Sindromul Tumorilor Hamartomatoase PTEN

Ce este sindromul tumorilor hamartomatoase PTEN (STHP)?

Sindromul tumorilor hamartomatoase PTEN (STHP) se referă la un grup de sindroame care implică o mutație, sau modificare, a genei PTEN. PTEN este o genă supresoare tumorală. Aceasta produce o enzimă care previne creșterea celulară necontrolată care cauzează tumori. Celulele pot crește necontrolat atunci când există o mutație, cauzând hamartoame.

Un hamartom (pronunțat “HA-mar-TOH-muh”) este o creștere benignă, sau necanceroasă, asemănătoare unei tumori. Dacă aveți STHP, aveți un risc crescut de a dezvolta hamartoame și alte excrescențe benigne. De asemenea, este posibil să aveți un risc crescut de a dezvolta tumori maligne (canceroase).

Ce sindroame sunt considerate STHP?

STHP include sindromul Cowden și sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR). Medicii considerau odată sindromul Cowden și SBRR ca afecțiuni separate. Acum, acestea sunt clasificate sub umbrela mai largă a STHP, deoarece ambele sunt asociate cu mutații ale genei PTEN.

Persoanele cu STHP și SBRR se confruntă cu riscuri similare pentru sănătate. Persoanele cu STHP pot dezvolta caracteristici asociate atât cu sindromul Cowden, cât și cu SBRR de-a lungul vieții.

• Sindromul Cowden: Adulții dezvoltă cel mai frecvent sindromul Cowden. Persoanele cu această afecțiune pot dezvolta tumori benigne (necanceroase) și maligne (canceroase). Aceste tumori afectează cel mai frecvent sânii, uterul, tiroida, tractul gastrointestinal, pielea, limba și gingiile.

• Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (SBRR): SBRR afectează cel mai frecvent copiii. Copiii cu SBRR pot dezvolta tumori pe piele și semne din naștere. De asemenea, pot avea întârzieri de dezvoltare.

Simptome și cauze

Care sunt semnele și simptomele sindromului STHP?

STHP determină formarea de hamartoame în diverse țesuturi din corp. Semnele și simptomele specifice variază în funcție de sindromul asociat cu STHP pe care îl aveți. Dacă aveți STHP, puteți dezvolta oricare dintre următoarele:

• Excrescențe cutanate

• Acrocordoane (papiloame cutanate).

• Pete întunecate plate pe mâini și picioare (keratoze palmoplantare).

• Creșteri mici și netede care se formează pe față (trichilemmomas).

• Umflături ridicate de culoarea pielii (papiloame).

• Tumori grase sub piele (lipoame).

• Noduli duri în interiorul gurii (fibroame orale).

• Creșteri ale vaselor de sânge care apar prin piele (hemangioame și semne din naștere).

• Pistrui pe penis.

• Tumori benigne

• Noduli tiroidieni.

• Gușe multinodulare.

• Fibroame uterine.

• Fibroadenoame mamare.

• Sâni fibrochistici.

• Polipi în tractul gastrointestinal superior și colon (polipi de colon).

• Probleme cerebrale și de dezvoltare

• Dimensiune mare a capului (macrocefalie).

• O formă a capului deosebit de lungă (dolicocefalie).

• Întârzieri de dezvoltare.

• Tulburare de spectru autist.

Ce cauzează STHP?

Sindromul tumorilor hamartomatoase PTEN (STHP) rezultă dintr-o genă PTEN mutată, sau modificată. PTEN eliberează o enzimă care le spune celulelor să nu se mai dividă. Această enzimă îi spune, de asemenea, unei celule când este timpul să moară (apoptoză) pentru a face loc celulelor noi, sănătoase.

În STHP, gena PTEN nu funcționează corect. Drept urmare, celulele pot continua să se dividă și să crească necontrolat. Ele pot forma în cele din urmă tumori. Aceste tumori sunt de obicei benigne, dar pot deveni canceroase.

STHP este o afecțiune genetică moștenită, ceea ce înseamnă că copiii pot moșteni gena mutată de la părinții lor biologici.

Cum se moștenește STHP?

Moșteniți STHP într-un model autozomal dominant. Toată lumea are două copii ale genei PTEN. Moșteniți o copie de la fiecare părinte. În STHP, moșteniți o copie funcțională a genei PTEN și una cu mutația. Deși aveți o copie funcțională, gena PTEN mutată cauzează probleme asociate cu STHP.

În unele cazuri, nu moșteniți o genă PTEN mutată. În schimb, dezvoltați o nouă mutație înainte de a vă naște, încă fiind un embrion sau făt.

Indiferent de modul în care ați obținut mutația, odată ce o aveți, aveți o șansă de 50% de a transmite copia genei mutate copilului dumneavoastră.

Care sunt riscurile de cancer asociate cu STHP?

Dacă aveți sindromul Cowden, aveți un risc mai mare decât populația generală de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Veți avea nevoie de screening oncologic pe tot parcursul vieții pentru a gestiona riscul. Screening-ul nu poate preveni cancerul, dar detectarea precoce poate duce la tratament precoce și rezultate mai bune.

Este posibil să aveți un risc mai mare de:

• Cancer de sân.
• Cancer tiroidian.
• Cancer de rinichi.
• Cancer uterin.
• Cancer colorectal.
• Melanom.

Sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege riscurile de cancer ale SBRR.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat STHP?

Medicul specialist vă va diagnostica cu STHP dacă găsește o mutație în gena PTEN. Va trebui să primiți teste genetice pentru a vedea dacă aveți o mutație, care va implica o analiză de sânge.

Au fost stabilite ghiduri de testare genetică pentru sindromul Cowden, care sunt actualizate frecvent pe baza noilor cercetări. În plus, Consorțiul Internațional Cowden a elaborat criterii pentru diagnosticarea sindromului Cowden. Medicul specialist va lua în considerare factori precum simptomele dumneavoastră pentru a determina dacă ar trebui să fiți testat. Ei vor lua în considerare dacă aveți un membru al familiei cu antecedente de tumori sau mutații PTEN.

Nu există ghiduri standard pentru diagnosticarea SBRR, dar medicul specialist poate recomanda teste pentru diagnosticarea sindromului Cowden.

Dacă aveți mutația, membrii familiei dumneavoastră ar trebui să primească, de asemenea, teste.

Management și tratament

Există un tratament pentru STHP?

Nu există un tratament pentru STHP. În prezent, oamenii de știință cercetează tratamente care ar putea funcționa cel mai bine asupra cancerelor care implică o mutație PTEN.

Cum este tratat și gestionat sindromul STHP?

Echipa dumneavoastră de îngrijire medicală poate include mai mulți furnizori de servicii medicale care vă pot ajuta să vă abordați simptomele și problemele, de la creșteri anormale până la întârzieri de dezvoltare. Ei vor evalua riscul dumneavoastră de cancer pentru a determina cât de des ar trebui să primiți screening-uri pentru cancer.

Tratamente

Nu există ghiduri specifice pentru tratarea tumorilor benigne sau maligne cu o mutație PTEN. În schimb, tratamentul va aborda simptomele dumneavoastră. Tratamentele pot include:

• Chirurgie: Excizia (tăierea) țesutului anormal. Medicul specialist poate preleva o probă de țesut și poate testa celulele pentru semne de cancer (biopsie) înainte de a decide să continue cu intervenția chirurgicală.
• Crioterapie: Utilizarea frigului extrem pentru a distruge țesutul anormal.
• Ablație cu laser: Utilizarea căldurii extreme pentru a distruge țesutul anormal.
• Creme topice medicamentoase: Utilizarea de creme cu ingrediente concepute pentru a distruge excrescențele cutanate.

Screening oncologic

Dacă aveți sindromul Cowden, veți avea nevoie de supraveghere pe tot parcursul vieții pentru a monitoriza creșterile benigne și canceroase pentru a detecta orice probleme cât mai devreme, în cel mai tratabil moment. Deși nu există ghiduri standard pentru monitorizarea persoanelor cu SBRR, medicul specialist poate recomanda un screening similar ca și în cazul sindromului Cowden.

Procedurile de screening pot include frecvent:

• Mamografii: O procedură de imagistică care utilizează raze X cu doză mică pentru a produce imagini ale țesutului mamar.
• RMN-uri mamare: O procedură de imagistică care utilizează un magnet mare și unde radio pentru a produce imagini ale țesutului mamar.
• Ecografii: O procedură de imagistică care utilizează unde sonore pentru a produce imagini ale țesutului mamar.
• Colonoscopii: Un test care utilizează un endoscop pentru a produce imagini ale interiorului colonului. Endoscopul poate îndepărta, de asemenea, polipii, care pot opri creșterile precanceroase să devină cancer.
• Endoscopii: Un test care utilizează un endoscop pentru a produce imagini ale esofagului, stomacului și duodenului (partea superioară a intestinului subțire).

În funcție de rezultate, este posibil să aveți nevoie de o biopsie pentru a determina dacă țesutul anormal conține celule canceroase.

Prevenție

Cum pot preveni STHP?

Nu există nicio modalitate de a preveni STHP, dar screening-urile regulate pentru cancer pot ajuta la depistarea cancerului precoce, atunci când este cel mai tratabil. Urmați îndrumările medicului specialist cu privire la dacă și cât de des ar trebui să fiți examinat.

Perspective / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am STHP?

Perspectivele dumneavoastră depind de mulți factori, inclusiv de simptomele și starea generală de sănătate. Aveți un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer dacă aveți STHP/sindrom Cowden. Acesta este motivul pentru care screening-urile pentru cancer sunt atât de importante. Depistarea și tratarea cancerului precoce este una dintre cele mai bune modalități de a îmbunătăți prognoza.

Viața cu STHP

Când ar trebui să mă adresez medicului specialist?

Urmați îndrumările medicului specialist cu privire la cât de des ar trebui să faceți screening-uri pentru cancer. De asemenea, este important să cunoașteți semnele de avertizare potențiale ale cancerului. Întrebați medicul specialist despre orice simptome la care ar trebui să fiți atent.

Întrebări frecvente

• Cum cauzează PTEN cancerul?

O mutație PTEN poate determina creșterea necontrolată a celulelor și formarea de tumori. În timp ce STHP este cel mai frecvent asociat cu tumori benigne numite hamartoame, creșterea necontrolată a celulelor poate provoca, de asemenea, formarea de tumori maligne. Ambele tipuri de tumori apar atunci când celulele se multiplică rapid. Spre deosebire de creșterile benigne care rămân într-un singur loc, tumorile canceroase se pot răspândi în tot corpul dumneavoastră (metastaze). Celulele canceroase deteriorează țesutul sănătos pe măsură ce se răspândesc.

• Ce afecțiuni sunt strâns asociate cu sindromul tumorilor hamartomatoase PTEN (STHP)?

Având STHP crește riscul de a dezvolta mai multe tipuri de cancer, în special cancere care afectează sânul, tiroida și tractul gastrointestinal (GI). Multe persoane cu STHP au o dimensiune a capului mai mare decât media (macrocefalie), excrescențe cutanate și diverse tipuri de tumori benigne.

• Ce ar trebui să fac dacă am fost diagnosticat cu STHP? Discutați cu medicul specialist despre riscurile dumneavoastră pentru sănătate dacă sunteți diagnosticat cu STHP. Întrebați despre abordarea echipei dumneavoastră de îngrijire medicală în ceea ce privește monitorizarea sănătății dumneavoastră, inclusiv modul în care planul dumneavoastră de îngrijire medicală vă poate îmbunătăți potențial sănătatea pe termen lung.

Este important să rețineți că informațiile de mai sus au scop informativ și nu înlocuiesc sfatul medical profesional. Pentru o evaluare personalizată și un plan de tratament adecvat, consultați un medic specialist.