Sindromul Triplu X

Prezentare Generală

Ce este sindromul Triplu X?

Sindromul Triplu X este o afecțiune genetică rară care afectează numai femeile. Este, de asemenea, numit sindromul trisomiei X sau 47,XXX.

De obicei, oamenii se nasc cu 46 de cromozomi aranjați în 23 de perechi. (Cromozomii sunt structurile care poartă informațiile dumneavoastră genetice.) O copie a fiecărui cromozom din pereche provine din ovul, iar cealaltă copie din pereche provine din spermatozoid.

De obicei, oamenii au doi cromozomi sexuali. Bărbații au un X și un Y. Femeile au doi X. Dar în sindromul Triplu X, toate sau unele dintre celulele dumneavoastră au trei cromozomi X. Dacă numai unele dintre celulele dumneavoastră poartă X-ul suplimentar, se numește mozaicism 46,XX/47,XXX.

Dacă aveți trisomia X, este posibil să nu observați niciun simptom. Sau ați putea fi mai înaltă decât colegele dumneavoastră. Ați putea avea dificultăți în a rămâne însărcinată sau a avea menopauză precoce, dar multe persoane cu această afecțiune nu au aceste probleme.

Cât de frecvent este sindromul Triplu X?

Afecțiunea apare la aproximativ 1 din 900 până la 1.000 de nașteri vii. Acest lucru înseamnă că este probabil ca nu avem cifre exacte pentru acest sindrom, deoarece multe persoane care îl au nu au niciodată simptome - așa că nu sunt niciodată testate.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Triplu X?

Există o mulțime de variații între persoanele cu sindromul Triplu X. Este posibil să nu aveți niciun simptom, sau simptomele dumneavoastră ar putea fi atât de ușoare încât să nu le observați. Sau puteți avea anumite caracteristici fizice - sau afecțiuni neurologice (legate de creier) sau medicale - asociate cu sindromul Triplu X.

Caracteristici fizice

Multe persoane cu Triplu X sunt mai înalte decât colegii lor. Adesea, sunt, de asemenea, mai înalte decât au prezis medicii pediatri pe baza înălțimilor părinților lor. Alte atribute fizice mai subtile includ:

• Ochi largi (hipertelorism).
• Pliuri verticale de piele care acoperă colțurile interioare ale ochilor (pliuri epicantale).
• Degete mici curbate sau îndoite (clinodactilie).
• Tonus muscular slab (hipotonie).

Afecțiuni neurologice

Unele persoane cu sindromul Triplu X au întârzieri de dezvoltare sau afecțiuni de sănătate mintală. Acestea pot include:

• Întârzieri de dezvoltare.
• Dificultăți de învățare.
• Tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate.
• Tulburări de dispoziție, cum ar fi anxietatea și depresia.
• Deficiență cognitivă ușoară.

Alte afecțiuni medicale

Rareori, unele persoane cu sindromul Triplu X pot dezvolta:

• Afecțiuni autoimune.
• Diferențe în structura inimii.
• Infecții frecvente ale tractului urinar.
• Deformări sau disfuncții genito-urinare.
• Anomalii renale.
• Îmbătrânire sau insuficiență ovariană prematură.
• Convulsii.

Ce cauzează sindromul Triplu X?

Sindromul Triplu X este o tulburare genetică cauzată de prezența unui al treilea cromozom X. Deși este genetică, de obicei nu este transmisă de la un părinte (moștenită). Cele mai multe cazuri sunt cauzate de erori care se întâmplă atunci când cromozomii se înmulțesc și se divid în timpul formării celulelor ou sau spermatozoizi. Acestea apar întâmplător (sporadic).

Dacă mama dumneavoastră avea peste 35 de ani la momentul nașterii dumneavoastră, este posibil să aveți un risc crescut de a avea sindromul Triplu X.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Triplu X?

Este destul de comun să rămâneți nediagnosticat, mai ales dacă nu prezentați probleme medicale sau de dezvoltare. Dacă medicul dumneavoastră suspectează că dumneavoastră (sau copilul dumneavoastră) aveți sindromul trisomiei X, acesta poate solicita teste genetice. Aceste teste pot fi numite cariotip sau microrețea cromozomială.

Unele persoane descoperă că au sindromul Triplu X ca parte a testării pentru fertilitate.

Dacă sunteți însărcinată, medicul dumneavoastră poate recomanda teste genetice prenatale dacă aveți un risc mai mare de a avea un copil cu sindromul Triplu X - fie pentru că sunteți mai în vârstă de 35 de ani, fie că aveți dumneavoastră sindromul Triplu X. Acestea includ teste precum testarea prenatală neinvazivă (NIPT), amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale (CVS). Este, de asemenea, posibil să aveți aceste teste prenatale pentru a căuta alte informații despre făt și să aflați despre sindromul Triplu X în acel moment. Chiar dacă testarea prenatală sugerează sindromul Triplu X, este încă important să obțineți teste genetice după ce se naște copilul pentru a confirma diagnosticul.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Triplu X?

Nu există un tratament pentru sindromul Triplu X. Diagnosticul și intervenția timpurie pot ajuta copiii care s-ar putea confrunta cu întârzieri de dezvoltare.

După diagnostic, medicul dumneavoastră poate solicita mai multe teste, cum ar fi:

• Ecografie renală pentru a examina structura rinichilor dumneavoastră.
• Consultație cardiologică sau EKG/ecocardiogramă pentru a evalua inima dumneavoastră.
• Consultație neurologică și testare neuropsihologică.

În rest, medicii dumneavoastră vă vor ajuta să gestionați orice simptome asociate cu sindromul Triplu X. Acestea pot include trimiterea la:

• Endocrinologie.
• Kinetoterapie.
• Terapie ocupațională.
• Logopedie.
• Psihologie.
• Un specialist în fertilitate pentru consiliere, și mai târziu pentru planificarea familială.
• Consiliere genetică dacă doriți să rămâneți însărcinată.

Dacă aveți insuficiență ovariană prematură, medicul dumneavoastră va discuta avantajele și dezavantajele terapiei cu estrogen.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul Triplu X?

În prezent, nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Triplu X. Dacă aveți un risc mai mare de a avea un copil cu sindromul Triplu X, discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică și teste genetice prenatale.

Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu sindromul Triplu X?

Pentru multe persoane, sindromul Triplu X nu are un impact uriaș asupra vieții lor. În general, diagnosticul și intervenția timpurie pot ajuta la reducerea impactului întârzierilor de dezvoltare. Copiii ar trebui să aibă controale medicale regulate și creșterea și progresul lor ar trebui monitorizate. Deoarece simptomele pot varia foarte mult, ar trebui să obțineți o evaluare cuprinzătoare pentru a determina nevoile dumneavoastră specifice.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Triplu X?

Sindromul Triplu X nu afectează cu adevărat speranța de viață, dar unele dintre afecțiunile conexe pot face acest lucru. În cea mai mare parte, persoanele cu sindromul Triplu X trăiesc la fel de mult ca cele cu doi cromozomi X.

Întrebări frecvente

• Sindromul Triplu X este o dizabilitate? Nu, sindromul Triplu X nu este o dizabilitate în sine. Dar unele dintre afecțiunile asociate cu sindromul Triplu X vă pot limita capacitatea de a obține și de a păstra un loc de muncă.
• Cum afectează sindromul Triplu X creierul? Există un studiu mic care a arătat că creierul copiilor cu acest sindrom a fost mai mic decât cel al copiilor tipici de aceeași vârstă și sex. Zonele cerebrale cele mai afectate au fost cele implicate în limbaj și funcția executivă.
• Pot avea copii dacă am sindromul Triplu X? Da, multe femei cu sindromul Triplu X pot avea copii. Cu toate acestea, pot exista unele dificultăți de fertilitate, deci consultarea unui specialist în fertilitate este recomandată.

Este important de reținut că fiecare persoană cu sindromul Triplu X este unică, iar simptomele și impactul afecțiunii pot varia foarte mult. Consultați un medic specialist pentru o evaluare personalizată și un plan de tratament adecvat.