Sindromul Turcot

Sindromul Turcot este o boală genetică rară, caracterizată prin apariția de polipi în tractul gastrointestinal și prin dezvoltarea tumorilor cerebrale sau spinale. Polipii intestinali pot provoca sângerări rectale, diaree și dureri abdominale. Simptomele neurologice, precum durerile de cap, vederea încețoșată sau dificultățile de echilibru, pot apărea în funcție de dimensiunea și localizarea tumorii cerebrale sau spinale.

Prezentare Generală

Ce este sindromul Turcot?

Sindromul Turcot este o boală genetică rară. Aceasta provoacă excrescențe mici (polipi) în tractul gastrointestinal și tumori cerebrale.

Excrescențele din intestine pot provoca sângerări rectale, diaree și dureri de stomac. În funcție de dimensiunea și localizarea tumorii cerebrale sau spinale, puteți avea simptome neurologice, cum ar fi dureri de cap, vedere încețoșată sau dificultăți de echilibru.

Este sindromul Turcot un tip de polipoză adenomatoasă familială?

Unii cercetători consideră că sindromul Turcot este un tip de polipoză adenomatoasă familială (PAF), dar acest lucru nu a fost dovedit. PAF este o afecțiune care determină formarea de excrescențe precanceroase în intestinul gros.

Unele persoane au sindrom Turcot din cauza unei modificări (mutații) a genei APC. Mutațiile genei APC pot provoca, de asemenea, PAF.

Cât de frecvent este sindromul Turcot?

Sindromul Turcot este extrem de rar. Experții nu știu exact câte persoane au afecțiunea, dar revistele medicale au raportat doar aproximativ 150 de cazuri.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Turcot?

Sindromul Turcot este o tulburare genetică moștenită, ceea ce înseamnă că apare din cauza unei mutații genetice transmisă de la părinți. Există două tipuri de sindrom Turcot:

• Tipul 1, sau sindromul Turcot „adevărat”, este transmis ca o trăsătură autozomal recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți au transmis modificările (mutațiile) genetice care cauzează sindromul Turcot. Sindromul Turcot de tip 1 se formează cel mai probabil din cauza modificărilor (mutațiilor) ale genelor MLH1 și PMS2.
• Tipul 2 este moștenit ca o trăsătură autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că doar unul dintre părinți trebuie să transmită mutația genetică care cauzează sindromul Turcot. Sindromul Turcot de tip 2 apare din cauza unei mutații a genei APC. Rolul genei APC este de a împiedica formarea sau creșterea tumorilor.

Care sunt simptomele sindromului Turcot?

Cele mai frecvente caracteristici ale sindromului Turcot sunt excrescențe (polipi) în tractul intestinal și una sau mai multe tumori cerebrale sau ale măduvei spinării. Persoanele cu sindrom Turcot pot dezvolta zeci de polipi începând de la o vârstă fragedă.

Semne ale polipilor din sindromul Turcot

Numărul de polipi pe care o persoană îi are poate varia. Persoanele cu sindrom Turcot de tip 1 au mai multe șanse de a avea polipi care devin canceroși. Persoanele cu sindrom Turcot de tip 2 au mai multe șanse de a avea polipoză adenomatoasă familială (PAF). Polipii intestinali pot provoca:

• Durere abdominală.
• Constipație.
• Diaree.
• Sângerări rectale.
• Pierdere în greutate.

Simptomele tumorilor cerebrale cauzate de sindromul Turcot

Tumorile cerebrale sau ale măduvei spinării pot provoca simptome care vă afectează sistemul nervos central. Sistemul dumneavoastră nervos central include creierul și măduva spinării și controlează majoritatea funcțiilor corpului dumneavoastră. Simptomele includ:

• Probleme de echilibru.
• Dureri de cap.
• Pierderea senzației (amorțeală) la nivelul mâinilor, picioarelor sau membrelor.
• Greață sau vărsături.
• Convulsii.
• Probleme de vedere, inclusiv vedere dublă sau vedere încețoșată.
• Slăbiciune într-o parte a corpului, cum ar fi un braț sau un picior sau o parte a corpului.

Alte tumori și probleme ale pielii

Persoanele cu sindrom Turcot sunt mai predispuse să aibă excrescențe grase, necanceroase (lipoame) sau pete mici, maronii pe piele (pete café-au-lait).

Sindromul Turcot crește, de asemenea, riscul anumitor tipuri de cancer și tumori, inclusiv:

• Cancer de colon.
• Astrocitom.
• Ependimom, o tumoare care începe în celulele ependimale, celulele care căptușesc porțiunile creierului și ale măduvei spinării care conțin lichid cefalorahidian (LCR).
• Gliom.
• Glioblastom.
• Meduloblastom, o tumoare cerebrală care se dezvoltă în cerebel, porțiunea inferioară a creierului dumneavoastră, lângă craniu.
• Carcinom bazocelular.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Turcot?

Pentru a diagnostica sindromul Turcot, medicul dumneavoastră utilizează mai multe teste pentru a examina creierul și intestinele. Puteți avea:

• Radiografii, RMN-uri și tomografii computerizate (CT) pentru a căuta tumori cerebrale sau mase sau polipi intestinali. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o tomografie PET în anumite situații.
• Colonoscopie pentru a vizualiza și a căuta nereguli în intestinul gros sau rect.
• Biopsie pentru a evalua bucăți mici de țesut din colon sau, dacă este necesar, din creier, dacă se găsește o masă acolo.

Dacă aveți un părinte cu sindrom Turcot, este probabil să faceți screening-uri pentru a verifica dacă aveți afecțiunea. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

• Testarea ADN: Testarea genetică caută genele mutate care cauzează sindromul Turcot.
• Sigmoidoscopie: Medicii specialiști evaluează partea inferioară a intestinului gros (colonul sigmoid) fie cu o sigmoidoscopie flexibilă, fie cu o proctoscopie. Copiii și tinerii care moștenesc o genă legată de sindromul Turcot pot face examene ale colonului în mod regulat până la vârsta de 35 de ani. Aceste teste ajută echipa dumneavoastră medicală să rămână în gardă pentru polipii colonului pentru a-i trata din timp.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Turcot?

Tratamentul sindromului Turcot variază în funcție de simptome. Este posibil să fie necesar să vi se îndepărteze polipii (polipectomie). Medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, intervenții chirurgicale pentru a preveni formarea din nou a polipilor. Puteți avea:

• Ileo-proctostomie pentru a vă îndepărta intestinul gros și a vă conecta rectul la intestinul subțire.
• Ileostomie pentru a vă îndepărta rectul și a vă conecta intestinul subțire cu abdomenul.
• Anastomoză ileoanală pentru a vă conecta intestinul subțire și anusul.
• Colectomie pentru a îndepărta o parte sau tot intestinul gros.
• Proctocolectomie pentru a vă îndepărta intestinul gros și rectul.

Tratamentul tumorilor cerebrale sau ale măduvei spinării poate varia, de asemenea. Medicii specialiști încearcă, în general, să îndepărteze tumora. În timpul tratamentului, ei încearcă să minimizeze deteriorarea țesutului sănătos din jur. Puteți avea:

• Chimioterapie.
• Radioterapie.
• Intervenție chirurgicală.

Prevenție

Cum știu dacă sunt expus riscului de sindrom Turcot?

Dacă aveți un părinte cu sindrom Turcot, există șansa să aveți afecțiunea. Sau, ați putea fi un purtător genetic pentru aceasta. A fi purtător genetic înseamnă că nu aveți simptome ale sindromului Turcot, dar aveți gena care îl cauzează și ați putea să o transmiteți copiilor dumneavoastră.

Dacă există șansa să aveți sindrom Turcot, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea ADN. Un test ADN verifică mutația genetică asociată cu sindromul Turcot.

Prognoză

Care este perspectiva pentru sindromul Turcot?

Din păcate, nu există un tratament pentru sindromul Turcot. Dacă aveți sindrom Turcot, colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a face screening-uri regulate pentru tumorile cerebrale și cancerul colorectal. Detectarea precoce a cancerului crește șansele unui rezultat favorabil.

Trăind cu Sindromul Turcot

Ce altceva ar trebui să întreb medicul meu?

Este posibil să doriți, de asemenea, să întrebați medicul dumneavoastră:

• Care este cauza cea mai probabilă a simptomelor?
• Ce teste trebuie să fac pentru a diagnostica sindromul Turcot?
• Sunt un purtător genetic pentru sindromul Turcot?
• Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Turcot?
• Ce se poate întâmpla dacă nu primesc tratament?
• Care sunt șansele să am un copil cu sindrom Turcot?

Întrebări frecvente

• Sindromul Turcot este ereditar? Da, este o afecțiune genetică moștenită, cauzată de mutații genetice transmise de la părinți.
• Care sunt principalele simptome ale sindromului Turcot? Polipi intestinali și tumori cerebrale sau ale măduvei spinării.
• Există un tratament pentru sindromul Turcot? Nu există un tratament curativ, dar tratamentul simptomelor, inclusiv îndepărtarea polipilor și tratarea tumorilor, poate ajuta la gestionarea afecțiunii.

Este important să consultați un medic specialist pentru o evaluare corectă și un plan de tratament personalizat.