Spina Bifida

Spina bifida este una dintre cele mai frecvente afecțiuni congenitale (defecte din naștere). Este cauzată de dezvoltarea incompletă a coloanei vertebrale a fătului în timpul primei luni de sarcină. (Termenul spina bifida înseamnă "coloană vertebrală despicată"). Spina bifida este, de obicei, evidentă la naștere.

Spina bifida apare în primele 28 de zile de sarcină, adesea înainte ca o femeie să știe că este însărcinată. Afecțiunea este un tip de defect de tub neural (DTN).

Această afecțiune poate suna înfricoșător, iar unele tipuri de spina bifida sunt foarte grave. Dar este important de știut că severitatea afecțiunii variază foarte mult. Majoritatea cazurilor sunt atât de ușoare încât nu au simptome și nici nu necesită tratament (acest lucru se întâmplă în cazul spina bifida occulta, sau "spina bifida ascunsă").

Cu toate acestea, sugarii născuți cu un tip mai grav al acestei afecțiuni au leziuni deschise pe coloana vertebrală, unde există leziuni semnificative ale nervilor și măduvei spinării. Deschizătura poate fi reparată prin intervenție chirurgicală, dar leziunile nervoase nu sunt rezolvate, ceea ce cauzează invaliditate permanentă. Spina bifida poate apărea oriunde de-a lungul coloanei vertebrale, dar se găsește cel mai adesea în partea inferioară a spatelui sau mai jos.

Tipurile de Spina Bifida

Există trei tipuri principale de spina bifida:

• Spina bifida occulta.
• Meningocelul.
• Mielomeningocelul.

Spina Bifida Occulta

Spina bifida occulta este cea mai ușoară și mai frecventă formă a acestei afecțiuni. De obicei, implică doar o porțiune minimă a coloanei vertebrale; de obicei, nu prezintă simptome și nu necesită tratament. Când un sugar se naște cu spina bifida occulta, pielea acoperă deformarea osului spinal.

Spina bifida occulta înseamnă literalmente "un loc ascuns pe coloana vertebrală", iar pentru mulți oameni cu acest tip de spina bifida, locul rămâne ascuns. La unele persoane, însă, pielea care acoperă defectul osos va prezenta modificări subtile, cum ar fi o adâncitură, o colorație roșie sau violetă sau un smoc de păr. S-a estimat că aproximativ 10% până la 20% din populație are spina bifida occulta -- și majoritatea nici măcar nu știu că o au.

Rareori, spina bifida occulta va cauza probleme atunci când un copil crește până la adolescență. Până în acest moment din viața copilului, măduva spinării s-a fixat pe coloana vertebrală. Când începe puseul de creștere al adolescenței, nervii măduvei spinării se întind. Rezultatul poate fi dificultăți precum slăbiciune și amorțeală la nivelul picioarelor, infecții ale vezicii urinare și incontinență (lipsa controlului asupra vezicii urinare și intestinului). Cu cât măduva spinării este mai întinsă, cu atât simptomele devin mai grave. Intervenția chirurgicală pentru ameliorarea acestor simptome prin reducerea tensiunii asupra măduvei spinării este simplă și adesea reușită.

Meningocelul

În acest tip mai puțin frecvent de spina bifida, meningele (membrana care înconjoară măduva spinării) iese prin deschizătură, provocând o umflătură sau un sac pe spate. Mai sever decât spina bifida occulta, meningocelul poate fi totuși reparat prin intervenție chirurgicală, rezultând leziuni nervoase minime sau inexistente. Intervenția chirurgicală se efectuează oricând în timpul copilăriei. În cazul meningocelurilor, măduva spinării s-a dezvoltat normal și nu este deteriorată. Copilul nu are probleme neurologice.

Mielomeningocelul

Mielomeningocelul este cea mai severă formă de spina bifida, apărând de aproape o dată la fiecare 1.000 de nașteri vii. Pentru sugarii născuți cu mielomeningocel, măduva spinării nu se formează corect și o porțiune din măduva nedezvoltată iese prin spate. Un sac care conține lichid cefalorahidian și vase de sânge înconjoară măduva proeminentă, care de obicei nu este acoperită de piele, astfel încât nervii și țesuturile sunt expuse.

Între 70% și 90% dintre sugarii născuți cu mielomeningocel suferă, de asemenea, de hidrocefalie din cauza unui defect la baza craniului (malformația Chiari). Hidrocefalia este o acumulare excesivă de lichid spinal pe creier, care va provoca leziuni cerebrale, convulsii sau orbire dacă este lăsată netratată. Pentru a evita acest lucru, șunturi de plastic trebuie inserate chirurgical sub piele pentru a drena excesul de lichid în cavitatea abdominală.

Sugarii născuți cu mielomeningocel au adesea paralizie sau slăbiciune sub nivelul leziunii spinale. Aceasta afectează membrele inferioare, împreună cu probleme ale funcției vezicii urinare și ale intestinului. În cazuri extreme, sunt implicate trunchiul și membrele superioare.

Spina Bifida la Adulți

Adulții care au spina bifida se confruntă cu probleme diferite față de copii, inclusiv:

• Procesul normal de îmbătrânire, inclusiv pierderea forței și flexibilității musculare, rezistența fizică mai scăzută și o scădere a capacităților senzoriale tind să scadă mai repede sau mai sever la adulții cu SB.
• Fixarea măduvei spinării, unde măduva spinării se atașează de țesutul din jur, ceea ce provoacă simptome de răni ale pielii, scolioză cu evoluție rapidă, pierdere a senzației, durere (în special la nivelul extremităților inferioare sau testiculelor) și infecții sau scurgeri ale tractului urinar.
• Modificări ale obiceiurilor intestinale, inclusiv constipație sau dureri abdominale.
• Probleme ortopedice, cum ar fi osteoporoza, debutul precoce al artritei și durerile de spate progresive.
• Pierderea senzației pielii, precum și circulația deficitară, incapacitatea de a transpira, vânătăi și vindecarea lentă a rănilor.
• Alergie la latex
• Hipertensiune arterială
• Apnee obstructivă și centrală în somn, care poate duce la leziuni cardiace pe termen lung.

Adulții cu spina bifida au tendința de a avea rate ridicate de obezitate.

Femeile cu spina bifida pot rămâne însărcinate, dar afecțiunea lor poate face sarcina mai complexă.

Simptome și Cauze

Ce cauzează spina bifida?

Cauza exactă a apariției spina bifida nu este clară. Se crede că o combinație de factori genetici și de mediu este cauza principală.

Diagnostic și Teste

Poate fi diagnosticată spina bifida în timpul sarcinii?

Da. Spina bifida poate fi de obicei detectată la făt, dar nu întotdeauna. Aceste teste includ:

• Un test de sânge: Efectuat în timpul săptămânii a 16-a până la a 18-a de sarcină, acest test de screening testează cantitatea de AFP (alfa-fetoproteină) din sânge. Cantitatea este mai mare în aproximativ 75% până la 80% la femeile care poartă un făt cu spina bifida.
• O ecografie (sonogramă): Problemele cu coloana vertebrală a fătului pot fi observate prin imagistică.
• Amniocenteza: Lichidul din uter este îndepărtat printr-un tub pentru a testa nivelurile de proteine.

Management și Tratament

Cum se tratează spina bifida?

Deoarece implică leziuni nervoase, tipurile mai grave de spina bifida nu pot fi vindecate. Copiii cu cazuri mai severe de spina bifida trebuie să învețe abilități de mobilitate și au nevoie de antrenament pentru a învăța să își gestioneze funcțiile intestinale și ale vezicii urinare. Unii pot necesita cateterizare pentru a permite trecerea urinei. Acești copii necesită, de asemenea, intervenții chirurgicale multiple pe măsură ce cresc și vor avea nevoie de dispozitive de asistență, cum ar fi orteze, cârje și scaune cu rotile de-a lungul vieții.

Intervenția chirurgicală, fizioterapia și medicamentele sunt utilizate pentru a trata unele dintre efectele spina bifida și pot fi necesare pe tot parcursul vieții unui pacient pentru a preveni și gestiona anumite complicații. Copiii cu spina bifida, în special cei care au avut hidrocefalie, au uneori probleme de învățare. Aceste tulburări de învățare implică, în general, dificultăți cu:

• A fi atent.
• Exprimarea sau înțelegerea limbajului.
• Organizarea.
• Secvențierea.
• Înțelegerea matematicii și a citirii.

Prevenție

Poate fi prevenită spina bifida înainte și în timpul sarcinii?

Chiar dacă nu există o cauză cunoscută, experții consideră că spina bifida poate fi evitată cu câteva măsuri simple de urmat:

Acidul folic, o vitamină B solubilă în apă, adesea găsită în legumele cu frunze verzi, joacă un rol important în prevenirea spina bifida. În timpul anilor de reproducere, femeile ar trebui să ia o vitamină cu 400 mcg (0,4 mg) de acid folic în fiecare zi. Unele studii sugerează că, dacă femeile iau această doză de acid folic, incidența spina bifida ar putea fi redusă cu până la 75%.

Spuneți medicului specialist dacă luați orice medicamente prescrise și fără prescripție medicală, suplimente pe bază de plante și alimentare și vitamine.

Tratați imediat orice febră cu paracetamol sau cu numele său de marcă.

Evitați utilizarea căzilor cu hidromasaj sau a saunelor care vă supraîncălzesc corpul.

Dacă aveți diabet sau obezitate, asigurați-vă că faceți tot posibilul pentru a gestiona aceste afecțiuni în timp ce sunteți gravidă.

Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu spina bifida?

Tipurile de spina bifida variază de la ușoare la severe. Unele persoane pot să nu simtă deloc efecte, în timp ce altele pot fi limitate în mișcare și dezvoltare a învățării. Totul depinde de cazul individual și de situația medicală care a fost prezentă la naștere.

Există ajutor disponibil pentru toți copiii afectați de spina bifida și, cu îngrijirea adecvată, majoritatea pot duce o viață activă.

Resurse

Unde pot găsi mai multe informații despre spina bifida?

La fel ca în cazul multor alte afecțiuni, educația despre spina bifida și grupurile de sprijin locale pot fi cele mai mari instrumente pentru gestionarea tulburării și prevenirea complicațiilor suplimentare. Aceste organizații vă vor oferi informații suplimentare despre spina bifida:

• Asociația Spina Bifida din America
• March of Dimes National Office

Întrebări frecvente

• Ce este spina bifida occulta? Spina bifida occulta este cea mai ușoară formă de spina bifida și adesea nu prezintă simptome. Multe persoane nici nu știu că o au.
• Cum este diagnosticată spina bifida în timpul sarcinii? Spina bifida poate fi detectată prin teste de sânge, ecografii și amniocenteză efectuate în timpul sarcinii.
• Există un tratament pentru spina bifida? Nu există un tratament curativ pentru formele severe de spina bifida, dar intervențiile chirurgicale, fizioterapia și medicamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată, consultați un medic specialist.