Situs Inversus

Situs inversus înseamnă că organele din piept și abdomen sunt inversate.

Ce este situs inversus?

Situs inversus este o afecțiune genetică rară în care organele din piept și abdomen sunt poziționate ca o imagine în oglindă a anatomiei umane normale. Aproape toate organele din piept și abdomen se dezvoltă în corpul dumneavoastră într-o formațiune stânga-dreapta. În situs inversus, organele dumneavoastră se dezvoltă într-o formațiune dreapta-stânga.

De exemplu, atriul stâng al inimii și plămânul stâng pot fi pe partea dreaptă a pieptului dumneavoastră. În abdomen, ficatul și vezica biliară pot fi pe partea stângă a corpului dumneavoastră în loc de partea dreaptă. Stomacul și splina pot fi pe partea dreaptă a corpului dumneavoastră în loc de partea stângă.

Situs descrie poziția sau orientarea organelor dumneavoastră în piept și abdomen. În anatomia umană normală, plasarea organelor dumneavoastră se numește situs solitus. Termenii situs inversus sau situs inversus totalis descriu o inversare completă a dispoziției organelor dumneavoastră.

Situs inversus poate apărea singur (izolat) fără alte anomalii. Dar poate apărea și cu alte defecte congenitale sau ca parte a unui sindrom. Situs inversus este frecvent observat într-o afecțiune numită diskinezie ciliară primară. În plus, 5% până la 10% dintre persoanele cu situs inversus au un defect cardiac congenital.

Care sunt diferitele tipuri de situs inversus?

Principalele tipuri de situs inversus sunt dextrocardia și levocardia:

• Dextrocardia cu situs inversus: Acest tip apare atunci când vârful (apexul) inimii dumneavoastră este orientat spre partea dreaptă a pieptului. Celelalte organe sunt, de asemenea, inversate.

• Levocardia cu situs inversus: Acest tip apare atunci când apexul inimii dumneavoastră este orientat spre partea stângă a pieptului, ca în mod normal, dar celelalte organe sunt inversate. Acest tip este mai rar și este frecvent asociat cu alte defecte cardiace.

Pentru orice altă anomalie în dezvoltarea stânga-dreapta a organelor dumneavoastră, se folosește termenul situs ambiguous. Aceasta se întâmplă atunci când mai multe dintre organele dumneavoastră sunt în poziții anormale, dar nu sunt într-un model ușor de definit.

Cât de frecvent este situs inversus?

Situs inversus afectează aproximativ 1 din 10.000 de persoane. Afecțiunea este mai frecventă la bărbați.

Simptome și Cauze

Cum apare situs inversus?

O mutație genetică într-una sau mai multe dintre mai mulți gene diferite cauzează situs inversus. Peste 100 de gene au fost legate de defecte legate de lateralitatea în corpul dumneavoastră. Unele dintre aceste gene includ ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1 și DNAH9.

Situs inversus este moștenit într-un model autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită o genă mutată copiilor lor pentru ca aceștia să moștenească trăsătura sau afecțiunea genetică.

De ce apare situs inversus?

Există multe motive pentru care situs inversus poate apărea. Factorii de risc pentru această afecțiune includ:

• Istoric familial biologic de defecte cardiace.
• Istoric familial biologic de anomalii non-cardiace.
• Diabet la mamă.
• Utilizarea de antitusive în timpul sarcinii.
• Utilizarea produselor din tutun în timpul sarcinii.
• Statut socio-economic scăzut.

Care sunt simptomele situs inversus?

Este posibil să nu dezvoltați niciun simptom cu situs inversus. Deși organele dumneavoastră sunt inversate, ele sunt adesea încă funcționale. Așa că nu ați observa niciun semn sau complicație.

Dacă aveți situs inversus împreună cu o altă afecțiune sau defect, puteți avea simptome de la cealaltă boală sau tulburare. De exemplu, defectele cardiace pot provoca probleme cardiace. Diskinezia ciliară primară poate provoca o acumulare de mucus în plămâni. Această afecțiune poate duce la bronșită cronică și sinuzită.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat situs inversus?

Medicul specialist poate descoperi situs inversus în timp ce sunteți tratat pentru un alt motiv.

El/ea poate observa afecțiunea atunci când vă ascultă bătăile inimii. La o persoană cu anatomie normală, bătăile inimii sunt de obicei cele mai puternice pe partea stângă a pieptului, în punctul cel mai de jos al inimii sale. Dacă aveți situs inversus, inima dumneavoastră este orientată spre dreapta și bătăile inimii dumneavoastră vor fi cele mai puternice pe acea parte.

Medicul specialist poate utiliza diverse teste imagistice pentru a confirma diagnosticul. Aceste teste îl pot ajuta, de asemenea, să determine care organe sunt afectate. Aceste teste pot include:

• Radiografie.
• Ecografie.
• Tomografie computerizată (CT).
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).

Management și Tratament

Cum este tratat situs inversus?

Mulți oameni nu știu că au situs inversus. Nu provoacă semne sau simptome care ar necesita tratament. Dacă aveți complicații legate de un alt defect sau afecțiune, medicul specialist va trata simptomele acelei boli. Medicul dumneavoastră nu va recomanda o intervenție chirurgicală pentru a inversa organele.

Deși este posibil să nu primiți tratament, este important să alertați toți medicii specialiști dacă știți că aveți situs inversus. Aceasta deoarece afecțiunile viitoare pot deveni mai dificil de diagnosticat atunci când aveți o anatomie în oglindă. De exemplu, medicul dumneavoastră poate exclude apendicita dacă aveți dureri în partea stângă jos, ceea ce ar putea întârzia tratamentul urgent. (Apendicita în anatomia normală se prezintă cu durere în partea dreaptă jos.)

În plus, toți medicii dumneavoastră ar trebui să știe despre afecțiunea dumneavoastră înainte de a efectua orice fel de intervenție chirurgicală sau procedură. Chirurgii ar putea avea nevoie de mai mult timp și flexibilitate atunci când operează o persoană cu situs inversus.

Prevenție

Cum pot preveni situs inversus?

Situs inversus este rezultatul unei mutații genetice rare. Din acest motiv, nu există nicio modalitate de a preveni afecțiunea.

Prognoză

Care este speranța de viață a unei persoane cu situs inversus?

Majoritatea persoanelor cu situs inversus se pot aștepta la o durată de viață normală. Este posibil să nu știți că aveți afecțiunea și este posibil să nu prezentați niciun simptom sau complicație. Dacă afecțiunea dumneavoastră este asociată cu o altă problemă de sănătate sau defect, perspectiva dumneavoastră (prognosticul) va varia în funcție de diagnostic și tratament.

Poți rămâne gravidă cu situs inversus?

Persoanele cu situs inversus pot rămâne însărcinate și pot avea o sarcină fără evenimente cu această afecțiune.

Viața cu

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist?

Puteți trece prin viață fără să știți că aveți situs inversus. Medicul specialist poate descoperi afecțiunea atunci când tratează o afecțiune fără legătură. Dacă aflați că aveți situs inversus, este posibil să aveți multe întrebări pentru medicul dumneavoastră. Întrebări pe care ați putea dori să le puneți includ:

• Ce a făcut ca organele mele să se inverseze?
• Am situs inversus totalis sau situs inversus ambiguus?
• Este situs inversus legat de un alt defect sau afecțiune?
• Am nevoie de vreun tratament?

Întrebări frecvente

• Situs inversus este o boală gravă? În majoritatea cazurilor, situs inversus nu este o boală gravă. Persoanele afectate pot trăi o viață normală. Problemele pot apărea dacă este asociat cu alte afecțiuni medicale.
• Cum se depistează situs inversus? Situs inversus este adesea descoperit accidental în timpul investigațiilor medicale efectuate pentru alte motive. Radiografiile, ecografiile și alte investigații imagistice pot confirma diagnosticul.
• Situs inversus se transmite genetic? Da, situs inversus este o afecțiune genetică. Este moștenită în mod autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei afectate pentru ca un copil să dezvolte afecțiunea.

Pentru orice nelămuriri suplimentare, vă recomandăm să consultați un medic specialist.