Sindromul Unghie-Rotulă

Prezentare generală

Ce este sindromul unghie-rotulă?

Sindromul unghie-rotulă este o afecțiune genetică care afectează unghiile, oasele, ochii și rinichii copilului dumneavoastră. Modifică aspectul și/sau funcția acestor părți ale corpului. Copiii cu această afecțiune au frecvent unghii și rotule subdezvoltate ("rotulă" este termenul medical pentru patelă). Acestea sunt cele mai evidente semne pe care le puteți observa. Dar sindromul unghie-rotulă poate provoca, de asemenea, modificări care nu sunt atât de ușor de observat - cum ar fi presiunea crescută în ochii copilului dumneavoastră sau probleme cu funcția rinichilor.

A afla că copilul dumneavoastră are o afecțiune genetică vă poate face să vă simțiți speriat sau anxios. Acest lucru este normal și este în regulă să vă exprimați preocupările medicilor copilului dumneavoastră. Dar consolați-vă știind că medicii pot face multe pentru a trata simptomele și a reduce riscul de complicații al copilului dumneavoastră. Și majoritatea copiilor (și adulților) cu acest sindrom au o durată de viață normală.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele sindromului unghie-rotulă?

Sindromul unghie-rotulă poate face ca anumite părți ale corpului copilului dumneavoastră să arate și/sau să funcționeze diferit decât se așteaptă. Iată o prezentare a celor mai frecvente semne și simptome în diferite zone:

• Unghii. Unghiile copilului dumneavoastră pot fi mici sau pot lipsi. Ele pot avea creste, adâncituri sau decolorări. Unghiile de la mâini sunt afectate mai frecvent decât unghiile de la picioare. Degetele mari și arătătoare au, de obicei, cele mai severe modificări.
• Rotulă (patelă). Rotulele copilului dumneavoastră pot fi mici, de o formă diferită sau pot lipsi. Ele pot fi localizate mai sus și mai lateral decât de obicei. Genunchii copilului dumneavoastră ar putea să-l doară, să se simtă instabili sau să aibă o gamă limitată de mișcare (cât de mult îi pot mișca). Luxațiile de rotulă sunt frecvente.
• Cot. Oasele brațelor copilului dumneavoastră s-ar putea să nu se dezvolte la fel de complet pe cât se așteaptă. Copilul dumneavoastră poate avea, de asemenea, piele suplimentară, numită membrana, care se întinde peste zona cotului. Aceste modificări ar putea limita cât de bine își pot răsuci și extinde brațele sau flexa coatele.
• Pelvis. Copilul dumneavoastră poate avea structuri osoase mici care se extind de la osul pelvian. Medicii le numesc coarne iliace. De obicei, există unul pe fiecare parte a pelvisului copilului dumneavoastră. S-ar putea să le puteți simți prin pielea copilului dumneavoastră, dar de obicei nu provoacă probleme.
• Ochi. Copilul dumneavoastră poate dezvolta o presiune crescută în ochi (hipertensiune oculară), care poate progresa spre glaucom. Adesea nu există simptome, dar copilul dumneavoastră poate observa dureri de cap ușoare, "halouri" în jurul luminilor sau vedere încețoșată.
• Rinichi. Aproximativ 4 din 10 persoane cu sindrom unghie-rotulă dezvoltă boli de rinichi fie în copilărie, fie la vârsta adultă. Aceasta poate varia de la ușoară la potențial letală. Boala renală ușoară poate deveni treptat sau brusc mai severă.

Unele persoane cu sindrom unghie-rotulă au alte semne și simptome, cum ar fi:

• Un tendon lui Ahile strâns, care duce la mersul pe vârfuri
• Masa musculară scăzută în brațe și picioare
• Constipație și/sau sindrom de colon iritabil
• Densitate minerală osoasă scăzută
• Furnicături, arsuri sau amorțeală în mâini și picioare care apar aleatoriu
• Dinți slabi sau sfărâmicioși sau smalț subțire
• Curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză)

Cercetătorii lucrează pentru a înțelege mai bine cât de frecvente sunt aceste probleme în rândul persoanelor cu sindrom unghie-rotulă.

Ce cauzează sindromul unghie-rotulă?

Modificările genelor copilului dumneavoastră (variantele genice) cauzează sindromul unghie-rotulă. Majoritatea persoanelor cu acest sindrom au modificări ale genei LMX1B. Această genă îi spune corpului copilului dumneavoastră cum să producă o anumită proteină (proteina LMX1B). Această proteină ajută brațele, picioarele, ochii și rinichii copilului dumneavoastră să prindă formă în timpul dezvoltării fetale.

Variantele genice fac ca proteina LMX1B să funcționeze diferit decât se așteaptă. Ca urmare, diferite părți ale corpului copilului dumneavoastră nu se formează în moduri tipice, ceea ce duce la caracteristicile sindromului unghie-rotulă.

Unele persoane au semnele și simptomele sindromului unghie-rotulă fără modificări ale genei LMX1B. Dar acest lucru este rar. Cercetătorii cred că alte gene ar putea juca un rol și continuă să caute mai multe indicii.

Cum se moștenește sindromul unghie-rotulă?

Sindromul unghie-rotulă se transmite de la o generație la alta într-un model autozomal dominant. Aceasta înseamnă că este nevoie de o singură copie a unei variante genice - transmisă de oricare dintre părinții biologici - pentru a provoca sindromul la un copil.

Dacă aveți sindromul unghie-rotulă, există o probabilitate de 50% ca copiii dumneavoastră biologici să se nască cu această afecțiune. Acest risc rămâne același pentru fiecare sarcină. De asemenea, este același indiferent de sexul dumneavoastră.

Aproximativ 9 din 10 persoane cu sindrom unghie-rotulă au un părinte biologic cu această afecțiune. Dar aproximativ 1 din 10 persoane par să nu aibă antecedente familiale ale acesteia. Aceasta înseamnă că unii copii sunt primii din familia lor care au acest sindrom.

Care sunt posibilele complicații?

Sindromul unghie-rotulă poate duce la:

• Osteoartrită în rotulele și/sau coatele copilului dumneavoastră la o vârstă mai fragedă decât se așteaptă
• Pierderea vederii (dacă glaucomul nu este tratat)
• Insuficiență renală

Unele persoane cu sindrom unghie-rotulă dezvoltă insuficiență renală care necesită dializă sau transplant.

Faptul că aveți sindrom unghie-rotulă crește riscul de a dezvolta preeclampsie în timpul sarcinii. Medicii monitorizează și ajustează medicamentele în timpul sarcinii pentru a ajuta la reducerea acestui risc.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul unghie-rotulă?

Medicii diagnostichează această afecțiune prin efectuarea uneia sau a tuturor dintre următoarele:

• Un examen fizic pentru a căuta caracteristici precum modificări ale unghiilor și modificări osoase
• Teste imagistice, cum ar fi raze X, tomografii computerizate și RMN-uri, pentru a examina oasele mai atent
• Teste de sânge și/sau urină pentru a verifica funcția rinichilor
• O biopsie renală pentru a căuta modificări tisulare tipice sindromului unghie-rotulă
• Teste genetice pentru a căuta variante genice

Medicii vor discuta cu dumneavoastră pentru a afla mai multe despre istoricul familiei biologice a copilului dumneavoastră. De exemplu, vor dori să știe dacă cineva are sindrom unghie-rotulă sau o altă tulburare genetică. Aceste informații îi pot ajuta să ajungă la un diagnostic. Ei pot recomanda teste genetice pentru dumneavoastră sau alți membri ai familiei.

Caracteristicile sindromului unghie-rotulă apar adesea devreme în viață. Dar unii oameni trec ani de zile fără un diagnostic din cauza simptomelor ușoare sau a semnelor subtile. Medicii diagnostichează această afecțiune la copii și adulți de toate vârstele.

Ce medici vor diagnostica și trata copilul meu?

Copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de o echipă de câțiva medici specializați în zonele corpului pe care le afectează sindromul unghie-rotulă. De exemplu:

• Un ortoped va ajuta la problemele osoase.
• Un medic nefrolog va monitoriza funcția renală a copilului dumneavoastră.
• Un specialist în îngrijirea ochilor va avea grijă de ochii copilului dumneavoastră.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru sindromul unghie-rotulă?

Sindromul unghie-rotulă este ceva ce o persoană are toată viața. Nu există un tratament. Dar tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor și la reducerea riscului de complicații.

Există o gamă largă de opțiuni, iar copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de mai mult de un tratament, în funcție de modul în care îl afectează sindromul. Medicii copilului dumneavoastră vor adapta tratamentele la nevoile sale. Ceea ce ar putea avea nevoie se poate schimba și în timp. Tratamentele posibile includ:

• Fizioterapie pentru a ajuta la mișcare
• Medicamente pentru a gestiona durerea musculo-scheletică, tensiunea arterială sau presiunea în ochi
• Intervenție chirurgicală pentru a gestiona anomaliile osoase, glaucomul sau bolile renale severe (inclusiv transplantul de rinichi)

Medicii copilului dumneavoastră vor explica beneficiile și riscurile fiecărui tratament. Gestionarea unui sindrom genetic complex la copilul dumneavoastră s-ar putea simți copleșitoare. Nu ezitați să puneți întrebări sau să vă împărtășiți preocupările, astfel încât să vă puteți simți încrezător în planul de tratament al copilului dumneavoastră.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul unghie-rotulă?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni această tulburare genetică. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți sindrom unghie-rotulă și vă gândiți să aveți un copil, ați putea dori să discutați cu un consilier genetic. Ei vă pot ajuta să înțelegeți șansele ca bebelușul dumneavoastră să moștenească acest sindrom.

Perspectivă / Prognoză

Sindromul unghie-rotulă afectează speranța de viață?

Sindromul unghie-rotulă nu afectează, de obicei, speranța de viață a unei persoane. Excepția este dacă se dezvoltă o boală renală severă. Această complicație poate afecta prognosticul și durata de viață a unei persoane. Unele persoane au nevoie de transplant de rinichi.

Tulburările genetice precum sindromul unghie-rotulă afectează fiecare copil puțin diferit. Și este greu de spus exact ce caracteristici ale acestei afecțiuni va avea copilul dumneavoastră sau cât de severe vor fi acestea. Medicii copilului dumneavoastră vă pot spune mai multe despre ce să vă așteptați.

Viața cu

Când ar trebui copilul meu să vadă un medic?

Copilul dumneavoastră va avea probabil nevoie de controale de rutină cu câțiva medici diferiți. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră vă va spune exact ce programări sunt necesare și cât de des.

În general, copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de rutină:

• Verificări ale tensiunii arteriale
• Teste de urină, inclusiv cele care măsoară nivelurile de albumină-creatinină
• Screening-uri pentru glaucom
• Teste de densitate osoasă

Medicii vă pot ajuta să explicați importanța acestor teste copilului dumneavoastră.

De asemenea, este important să acordați atenție sănătății mintale a copilului dumneavoastră - și a dumneavoastră. Copilul dumneavoastră s-ar putea simți complexat de aspectul său sau ar putea avea nevoie de ajutor pentru a-și construi încrederea în sine. S-ar putea să vă întrebați care este cea mai bună modalitate de a fi acolo pentru copilul dumneavoastră.

Discutați cu medicii copilului dumneavoastră despre conectarea cu grupuri de sprijin, terapeuți și asistenți sociali. A avea o echipă de părinți experimentați și profesioniști din domeniul sănătății care să vă sprijine familia poate face o mare diferență de la o zi la alta.

Întrebări frecvente

Cât de rar este sindromul unghie-rotulă?

Cercetătorii estimează că sindromul unghie-rotulă afectează 1 din 50.000 de persoane. Dar ar putea fi mai frecvent, deoarece persoanele cu trăsături ușoare nu sunt diagnosticate.

Ce este boala lui Fong?

Boala lui Fong este un alt nume pentru sindromul unghie-rotulă. Medicii îl foloseau mai ales în trecut. Astăzi, majoritatea oamenilor folosesc termenul sindrom unghie-rotulă.

Un alt nume pentru aceeași afecțiune este onico-osteodisplazia ereditară. Iată ce înseamnă fiecare parte a acestui nume:

• Ereditar înseamnă că poate apărea în familii.
• Onico se referă la unghii.
• Osteo se referă la oase.
• Displazie înseamnă că o parte a corpului are o creștere sau o dezvoltare anormală.

Când copilul dumneavoastră are o tulburare genetică pe tot parcursul vieții, cum ar fi sindromul unghie-rotulă, lucrurile pot deveni destul de stresante. S-ar putea să vă faceți griji cu privire la bunăstarea sau viitorul său. S-ar putea să vă întrebați de ce are nevoie copilul dumneavoastră de la dumneavoastră pentru a crește, a prospera și a se bucura de viață. Este mult de dus, dar nu trebuie să duceți singur. Discutați cu echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră despre modalități de a sprijini nevoile copilului dumneavoastră - și ale dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• La ce vârstă se manifestă de obicei sindromul unghie-rotulă? Semnele pot fi prezente încă de la naștere sau pot deveni mai evidente pe măsură ce copilul crește.
• Sindromul unghie-rotulă se poate vindeca? Nu, sindromul unghie-rotulă este o afecțiune genetică care nu are un tratament curativ, dar simptomele pot fi gestionate cu succes.
• Ce specialist ar trebui să consult dacă suspectez că eu sau copilul meu avem sindromul unghie-rotulă? Ar trebui să consultați un medic genetician și, eventual, alți specialiști precum ortoped, nefrolog și oftalmolog.

Pentru o evaluare precisă și personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.