Sindromul X Fragil (SXF)

Prezentare generală

Ce este sindromul X fragil?

Sindromul X fragil (SXF) este o tulburare genetică moștenită care provoacă anomalii fizice, probleme de comportament și o gamă largă de alte probleme de sănătate, inclusiv:

• Întârzieri de dezvoltare.
• Dizabilități intelectuale.
• Dificultăți de învățare.
• Anxietate.
• Tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate.
• Tulburare de spectru autist.

Sindromul X fragil este cea mai frecventă formă de dizabilitate intelectuală și de dezvoltare (DID) moștenită. Își trage numele de la faptul că, atunci când se privește cromozomul X la microscop, o parte a acestuia arată „ruptă” sau „fragilă”. O altă denumire pentru această afecțiune este sindromul Martin-Bell.

Cât de frecvent este sindromul X fragil?

Cercetătorii nu cunosc numărul exact de persoane cu sindromul X fragil. Dar ei estimează că, la nivel mondial, aproximativ 1 din 11.000 de femei și 1 din 7.000 de bărbați au sindromul X fragil.

Simptome și Cauze

Sindromul X fragil (SXF) este o tulburare genetică moștenită care provoacă anomalii fizice, probleme de comportament și o gamă largă de alte probleme de sănătate.

Care sunt simptomele sindromului X fragil?

Sindromul X fragil afectează inteligența copilului, sănătatea mintală, trăsăturile fizice și comportamentul. Simptomele comune ale sindromului X fragil în fiecare categorie includ:

Probleme de inteligență

• Dificultăți de învățare.
• Coeficient de inteligență (IQ) scăzut. Scorul IQ scade cu vârsta.
• Întârzieri în etapele timpurii de dezvoltare.
• Dezvoltare întârziată a comunicării nonverbale, cum ar fi utilizarea gesturilor, a limbajului corpului și a expresiilor faciale.
• Probleme de procesare a limbajului. Puteți observa că copilul dumneavoastră se luptă cu vorbirea și limbajul în jurul vârstei de 2 ani.
• Probleme cu matematica.

Discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre exact ce etape de dezvoltare să urmăriți și cum să le evaluați.

Probleme de sănătate mintală

• Anxietate.
• Depresie.
• Comportamente obsesiv-compulsive.

Caracteristici fizice

• O față lungă și îngustă.
• O frunte mare.
• O mandibulă mare.
• Urechi mari.
• Ochi încrucișați (strabism).
• Degete foarte flexibile sau cu articulații duble.
• Picioare plate.
• Testicule mărite după pubertate.
• Un palat ogival (boltit) (cerul gurii).
• Tonus muscular scăzut (hipotonie).

Care sunt simptomele comportamentale ale sindromului X fragil?

Sindromul X fragil poate provoca o serie de probleme de comportament, cum ar fi:

• Tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).
• Anxietate socială și timiditate.
• Fluturarea sau mușcarea mâinilor.
• Contact vizual slab.
• Tulburări senzoriale - sensibilitate la mulțimi, atingere, sunete, alimente și texturi.
• Dificultate în a înțelege indiciile sociale.

Ce cauzează sindromul X fragil?

O mutație genetică a genei FMR1 de pe cromozomul X cauzează sindromul X fragil. Gena FMR1 este responsabilă de furnizarea instrucțiunilor corpului dumneavoastră pentru a produce o proteină numită FMRP. Această proteină are un rol vital în dezvoltarea sinapselor - conexiuni specializate între celulele nervoase, care sunt esențiale pentru transmiterea impulsurilor nervoase.

O mutație a genei FMR1 face ca o parte ADN din interiorul acesteia, numită repetare triplet CGG, să se extindă. O parte tipică se repetă de cinci până la 40 de ori, dar la persoanele cu sindromul X fragil, se repetă de peste 200 de ori. Acest lucru „reduce la tăcere” gena FMR1, ceea ce perturbă sistemul nervos al copilului și provoacă simptomele sindromului X fragil.

Care este modelul de moștenire al sindromului X fragil?

Moștenirea sindromului X fragil este un model dominant legat de cromozomul X. Asta înseamnă că gena mutată care îl provoacă este situată pe cromozomul X. Moștenirea este dominantă, deoarece este necesară doar o copie a genei mutate pentru a provoca afecțiunea.

Sindromul X fragil apare mai frecvent la bărbați, deoarece aceștia au un singur cromozom X. Simptomele lor sunt, de asemenea, mai severe. Femeile au doi cromozomi X. Afecțiunea poate să nu afecteze ambii cromozomi X. Prin urmare, femeile pot fi purtătoare fără a avea simptome, dar bărbații cu X fragil vor avea întotdeauna simptome.

Sunt purtătorii sindromului X fragil expuși riscului de probleme de sănătate?

Da. Dacă copilul dumneavoastră are sindromul X fragil, ar trebui să spuneți medicului dumneavoastră. Ca posibil purtător, sunteți expus unui risc mai mare de:

• Menopauză care începe înainte de vârsta de 40 de ani.
• Demenza.
• Tensiune arterială crescută.
• Depresie.
• Anxietate.
• Migrene.
• Hipotiroidism.
• Durere cronică.
• Apnee în somn.

Care sunt complicațiile sindromului X fragil?

Uneori, persoanele cu sindromul X fragil dezvoltă alte afecțiuni de sănătate. Într-un studiu, părinții au raportat că copiii lor au avut, de asemenea:

• Convulsii.
• Probleme de somn. Conform unui alt studiu, 4 din 10 persoane cu X fragil și tulburare de spectru autist au avut probleme cu somnul. Aceasta se compară cu 3 din 10 persoane care au doar X fragil.
• Agresivitate sau iritabilitate. Persoanele cu sindromul X fragil, pe lângă tulburarea de spectru autist, sunt mai susceptibile de a fi agresive.
• Comportamente de auto-vătămare.
• Obezitate.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul X fragil?

Diagnosticarea sindromului X fragil necesită o probă ADN din sângele sau alte țesuturi ale copilului dumneavoastră. Medicul copilului dumneavoastră va trimite proba la un laborator care va determina dacă copilul dumneavoastră are gena FMR1.

Dacă sunteți gravidă și sunteți îngrijorată că fătul dumneavoastră are sindromul X fragil, puteți consulta un consilier genetic unde puteți efectua următoarele teste prenatale:

• Amniocenteză: un medic specialist prelevează o probă de lichid amniotic pentru testare.
• Biopsie de vilozități coriale: un medic specialist prelevează o probă de celule din placentă pentru testare.

La ce vârstă este diagnosticat sindromul X fragil?

Băieții primesc de obicei un diagnostic la vârsta de 35 până la 37 de luni. Fetele pot primi un diagnostic puțin mai târziu - la aproximativ 42 de luni. Dar puteți începe să observați simptome la copilul dumneavoastră încă de la 12 luni.

Ce întrebări ar putea pune un medic specialist pentru a ajuta la diagnosticarea sindromului X fragil?

Înainte ca medicul copilului dumneavoastră sau un consilier genetic să solicite un test pentru sindromul X fragil, acesta vă poate pune următoarele întrebări:

• Ce simptome ați observat la copilul dumneavoastră?
• Cât de bine învață copilul dumneavoastră?
• Este copilul dumneavoastră timid?
• Are copilul dumneavoastră probleme cu somnul?
• Este copilul dumneavoastră anxios?
• Evită copilul dumneavoastră contactul vizual?
• Are copilul dumneavoastră caracteristici fizice anormale?
• Cum este vorbirea copilului dumneavoastră?

Poți fi diagnosticat cu sindromul X fragil ca adult?

Deși sindromul X fragil este de obicei diagnosticat la copii, două alte sindroame din familia X fragil pot fi diagnosticate la adulți:

• Sindromul tremor/ataxie asociat X fragil (FXTAS): Simptomele includ probleme de echilibru, mâini tremurânde, dispoziție instabilă, pierderi de memorie, probleme cognitive și amorțeală la nivelul mâinilor și picioarelor.
• Insuficiență ovariană primară asociată X fragil (FXPOI): Simptomele includ fertilitate redusă, infertilitate, menstruații lipsă sau imprevizibile și menopauză prematură.

Dacă aveți simptome ale oricăreia dintre aceste afecțiuni, discutați cu un medic specialist.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul X fragil?

Sindromul X fragil nu are un tratament curativ, dar puteți trata simptomele afecțiunii. Medicul copilului dumneavoastră vă poate prescrie o varietate de medicamente pentru sindromul X fragil. Exemple de medicamente, clasificate în funcție de simptom, includ:

• Convulsii sau instabilitate a dispoziției:
• Carbonat de litiu.
• Gabapentin (Neurontin®).
• ADHD:
• Metilfenidat (Ritalin®, Concerta®) și dextroamfetamină (Adderall®, Dexedrine®).
• Venlafaxină (Effexor®) și nefazodonă (Serzone®).
• Agresivitate sau tulburare obsesiv-compulsivă:
• Fluoxetină (Prozac®).
• Sertralină (Zoloft®) și citalopram (Celexa®).
• Probleme de somn:
• Trazodonă (Desyrel®).
• Melatonină.

Aceasta este doar o scurtă listă de medicamente posibile pe care medicul copilului dumneavoastră le poate prescrie. Discutați cu medicul specialist despre posibilele efecte secundare și complicații care pot apărea odată cu fiecare medicament.

Medicul copilului dumneavoastră va recomanda, de asemenea, probabil, psihoterapie ca parte a tratamentului sindromului X fragil al copilului dumneavoastră - terapie care ajută cu abilitățile de adaptare și comportamentale.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul X fragil?

Nu, sindromul X fragil este o afecțiune genetică și nu o puteți preveni. Dacă sunteți gravidă sau vă gândiți să rămâneți gravidă, poate doriți să discutați cu un consilier genetic despre riscul dumneavoastră de a transmite afecțiunea copilului dumneavoastră.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu sindromul X fragil?

Unele persoane cu sindromul X fragil pot trăi independent. Studiile arată că aproximativ 4 din 10 fete și 1 din 10 băieți cu sindromul X fragil cresc și au un nivel ridicat de independență. Fetele au următoarele abilități mai mult decât băieții:

• Citirea cărților care includ idei noi și cuvinte noi.
• Rostirea de propoziții complexe.
• Vorbirea cu o viteză tipică.

Sindromul X fragil este, în general, mai sever la băieți. Aproximativ 8 din 20 de fete cu X fragil nu au nevoie de ajutor cu activitățile zilnice. Același lucru se poate spune despre doar 1 din 20 de băieți. Majoritatea fetelor obțin o diplomă de liceu, dar majoritatea băieților nu. Aproape jumătate dintre femeile cu X fragil au locuri de muncă cu normă întreagă, dar doar 2 din 10 bărbați.

Poate copilul meu să frecventeze creșă/școală?

Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de adaptări speciale la creșă sau la școală. Unele părți ale zilei de școală și ale sălii de clasă pot fi ajustate pentru a se potrivi nevoilor lor. Profesorul copilului dumneavoastră ar putea fi capabil să facă ajustări de mediu și ajustări curriculare.

• Ajustări de mediu:
• Mențineți nivelul de zgomot scăzut.
• Aveți iluminare naturală.
• Evitați mulțimile.
• Ajustări curriculare:
• Aveți ajutoare vizuale, cum ar fi diagrame, grafice, coduri de culori sau imagini.
• Ajutați-vă copilul să învețe folosind materiale pe care le consideră foarte interesante.
• Puneți-l pe copilul dumneavoastră să lucreze în grupuri mici.

Asigurați-vă că informați școala copilului dumneavoastră că acesta are sindromul X fragil. Aveți o conversație cu profesorul lor despre nevoile lor unice. Puteți, de asemenea, să vă întâlniți cu un psiholog și/sau consilier școlar. Aceștia lucrează cu copii de la 3 ani în sus. Alți specialiști cu care ați putea dori să vă conectați includ:

• Terapeuți ocupaționali.
• Terapeuți comportamentali.
• Logopezi.
• Asistenți sociali.

Discutați cu școala locală și cu furnizorii de servicii medicale pentru trimiteri.

Cât durează sindromul X fragil?

Sindromul X fragil este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Nu există leac.

Care este speranța de viață a sindromului X fragil?

Niciunul dintre simptomele sindromului X fragil nu pune viața în pericol. Speranța de viață a sindromului X fragil este aceeași ca și pentru persoana medie.

Trăind cu

Cum este viața cu sindromul X fragil?

Sindromul X fragil afectează fiecare copil diferit. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va putea oferi o idee mai bună despre modul în care va afecta copilul dumneavoastră și familia. În timp ce aspecte ale afecțiunii pot fi dificile, există multe caracteristici pozitive. De exemplu, cercetătorii au observat că persoanele cu X fragil sunt:

• De ajutor.
• Amabile.
• Gânditoare.
• Prietenoase.
• Bune imitatoare.
• Bune la memorie vizuală și pe termen lung.
• Cu simțul umorului.

Cum îmi ajut prietenul sau membrul familiei cu sindromul X fragil?

Informați-vă cât mai mult posibil. Căutați grupuri de sprijin și resurse comunitare care vă pot ajuta pe dumneavoastră și pe ei. Programele de abilități de viață pot fi adecvate. Unele oferă îndrumare cu privire la:

• Activitate socială.
• Sexualitate.
• Recreere.
• Educație.
• Ocuparea forței de muncă.

Este important să pledați pentru copilul dumneavoastră pentru a vă asigura că primește îngrijirea de care are nevoie și are cea mai bună calitate a vieții.

Când ar trebui copilul meu să vadă un medic specialist?

Mergeți cu copilul dumneavoastră la pediatru imediat ce observați simptomele sindromului X fragil. Nu așteptați, deoarece intervenția timpurie este importantă.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Următoarele sunt câteva întrebări pe care ați putea dori să le puneți medicului copilului dumneavoastră atunci când discutați despre diagnosticul lor:

• Ar trebui copilul meu să vadă un specialist?
• Ce terapeuți ar trebui să vadă copilul meu?
• Cât de sever este sindromul X fragil?
• Ce medicamente sunt potrivite pentru copilul meu?
• Cum pot să-mi ajut copilul?
• Care sunt opțiunile mele de intervenție timpurie?
• Cum ne putem ajuta copilul ca familie?

O notă de la [Spital/Clinica]:

Sindromul X fragil poate fi un diagnostic dificil pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră. Este începutul multor schimbări și ajustări. Terapia, medicamentele și adaptările la școală fac acum parte din viața copilului dumneavoastră. În timp ce vă ajutați copilul, asigurați-vă că nu vă neglijați propriile nevoi. Amintiți-vă că, dacă copilul dumneavoastră are sindromul X fragil, asta înseamnă că sunteți mai vulnerabil la depresie, migrene și multe alte afecțiuni de sănătate.

Întrebări frecvente

• Sindromul X fragil este vindecabil? Nu, sindromul X fragil nu are un tratament curativ, dar simptomele pot fi gestionate cu terapie și medicamente.
• Cum pot afla dacă sunt purtător al genei sindromului X fragil? Se poate efectua un test genetic pentru a determina dacă sunteți purtător al genei FMR1 mutante.
• Ce tipuri de terapie sunt utile pentru copiii cu sindromul X fragil? Terapia ocupațională, terapia comportamentală, logopedia și psihoterapia sunt adesea benefice.

Vă rugăm să rețineți: Informațiile prezentate aici sunt cu scop informativ și nu ar trebui să înlocuiască sfatul medical profesionist. Consultați întotdeauna un medic specialist pentru evaluare și tratament adecvat.