Sindromul Treacher Collins

Un copil cu simptome ale sindromului Treacher Collins.

Prezentare Generală

Ce este sindromul Treacher Collins?

Sindromul Treacher Collins este un grup extrem de rar, moștenit, de afecțiuni care afectează dimensiunea, forma și poziția urechilor, ochilor, pomeților și maxilarelor copilului dumneavoastră. Sindromul poate cauza una sau mai multe afecțiuni care afectează capacitatea copilului dumneavoastră de a se hrăni la sân sau cu biberonul, de a respira ușor sau de a auzi. Un alt nume pentru sindromul Treacher Collins este disostoză mandibulofacială.

Simptomele copilului dumneavoastră pot varia de la ușoare și aproape imperceptibile până la foarte severe. Majoritatea copiilor care au sindromul Treacher Collins au nevoie de intervenții chirurgicale pentru a corecta diferențele faciale, cum ar fi despicătura palatină (gură de lup). Unii pot avea nevoie de tratament și pentru pierderea auzului.

Cu tratament și urmăriri medicale de rutină, copiii cu sindromul Treacher Collins pot trăi vieți lungi și sănătoase. Intervenția timpurie este însă esențială. Fără tratament, copiii cu sindromul Treacher Collins pot dezvolta complicații care necesită îngrijire medicală pe tot parcursul vieții.

Sindromul Treacher Collins afectează aproximativ 1 din 50.000 de copii la nivel mondial.

Simptome și Cauze

Simptomele sindromului Treacher Collins

Copiii cu sindromul Treacher Collins au caracteristici faciale distinctive, cum ar fi:

• Pleope cu o înclinație descendentă.
• Pomeți mici, aplatizați.
• Maxilar inferior mic.
• Urechi mici sau cu forme diferite.
• Pleope crestate.

Cauzele sindromului Treacher Collins

Cercetătorii asociază sindromul Treacher Collins cu variații genetice. Aproximativ jumătate dintre toți copiii care au sindromul au un membru al familiei biologice cu această afecțiune. Dar se întâmplă și sporadic, fără o cauză aparentă.

Care sunt complicațiile?

Copiii cu sindromul Treacher Collins pot avea:

• Pierderea auzului din cauza canalelor auditive înguste sau lipsă.
• Dificultăți de respirație din cauza structurilor faciale subdezvoltate.
• Despicătură palatină (gură de lup), care poate duce la probleme de hrănire la bebeluși și dificultăți de vorbire la copiii mici.

Diagnostic și Teste

Cum diagnostichează medicii sindromul Treacher Collins

Profesioniștii din domeniul sănătății ar putea pune un diagnostic preliminar pe baza examinărilor regulate ale nou-născutului. Dacă simptomele copilului dumneavoastră indică sindromul Treacher Collins, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un medic specialist în genetică pentru teste suplimentare și diagnostic.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Treacher Collins?

Tratamentul sindromului Treacher Collins depinde de situația specifică și de nevoile medicale ale copilului dumneavoastră. Nu toți copiii născuți cu această afecțiune necesită aceeași îngrijire.

Din copilărie până în perioada adolescenței, scopul tratamentului este de a îmbunătăți sănătatea și funcția. La începutul vieții, copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a-l ajuta să respire mai bine. Uneori, acest lucru poate include o traheostomie. În plus, mulți copii vor avea nevoie de un anumit tip de chirurgie reconstructivă. Odată ce au terminat de crescut (de obicei la sfârșitul adolescenței sau la începutul vârstei adulte), unii oameni pot alege să exploreze opțiuni de chirurgie estetică.

Chirurgie reconstructivă

Profesioniștii din domeniul sănătății folosesc chirurgia reconstructivă pentru a trata anomaliile structurale, a ameliora simptomele și a îmbunătăți sănătatea copilului dumneavoastră. În funcție de situația copilului dumneavoastră, el poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală la:

• Maxilare. Intervenția chirurgicală pentru a alinia maxilarele copilului dumneavoastră și a corecta mușcătura poate ajuta la dificultățile de alimentație și respirație.
• Gură. Unii copii au nevoie de o intervenție chirurgicală pentru despicătura palatină (gură de lup). Alții pot avea nevoie de extracții dentare sau ortodonție pentru a reduce înghesuirea.
• Nas. Dacă țesutul în exces din interiorul căilor nazale ale copilului dumneavoastră interferează cu respirația, o intervenție chirurgicală poate ajuta la deschiderea căilor respiratorii.
• Urechi. În funcție de simptomele specifice ale unui copil, acesta ar putea avea nevoie de tuburi auriculare, aparate auditive sau o intervenție chirurgicală pentru a reconstrui urechile externe. Aparatele auditive pot ajuta, de asemenea.
• Ochi. Unii copii pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a corecta o crestătură în pleoapele inferioare (colobom palpebral).
• Pomeți. Dacă pomeții mici cauzează probleme de hrănire sau de respirație, o intervenție chirurgicală pentru a remodela zona poate ajuta.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul Treacher Collins?

Modificările genetice cauzează sindromul Treacher Collins, deci nu există nicio modalitate de a-l preveni. Dacă familia dumneavoastră are antecedente de sindrom Treacher Collins, ați putea lua în considerare consilierea genetică. Acest lucru vă poate ajuta să evaluați riscul de a-l transmite copiilor dumneavoastră biologici.

Perspectivă / Prognoză

Poate fi vindecat sindromul Treacher Collins?

Afecțiunea în sine nu este vindecabilă. Dar intervenția chirurgicală poate corecta complicațiile, cum ar fi diferențele faciale, problemele de respirație și pierderea auzului.

Care este speranța de viață?

Persoanele cu sindromul Treacher Collins au, de obicei, o speranță de viață normală dacă primesc tratamentul de care au nevoie în copilărie. Tratamentul și controalele regulate pot ameliora simptomele și pot îmbunătăți calitatea vieții. Fără tratament, copiii pot dezvolta complicații care necesită îngrijire medicală pe tot parcursul vieții.

Cum să trăiești cu această afecțiune

Cum pot avea grijă de copilul meu?

Aflarea faptului că copilul dumneavoastră are sindromul Treacher Collins poate fi înfricoșător. Incertitudinea drumului dinainte - cum ar fi ce tratamente ar putea avea nevoie - se poate simți copleșitoare. Dar medicul specialist este aici pentru a vă ajuta. Vă va verifica pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră în mod regulat și vă va oferi o cronologie de bază a modului în care ar putea arăta tratamentul.

Cel mai important lucru de reținut este că sindromul Treacher Collins nu interferează cu capacitatea copilului dumneavoastră de a învăța și de a fi activ. Nu are efect asupra creșterii generale, dezvoltării creierului sau inteligenței. Încurajarea copilului dumneavoastră să se joace, să încerce hobby-uri noi și să exploreze lumea din jurul său îl poate ajuta să prospere.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Probabil că aveți întrebări despre sănătatea copilului dumneavoastră, precum și întrebări despre aspectul său. Iată câteva întrebări pe care ați putea lua în considerare să le adresați medicului specialist al copilului dumneavoastră:

• Cum afectează acest sindrom copilul meu?
• Ce afecțiuni medicale grave provoacă?
• Va avea nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?
• Dacă da, ce fel de intervenție chirurgicală și când ar trebui să o facă?
• Va afecta această afecțiune dezvoltarea copilului meu?

Întrebări frecvente

Poate fi detectat sindromul Treacher Collins înainte de naștere?

Este posibil. Profesioniștii din domeniul sănătății urmăresc dezvoltarea fetală cu ajutorul ecografiilor regulate. Caracteristicile faciale ale copilului dumneavoastră sunt, de obicei, vizibile prin ecografie la începutul celui de-al doilea trimestru. Ecografiile ar putea dezvălui forme mai severe ale sindromului Treacher Collins, dar nu este întotdeauna cazul.

Pot avea copii persoanele cu Treacher Collins?

Da, persoanele cu sindromul Treacher Collins pot avea copii. Dacă aveți Treacher Collins, există o șansă de 50% ca și copilul dumneavoastră să îl aibă.

Afectează sindromul Treacher Collins creierul copilului meu?

Nu există dovezi care să sugereze că Treacher Collins afectează dezvoltarea creierului sau capacitatea intelectuală. Copiii cu pierdere de auz pot prezenta anumite întârzieri de dezvoltare, dar tratamente precum aparatele auditive și terapia logopedică pot ajuta.

Notă: Pentru informații suplimentare și un plan de tratament personalizat, vă recomandăm să consultați un medic specialist.