Sindromul Usher

Prezentare generală

Ce este sindromul Usher?

Sindromul Usher este o afecțiune rară, moștenită, care provoacă pierderea vederii, pierderea auzului și, uneori, probleme de echilibru. Apare deoarece mutații (modificări) în anumite gene perturbă modul în care auzul și vederea se dezvoltă în timpul dezvoltării fetale. Simptomele sindromului Usher sunt adesea congenitale (prezente la naștere) sau se dezvoltă în timpul copilăriei. Rareori, persoanele cu această afecțiune dezvoltă simptome la vârsta adultă. Nu există un tratament pentru sindromul Usher, dar există multe modalități de a gestiona simptomele.

Tipuri de sindrom Usher

Există 10 mutații cunoscute care duc la această afecțiune, iar tipurile de sindrom variază în funcție de diferitele combinații de mutații genetice. Dar toate tipurile de sindrom Usher cauzează probleme cu auzul, vederea și echilibrul. Diferențele constau în momentul în care încep simptomele și cât de severe sunt acele simptome.

Cele trei tipuri de sindrom Usher sunt:

• Tipul 1: În acest tip, pierderea auzului și problemele de echilibru sunt prezente la naștere. Dacă bebelușul dumneavoastră are acest tip de sindrom Usher, are pierdere severă a auzului sau pierdere totală a auzului. Vor avea probleme de echilibru care afectează momentul în care încep să meargă. Mai târziu, în copilărie, copilul dumneavoastră poate dezvolta probleme de vedere, începând cu pierderea vederii nocturne, care se agravează pe măsură ce crește.
• Tipul 2: Bebelușii cu sindrom Usher tip 2 se nasc cu pierdere moderată până la severă a auzului. Dar nu au probleme de echilibru care pot afecta momentul în care învață să meargă. În adolescență, pot dezvolta probleme de vedere care se agravează pe măsură ce îmbătrânesc.
• Tipul 3: Acest tip este foarte rar. Persoanele cu sindrom Usher tip 3 au auz și vedere tipice la naștere. Ei încep să dezvolte pierderea auzului la sfârșitul copilăriei și pierderea vederii la începutul și mijlocul vârstei adulte. Jumătate dintre persoanele cu sindrom Usher tip 3 au, de asemenea, probleme de echilibru.

Este sindromul Usher frecvent?

Nu, nu este. Afectează între 3 și 6 din 100.000 de persoane.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Usher?

Simptomele variază și se dezvoltă în timp, în funcție de tipul de sindrom Usher. Simptomele frecvente includ:

• Pierderea auzului: Unii copii cu sindrom Usher se nasc surzi sau cu pierdere severă a auzului. Alții se confruntă cu pierderea moderată a auzului mai târziu în viață.
• Pierderea vederii: Copiii cu sindrom Usher se confruntă cu pierderea vederii din cauza unei afecțiuni numite retinită pigmentară (RP). Primul semn al retinitei pigmentare este dificultatea de a vedea în lumină slabă (orbire nocturnă). Pe măsură ce afecțiunea se agravează, ei dezvoltă vedere tubulară (pierderea vederii periferice sau laterale). Retinita pigmentară poate duce la orbire.
• Probleme de echilibru: Copiii cu sindrom Usher tip 1 pot avea dificultăți în menținerea echilibrului, astfel încât le poate lua mai mult timp să învețe să meargă.

Ce cauzează sindromul Usher?

Sindromul Usher este o afecțiune moștenită care apare atunci când ambii părinți biologici poartă una sau mai multe dintre mutațiile genetice care cauzează sindromul Usher. Cercetările arată că aceste mutații afectează oamenii în moduri diferite. De exemplu:

• Pierderea auzului în sindromul Usher apare atunci când mutațiile genetice afectează celulele nervoase din cohleea urechii interne a copilului dumneavoastră, astfel încât celulele nervoase nu transmit sunetul așa cum ar trebui.
• Retinita pigmentară apare atunci când genele care alcătuiesc celulele retinei suferă mutații. Această mutație afectează celulele sensibile la lumină ale retinei copilului dumneavoastră (bastoane și conuri).

Cum este transmis sindromul Usher de la părinte la copil?

Toate tipurile de sindrom Usher sunt moștenite într-un model autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți biologici au mutațiile genetice care cauzează sindromul Usher și le transmit copilului lor. Cu toate acestea, nu toți copiii care moștenesc sindromul Usher vor avea simptome.

Factori de risc

Moștenirea uneia sau mai multora dintre mutațiile genetice care cauzează sindromul Usher este cel mai important factor:

• Dacă ambii părinți biologici poartă mutația genetică, există o șansă de 1 la 4 ca copilul lor să aibă sindromul.
• Dacă un copil primește o genă normală de la un părinte biologic și o genă mutată de la celălalt părinte biologic, acel copil va purta mutația genetică care cauzează sindromul, dar probabil nu va avea niciun simptom.

Complicații

Complicațiile variază în funcție de tipul de sindrom. De exemplu, un bebeluș cu sindrom Usher tip 1 va avea pierdere totală a auzului sau pierdere severă a auzului la naștere. În acest caz, un medic specialist poate recomanda implanturi cohleare, astfel încât bebelușul să poată auzi. Dar un bebeluș cu sindrom Usher tip 2, care are pierdere moderată a auzului, se poate descurca bine cu aparate auditive. Copiii care încep să-și piardă vederea pe măsură ce îmbătrânesc vor avea nevoie de sprijin pe măsură ce se adaptează la pierderea capacității de a vedea.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Usher?

Diagnosticul depinde de tipul specific de sindrom. De exemplu, dacă testele de screening auditiv de rutină la nou-născuți detectează că bebelușul dumneavoastră are pierdere a auzului, bebelușul dumneavoastră va avea mai multe teste pentru a confirma pierderea. Un medic specialist poate recomanda consiliere genetică sau poate solicita teste genetice pentru a verifica mutațiile genetice care cauzează sindromul Usher.

Dacă copilul dumneavoastră pare să aibă probleme cu vederea sau auzul, medicul pediatru vă poate trimite la specialiști care vor solicita teste, inclusiv:

• Teste de auz: Un medic specialist ORL (otorinolaringolog) și un audiolog vor măsura auzul copilului dumneavoastră. Ei folosesc teste care verifică capacitatea de a auzi o varietate de sunete și frecvențe și examinează urechea copilului dumneavoastră.
• Teste de vedere: Un oftalmolog va verifica vederea copilului dumneavoastră. Vor căuta leziuni ale retinei care sunt frecvente la persoanele cu retinită pigmentară. De asemenea, pot efectua teste care măsoară vederea periferică. Și pot analiza simptomele vizuale care ar putea duce la probleme de echilibru.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Usher?

Medicii specialiști vor adapta tratamentul la situația copilului dumneavoastră. Tratamentele pentru sindromul Usher pot include:

• Implanturi cohleare: Adesea, medicii specialiști vor recomanda un implant cohlear pentru bebelușii născuți cu pierdere severă a auzului.
• Aparate auditive: Dacă copilul dumneavoastră are pierdere ușoară până la moderată a auzului, poate beneficia de aparate auditive sau de alte tehnologii de asistare auditivă. Acestea pot fi deosebit de utile dacă copilul dumneavoastră are sindrom Usher tip 2 sau 3 și dezvoltă probleme de auz pe măsură ce crește.
• Ajutoare vizuale: Furnizorul copilului dumneavoastră poate prescrie dispozitive de asistență pentru a ajuta copilul dumneavoastră să-și gestioneze problemele de vedere. De exemplu, pot recomanda ochelari cu lentile care filtrează lumina sau măresc obiectele.
• Servicii de intervenție timpurie: Unii copii cu sindrom Usher pot beneficia de primirea de servicii de intervenție timpurie pentru a-i ajuta să gestioneze problemele de vedere, auz și echilibru.

Prognoză

Care este prognoza pentru sindromul Usher?

În majoritatea cazurilor, simptomele sindromului Usher continuă să se agraveze în timp. În cazuri severe, poate duce la surditate și orbire. Persoanele cu forme mai puțin severe ale bolii pot prezenta doar pierderi moderate de auz și vedere. Bebelușii născuți cu sindrom Usher tip 1 pot avea probleme de echilibru.

Nu există un tratament pentru simptomele sindromului Usher. Dar există tratamente și servicii care pot ajuta bebelușii și copiii să profite la maximum de auzul și vederea lor. Fiecare copil este diferit, iar situația lor poate să nu fie aceeași cu a altor copii cu sindrom Usher. Pe măsură ce adunați informații, întrebați echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră la ce vă puteți aștepta.

Viața cu sindromul Usher

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindrom Usher?

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Usher, va avea unele tipuri de probleme de auz și vedere pe care tratamentul le poate gestiona, dar nu le poate vindeca. Aceste probleme pot fi prezente la naștere sau pot apărea pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Copilul dumneavoastră poate beneficia de servicii de intervenție timpurie și de sprijin continuu din partea medicului pediatru și a medicilor specialiști.

Ce întrebări ar trebui să pun medicilor specialiști ai copilului meu?

Sindromul Usher este rar. Dacă nu aveți antecedente familiale ale afecțiunii, este posibil să nu știți multe despre ea. Dacă testele arată că copilul dumneavoastră are sindrom Usher, poate doriți să puneți următoarele întrebări:

• Ce tip de sindrom Usher are copilul meu?
• Ce tratamente recomandați?
• Își va pierde copilul meu vederea?
• Pot fi testat pentru mutațiile genetice care cauzează sindromul Usher?

Întrebări frecvente

• Sindromul Usher se poate agrava cu timpul? Da, în majoritatea cazurilor, simptomele se agravează progresiv.
• Există tratament curativ pentru sindromul Usher? Nu, în prezent nu există un tratament curativ, dar se pot gestiona simptomele cu diverse terapii și dispozitive.
• Cum pot obține sprijin pentru copilul meu cu sindrom Usher? Consultați medicul specialist și solicitați servicii de intervenție timpurie, consiliere genetică și resurse de la organizațiile specializate în deficiențe de vedere și auz.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de tratament personalizat pentru copilul dumneavoastră.