Telangiectazia Hemoragică Ereditară (THE)

Prezentare Generală

Ce este telangiectazia hemoragică ereditară (THE)?

Telangiectazia hemoragică ereditară (THE) este o afecțiune genetică care afectează vasele de sânge. În THE, numită și sindromul Osler-Weber-Rendu, fie capilarele mici sunt anormale și acestea se numesc telangiectazii, fie conexiunea capilară dintre artere și vene este anormală și acestea se numesc malformații arteriovenoase. Capilarele sunt vase de sânge mici. Ele conectează arterele (care transportă sângele de la inimă) și venele (care returnează sângele la inimă). Aceste vase de sânge anormale sunt fragile și se pot rupe, cauzând sângerare (hemoragie) și alte complicații. Simptomele și complicațiile depind de locul din corp unde se formează aceste vase de sânge anormale.

Cine este predispus la telangiectazia hemoragică ereditară (THE)?

THE poate afecta bărbați, femei și copii din toate grupurile rasiale și etnice. Este genetică, deci se transmite în familii. Afecțiunea este rară, dar este și subdiagnosticată, ceea ce înseamnă că multe persoane o au fără să știe. Se estimează că afectează 1 din 5.000 de persoane la nivel mondial, dar un procent ridicat nu sunt diagnosticate clinic.

Simptome și Cauze

Ce cauzează telangiectazia hemoragică ereditară (THE)?

THE este genetică, ceea ce înseamnă că se transmite de la părinți la copii. Este o afecțiune dominantă, cauzată de o copie a unei gene anormale de la un părinte. Sute de mutații posibile în șase gene diferite au fost asociate cu THE, dar marea majoritate a cazurilor se datorează mutațiilor în două gene, ENG și ACVRL1. Oamenii de știință încă studiază mutațiile și genele implicate.

Care sunt simptomele telangiectaziei hemoragice ereditare (THE)?

Simptomele THE variază de la o persoană la alta, în funcție de locul în care se dezvoltă vasele de sânge anormale în corp. Unele persoane pot să nu aibă semne semnificative, dar altele pot dezvolta simptome foarte grave.

Cel mai frecvent simptom este sângerarea nazală frecventă (epistaxis).

Unele persoane cu THE pot avea, de asemenea, pete roșii delicate pe anumite părți ale corpului. Ele pot deveni mai deschise la culoare când apăsați pe ele și sunt frecvente pe:

• Față.
• Degete sau vârfurile degetelor.
• Mâini.
• Mucoasa bucală.
• Buze.
• Nas.

Unele persoane cu THE pot avea, de asemenea:

• Anemie (nu au suficiente globule roșii).
• Sângerare la nivelul stomacului sau intestinelor.

Persoanele cu THE pot dezvolta anomalii în vasele de sânge mai mari, numite malformații arteriovenoase (MAV). MAV-urile se pot forma în plămâni, creier, măduva spinării și ficat și pot provoca:

• Decolorarea albastră a pielii.
• Tuse cu sânge (hemoptizie).
• Oboseală.
• Dureri de cap.
• Dificultăți de respirație (dispnee).

Complicații rare, dar grave, pot apărea atunci când o MAV hemoragiază, cum ar fi:

• Amețeli, vedere dublă, convulsii și accidente vasculare cerebrale, dacă afecțiunea afectează vasele de sânge din creier.
• Insuficiență cardiacă, deoarece inima lucrează mai mult pentru a furniza sânge în tot corpul, dacă THE afectează ficatul.
• Dureri de spate sau amorțeală la nivelul brațelor sau picioarelor, dacă THE afectează coloana vertebrală.

Pot transmite telangiectazia hemoragică ereditară (THE) copiilor mei?

Dacă aveți THE, există o șansă de 50% ca fiecare copil să o moștenească.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată telangiectazia hemoragică ereditară (THE)?

Testarea genetică poate identifica THE, dar majoritatea oamenilor sunt diagnosticați pe baza informațiilor clinice. Un medic specialist va probabil:

• Pune întrebări detaliate despre istoricul medical personal.
• Pune întrebări despre istoricul medical al rudelor apropiate, în special al părinților, fraților și copiilor.
• Examina corpul.
• Recomanda teste pentru a face poze organelor.

Medicul specialist vă poate diagnostica cu THE dacă găsește cel puțin trei dintre următoarele:

• Sângerări nazale repetate.
• Telangiectazii multiple în locațiile tipice de pe piele.
• Telangiectazii interne sau MAV-uri.
• Un istoric familial de THE.

Management și Tratament

Cum este tratată telangiectazia hemoragică ereditară (THE)?

Nu există un tratament curativ pentru THE, dar tratamentele pot îmbunătăți simptomele și reduce riscul de complicații grave. Oamenii de știință încă studiază modalități de tratare a THE și se fac progrese în medicamentele care vizează în mod specific formarea vaselor de sânge.

Medicul specialist vă tratează pentru simptomele existente și vă testează pentru orice probleme THE care nu au prezentat încă simptome. Tratamentul poate include:

• Ablație, o intervenție chirurgicală minoră pentru a arde o zonă cu un laser pentru a opri sângerarea.
• Embolizare, o intervenție chirurgicală minoră pentru a bloca o zonă care sângerează sau prezintă risc potențial de sângerare.
• Înlocuire de fier sau transfuzie de sânge pentru a trata anemia.
• Lubrifiere și umiditate pentru sângerările nazale.
• Radiații sau intervenții chirurgicale pentru a elimina MAV-urile.
• Terapii medicale anti-angiogenice cu perfuzii și pastile.

Este posibil să fie nevoie să consultați un specialist pentru tratamentul legat de sisteme corporale specifice, cum ar fi ficatul, plămânii, sistemul gastrointestinal și creierul.

Prevenție

Pot preveni telangiectazia hemoragică ereditară (THE)?

Nu există nicio modalitate de a preveni THE sau de a reduce riscul de a o contracta. Dar spuneți-i medicului specialist dacă părintele, fratele sau copilul dumneavoastră o are. Acest lucru vă poate ajuta să o depistați devreme și să preveniți complicațiile.

Prognoză

Care este prognoza pentru persoanele cu telangiectazie hemoragică ereditară (THE)?

Persoanele cu THE au o speranță de viață aproape medie. Dar MAV-urile din plămâni și creier și sângerările cronice sunt grave și ar trebui tratate.

Viața cu THE

Ce pot face în legătură cu sângerările nazale cauzate de telangiectazia hemoragică ereditară (THE)?

Pentru a ajuta la prevenirea sângerărilor nazale:

• Evitați anumite medicamente, cum ar fi aspirina și AINS.
• Țineți un jurnal pentru a urmări dacă anumite alimente sau activități declanșează sângerări nazale.
• Păstrați-vă nasul umed și lubrifiat tot timpul, folosind, de exemplu, un umidificator, unguente și spray salin.

Ce altceva pot întreba medicul specialist despre telangiectazia hemoragică ereditară (THE)?

Dacă ați fost diagnosticat cu THE, luați în considerare să întrebați medicul specialist:

• Ar trebui ca cineva din familia mea să fie testat?
• Pot face sport?
• Ar trebui să evit anumite activități?
• Ar trebui să evit alcoolul, anumite alimente sau medicamente?
• Ce pot face pentru a preveni sau opri sângerările nazale?
• Este sigur pentru mine să rămân însărcinată?
• Când ar trebui să solicit asistență medicală pentru sângerare?

Întrebări frecvente

• Este telangiectazia hemoragică ereditară o boală gravă? Depinde de severitatea și localizarea leziunilor. Unele persoane au simptome ușoare, în timp ce altele pot experimenta complicații grave, în special dacă apar malformații arteriovenoase în organe vitale.
• Cum pot fi reduse sângerările nazale frecvente asociate cu THE? Menținerea umidității nazale cu spray-uri saline și unguente, evitarea medicamentelor care subțiază sângele și identificarea și evitarea factorilor declanșatori pot ajuta la reducerea frecvenței și severității sângerărilor nazale.
• Ce teste sunt necesare pentru diagnosticarea THE? Diagnosticul se bazează adesea pe criterii clinice, inclusiv sângerări nazale frecvente, prezența telangiectaziilor, istoric familial și identificarea malformațiilor arteriovenoase prin imagistică medicală. Testarea genetică poate confirma diagnosticul.

Pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat, vă recomandăm să consultați un medic specialist.