră specialist vă poate recomanda să evitați anumite alimente care fac ca organismul dumneavoastră să producă substanța chimică care provoacă TMAU. De asemenea, ei pot sugera utilizarea unor săpunuri și loțiuni specifice pentru a ajuta la îndepărtarea mirosului de pește de pe piele. Vă pot prescrie medicamente și sprijin pentru sănătatea mintală.

Ce alimente ar trebui să evit?

Dacă aveți trimetilaminurie, medicii specialiști vă pot recomanda să evitați următoarele alimente:

Tip de aliment	Alimente de evitat
Proteine și anumite lactate	Ouă, ficat, fructe de mare și produse din soia și lapte de la vaci hrănite cu grâu.
Legume	Fasole, broccoli, varză de Bruxelles, varză, conopidă, alune și mazăre.
Suplimente	Ulei de pește, suplimente de colină și carnitină.

Ce medicamente se utilizează pentru trimetilaminurie?

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie următoarele medicamente pentru a ușura simptomele TMAU:

• Antibiotice și probiotice: Aceste medicamente ajută la reducerea bacteriilor din intestin, astfel încât corpul dumneavoastră să nu producă la fel de mult din substanța chimică care provoacă TMAU.
• Cărbune activat: Acest medicament se leagă de trimetilamină și o scoate din sistemul dumneavoastră.
• Antidepresive și medicamente anti-anxietate: Aceste medicamente tratează problemele de sănătate mintală pe care le dezvoltă unele persoane cu TMAU.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să aveți sprijin pentru sănătatea mintală, cum ar fi să vorbiți cu un psiholog sau consilier, mai ales dacă vă confruntați cu probleme de stimă de sine și imagine corporală. Tratamentul de sănătate mintală se poate concentra pe strategii de coping și modalități de a vă gestiona stresul.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am trimetilaminurie?

Trimetilaminuria este o afecțiune cronică. Nu există o modalitate de a o vindeca și nu dispare de la sine. Dar există tratamente și lucruri pe care le puteți face pentru a reduce simptomele TMAU și impactul afecțiunii asupra vieții dumneavoastră.

Cum să trăiești cu TMAU

Cum am grijă de mine?

Îngrijirea de sine este o parte importantă a vieții cu TMAU, inclusiv:

• Îngrijire personală: Utilizarea săpunurilor și loțiunilor cu pH scăzut vă poate reduce mirosul corporal. Adresați-vă medicului specialist pentru recomandări, inclusiv nivelul corect al pH-ului.
• Urmăriți ce mâncați: Multe alimente agravează trimetilaminuria. Luați în considerare posibilitatea de a discuta cu un nutriționist despre planurile de masă și alegerile alimentare, astfel încât să obțineți suficienți nutrienți.
• Gestionați-vă stresul: Stresul poate agrava simptomele TMAU. Adresați-vă medicului specialist despre tehnicile de gestionare a stresului care vă pot ajuta să reduceți stresul care duce la un miros mai vizibil.
• Găsiți sprijin: Trimetilaminuria este o afecțiune rară care vă poate face să vă simțiți izolat. Conectarea cu alții care au afecțiunea vă poate ajuta.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Discutați cu medicul specialist dacă schimbarea tipurilor de alimente pe care le consumați sau gestionarea stresului nu vă ajută să vă ușurați simptomele. Vor avea alte opțiuni de tratament pe care să le luați în considerare.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Trimetilaminuria este o afecțiune rară, așa că s-ar putea să nu știți multe despre ea. Iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le adresați medicului specialist:

• De ce am această afecțiune?
• Ce tratament îmi recomandați?
• Îmi puteți recomanda un grup sau un program de sprijin?

Întrebări frecvente

Persoanele cu trimetilaminurie se miros pe ele însele?

Da, la fel ca mirosul corporal tipic sau transpirația, persoanele cu TMAU pot observa cum miros. Dar, la fel ca mirosul corporal tipic sau transpirația, unele persoane cu această afecțiune pot fi obișnuite cu mirosul și mai puțin susceptibile de a reacționa la el decât persoanele din jurul lor. Acestea fiind spuse, nu toată lumea cu această afecțiune observă ceva neobișnuit.

Este trimetilaminuria o boală gravă?

În sine, nu este fatală sau dureroasă fizic. Cu toate acestea, impactul social și psihologic poate fi semnificativ, ducând la anxietate, depresie și izolare socială.

Există o dietă specifică pe care trebuie să o urmez dacă am trimetilaminurie?

Medicii specialiști pot recomanda evitarea alimentelor bogate în colină, cum ar fi ouăle, ficatul, peștele, fasolea și anumite legume. Este important să discutați cu un nutriționist pentru a asigura o dietă echilibrată și nutritivă.

Notă: Informațiile prezentate aici sunt doar pentru informare generală și nu ar trebui să înlocuiască sfaturile medicale profesionale. Consultați un medic specialist calificat pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.