Siringomielia

Siringomielia este o afecțiune în care un chist umplut cu lichid, numit siringă, se formează în interiorul măduvei spinării. Siringa se poate mări și alungi în timp, rezultând leziuni ale măduvei spinării, compresie și leziuni ale fibrelor nervoase care transportă informații de la creier către restul corpului și invers.

Lichidul din chist este lichid cefalorahidian (LCR). Acest lichid înconjoară și protejează în mod normal creierul și măduva spinării. LCR umple, de asemenea, cavitățile conectate din interiorul creierului, numite ventricule, care continuă într-un canal central mic ce se întinde de-a lungul măduvei spinării.

Dacă aveți siringomielie, LCR se colectează în țesutul măduvei spinării, extinde canalul central și formează o siringă. În general, o siringă se dezvoltă atunci când fluxul normal de LCR în jurul măduvei spinării sau al trunchiului cerebral inferior este perturbat. Când siringele afectează trunchiul cerebral, afecțiunea se numește siringobulbie.

Porțiunile superioare ale măduvei spinării (cervicală și toracică) sunt adesea afectate de siringomielie.

Cine este afectat de siringomielie?

Majoritatea persoanelor cu siringomielie sunt diagnosticate între 20 și 50 de ani, dar se poate dezvolta și la copiii mici sau la adulții în vârstă.

Cât de frecventă este siringomielia?

Siringomielia este rară. Afectează aproximativ 8 din 100.000 de persoane și reprezintă până la 5% din cazurile de paraplegie (paralizia picioarelor și a părții inferioare a corpului).

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele siringomieliei?

Simptomele siringomieliei apar de obicei lent și se agravează de-a lungul mai multor ani. Unele persoane pot avea o siringă mică mult timp fără a avea simptome. Simptomele variază, de asemenea, în funcție de locul în care se formează siringa de-a lungul coloanei vertebrale, cât de mare este și cât de mult se extinde. Simptomele pot apărea pe una sau ambele părți ale corpului și pot fi ușoare sau severe.

Simptomele siringomieliei includ:

• Dureri de cap.
• Durere de-a lungul brațelor, gâtului, în mijlocul spatelui sau al picioarelor (radiculopatie).
• Slăbiciune progresivă și atrofie musculară la nivelul brațelor și/sau picioarelor.
• Spasme musculare sau rigiditate în spate, umeri, gât, brațe sau picioare.
• Pierderea sensibilității la durere sau temperatură, în special la nivelul mâinilor.
• Amorțeală sau furnicături la nivelul brațelor și/sau picioarelor.
• Probleme de echilibru și dificultăți de mers.
• Pierderea controlului intestinului și al vezicii urinare.
• Probleme cu funcția sexuală.

În plus față de simptomele de mai sus, simptomele siringomieliei specifice copiilor includ:

• Scolioză (curbarea coloanei vertebrale).
• Mers pe vârfuri.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați aceste simptome, este important să consultați cât mai curând posibil un medic specialist.

Ce cauzează siringomielia?

Oamenii de știință nu cunosc încă motivul exact, subiacent, al formării unei siringi. Majoritatea teoriilor sugerează că obstrucția sau perturbarea fluxului de lichid cefalorahidian (LCR) este cauza cea mai probabilă.

Există două grupuri principale de cauze asociate ale siringomieliei: congenitale (de la naștere) și dobândite (dezvoltate mai târziu în viață).

Cauze congenitale ale siringomieliei

Majoritatea cazurilor de siringomielie sunt asociate cu malformația Chiari de tip 1, care apare atunci când partea inferioară a cerebelului se extinde în orificiul (foramen magnum) de la baza craniului. Măduva spinării trece în mod normal prin acest orificiu. Această problemă structurală obstrucționează fluxul normal de LCR.

În majoritatea cazurilor, malformația Chiari este prezentă la naștere (congenitală), dar persoanele cu malformația Chiari de tip I pot să nu aibă simptome sau pot să nu dezvolte simptome până la adolescență sau vârsta adultă.

Alte cauze congenitale ale siringomieliei includ:

• Mielomeningocel: Mielomeningocelul (cunoscut și sub denumirea de spina bifida deschisă) este un defect congenital în care oasele coloanei vertebrale și canalul spinal nu se închid înainte de naștere. Este un tip de defect de tub neural (DTN).
• Sindromul de cordon medular ancorat: Sindromul de cordon medular ancorat este o afecțiune neurologică rară în care măduva spinării este atașată (ancorată) de țesuturile din jur ale coloanei vertebrale. Este adesea asociat cu spina bifida și scolioza.

Cauze dobândite ale siringomieliei

Cauzele dobândite (dezvoltate mai târziu în viață) ale siringomieliei includ:

• Leziuni ale măduvei spinării: Siringomielia care rezultă dintr-o leziune a măduvei spinării este uneori numită siringomielie post-traumatică. Dezvoltarea siringomieliei post-traumatice poate apărea la multe luni sau ani după leziunea traumatică inițială. De obicei, se datorează unei acumulări de țesut cicatricial care blochează fluxul de LCR.
• Tumori ale măduvei spinării: Tumorile măduvei spinării, în special hemangioblastoamele și ependimoamele, pot interfera cu circulația normală a LCR, rezultând siringomielie.
• Inflamația membranei arahnoide (rahnoidită): Membrana arahnoidă este una dintre membranele care înconjoară și protejează măduva spinării. Inflamația acestei membrane poate duce la siringomielie. Inflamația ar putea fi cauzată de afecțiuni precum sarcoidoza, mielita transversă și scleroza multiplă (SM).
• Meningită: Meningita este o infecție a meningelor, care sunt un înveliș protector în jurul creierului și al măduvei spinării. Aceasta poate duce la siringomielie.

În unele cazuri, siringomielia se poate dezvolta fără nicio cauză cunoscută. Aceasta se numește siringomielie idiopatică.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticată siringomielia?

Pentru a diagnostica siringomielia, medicul specialist va examina istoricul dumneavoastră medical și va efectua un examen fizic axat pe funcția neurologică. Vă poate trimite la un neurolog, un medic specialist în tulburări ale creierului și ale sistemului nervos.

Medicul specialist va solicita probabil teste imagistice ale coloanei vertebrale sau ale creierului. În unele cazuri, medicii specialiști descoperă accidental siringomielia la teste imagistice care au fost solicitate pentru un alt motiv medical.

Ce teste vor fi efectuate pentru a diagnostica această afecțiune?

Dacă medicul specialist suspectează că aveți siringomielie, vă poate recomanda unul sau mai multe dintre următoarele teste:

• RMN (rezonanță magnetică nucleară): RMN-ul este cel mai fiabil mod de a diagnostica siringomielia. Un RMN face fotografii detaliate ale structurilor din interiorul corpului dumneavoastră folosind un magnet mare și un computer. Folosind acest test, medicul specialist va putea determina dacă există o siringă în coloana vertebrală sau o altă anomalie, cum ar fi o tumoră. Un RMN dezvăluie cu ușurință locația, dimensiunea și întinderea siringii.
• RMN dinamic: Acest tip de RMN poate arăta fluxul de lichid cefalorahidian (LCR) în jurul măduvei spinării și în interiorul siringii. Poate necesita o substanță de contrast, care este injectată într-una dintre venele dumneavoastră, pentru a îmbunătăți imaginile RMN.
• Mielogramă cu CT: Dacă nu puteți face un RMN, tomografia computerizată (CT) este următoarea alegere. O mielogramă este un test de diagnostic imagistic care utilizează un colorant de contrast și tomografia computerizată (CT) pentru a căuta probleme în canalul dumneavoastră spinal.

Management și Tratament

Cum este tratată siringomielia?

Tratamentul pentru siringomielie depinde de severitatea și progresia simptomelor dumneavoastră.

Medicii specialiști, de obicei, nu tratează siringomielia dacă nu cauzează simptome. Cu toate acestea, medicii specialiști recomandă ca siringa să fie monitorizată cu atenție de un neurolog sau neurochirurg, deoarece simptomele se pot dezvolta sau agrava în timp. Monitorizarea implică, de obicei, scanări RMN periodice și examene neurologice.

Pentru persoanele care prezintă simptome, obiectivele generale ale tratamentului pentru siringomielie includ:

• Tratarea cauzei subiacente a siringii, dacă este posibil.
• Gestionarea simptomelor.
• Prevenirea deteriorării suplimentare a măduvei spinării prin restabilirea fluxului corect de lichid cefalorahidian.

Tratamentul pentru a remedia cauza subiacentă și pentru a preveni deteriorarea suplimentară a măduvei spinării implică, de obicei, un anumit tip de intervenție chirurgicală. Terapiile generale pentru gestionarea simptomelor includ:

• Gestionarea durerii și medicamente.
• Fizioterapie și recuperare.
• Limitarea anumitor activități, în special a celor care provoacă presiune asupra coloanei vertebrale, cum ar fi ridicarea greutăților și săriturile.

Care sunt tipurile de intervenții chirurgicale pentru siringomielie?

Dacă aveți siringomielie care provoacă simptome sau siringa se mărește, neurologul sau neurochirurgul dumneavoastră va recomanda probabil o intervenție chirurgicală. Există două forme generale de intervenție chirurgicală: restabilirea fluxului normal de LCR în jurul măduvei spinării și drenajul direct al siringii. Tipul de tratament chirurgical depinde de ceea ce cauzează simptomele.

Intervențiile chirurgicale includ:

• Tratarea malformației Chiari: Scopul intervenției chirurgicale pentru malformația Chiari este de a oferi mai mult spațiu la baza craniului și la nivelul superior al gâtului, ceea ce reduce presiunea asupra creierului și a măduvei spinării și restabilește fluxul normal de LCR. Cea mai frecventă intervenție chirurgicală pentru aceasta se numește decompresie a fosei posterioare. Cu această procedură, un neurochirurg creează spațiu prin îndepărtarea unor bucăți mici de os din partea din spate a craniului. Intervenția chirurgicală poate permite siringii să se dreneze, uneori devenind mai mică sau chiar dispărând complet. Simptomele se pot îmbunătăți chiar dacă siringa rămâne de aceeași dimensiune sau este redusă doar ușor.
• Tratarea sau prevenirea siringomieliei post-traumatice: În cazul siringomieliei legate de traumă sau leziune, scopul principal este de a preveni dezvoltarea sau creșterea unei siringi în primul rând. Această intervenție chirurgicală se numește duraplastie expansivă și implică îndepărtarea țesutului cicatricial din jurul măduvei spinării și, uneori, adăugarea unui plasture pentru a extinde membrana care înconjoară măduva spinării (dura mater). Prin curățarea și extinderea spațiului din jurul măduvei spinării, LCR poate curge așa cum ar face-o în mod normal.
• Îndepărtarea obstrucției: Îndepărtarea chirurgicală a obstrucțiilor, cum ar fi țesutul cicatricial, osul din canalul spinal sau tumorile, poate ajuta la restabilirea fluxului normal de LCR. Dacă o tumoră provoacă siringomielie, îndepărtarea acesteia elimină aproape întotdeauna siringa. În unele cazuri, medicul specialist vă poate recomanda radioterapie pentru a micșora tumora.
• Drenarea siringii: Dacă nu există o cauză identificabilă a siringii, medicul specialist vă poate recomanda drenarea acesteia, mai ales dacă este în creștere. Pentru a efectua această procedură, un neurochirurg introduce un dren numit stent sau șunt în siringă. Un stent (un tub mic) permite fluidului din interiorul măduvei spinării să se dreneze în spațiul din afara acesteia. În mod similar, un șunt constă dintr-un tub flexibil și o supapă care drenează lichidul siringii în altă parte a corpului, de obicei în abdomen sau în piept. Prin drenarea siringii, ambele proceduri pot opri progresia simptomelor.

După intervenția chirurgicală, medicul specialist va evalua siringa pentru a se asigura că se stabilizează sau scade în dimensiune utilizând o scanare RMN.

Intervenția chirurgicală pentru siringomielie poate duce adesea la o îmbunătățire a simptomelor și la stabilizarea afecțiunii pentru multe persoane. Cu toate acestea, siringomielia poate recidiva (reveni) după un tratament reușit, ceea ce poate necesita mai multe proceduri.

Care sunt posibilele complicații ale intervenției chirurgicale pentru tratarea siringomieliei?

Complicațiile după intervenția chirurgicală pentru tratarea siringomieliei pot include:

• Scurgeri de lichid cefalorahidian (LCR).
• Infecţie.
• Hemoragie (sângerare).
• Leziuni suplimentare ale măduvei spinării.
• Recurența siringii.

Este important să discutați cu neurochirurgul dumneavoastră despre aceste riscuri și despre probabilitatea ca acestea să se întâmple în intervenția dumneavoastră chirurgicală specifică.

Prevenție

Poate fi prevenită siringomielia?

În timp ce siringomielia, în general, nu poate fi prevenită, diagnosticarea și tratamentul precoce pot ajuta la prevenirea agravării simptomelor.

Prognostic

Care este prognosticul pentru siringomielie?

Este important să ne amintim că siringomielia are o gamă largă de simptome, severitate și cauze. În plus, persoanele pot avea rate diferite de progresie a afecțiunii sau deloc. Acești factori fac dificilă estimarea prognosticului pentru siringomielie de către medicii specialiști.

Intervenția chirurgicală timpurie minimizează, de obicei, simptomele și are rezultate mai bune. Deși progresia deficitelor neurologice se stabilizează, de obicei, după tratamentul chirurgical, iar simptomele se îmbunătățesc uneori, persoanele rămân adesea simptomatice.

În general, un diametru al siringii mai mare de cinci milimetri (mm) și umflarea asociată (edem) indică, în general, un prognostic mai prost.

Mielopatia (leziuni ale măduvei spinării din cauza compresiei severe) este o complicație majoră și o preocupare a siringomieliei. În cele din urmă, poate duce la paraplegie/tetraplegie, pneumonie recurentă și disfuncție intestinală și a vezicii urinare.

Viața cu siringomielie

Cum am grijă de mine dacă am siringomielie?

Dacă aveți siringomielie, luați în considerare următoarele acțiuni pentru a vă ajuta să vă gestionați simptomele:

• Evitați activitățile care vă pot agrava simptomele, cum ar fi orice implică ridicarea de greutăți sau efort sau punerea de forță asupra coloanei vertebrale (cum ar fi săriturile).
• Luați în considerare fizioterapia pentru a vă ajuta cu problemele de mobilitate, slăbiciunea musculară sau rigiditatea și durerea.
• Dacă aveți dureri cronice de la siringomielie, discutați cu medicul specialist despre opțiunile de tratament.

Poate fi descurajant și stresant să trăiești cu siringomielie, așa că este important să cauți sprijin pentru sănătatea mintală de la prieteni, familie și/sau un terapeut. Un grup de sprijin format din persoane care au, de asemenea, siringomielie vă poate ajuta, de asemenea, să vă simțiți mai puțin singur.

Când ar trebui să consult un medic specialist despre siringomielie?

Dacă ați fost diagnosticat cu siringomielie, va trebui să vă consultați în mod regulat cu echipa dumneavoastră de îngrijire medicală pentru a vă monitoriza simptomele și siringa – indiferent dacă ați avut sau nu tratament chirurgical.

Întrebări frecvente

• Siringomielia se vindecă? Nu există un tratament curativ pentru siringomielie, dar tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor și la prevenirea progresiei bolii.
• Ce activități ar trebui să evit dacă am siringomielie? Ar trebui să evitați activitățile care pot pune presiune pe coloana vertebrală, cum ar fi ridicarea greutăților, sporturile de contact și activitățile cu impact ridicat.
• Cât de des ar trebui să fac RMN dacă am siringomielie? Frecvența RMN-urilor depinde de severitatea simptomelor și de progresia bolii. Medicul specialist vă va recomanda un program de monitorizare adecvat pentru dumneavoastră.

Este important să rețineți că informațiile prezentate aici sunt doar orientative și nu înlocuiesc sfatul medical profesionist. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru diagnostic și tratament personalizat.