Ce este Sindromul Turner?

Sindromul Turner (ST) apare atunci când unul dintre cromozomii X este parțial sau complet lipsă. Este o afecțiune congenitală (adică o afecțiune cu care te naști) care afectează doar persoanele de sex feminin.

ST afectează pe toată lumea în mod diferit. Dar statura mică și funcționarea deficitară a ovarelor sunt cele două caracteristici cele mai frecvente ale acestei afecțiuni.

Boala poate afecta 1 din 2.000 până la 2.500 de fetițe.

Simptome și Cauze

Sindromul Turner afectează pe toată lumea în mod diferit. Unele caracteristici comune includ statura mică și modificări ale dezvoltării sexuale.

Simptomele Sindromului Turner

Unele fete au simptome evidente ale sindromului Turner de la începutul vieții, în timp ce altele ar putea să nu prezinte semne până mai târziu. Simptomele pot fi ușoare și se pot dezvolta treptat în timpul copilăriei. Sau pot fi semnificative și vizibile la scurt timp după naștere. Altele, însă, nu primesc un diagnostic până la vârsta adultă.

Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate suspecta ST înainte de naștere pe baza testelor genetice prenatale sau a ecografiei de sarcină. Semnele includ prezența la făt a:

• Probleme cardiace
• Probleme renale/urinare
• Fluid care se acumulează în jurul cefei

Simptomele ST care apar la naștere sau la scurt timp după aceea sunt:

• Diferențe ale urechilor, cum ar fi urechi poziționate jos, urechi alungite, urechi în formă de cupă și lobi groși ai urechilor
• Linia părului coborâtă la ceafă
• Gât scurt, lat sau gât palmat
• Maxilar inferior mic și retras
• Piept lat și mameloane distanțate
• Brațe care se îndreaptă ușor la coate
• Lipsa unei articulații care face un deget de la mână sau de la picior mai scurt decât restul
• Picioare plate
• Unghii înguste la mâini și la picioare

Unele dintre semnele și simptomele ST la copii, adolescenți și adulți sunt:

• Creștere mai lentă decât colegii (de obicei observabilă până la vârsta de 5 ani)
• Lipsa puseelor de creștere în copilărie sau adolescență
• Pubertate întârziată sau absentă (neapariția sânilor sau a menstruației)
• Niveluri scăzute de hormoni sexuali (cum ar fi estrogenul)
• Ovare mai mici decât media, care funcționează doar câțiva ani sau deloc (insuficiență ovariană primară)
• Incapacitatea de a rămâne însărcinată (infertilitate)

Aproape toate persoanele cu sindrom Turner se confruntă cu statură mică și cu ovare care nu funcționează așa cum ar trebui. Deoarece ST afectează pe toată lumea în mod diferit, ar trebui să discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre ce simptome și caracteristici să vă așteptați sau să urmăriți.

Cauzele sindromului Turner

Sindromul Turner apare atunci când un cromozom X este parțial sau complet lipsă la copilul dumneavoastră de sex feminin.

Oamenii au, de obicei, 23 de perechi de cromozomi, în total 46. Acestea includ 22 de perechi de cromozomi numerotați (numiți autozomi) și o pereche de cromozomi sexuali. Moștenești un cromozom din fiecare pereche de la fiecare părinte biologic. A 23-a pereche determină sexul la naștere: de obicei, persoanele de sex feminin au doi cromozomi X (XX), în timp ce persoanele de sex masculin au un cromozom X și un cromozom Y (XY).

Cercetătorii nu înțeleg încă de ce se întâmplă acest lucru. Ar putea fi din cauza unei probleme cu ovulul sau spermatozoidul la concepție sau din cauza unei modificări a cromozomului X în timpul dezvoltării fetale.

Tipurile de Sindrom Turner

Există două tipuri principale. Tipul depinde de faptul dacă cromozomul X lipsește complet sau parțial.

• Monosomia X. Acest tip înseamnă că fetiței dumneavoastră îi lipsește complet un cromozom X. Se întâmplă din cauza unei erori cu spermatozoidul sau ovulul de la părintele biologic. Dacă acel spermatozoid sau ovul duce la concepție, fătul va avea un singur cromozom X. Aceasta este, de obicei, forma mai severă și mai ușor de recunoscut a ST.
• Sindromul Turner mozaic. Acest tip înseamnă că cromozomul X lipsește parțial. Se întâmplă aleatoriu în timpul dezvoltării fetale. Aceasta este, de obicei, forma mai ușoară de ST, care poate rămâne nediagnosticată.

Complicații ale Sindromului Turner

Persoanele cu sindrom Turner au un risc mai mare de a dezvolta anumite afecțiuni medicale. Acestea pot include:

• Boală cardiovasculară. Până la 50% dintre persoanele cu ST se nasc cu o afecțiune cardiacă congenitală care afectează structura inimii. Afecțiunea implică, de obicei, aorta, care este vasul de sânge mare care transportă sânge bogat în oxigen către corp.
• Probleme scheletice. Afecțiunile osoase sunt frecvente în cazul ST și pot include un risc crescut de osteoporoză, fracturi osoase și scolioză.
• Afecțiuni autoimune. ST crește riscul de boală celiacă, boala Hashimoto și boala inflamatorie intestinală (BII).
• Probleme de auz. Pierderea auzului se poate dezvolta la persoanele cu ST. Acest lucru se poate datora infecțiilor frecvente ale urechii medii sau pierderii funcției nervoase.
• Probleme de vedere și oculare. Cele mai frecvente probleme de vedere includ erori de refracție (miopie și hipermetropie), strabism și ambliopie.

Persoanele cu sindrom Turner pot avea, de asemenea:

• Afecțiuni renale. ST crește riscul de probleme renale, care pot duce la infecții frecvente ale tractului urinar (ITU).
• Sindrom metabolic. Persoanele cu ST au un risc crescut de sindroame metabolice, cum ar fi bolile cardiovasculare, diabetul de tip 2 și accidentul vascular cerebral.
• Dificultăți de învățare. Persoanele cu sindrom Turner au, de obicei, o inteligență tipică, dar pot avea unele dificultăți de învățare. Acestea implică adesea probleme cu memoria și înțelegerea modului în care lucrurile se potrivesc în spațiu. De exemplu, condusul ar putea fi mai dificil pentru ele.
• Provocări de sănătate mintală. A trăi cu boala poate duce la probleme cu stima de sine, care pot provoca depresie.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii această afecțiune?

Profesioniștii din domeniul sănătății pot diagnostica sindromul Turner înainte sau după naștere.

Înainte de naștere, ei folosesc următoarele teste pentru a diagnostica afecțiunea:

• Testare prenatală neinvazivă (NIPT). Acestea sunt teste de sânge efectuate în timpul sarcinii care detectează tulburări congenitale la făt.
• Ecografie în timpul sarcinii. Aceasta poate arăta că fătul are unele caracteristici ale ST, cum ar fi probleme cardiace sau lichid în jurul gâtului.
• Amniocenteză și prelevare de vilozități coriale. Profesioniștii efectuează un test genetic cu analiza cariotipului pe lichidul amniotic sau pe țesutul placentar. Poate confirma dacă fătul are sindromul Turner.

După naștere, un test de cariotipare poate confirma sindromul Turner. Acesta este un test de sânge. Un patolog va verifica sângele dumneavoastră pentru un cromozom X lipsă.

Management și Tratament

Cum se tratează sindromul Turner?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Turner. Dar anumite medicamente și terapii pot ajuta la gestionarea simptomelor.

Pe lângă îngrijirea problemelor medicale conexe, tratamentul se concentrează adesea pe hormoni. Tratamentele pot include:

• Terapia cu hormon de creștere uman. Injecțiile cu hormon de creștere uman îi ajută pe copiii cu ST să crească mai înalți. Dacă încep suficient de devreme, aceste injecții adaugă câțiva centimetri la înălțimea lor finală.
• Terapia cu estrogen. Majoritatea fetelor cu ST au nevoie de terapie cu estrogen pentru a trece prin pubertate. Ajută la lucruri precum creșterea sânilor și apariția menstruației. Estrogenul ajută, de asemenea, la întărirea oaselor și susține sănătatea inimii. Acest tratament continuă, de obicei, până la vârsta menopauzei.
• Terapie cu progestin. Profesioniștii pot prescrie progestin într-un ciclu specific mai târziu, la ani după începerea terapiei cu estrogen. Acest lucru îi ajută pe cei cu ST să aibă sângerări menstruale mai asemănătoare cu un ciclu menstrual natural.

Când ar trebui copilul meu să consulte medicul specialist?

Diagnosticul și tratamentul precoce sunt esențiale. Acordați atenție creșterii și etapelor importante ale copilului dumneavoastră. Poate ați observat că copilul dumneavoastră nu pare să crească așa cum vă așteptați sau vedeți simptome fizice neobișnuite. Discutați cu medicul pediatru despre preocupările dumneavoastră.

Anumite tratamente, cum ar fi terapia hormonală, sunt cele mai eficiente dacă le începeți devreme. Copilul dumneavoastră va avea probabil nevoie de controale frecvente pentru a preveni complicațiile comune de sănătate asociate cu ST.

Profesioniștii recomandă, de asemenea, ca copiii cu sindrom Turner:

• Să fie examinați pentru dificultăți de învățare. Acest lucru ar trebui să se întâmple de la vârsta de 1 sau 2 ani. Colaborarea cu profesorii copilului dumneavoastră poate ajuta la abordarea problemelor înainte ca dificultățile de învățare să devină mai grave.
• Să lucreze cu un profesionist în domeniul sănătății mintale. Un psiholog pentru copii poate ajuta cu probleme sociale și cu stima de sine scăzută, anxietate și depresie. Terapia cognitiv-comportamentală (TCC) poate ajuta copilul dumneavoastră să gestioneze și să facă față acestor provocări.

Prognoză / Evoluție

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindrom Turner?

Sindromul Turner afectează pe toată lumea în mod diferit. Este imposibil de prezis cum vă va afecta copilul. Cea mai bună modalitate de a vă pregăti este să discutați cu profesioniști din domeniul sănătății specializați în sindromul Turner. Ei vă pot ajuta să gestionați tratamentul pe tot parcursul vieții de care va avea nevoie copilul dumneavoastră.

Care este speranța de viață în cazul sindromului Turner?

Speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Turner poate fi ușor mai scurtă. Dar, cu o monitorizare atentă a problemelor de sănătate care pot apărea odată cu ST, oamenii se pot aștepta, de obicei, să trăiască o viață tipică.

O notă importantă:

A afla că copilul dumneavoastră are o afecțiune genetică se poate simți copleșitor. Sindromul Turner nu poate fi prevenit, dar poate fi gestionat. Să știți că nu sunteți singur - sunt disponibile multe resurse pentru a vă ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră. Este important să discutați cu un profesionist din domeniul sănătății care este foarte familiarizat cu sindromul Turner, astfel încât să puteți afla mai multe despre la ce să vă așteptați și cum să aveți grijă de copilul dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Sindromul Turner este ereditar? Nu, sindromul Turner nu este de obicei o afecțiune ereditară. De obicei, apare ca urmare a unei erori aleatorii în timpul formării celulelor reproductive sau în timpul dezvoltării fetale incipiente.
• Copiii cu sindrom Turner pot avea copii? Majoritatea femeilor cu sindrom Turner sunt infertile din cauza insuficienței ovariene primare. Cu toate acestea, unele pot concepe cu ajutorul tehnologiilor de reproducere asistată.
• Care sunt cele mai importante aspecte ale îngrijirii unui copil cu sindrom Turner? Monitorizarea atentă a creșterii, a dezvoltării, a problemelor cardiace și renale, a funcției tiroidiene și a dificultăților de învățare. Este necesară colaborarea strânsă cu o echipă multidisciplinară de medici specialiști.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a primi informații personalizate și îngrijire adecvată pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră.