Spina Bifida Occulta

Spina bifida occulta cauzează formarea unui spațiu între oasele mici (vertebrele) ale coloanei vertebrale a copilului dumneavoastră.

Prezentare generală

Ce este spina bifida occulta?

Spina bifida occulta este o afecțiune în care se formează un spațiu între oasele mici (vertebrele) ale coloanei vertebrale.

Spina bifida occulta este o formă ușoară și este cel mai frecvent tip de spina bifida. Spina bifida este o afecțiune prezentă la naștere (un defect congenital) cauzată de formarea incorectă a coloanei vertebrale în timpul dezvoltării fetale.

Cuvântul "occulta" înseamnă "ascunsă". Spina bifida occulta este, de asemenea, cunoscută sub numele de spina bifida ascunsă, deoarece un strat mic de piele acoperă deschiderea vertebrelor spinale.

Pe cine afectează spina bifida occulta?

Spina bifida occulta poate afecta pe oricine. Unele persoane prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu spina bifida occulta dacă:

• Un părinte are o lipsă de folați (vitamina B9) în timpul sarcinii. Acidul folic este o vitamină (B9) care se găsește în legumele cu frunze verzi, fasole, cereale integrale și alte alimente.
• Aveți antecedente de spina bifida în familie (genetic).
• Părinții care rămân însărcinați au afecțiuni precum diabetul sau obezitatea.
• Bebelușul dumneavoastră are o afecțiune genetică, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau.
• Un părinte ia medicamente anticonvulsivante, cum ar fi valproatul sau carbamazepina.

Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, discutați cu medicul specialist despre medicamentele pe care le luați în prezent sau dacă doriți să aflați mai multe despre istoricul genetic al familiei dumneavoastră printr-un test genetic.

Cât de frecventă este spina bifida occulta?

Spina bifida occulta este cel mai frecvent tip de spina bifida, iar afecțiunea afectează 10% până la 20% din populație.

Cum afectează spina bifida occulta corpul meu?

Spina bifida occulta este ușoară și rareori provoacă simptome care afectează corpul în felul în care o fac alte tipuri de spina bifida, în special simptomele care afectează mișcarea în timpul copilăriei. Aproximativ 1 din 1.000 de persoane diagnosticate cu spina bifida occulta vor prezenta simptome pe măsură ce măduva spinării se întinde. Acest lucru s-ar putea întâmpla în timpul adolescenței, după un puseu de creștere. S-ar putea să aveți simptome care afectează forța musculară, controlul vezicii urinare și al intestinului. Tratamentul ameliorează aceste simptome pentru a reduce cantitatea de tensiune din măduva spinării.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele spina bifida occulta?

Spina bifida occulta este o formă ușoară de spina bifida și rareori provoacă simptome. Copiii diagnosticați cu spina bifida occulta pot avea un semn vizibil pe piele în partea inferioară a spatelui la naștere, care apare ca o umflătură, o pată roșie sau violetă (hemangiom), o pată închisă la culoare (aluniță) sau o depresiune.

Simptomele spina bifida occulta afectează funcția unor părți specifice ale corpului din cauza leziunilor nervoase (deficit neurologic), care ar putea include:

• Probleme intestinale și/sau ale vezicii urinare (constipație, incontinență).
• Dureri de spate.
• Slăbiciune musculară (picioare).
• Scolioză.

Poate spina bifida occulta să devină simptomatică la vârsta adultă?

Doar 1 din 1.000 de persoane diagnosticate cu spina bifida prezintă simptome, care apar în mod normal pe măsură ce măduva spinării se întinde în timpul adolescenței după un puseu de creștere. Majoritatea copiilor nu prezintă simptome de spina bifida occulta. Aceste simptome s-ar putea agrava în timpul adolescenței târzii și la vârsta adultă, pe măsură ce măduva spinării se întinde.

Ce cauzează spina bifida occulta?

Cauza spina bifida occulta este necunoscută. Cercetările sugerează că cauza ar putea fi legată de mai mulți factori genetici, nutriționali și de mediu, inclusiv:

• O lipsă de folați (vitamina B9) în timpul sarcinii.
• Un istoric al afecțiunii în familie (genetic).
• Un părinte care are diabet zaharat necontrolat.
• Un părinte care are obezitate.
• O reacție la medicamentele care tratează epilepsia, cum ar fi valproatul sau carbamazepina.

Discutați întotdeauna cu medicul specialist dacă anticipați că veți rămâne însărcinată pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune precum spina bifida occulta. Acesta vă va sfătui dacă trebuie să începeți să adăugați folați sau acid folic în dieta dumneavoastră sau dacă medicamentele dumneavoastră actuale reprezintă sau nu o amenințare pentru sănătatea copilului dumneavoastră.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată spina bifida occulta?

Un diagnostic de spina bifida apare prenatal în timpul unei ecografii, dar, deoarece spina bifida occulta este ușoară și "ascunsă", multe cazuri de spina bifida occulta nu sunt diagnosticate sau primesc un diagnostic mai târziu la vârsta adultă, deoarece rareori există simptome de la această afecțiune. Cel mai adesea, diagnosticul de spina bifida occulta se întâmplă după un accident sau o vătămare, atunci când este necesară o radiografie a coloanei vertebrale.

Testele imagistice, cum ar fi o radiografie, RMN sau CT, diagnostichează spina bifida occulta. Testul imagistic arată o imagine clară a oaselor din coloana vertebrală care s-au format neregulat în timpul dezvoltării fetale.

Management și Tratament

Cum este tratată spina bifida occulta?

Majoritatea cazurilor de spina bifida occulta nu necesită tratament. Dacă apar simptome, tratamentul se concentrează pe reducerea cantității de tensiune de pe măduva spinării. Tratamentele ar putea include:

• O intervenție chirurgicală pentru a închide spațiul dintre vertebrele coloanei vertebrale.
• Fizioterapie sau terapie ocupațională pentru a îmbunătăți forța musculară.
• Utilizarea echipamentului de mobilitate, cum ar fi un corset de spate, un cadru de mers sau un scaun cu rotile.
• Administrarea de medicamente pentru a trata problemele vezicii urinare sau ale intestinului.

Ce tipuri de medicamente tratează spina bifida occulta?

Medicamentele ar putea fi necesare pentru a trata simptomele spina bifida occulta, inclusiv:

• Medicamente pentru durere pentru durerile de spate.
• Laxative, supozitoare și/sau clisme pentru simptomele intestinale.
• Antibiotice pentru a preveni infecțiile după o intervenție chirurgicală.
• Medicamente pentru a relaxa vezica urinară pentru simptomele vezicii urinare.

Prevenire

Cum pot reduce riscul de spina bifida occulta?

Deoarece cauza spina bifida occulta este necunoscută, nu puteți preveni afecțiunea. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, puteți lua măsuri pentru a reduce riscul de a avea un copil cu spina bifida occulta prin:

• Administrarea de acid folic: Se recomandă administrarea zilnică a 400 micrograme (mcg) de acid folic. Acest lucru ar putea reduce riscul de a avea un copil cu spina bifida cu până la 75%.
• Discutați cu medicul specialist: Discutați despre medicamentele pe care le luați în prezent, împreună cu orice vitamine sau suplimente. Anumite medicamente, în special medicamentele pentru tratarea epilepsiei, pot provoca spina bifida occulta.
• Gestionarea afecțiunilor subiacente: Dacă aveți diagnostice preexistente de diabet sau obezitate, colaborați cu medicul specialist pentru a gestiona afecțiunea înainte de a rămâne însărcinată.
• Efectuarea unui test genetic: Dacă aveți antecedente de afecțiuni genetice în familia dumneavoastră, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am spina bifida occulta?

Nu există un tratament pentru spina bifida occulta. Dacă aveți această afecțiune, s-ar putea să nu știți că o aveți, deoarece simptomele sunt rare și ușoare. Fiecare caz de spina bifida occulta afectează fiecare persoană în mod diferit. Tratamentul poate ameliora simptomele dacă simțiți disconfort cauzat de întinderea măduvei spinării.

Viața cu

Cum am grijă de mine?

Fiecare diagnostic de spina bifida occulta este unic. Majoritatea cazurilor nu vor avea un impact asupra capacității dumneavoastră de a prospera zi de zi. Urmați planul de tratament al medicului specialist pentru a vă ameliora simptomele dacă le experimentați.

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Vizitați medicul specialist dacă prezentați simptome de spina bifida occulta, mai ales dacă simptomele vă afectează mișcarea. Dacă simptomele vă împiedică să vă finalizați rutina zilnică sau vă împiedică să mergeți la școală sau la serviciu din cauza durerii sau vă afectează incapacitatea de a vă controla intestinele, vizitați medicul specialist pentru tratament.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Sunt în pericol de a avea un alt copil diagnosticat cu spina bifida occulta?
• Cum pot rămâne sănătoasă în timpul sarcinii?
• Care sunt riscurile intervenției chirurgicale pentru tratarea spina bifida occulta?
• Există efecte secundare ale tratamentului pe care l-ați recomandat?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre spina bifida occulta și spina bifida chistică?

Spina bifida occulta este o formă ușoară și cel mai frecvent tip de spina bifida. Majoritatea persoanelor diagnosticate cu spina bifida occulta nu vor prezenta simptome vizibile sau simptome care le afectează mișcarea.

Spina bifida chistică este o formă mai severă de spina bifida care provoacă un chist vizibil (sac umplut cu lichid) pe partea inferioară a spatelui bebelușului dumneavoastră. Acest chist este un simptom al spina bifida meningocele și mielomeningocele.

Copiii născuți cu spina bifida occulta nu au un chist pe coloana vertebrală ca urmare a spațiului care se formează între oasele vertebrelor.

Ce ar trebui să fac dacă am fost diagnosticat cu spina bifida occulta în timpul sarcinii?

Discutați cu medicul specialist despre pașii de urmat pentru a asigura o sarcină sănătoasă. Acest lucru poate include administrarea suplimentară de acid folic și monitorizarea atentă a sarcinii.

Pot face sport dacă am spina bifida occulta?

În majoritatea cazurilor, spina bifida occulta nu restricționează activitățile sportive. Totuși, dacă aveți dureri de spate sau alte simptome, discutați cu medicul specialist despre activitățile pe care le puteți face în siguranță.

Majoritatea cazurilor de spina bifida occulta nu sunt diagnosticate sau primesc un diagnostic, dar nu necesită tratament, deoarece rareori există simptome. Înainte de a rămâne însărcinată, discutați cu medicul specialist pentru a vă asigura că primiți suficiente vitamine și nutrienți pentru a preveni afecțiunile precum spina bifida să afecteze bebelușul în curs de dezvoltare. Dacă aveți antecedente de spina bifida în familia dumneavoastră și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu aceeași afecțiune, discutați cu medicul specialist despre testarea genetică.

Este important să rețineți că aceste informații sunt doar pentru referință. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.