Sindromul VATER (Asociația VACTERL)

Sindromul VATER sau asociația VACTERL afectează mai multe părți ale corpului unui nou-născut, inclusiv organele interne.

Ce este sindromul VATER?

Sindromul VATER (asociația VACTERL) este un grup de anomalii de creștere (defecte congenitale) care apar în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare în timpul sarcinii. Termenul VATER este un acronim care identifică părțile corpului care nu s-au format corect în timpul dezvoltării fetale. Fiecare caz de sindrom VATER este unic. Diagnosticul este stabilit dacă copilul dumneavoastră are cel puțin trei părți ale corpului afectate de simptome.

Ce reprezintă acronimul VATER/VACTERL?

Acronimul VATER reprezintă părțile corpului afectate de simptome, incluzând:

• Vertebre.
• Anus.
• Trahee.
• Esofag.
• Renal (rinichi).

O redefinire a sindromului VATER a schimbat acronimul în VACTERL pentru a evidenția alte părți ale corpului afectate de această afecțiune, incluzând:

• Cardiac (inimă).
• Extremități (membre) și radius.

Pe cine afectează sindromul VATER?

Sindromul VATER poate afecta pe oricine.

Este sindromul VATER o afecțiune ereditară?

Nu. Sindromul VATER nu este o afecțiune ereditară, deoarece afecțiunea afectează de obicei o singură persoană dintr-o familie (sporadic). Factori genetici și de mediu multipli determină cine este expus riscului de a dobândi afecțiunea și severitatea simptomelor sale.

Cât de frecvent este sindromul VATER?

Sindromul VATER afectează unul din 10.000 până la 40.000 de nou-născuți. Rata de apariție ar putea fi subestimată din cauza copiilor care se nasc cu simptome ușoare sau doar cu câteva simptome.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului VATER?

Simptomele sindromului VATER afectează diferite părți ale corpului (structura anatomică) care pot fi prezente la naștere (congenitale) sau pot apărea mai târziu în viață. Simptomele sunt unice pentru fiecare persoană diagnosticată cu afecțiunea, iar simptomele care afectează un copil ar putea varia foarte mult la altul.

Simptome ale vertebrelor

Vertebrele sunt oase mici din coloana vertebrală. Sindromul VATER poate afecta modul în care se formează vertebrele în timpul dezvoltării fetale în uter. Simptomele care afectează vertebrele includ:

• Curbura coloanei vertebrale (scolioză).
• Vertebre malformate (hemivertebre, vertebre în formă de fluture, vertebre fuzionate).
• Lipsa coccisului.
• Anomalii ale coastelor (lipsa coastelor, o coastă suplimentară, coaste fuzionate sau coaste despicate).

Simptome ale tractului gastrointestinal inferior (anus)

Persoanele diagnosticate cu sindrom VATER ar putea avea simptome care afectează forma intestinului care duce la anus (atrezie anală). Acest lucru face dificilă eliminarea scaunului, deoarece deschiderea este fie prea mică, fie în locul greșit.

Simptome cardiace (inimă)

Simptomele sindromului VATER ar putea afecta modul în care se formează și funcționează inima, incluzând:

• Poziția inversată a aortei și a arterei pulmonare.
• Defecte septale atriale (DSA).
• Bătăi rapide ale inimii (tahicardie).
• Insuficiență cardiacă.
• Sindromul inimii stângi hipoplazice.
• Respirație rapidă și/sau respirație șuierătoare.
• Tetralogia Fallot.
• Defecte septale ventriculare (DSV).

Simptomele care afectează inima pot pune viața în pericol. În unele cazuri, găurile mici din inimă cauzate de DSV sau DSA se pot închide sau vindeca de la sine în timp.

Simptome ale traheei și esofagului

Cel mai frecvent simptom al sindromului VATER este atunci când traheea și esofagul (fistula traheoesofagiană) sau esofagul și stomacul (atrezie esofagiană) nu se conectează acolo unde ar trebui. Aceste afecțiuni ar putea cauza:

• Dificultăți de hrănire.
• Infecții respiratorii (pneumonie).
• Probleme de înghițire.
• Probleme de respirație.

Simptome renale

Simptomele renale afectează rinichii și tractul urinar. Simptomele renale ar putea include:

• Poziționarea anormală a orificiului uretral (hipospadias).
• Rinichii se formează incorect (displazie renală).
• Rinichii localizați în locul greșit (ectopie renală).
• Refluxul urinei înapoi în vezică (reflux vezicoureteral).
• Urină care se colectează în rinichi (hidronefroză).
• Infecții ale tractului urinar.

Simptome ale radiusului și ale membrelor

Simptomele sindromului VATER pot afecta radiusul, care este partea de degetul mare a antebrațului dumneavoastră. Simptomele radiusului ar putea include:

• Lipsa radiusului (aplazie radială).
• Radius subdezvoltat (hipoplazie radială).
• Lipsa degetului mare.
• Os suplimentar în degetul mare (degetul mare trifalangeal).

Simptomele pot afecta și alte membre ale corpului (brațele și picioarele dincolo de radius), incluzând:

• Picior strâmb congenital.
• Dificultate în utilizarea anumitor degete de la mâini sau de la picioare (hipoplazie).
• Degete suplimentare la mâini sau la picioare (polidactilie).
• Oase ale antebrațului fuzionate (sinoostoză radioulnară).
• Degete de la mâini și de la picioare unite prin membrană (sindactilie).

Simptome nespecificate

Sindromul VATER poate provoca simptome care nu sunt specificate în acronimul afecțiunii. Simptomele suplimentare ar putea include:

• Urechi cu formă anormală.
• Trăsături faciale asimetrice.
• Dificultate de a respira pe nas (atrezie coanală).
• Măduvă spinării fixată (măduvă spinării ancorată).
• Creștere mai lentă decât în mod normal.
• Intestine care cresc în afara corpului (omfalocel).
• Laringe îngust (cutia vocală).

Ce cauzează sindromul VATER?

Cauza sindromului VATER este necunoscută. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a înțelege ce cauzează această afecțiune, dar studiile sugerează că ar putea rezulta dintr-o combinație de modificări de mediu și genetice care încep în stadiile incipiente ale sarcinii, când se dezvoltă embrionul.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul VATER?

Un diagnostic de sindrom VATER are loc de obicei în timpul unui examen prenatal înainte de naștere sau în timpul copilăriei timpurii. Uneori, simptomele nu sunt vizibile în timpul copilăriei și puteți primi un diagnostic la vârsta adultă.

Sindromul VATER este un diagnostic de excludere. Aceasta înseamnă că medicul dumneavoastră va testa și va exclude toate celelalte afecțiuni potențiale. Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic complet pentru a căuta cel puțin un defect congenital care este prezent într-o parte a corpului identificată în acronimul afecțiunii. Majoritatea cazurilor de sindrom VATER au minimum trei părți ale corpului afectate.

După un examen fizic, medicul dumneavoastră vă va oferi teste suplimentare - cum ar fi o radiografie, o ecografie sau analize de sânge - pentru a localiza și trata orice simptome care ar putea pune viața în pericol, în special simptomele care afectează inima și rinichii.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul VATER?

Tratamentul pentru sindromul VATER se concentrează pe reducerea simptomelor cauzate de malformațiile corpului în timpul dezvoltării fetale. Tratamentul este unic pentru fiecare persoană diagnosticată cu afecțiunea și ar putea include:

• O intervenție chirurgicală pentru a repara malformațiile corpului.
• Terapie fizică sau ocupațională pentru a îmbunătăți forța musculară și amplitudinea de mișcare.
• Medicamente pentru a ameliora simptomele.

Tratamentul chirurgical ar putea avea loc în primele zile de viață pentru a preveni complicațiile. O intervenție chirurgicală repetată ar putea fi necesară pe măsură ce copilul dumneavoastră crește.

Cum am grijă de copilul meu diagnosticat cu sindrom VATER?

Copilul dumneavoastră va avea nevoie de tratament continuu pe tot parcursul vieții pentru a atenua simptomele afecțiunii. În calitate de îngrijitor, asigurați-vă că urmăriți starea de sănătate și creșterea copilului dumneavoastră în timpul copilăriei pentru a vă asigura că nu ratează etapele de dezvoltare. Fiți la curent cu medicii copilului dumneavoastră, care ar putea include o echipă de specialiști pentru a trata simptomele unice ale copilului dumneavoastră.

Unele familii găsesc sprijin prin consiliere genetică pentru a le ajuta să navigheze diagnosticul și opțiunile de îngrijire ale copilului lor.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul VATER?

Deoarece cauza sindromului VATER este necunoscută, nu există nicio modalitate de a preveni afecțiunea. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a înțelege mai bine cauzele acestei afecțiuni și factorii de risc pentru noii părinți.

Prognostic

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul VATER?

Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla cum dumneavoastră și bebelușul dumneavoastră în curs de dezvoltare puteți rămâne sănătoși în timpul sarcinii. Testele genetice și îngrijirea prenatală pot detecta unele simptome ale sindromului VATER înainte de nașterea bebelușului dumneavoastră, pentru a ajuta medicii să se pregătească pentru a vă trata copilul la data stabilită. După nașterea bebelușului dumneavoastră, medicul dumneavoastră se va asigura că bebelușul dumneavoastră este suficient de sănătos pentru o intervenție chirurgicală pentru a corecta orice simptome care ar putea pune viața în pericol. Tratamentul va dura toată viața, deoarece simptomele ar putea apărea pe tot parcursul copilăriei și până la maturitate.

Nu există un tratament pentru sindromul VATER.

Când ar trebui să consult un medic specialist?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale sindromului VATER care îl împiedică să prospere, consultați medicul dumneavoastră.

Mergeți la camera de urgență dacă copilul dumneavoastră are bătăi neregulate ale inimii, nu mănâncă, are probleme cu respirația sau nu poate elimina scaunul sau urina.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Are copilul meu nevoie de operație?
• Care sunt efectele secundare ale tratamentului pe care l-ați recomandat?
• Ce ar trebui să fac dacă copilul meu ratează etapele de dezvoltare?
• Cum ar trebui să am grijă de nou-născutul meu după operație?

Întrebări frecvente

1. Sindromul VATER se poate transmite de la părinți la copii?

Nu, sindromul VATER este, de obicei, o afecțiune sporadică, ceea ce înseamnă că nu este moștenită direct de la părinți.

2. Cum pot ști sigur dacă copilul meu are sindromul VATER?

Diagnosticul este stabilit de un medic specialist, după evaluarea simptomelor și efectuarea unor investigații medicale specifice (radiografii, ecografii, analize de sânge).

3. Există un tratament care să vindece sindromul VATER?

Nu, nu există un tratament curativ pentru sindromul VATER. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții persoanelor afectate.

Pentru mai multe informații și o evaluare adecvată, vă recomandăm să vă adresați unui medic specialist.