Spasmele infantile

Prezentare generală

Ce sunt spasmele infantile?

Spasmele infantile (numite și spasme epileptice) sunt o formă de epilepsie care apare la sugari, de obicei sub vârsta de 12 luni. Epilepsia este un grup de afecțiuni neurologice caracterizate prin descărcări electrice anormale în creier.

Spasmele infantile se manifestă ca episoade scurte de încordare sau tresărire care implică abdomenul (burta) bebelușului, capul, gâtul, brațele și/sau picioarele. Spasmele durează una-două secunde și, de obicei, se întâmplă unul după altul (într-o serie sau grup) la fiecare cinci până la 10 secunde. Spasmele infantile apar cel mai frecvent după ce bebelușul se trezește din somn.

Bebelușii afectați de spasme infantile adesea au deja sau vor avea mai târziu întârzieri de dezvoltare sau regresie în dezvoltare.

Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă spasme, este important să consultați medicul cât mai curând posibil. Diagnosticul și tratamentul precoce sunt esențiale.

Care este diferența dintre spasmele infantile și sindromul West?

Sindromul West apare atunci când bebelușul dumneavoastră prezintă o combinație de simptome, inclusiv:

• Spasme infantile.
• Modele anormale de unde cerebrale numite hipsaritmie.
• Întârzieri de dezvoltare sau regresie în dezvoltare.

În timp ce bebelușii afectați de spasme infantile au adesea sindromul West, ei pot prezenta spasme infantile fără a avea sau a dezvolta mai târziu întârzieri de dezvoltare.

Care este diferența dintre spasme și crize?

Spasmele infantile (numite și spasme epileptice) sunt un tip de criză.

O criză este o izbucnire de activitate electrică necontrolată între celulele creierului care provoacă anomalii temporare în tonusul muscular sau mișcări, comportamente, senzații și/sau stări de conștiență. Nu toate crizele sunt la fel.

Spasmele sunt de obicei mai scurte decât ceea ce majoritatea oamenilor se gândesc când se gândesc la crize - și anume, o criză tonic-clonică (grand mal). Spasmele infantile durează aproximativ una până la două secunde într-o serie; în timp ce alte tipuri de crize pot dura de la 30 de secunde până la două minute.

Care este diferența dintre spasmele infantile și reflexul de tresărire?

Deși spasmele infantile pot arăta similar cu un reflex normal de tresărire la bebeluși, ele sunt diferite.

Reflexul de tresărire (numit și reflexul Moro) apare atunci când un sunet puternic sau o mișcare bruscă vă sperie bebelușul. De obicei, ei își aruncă capul pe spate și își extind brațele și picioarele cu palmele mâinilor îndreptate în sus. De asemenea, pot plânge și adesea își trag brațele și picioarele înapoi.

Următorul tabel vă poate ajuta să faceți diferența între spasmele infantile și reflexul de tresărire.

Tip	Reflexul de tresărire	Spasme infantile
Declanșatori	Zgomote puternice, lumină puternică sau mișcare bruscă.	Trezirea din somn este cel mai frecvent declanșator, dar spasmele pot apărea în orice moment al zilei.
Frecvență și moment	Se întâmplă o dată după un declanșator și durează câteva secunde.	Adesea se întâmplă unul după altul sau în grupuri. Fiecare spasm durează una până la două secunde, dar grupurile pot dura câteva minute.
Vârsta de apariție	Cel mai vizibil la nou-născuți și dispare încet până la vârsta de patru până la șase luni.	Adesea încep să apară între vârsta de trei și 12 luni și continuă.

La ce vârstă încep spasmele infantile?

Medicii diagnostichează spasmele infantile la bebelușii cu vârsta sub 12 luni în 90% din cazuri. Vârsta medie a diagnosticului este între patru și șapte luni.

Când copiii care au peste 12 luni au episoade care seamănă cu spasmele infantile, acestea sunt de obicei clasificate drept spasme epileptice.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Spasmele infantile afectează aproximativ 1 din 2.000 până la 4.000 de bebeluși.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele spasmelor infantile?

În timpul unui spasm infantil, corpul bebelușului dumneavoastră se va rigidiza sau se va încorda brusc și doar pentru câteva secunde. De asemenea, își pot arcui spatele, iar brațele, picioarele și/sau capul se pot îndoi înainte. Spasmele infantile apar adesea unul după altul într-un grup cu pauze de cinci până la 10 secunde între spasme.

După un spasm sau o serie de spasme, bebelușul dumneavoastră poate părea supărat sau poate plânge - dar nu întotdeauna.

În unele cazuri, spasmele infantile sunt foarte subtile și dificil de observat. Semne subtile ale unui spasm infantil includ:

• Ochii se dau peste cap.
• Burta se încordează.
• Mișcări ale bărbiei.
• Grimase.
• Clătinarea capului.

Spasmele care se datorează unei anomalii în creierul bebelușului dumneavoastră afectează adesea o parte a corpului mai mult decât cealaltă sau pot duce la tragerea capului sau a ochilor într-o parte.

Spasmele infantile sunt cele mai frecvente imediat după ce bebelușul se trezește și rareori apar în timp ce doarme.

Curând după ce bebelușul dumneavoastră începe să prezinte spasme, veți observa probabil alte modificări la bebelușul dumneavoastră, inclusiv:

• Pierderea etapelor de dezvoltare pe care le atinseseră anterior, cum ar fi rostogolirea, statul așezat, târârea și gânguritul.
• Pierderea interacțiunilor sociale și zâmbetul mai puțin.
• Iritabilitate crescută sau tăcere.

Dacă puteți, încercați să filmați spasmele copilului dumneavoastră, astfel încât să le puteți arăta medicului pediatru. Este foarte important ca spasmele infantile să fie diagnosticate precoce. Dacă credeți că bebelușul dumneavoastră ar putea avea spasme infantile, discutați cu medicul pediatru cât mai curând posibil.

Cât de des apar spasmele infantile?

Un bebeluș poate avea până la 100 de spasme pe zi. Fiecare bebeluș este afectat diferit, așa că, dacă observați că bebelușul dumneavoastră are spasme - chiar dacă este o dată sau de două ori pe zi - este important să discutați cu medicul pediatru cât mai curând posibil.

Ce cauzează spasmele infantile?

Există mai multe cauze ale spasmelor infantile. Oamenii de știință au enumerat peste 200 de afecțiuni diferite ca posibile cauze ale spasmelor infantile. Dar, în aproximativ o treime din cazuri, medicii nu pot determina cauza.

Un spasm infantil poate apărea din cauza unei anomalii într-o porțiune mică a creierului copilului dumneavoastră sau poate fi cauzat de o problemă cerebrală mai generalizată.

Posibilele cauze ale spasmelor infantile includ:

• Leziuni cerebrale sau infecții: Aproape orice tip de leziune cerebrală poate provoca spasme infantile. Cele mai frecvente cauze includ encefalopatia hipoxic-ischemică (când creierul dumneavoastră nu primește suficient oxigen sau flux sanguin pentru o perioadă de timp), meningita și accidentul vascular cerebral perinatal (un accident vascular cerebral care se întâmplă bebelușului dumneavoastră oricând între mijlocul sarcinii și prima lună de viață).
• Probleme cu dezvoltarea creierului: Mai multe malformații ale sistemului nervos central (creier și măduva spinării) care apar în timp ce bebelușul dumneavoastră se dezvoltă în uter pot provoca spasme infantile. Acestea pot include displazia corticală focală, lisencefalia, holoprozencefalia și sindromul Aicardi. Vasele de sânge anormale din creierul bebelușului dumneavoastră (malformații arteriovenoase) pot provoca, de asemenea, spasme infantile.
• Mutații genetice: Oamenii de știință leagă din ce în ce mai multe mutații genetice (modificări) de spasmele infantile. Unele dintre acestea includ trisomia 21 (sindromul Down), scleroza tuberoasă, sindromul Miller-Dieker și tulburarea de deficit CDKL5.
• Afecțiuni metabolice: Erorile înnăscute de metabolism (EIM) pot provoca spasme infantile. Sunt afecțiuni genetice care blochează căile metabolice implicate în descompunerea nutrienților pe care îi mâncați și în generarea de energie. În cazuri rare, deficitul de vitamina B6 provoacă, de asemenea, spasme infantile.

Diagnostic și teste

Cum sunt diagnosticate spasmele infantile?

Medicul copilului dumneavoastră vă va pune întrebări detaliate despre simptomele și istoricul medical al copilului dumneavoastră. De asemenea, va efectua un examen fizic.

Este posibil ca copilul dumneavoastră să fie nevoit să vadă un neurolog pediatru sau un epileptolog pediatru. Aceștia vor comanda un test numit electroencefalogramă (EEG) pentru a confirma diagnosticul de spasme infantile și alte teste pentru a găsi cauza.

Deoarece există sute de posibile cauze ale spasmelor infantile, poate fi mai dificil pentru medici să identifice cauza.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica spasmele infantile?

Medicul copilului dumneavoastră va comanda o electroencefalogramă (EEG) pentru a confirma diagnosticul de spasme infantile.

O EEG măsoară și înregistrează semnalele electrice ale creierului copilului dumneavoastră. În timpul unei EEG, un tehnician plasează discuri mici de metal (electrozi) pe scalpul copilului dumneavoastră. Electrozii se atașează la un aparat care oferă medicului copilului dumneavoastră informații despre activitatea creierului copilului dumneavoastră. În mod ideal, EEG va surprinde activitatea creierului lor în timp ce au un spasm, precum și timpul dintre spasme. Medicii caută un model EEG distinct numit hipsaritmie. Acest model este foarte particular și face ușor pentru medici să diagnosticheze cu certitudine spasmele infantile în majoritatea cazurilor.

Teste pe care medicul copilului dumneavoastră le poate comanda pentru a determina cauza spasmelor infantile includ:

• Scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) a creierului: O scanare RMN a creierului este un test nedureros care produce imagini foarte clare ale structurilor și țesuturilor din creierul copilului dumneavoastră. RMN utilizează un magnet mare, unde radio și un computer pentru a produce imaginile detaliate. Nu utilizează raze X (radiații). Un RMN poate ajuta medicul copilului dumneavoastră să determine ce cauzează spasmele.
• Teste genetice și metabolice: Dacă RMN-ul copilului dumneavoastră este normal, medicul lor va comanda probabil alte teste, cum ar fi teste genetice și metabolice, pentru a încerca să determine cauza spasmelor. Aceste teste necesită de obicei o probă de sânge, urină (pipă) sau lichid cefalorahidian.

Management și tratament

Cum sunt tratate spasmele infantile?

Principalele obiective ale tratamentului pentru spasmele infantile sunt oprirea sau controlul spasmelor și tratarea cauzei, dacă este posibil.

Principalele terapii pentru a opri și/sau gestiona spasmele includ:

• Hormonul adrenocorticotrop (ACTH): ACTH este un hormon pe care glanda pituitară îl eliberează și care joacă un rol important în modul în care corpul dumneavoastră răspunde la stres. Eliberarea de ACTH declanșează glandele suprarenale pentru a produce cortizol, „hormonul stresului”. ACTH pentru tratamentul spasmelor este o formă sintetică (făcută de om) a hormonului care este administrat ca o injecție (injecție). Copilul dumneavoastră va primi primele doze în spital, astfel încât medicul său să îl poată monitoriza îndeaproape pentru orice efecte secundare. Deoarece copilul dumneavoastră va continua să aibă nevoie de injecții cu ACTH timp de aproximativ șase săptămâni, medicul său vă va oferi instrucțiuni despre cum să administrați injecțiile copilului dumneavoastră acasă.
• Prednisolon oral: Acest medicament este o formă sintetică a unui hormon corticosteroid produs de glanda dumneavoastră suprarenală. Funcționează bine pentru tratamentul spasmelor infantile și poate fi utilizat atunci când există probleme cu accesul la ACTH.
• Vigabatrin (Sabril®): Acesta este un medicament antiepileptic. Se ia pe cale orală sub formă de pastilă sau lichid.

Dacă copilul dumneavoastră nu răspunde nici la tratamentele hormonale, nici la vigabatrin, opțiunile suplimentare de tratament includ:

• Dieta cetogenă.
• Alte medicamente antiepileptice.
• Chirurgia epilepsiei atunci când există o leziune focalizată care provoacă spasme infantile.

Spasmele infantile pot fi dificil de tratat. Unii copii au nevoie de o cură repetată de tratament sau de o a doua terapie de tratament. Pe parcursul tratamentului, copilul dumneavoastră va avea nevoie de teste EEG repetate pentru a verifica activitatea creierului său pentru a vedea dacă tratamentul funcționează.

Dacă medicul bebelușului dumneavoastră poate determina cauza spasmelor, va trebui să trateze și cauzele, dacă este posibil. Aceasta poate include o intervenție chirurgicală sau o terapie țintită pentru o afecțiune genetică sau metabolică subiacentă.

Întârzierea de dezvoltare și regresia sunt frecvente în cazul spasmelor infantile. Echipa de asistență medicală a bebelușului dumneavoastră va sugera terapii pentru a ajuta la dezvoltare cât mai mult posibil.

Care sunt efectele secundare ale tratamentului spasmelor infantile?

Posibilele efecte secundare ale tratamentului cu hormon adrenocorticotrop (ACTH) pentru spasmele infantile includ:

• Tensiune arterială crescută (hipertensiune).
• Sistem imunitar slăbit (imunosupresie).
• Umflarea (adesea în fața lor).
• Agitație și iritabilitate.
• Ulcere stomacale și/sau ulcere intestinale.
• Trecerea glucozei prin urină (pipă).

Posibilele efecte secundare ale vigabatrinei pentru tratamentul spasmelor infantile includ:

• Îngustarea ireversibilă a câmpului vizual.
• Iritabilitate.

Din cauza acestor efecte secundare, medicul copilului dumneavoastră va lucra cu dumneavoastră pentru a determina cea mai bună opțiune de tratament. De asemenea, vor monitoriza îndeaproape copilul dumneavoastră pentru a căuta semne ale acestor efecte secundare.

Prognoză

Care este prognoza (perspectiva) pentru spasmele infantile?

Prognoza (perspectiva) pentru spasmele infantile depinde de mai mulți factori, inclusiv:

• Cauza spasmelor infantile.
• Dacă cauza poate fi tratată.
• Cât de curând a fost diagnosticat și tratat copilul dumneavoastră.
• Dacă bebelușul dumneavoastră atingea etapele de dezvoltare înainte de începerea spasmelor.

Până la 50% dintre copiii cu spasme infantile au probleme neurologice și de dezvoltare pe termen lung. Chiar dacă spasmele se opresc, mulți copii dezvoltă alte tipuri de crize și epilepsie.

Dacă diagnosticul și tratamentul sunt prompte și eficiente, perspectiva generală este mai bună. Dezvoltarea normală este posibilă pentru copiii care atingeau etapele de dezvoltare înainte de începerea spasmelor.

Trăind cu

Cum am grijă de copilul meu cu spasme infantile?

Pentru a vă ajuta bebelușul cu spasme infantile, urmați instrucțiunile medicului pentru:

• Administrarea oricăror medicamente conform prescripției.
• Obținerea evaluărilor și terapiilor de dezvoltare.
• Mergerea la toate vizitele medicale de urmărire.

Spasmele infantile pot duce la probleme cognitive (intelectuale), neurologice și/sau senzoriale. Majoritatea copiilor cu spasme infantile vor avea probleme cu dezvoltarea lor și ar putea avea nevoie de ajutor cu sarcinile zilnice pe tot parcursul vieții.

Echipa de asistență medicală a copilului dumneavoastră poate răspunde la întrebări și poate oferi sprijin. De asemenea, ar putea putea recomanda un grup de sprijin local sau online.

Când ar trebui să consult medicul copilului meu cu privire la spasmele infantile?

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu spasme infantile, va trebui să consulte echipa sa de asistență medicală în mod regulat pentru a se asigura că tratamentul său funcționează. De asemenea, va avea nevoie de teste EEG pe parcursul tratamentului pentru a monitoriza activitatea creierului său.

Dacă credeți că bebelușul dumneavoastră are spasme infantile, dar nu a fost încă diagnosticat, este important să discutați cu medicul dumneavoastră cât mai curând posibil.

Este esențial să solicitați ajutor specializat. Medicii specialiști pot elabora planuri de tratament personalizate, adaptate nevoilor specifice ale copilului dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Ce ar trebui să fac dacă suspectez spasme infantile la copilul meu?
• Înregistrați un video cu episoadele și consultați imediat medicul pediatru sau un neurolog pediatru.
• Spasmele infantile sunt întotdeauna un semn de sindrom West?
• Nu, deși spasmele infantile sunt un component al sindromului West, pot apărea și fără a indica această afecțiune mai complexă.
• Există un tratament curativ pentru spasmele infantile?
• Tratamentul se concentrează pe controlul spasmelor și pe abordarea cauzei subiacente, dacă este identificabilă. Prognosticul variază în funcție de răspunsul la tratament și de etiologia spasmelor.

Este important să rețineți că informațiile furnizate aici au scop informativ și nu înlocuiesc consultul medical de specialitate. Vă încurajăm să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a obține un diagnostic precis și un plan de tratament adecvat.