Sindromul Van der Woude

Sindromul Van der Woude este o afecțiune genetică rară ce determină anomalii faciale, cum ar fi fosete labiale, buză despicată și/sau palat despicat. Tratamentul implică adesea intervenții chirurgicale și terapie de specialitate pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor afectate.

Prezentare generală

Ce este sindromul Van der Woude?

Sindromul Van der Woude este o afecțiune moștenită rară care afectează modul în care se formează gura unui copil în timpul sarcinii. Copiii cu această afecțiune au fosete (depresiuni) sau proeminențe (umflături) pe buza inferioară, numite fosete labiale. De asemenea, pot avea o deschidere în buza superioară, numită buză despicată, sau una în cerul gurii, numită palat despicat – sau ambele. Unii dintre dinții copilului ar putea să nu se dezvolte.

Furnizorii de servicii medicale numesc uneori afecțiunea „sindromul fosetelor labiale”. Medicul francez J. Demarquay a descris pentru prima dată afecțiunea în 1845. Își trage numele de la Dr. Anne Van der Woude, care a efectuat studii cuprinzătoare despre această afecțiune la începutul anilor 1950.

Ce sunt buza despicată și palatul despicat?

Buza și palatul despicat se referă la o deschidere, sau o fisură, în buză și în cerul gurii (palat). Este un tip de defect congenital care apare în timp ce un bebeluș se dezvoltă în uter. Un copil poate avea fie buză despicată, fie palat despicat, sau poate avea ambele afecțiuni.

• Buza despicată: Cele două părți ale buzei superioare a copilului dumneavoastră nu se unesc. Această deschidere sau gol în buza superioară expune gingiile și poate afecta linia gingiilor.
• Palat despicat: Există o divizare sau o deschidere în secțiunea osoasă frontală a cerului gurii copilului dumneavoastră sau în secțiunea moale din spate. Uneori, deschiderea afectează ambele secțiuni.

Cât de frecvent este sindromul Van der Woude?

Sindromul Van der Woude afectează aproximativ 1 din 35.000 până la 1 din 100.000 de persoane din întreaga lume.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Van der Woude?

Copiii cu sindromul Van der Woude moștenesc o genă modificată sau mutată a factorului 6 de reglementare a interferonului (IRF6) de la unul dintre părinți. Este posibil să găsim gene suplimentare care sunt conectate cu acest sindrom în viitor, pe măsură ce cercetările continuă.

IRF6 produce o proteină care ajută la formarea capului, a feței, a pielii și a organelor genitale ale unui copil. O genă IRF6 mutată duce la niveluri scăzute de proteine. Ca urmare, anumite țesuturi de pe față nu se dezvoltă așa cum ar trebui.

Cine este expus riscului de sindrom Van der Woude?

Sindromul Van der Woude este o afecțiune autozomală dominantă. Un copil moștenește o copie a genei mutante care cauzează boala de la unul dintre părinți. Părintele are de obicei și afecțiunea. Un părinte care are o mutație genică pentru o afecțiune autozomală dominantă are o șansă de 50% să o transmită fiecăruia dintre copiii săi. Este posibil (deși rar) ca un copil să moștenească mutația genetică și să nu dezvolte sindromul Van der Woude.

Care sunt simptomele sindromului Van der Woude?

Simptomele sindromului Van der Woude includ:

• Buză despicată, palat despicat sau ambele afecțiuni.
• Fosete labiale (depresiuni) sau movile (umflături ridicate) pe una sau ambele părți ale buzei inferioare.
• Buză inferioară cu aspect umed sau ud din cauza glandelor salivare sau mucoase care se conectează la fosetele labiale.
• Dinți lipsă (hipodonție) sau smalț dentar lipsă (hipoplazie dentară).

Care sunt complicațiile sindromului Van der Woude?

Unii copii cu sindromul Van der Woude se confruntă cu:

• Întârzieri de dezvoltare.
• Deficiență cognitivă ușoară.
• Întârzieri de vorbire și de limbaj.

Diagnostic și Teste

Pot testele prenatale să detecteze sindromul Van der Woude?

O ecografie prenatală poate detecta o buză despicată și uneori un palat despicat în timp ce bebelușul dumneavoastră se dezvoltă încă în uter. Alte teste prenatale pot detecta mutația IRF6. Aceste teste includ:

• Biopsie de vilozități coriale (CVS).
• Amniocenteză genetică.

Cum este diagnosticat sindromul Van der Woude?

Dacă bebelușul dumneavoastră are buză despicată, palat despicat sau fosete labiale, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va solicita un test genetic. Acest test de sânge caută mutația care cauzează sindromul Van der Woude. Dumneavoastră și partenerul dumneavoastră puteți efectua, de asemenea, teste genetice.

Management și Tratament

Cum tratează furnizorii sindromul Van der Woude?

Copiii cu buză sau palat despicat au nevoie de intervenție chirurgicală pentru a închide golurile. Operația de buză despicată are loc de obicei atunci când un bebeluș are între 2 și 6 luni. Repararea palatului despicat are loc mai târziu, când un copil are între 9 și 18 luni.

Copilul dumneavoastră va avea nevoie și de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta fosetele labiale și pentru a opri fluxul de salivă și mucus către buza lor. Această operație poate avea loc în același timp cu repararea buzei despicată sau a palatului despicat.

Care sunt alte tratamente pentru sindromul Van der Woude?

Sugarii cu buză sau palat despicat pot avea dificultăți de hrănire până la operație. S-ar putea să fie nevoie să consultați un dietetician sau un logoped. După operație, un copil ar putea avea nevoie de terapie logopedică pentru a rezolva problemele de vorbire.

Controlul dentar regulat și îngrijirea adecvată a dinților și a gingiilor sunt, de asemenea, importante dacă copilului dumneavoastră îi lipsesc dinți sau smalțul dinților.

Prevenție

Puteți preveni sindromul Van der Woude?

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți mutația genică care cauzează sindromul Van der Woude, poate doriți să vă consultați cu un consilier genetic. Acest specialist poate discuta despre modalitățile de a reduce riscul de a transmite gena mutantă generațiilor viitoare.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru o persoană cu sindromul Van der Woude?

Operația pentru tratarea problemei de despicare și îndepărtarea fosetelor labiale are adesea succes. Puteți lua măsuri pentru a vă ajuta copilul să se vindece după repararea buzei despicată. Majoritatea copiilor se simt bine după tratamentul chirurgical și duc o viață deplină. Terapia logopedică poate ajuta dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de vorbire.

Viața cu

Când ar trebui să sun medicul?

Sunați furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are dificultăți cu:

• Respirația.
• Alimentarea.
• Vorbitul.
• Înghițirea.

Ce ar trebui să întreb furnizorul meu?

S-ar putea să doriți să întrebați furnizorul dumneavoastră de servicii medicale:

• Ce a determinat copilul meu să aibă sindromul Van der Woude?
• Copilul meu are nevoie de operație și, dacă da, când?
• Ce alte terapii pot ajuta copilul meu?
• Ce pot face acasă pentru a-mi ajuta copilul cu probleme de alimentație și vorbire?
• Ar trebui eu și partenerul meu să facem teste genetice?
• Ar trebui să caut semne de complicații?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre sindromul Van der Woude și sindromul pterigionului popliteal?

Sindromul pterigionului popliteal (PPS) este, de asemenea, o afecțiune autozomală dominantă moștenită care provoacă simptome similare cu sindromul Van der Woude. Aceeași genă IRF6 mutată cauzează PPS. Această afecțiune este mai rară, afectând 1 din 300.000 de persoane.

Ce teste genetice sunt necesare pentru diagnosticarea sindromului Van der Woude?

Pentru diagnosticarea sindromului Van der Woude este necesar un test genetic, prin recoltare de sânge, pentru a identifica mutațiile genei IRF6.

Copiii cu sindrom Van der Woude au nevoie de un tratament stomatologic special?

Da, copiii cu sindrom Van der Woude necesită controale dentare regulate și îngrijire specializată, mai ales dacă au dinți lipsă sau smalț dentar deficitar. Este recomandată o abordare multidisciplinară, implicând medici geneticieni, chirurgi plasticieni și stomatologi.

Pentru informații suplimentare și personalizate, vă recomandăm să consultați un medic specialist.