Talasemiile

Talasemia este o afecțiune ereditară a sângelui care afectează producția normală de hemoglobină. Hemoglobina este o proteină din globulele roșii care permite transportul oxigenului în tot corpul, hrănind celelalte celule.

Dacă aveți talasemie, organismul dumneavoastră produce mai puține proteine sănătoase de hemoglobină, iar măduva osoasă produce mai puține globule roșii sănătoase. Afecțiunea de a avea mai puține globule roșii se numește anemie. Deoarece globulele roșii au rolul vital de a livra oxigen țesuturilor din corp, lipsa unui număr suficient de globule roșii sănătoase poate priva celulele corpului de oxigenul de care au nevoie pentru a produce energie și a prospera.

Cum afectează talasemia corpul?

Talasemia poate provoca anemie ușoară sau severă și alte complicații în timp (cum ar fi supraîncărcarea cu fier). Simptomele anemiei includ:

• Oboseală.
• Dificultăți de respirație.
• Senzație de frig.
• Amețeli.
• Piele palidă.

Cine este expus riscului de talasemie?

Mutațiile genice care cauzează talasemia au apărut în umanitate ca protecții parțiale împotriva malariei. Astfel, talasemia afectează persoanele care au legături ancestrale cu părți ale lumii unde malaria este prevalentă, cum ar fi Africa, Europa de Sud și Asia de Vest, Sudică și de Est. Talasemia este ereditară, ceea ce înseamnă că afecțiunea este transmisă de la un părinte biologic la copilul său.

Simptome și Cauze

Ce cauzează talasemia?

Hemoglobina este formată din patru lanțuri proteice, două lanțuri de globină alfa și două lanțuri de globină beta. Fiecare lanț - atât alfa, cât și beta - conține informații genetice, sau gene, transmise de la părinți. Gândiți-vă la aceste gene ca la „codul” sau programarea care controlează fiecare lanț și (ca rezultat) hemoglobina dumneavoastră. Dacă oricare dintre aceste gene este defectă sau lipsă, veți avea talasemie.

Lanțurile proteice de globină alfa sunt formate din patru gene, două de la fiecare părinte.

Lanțurile proteice de globină beta sunt formate din două gene, una de la fiecare părinte.

Talasemia pe care o aveți depinde de lanțul alfa sau beta care conține defectul genetic. Gradul defectului va determina cât de severă este afecțiunea dumneavoastră.

Care sunt tipurile de talasemie?

Talasemia este clasificată ca trăsătură, minoră, intermediară și majoră pentru a descrie cât de severă este afecțiunea. Aceste etichete reprezintă o gamă în care a avea o trăsătură de talasemie înseamnă că puteți experimenta simptome ușoare de anemie sau niciun simptom. Este posibil să nu aveți nevoie de tratament. Talasemia majoră este cea mai gravă formă și necesită de obicei tratament regulat.

Există două tipuri de talasemie - alfa talasemia și beta talasemia - numite după defectele din aceste lanțuri.

Alfa talasemia

Moșteniți patru gene, două de la fiecare părinte, care produc lanțuri proteice de globină alfa. Când una sau mai multe gene sunt defecte, dezvoltați alfa talasemia. Numărul de gene defecte pe care le moșteniți va determina dacă veți experimenta simptome de anemie și (dacă da) cât de severe vor fi acestea.

• O genă alfa defectă sau lipsă înseamnă că nu veți avea simptome. Un alt nume pentru această afecțiune este alfa talasemia minima.
• Două gene alfa defecte sau lipsă înseamnă că, dacă aveți simptome, acestea vor fi probabil ușoare. Un alt nume este alfa talasemia minoră.
• Trei gene alfa defecte sau lipsă înseamnă că veți experimenta simptome moderate până la severe. Un alt nume pentru această afecțiune este boala Hemoglobinei H.
• Patru gene alfa defecte sau lipsă duc de obicei la deces. În acele cazuri rare când un nou-născut supraviețuiește, va avea probabil nevoie de transfuzii de sânge pe tot parcursul vieții. Un alt nume pentru această afecțiune este hidrops fetal cu Hemoglobină Barts.

Beta talasemia

Moșteniți două gene de globină beta, una de la fiecare părinte. Simptomele anemiei dumneavoastră și cât de severă este afecțiunea dumneavoastră depind de câte gene sunt defecte și ce parte a lanțului proteic de globină beta conține defectul.

• O genă beta defectă sau lipsă înseamnă că veți experimenta simptome ușoare. Un alt nume pentru această afecțiune este beta talasemia minoră.
• Două gene beta defecte sau lipsă înseamnă că veți experimenta simptome moderate până la severe. Versiunea moderată se numește talasemia intermediară. Beta talasemia mai severă, care implică două mutații genetice, se numește beta talasemia majoră sau anemia Cooley.

Care sunt simptomele talasemiei?

Experiența dumneavoastră va depinde de tipul de talasemie pe care îl aveți și de cât de severă este aceasta.

Asimptomatic (fără simptome)

Este probabil să nu aveți simptome dacă vă lipsește o genă alfa. Dacă vă lipsesc două gene alfa sau o genă beta, este posibil să fiți asimptomatic. Sau, este posibil să aveți simptome ușoare de anemie, cum ar fi oboseala.

Simptome ușoare până la moderate

Beta talasemia intermediară poate provoca simptome ușoare de anemie sau poate provoca următoarele simptome asociate cu o boală mai moderată:

• Probleme de creștere.
• Pubertate întârziată.
• Anomalii osoase, cum ar fi osteoporoza.
• Splină mărită (organul din abdomen care joacă un rol în combaterea infecțiilor).

Este posibil să aveți nevoie în cele din urmă de o intervenție chirurgicală pentru a corecta problemele scheletice. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale ar putea fi nevoit să vă scoată splina dacă aceasta crește prea mult.

Simptome severe

Lipsa a trei gene alfa (boala Hemoglobinei H) provoacă adesea simptome de anemie la naștere și duce la anemie severă pe tot parcursul vieții. Beta talasemia majoră (anemia Cooley) duce adesea la simptome severe de anemie observabile până la vârsta de 2 ani.

Simptomele anemiei severe includ cele asociate cu boala ușoară până la moderată. Simptome suplimentare pot include:

• Apetit scăzut.
• Piele palidă sau gălbuie (icter).
• Urină închisă la culoare sau de culoarea ceaiului.
• Structură osoasă neregulată în față.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată talasemia?

Talasemia moderată și severă sunt adesea diagnosticate în copilărie, deoarece simptomele apar de obicei în primii doi ani de viață ai copilului dumneavoastră.

Medicul specialist poate solicita diverse analize de sânge pentru a diagnostica talasemia:

• Hemograma completă (CBC) care include măsurători ale hemoglobinei și cantitatea (și dimensiunea) globulelor roșii. Persoanele cu talasemie au mai puține globule roșii sănătoase și mai puțină hemoglobină decât în mod normal. De asemenea, pot avea globule roșii mai mici decât în mod normal.
• O numărătoare a reticulocitelor (o măsură a globulelor roșii tinere) poate indica faptul că măduva osoasă nu produce suficiente globule roșii.
• Studiile fierului vor indica dacă cauza anemiei dumneavoastră este o deficiență de fier sau talasemia.
• Electroforeza hemoglobinei este utilizată pentru a diagnostica beta talasemia.
• Testarea genetică este utilizată pentru a diagnostica alfa talasemia.

Management și Tratament

Cum este tratată talasemia?

Tratamentele standard pentru talasemia majoră sunt transfuziile de sânge și chelarea fierului.

O transfuzie de sânge implică primirea de injecții cu globule roșii printr-o venă pentru a restabili nivelurile normale de globule roșii sănătoase și hemoglobină. Veți primi transfuzii la fiecare patru luni pentru talasemie moderată sau severă, și cu beta talasemie majoră, la fiecare două până la patru săptămâni. Pot fi necesare transfuzii ocazionale (de exemplu, în timpul perioadelor de infecție) pentru boala hemoglobinei H sau beta talasemia intermediară.

Chelarea fierului implică îndepărtarea excesului de fier din organism. Un pericol al transfuziilor de sânge este că acestea pot provoca supraîncărcare cu fier. Prea mult fier poate deteriora organele. Dacă primiți transfuzii frecvente, veți primi terapie de chelare a fierului (pe care o puteți lua sub formă de pastilă).

Suplimentele de acid folic pot ajuta organismul dumneavoastră să producă celule sanguine sănătoase.

Transplantul de măduvă osoasă și celule stem de la un donator compatibil înrudit este singurul tratament pentru a vindeca talasemia. Compatibilitatea înseamnă că donatorul are aceleași tipuri de proteine, numite antigene leucocitare umane (HLA), pe suprafața celulelor sale ca și persoana care primește transplantul. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va injecta celule stem din măduva osoasă de la donatorul dumneavoastră în fluxul sanguin în timpul procedurii. Celulele transplantate vor începe să producă celule sanguine noi și sănătoase în decurs de o lună.

Luspaterceptul este o injecție care se administrează la fiecare trei săptămâni și poate ajuta organismul dumneavoastră să producă mai multe globule roșii. Este aprobat în SUA pentru tratamentul beta talasemiei dependente de transfuzii.

Care sunt complicațiile talasemiei?

Organismul dumneavoastră poate primi prea mult fier (supraîncărcare cu fier), fie din transfuzii frecvente de sânge, fie din boala în sine. Prea mult fier poate provoca daune inimii, ficatului și sistemului endocrin. Sistemul dumneavoastră endocrin include glande care produc hormoni care reglează procesele din tot corpul.

Puteți avea infecții severe frecvente, mai ales dacă primiți multe transfuzii de sânge. Infecțiile pot fi transportate în sângele pe care îl primiți în timpul unei transfuzii. Furnizorii de servicii medicale examinează cu atenție sângele donatorilor în timpul transfuziilor pentru a preveni acest lucru.

Prevenție

Poate fi prevenită talasemia?

Nu puteți preveni talasemia, dar testarea genetică poate dezvălui dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai genei. Cunoașterea acestor informații vă poate ajuta să vă planificați sarcina dacă intenționați să concepeți.

Adresați-vă unui consilier genetic pentru îndrumare cu privire la planificarea familială dacă suspectați că dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră puteți fi purtători de mutații genetice pentru talasemie.

Prognostic

Poate fi vindecată talasemia?

Un transplant de măduvă osoasă de la un frate compatibil oferă cea mai bună șansă de vindecare pentru talasemie. Din păcate, majoritatea persoanelor cu talasemie nu au un frate donator adecvat. De asemenea, un transplant de măduvă osoasă este o procedură cu risc ridicat, care poate duce la complicații severe, inclusiv decesul.

Întâlniți-vă cu un medic specialist în talasemie pentru a determina dacă sunteți candidat pentru un transplant. Alegerea unui spital cu volum mare care gestionează în mod regulat transplanturi de măduvă osoasă vă îmbunătățește șansele de vindecare, reducând în același timp riscul de complicații.

Care este speranța de viață a unei persoane cu talasemie?

Ar trebui să vă așteptați la o speranță de viață normală dacă aveți talasemie ușoară. Chiar dacă afecțiunea dumneavoastră este moderată sau severă, aveți o șansă bună de supraviețuire pe termen lung dacă urmați programul de tratament (transfuzii și terapie de chelare a fierului).

Bolile de inimă cauzate de supraîncărcarea cu fier sunt principala cauză de deces la persoanele cu talasemie, așa că este extrem de important să continuați cu terapia de chelare a fierului.

Cum să trăiești cu

De ce fel de îngrijire continuă voi avea nevoie?

Veți avea nevoie de hemograme complete frecvente și analize de sânge pentru fier. Medicul specialist vă poate recomanda teste anuale ale funcției cardiace și ale funcției hepatice. De asemenea, vă poate recomanda teste pentru infecții virale (deoarece a avea talasemie crește riscul anumitor infecții grave). De asemenea, veți avea nevoie de un test anual pentru supraîncărcarea cu fier în ficat.

Talasemia este o afecțiune tratabilă. Simptomele dumneavoastră, tipurile de tratamente de care veți avea nevoie și cât de des veți avea nevoie de ele depind de cât de ușoară sau severă este talasemia dumneavoastră. Întrebați medicul specialist cum va determina afecțiunea dumneavoastră necesitatea de îngrijire continuă. Dacă intenționați să rămâneți gravidă și suspectați că dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră puteți fi purtători de gene pentru talasemie, solicitați testare și sfaturi de la un consilier genetic.

Trăirea cu o boală de sânge necanceroasă poate fi epuizantă. Dar există speranță. Experții în hematologie benignă oferă îngrijire și sprijin personalizat.

Întrebări frecvente

1. Ce înseamnă să fii purtător de talasemie? A fi purtător înseamnă că ai o genă defectă pentru talasemie, dar nu ai simptome sau ai simptome foarte ușoare. Poți transmite gena mai departe copiilor tăi.

2. Cât de des voi avea nevoie de transfuzii de sânge dacă am talasemie majoră? În general, pacienții cu talasemie majoră necesită transfuzii de sânge la fiecare 2-4 săptămâni, pentru a menține un nivel adecvat de hemoglobină.

3. Ce se întâmplă dacă nu urmez terapia de chelare a fierului? Supraîncărcarea cu fier poate deteriora organele vitale, cum ar fi inima, ficatul și sistemul endocrin. Urmarea terapiei de chelare a fierului este esențială pentru a preveni aceste complicații și pentru a prelungi speranța de viață.

Pentru o evaluare completă și personalizată, vă rugăm să consultați un medic specialist.