Sindromul Timothy

Sindromul Timothy afectează mai multe părți ale corpului copilului dumneavoastră.

Ce este sindromul Timothy?

Sindromul Timothy este o afecțiune genetică rară care afectează inima, aspectul fizic, sistemul nervos și sistemul imunitar al copilului dumneavoastră. Simptomele variază în severitate, în funcție, în mare măsură, de implicarea ritmului cardiac, care poate pune viața în pericol.

Pe cine afectează sindromul Timothy?

Sindromul Timothy poate afecta pe oricine, deoarece este o afecțiune genetică. Este suficient ca o singură copie a unei variante genice de la un părinte să fie transmisă copilului pentru ca acesta să moștenească afecțiunea (autosomal dominant). Este posibil să moștenești această afecțiune de la un părinte care nu prezintă simptome ale afecțiunii, deoarece doar unele celule din corpul său au gena afectată (mozaic). Este puțin probabil ca o persoană diagnosticată cu sindromul Timothy să transmită gena generației următoare, din cauza severității simptomelor.

În majoritatea cazurilor, sindromul Timothy este rezultatul unei noi variante genetice care se formează sporadic, fără antecedente ale afecțiunii în familia unei persoane.

Cât de frecvent este sindromul Timothy?

Sindromul Timothy este rar. Există mai puțin de 100 de persoane diagnosticate cu această afecțiune la nivel mondial.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Timothy?

Simptomele sindromului Timothy afectează fiecare persoană în mod diferit și variază în severitate. Este posibil ca copilul dumneavoastră să prezinte unele simptome și altele nu. Simptomele afectează diferite părți ale corpului, în special inima, și provoacă caracteristici fizice distincte și modificări ale modului în care funcționează corpul lor.

Simptome cardiace

Simptomele care afectează inima includ palpitații și pierderea cunoștinței (sincopă). Aceste simptome sunt rezultatul următoarelor:

• Întârziere de reîncărcare între bătăile inimii (QT prelungit).
• Structură anormală a inimii care afectează capacitatea acesteia de a pompa sânge (boală cardiacă congenitală).
• Ritm cardiac neregulat (aritmie).
• Camerele inferioare ale inimii bat prea repede (tahicardie ventriculară).

Simptomele care afectează inima pot pune viața în pericol și pot duce la stop cardiac sau moarte subită.

Caracteristici fizice

Sindromul Timothy poate provoca caracteristici fizice distincte care sunt prezente după nașterea copilului dumneavoastră, inclusiv:

• Degete de la mâini și picioare unite prin membrane (sindactilie cutanată).
• Baza nasului aplatizată.
• Urechi jos implantate.
• Maxilar superior mic.
• Buză superioară subțire.
• Dinți mici, nealiniați.
• Chelie la naștere.

Simptome ale sistemului corporal

Sindromul Timothy vizează o parte a creierului copilului dumneavoastră care controlează modul în care funcționează anumite sisteme corporale. Acest lucru duce la simptome care includ:

• Întârzieri de dezvoltare și probleme cu funcția cognitivă.
• Infecții frecvente.
• Glicemie scăzută (hipoglicemie).
• Temperatură corporală scăzută (hipotermie).
• Convulsii (epilepsie sau epilepsie fotosensibilă).
• Dificultăți de comunicare și socializare (tulburare din spectrul autist).

Ce cauzează sindromul Timothy?

O variantă genetică (mutație) a genei CACNA1C cauzează sindromul Timothy. Această genă oferă instrucțiuni pentru a construi o proteină care ajută la transportul atomilor de calciu (ioni) către celulele inimii (cardiomiocite) și celulele nervoase (neuroni) din creier. Atomii de calciu ajută corpul dumneavoastră să:

• Regleze activitatea electrică a celulelor.
• Ajute celulele să comunice cu alte celule.
• Contracte fibrele musculare (contracție musculară).
• Regleze genele care construiesc creierul și oasele în timpul dezvoltării fetale.

Proteina pe care o construiește gena CACNA1C este o ușă. Se deschide și se închide pentru a permite atomilor de calciu încărcați pozitiv să intre și să iasă din celule. Atunci când o variantă genetică afectează gena CACNA1C, ușa proteinei rămâne deschisă, ceea ce face ca calciul să se adune lângă ușă. Grupurile de atomi de calciu provoacă simptomele sindromului Timothy și împiedică anumite sisteme corporale să funcționeze normal.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Timothy?

Diagnosticul sindromului Timothy poate avea loc înainte de naștere sau în timpul copilăriei. În timpul unei ecografii prenatale, medicul dumneavoastră va verifica ritmul cardiac al bebelușului dumneavoastră pentru a vedea dacă este normal. Un ritm cardiac anormal asociat cu sindromul Timothy este bradicardia fetală sau un ritm cardiac lent.

Odată ce copilul dumneavoastră s-a născut, o EKG poate examina ritmul cardiac al copilului dumneavoastră. Următoarele teste sunt, de asemenea, utile pentru stabilirea diagnosticului de sindrom Timothy:

• Test genetic pentru identificarea genei responsabile de simptome.
• Teste imagistice (RMN, CT scan, Radiografie).
• Evaluare cardiologică pentru a verifica sănătatea inimii.
• Evaluare neurologică pentru a identifica funcția sistemului nervos.
• Analize metabolice de sânge pentru a verifica simptome suplimentare.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Timothy?

Tratamentul pentru sindromul Timothy se concentrează pe prevenirea simptomelor care pun viața în pericol și care afectează inima, inclusiv:

• Administrarea de medicamente pentru a regla ritmul cardiac (beta-blocante).
• Utilizarea unui defibrilator cardioverter implantabil (ICD) sau a unui stimulator cardiac.

Opțiuni de tratament sunt, de asemenea, disponibile pentru a trata alte simptome care afectează copilul dumneavoastră, inclusiv:

• Administrarea de antibiotice pentru a trata o infecție.
• Intervenție chirurgicală pentru a trata degetele de la mâini și picioare unite prin membrane.
• Monitorizarea glicemiei.
• Înscrierea în programe de educație specială.

Există complicații ale tratamentului?

Pentru copiii diagnosticați cu sindromul Timothy, există un risc ridicat de aritmii cardiace și complicații cardiace din cauza utilizării medicamentelor anestezice, în special a celor care prelungesc intervalul QT.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Timothy?

Nu puteți preveni sindromul Timothy, deoarece este rezultatul unei variante genetice pe care fie o moșteniți, fie se întâmplă fără antecedente ale afecțiunii în familia dumneavoastră.

Dacă intenționați să rămâneți însărcinată și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică precum sindromul Timothy, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindromul Timothy?

Nu există un leac pentru sindromul Timothy, dar tratamentul se concentrează pe îmbunătățirea calității vieții unui copil prin reducerea simptomelor care pun viața în pericol.

Prognoza este slabă pentru copiii diagnosticați cu simptome cardiace severe. Aproape 80% dintre cazuri duc la deces în timpul copilăriei timpurii din cauza aritmiilor sau a tahicardiei ventriculare.

Cazurile mai puțin severe de sindrom Timothy duc la un rezultat mai bun.

Viața cu

Cum am grijă de copilul meu diagnosticat cu sindromul Timothy?

Deoarece simptomele sindromului Timothy pot pune viața în pericol, este important să vizitați în mod regulat medicul copilului dumneavoastră pentru a verifica starea generală de sănătate, în special inima. Testarea preventivă regulată este utilă pentru a găsi și trata alte simptome care apar din cauza diagnosticului lor.

Dacă copilul dumneavoastră se confruntă cu întârzieri de dezvoltare sau probleme cu dezvoltarea cognitivă, copilul dumneavoastră ar putea beneficia de programe de educație specială sau terapii de susținere pentru a-l ajuta la școală.

Când ar trebui să consult medicul copilului meu sau să merg la urgențe?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale sindromului Timothy, cum ar fi o infecție, dificultăți în menținerea temperaturii corpului sau scăderi frecvente ale glicemiei, vizitați medicul dumneavoastră.

Simptomele mai severe care necesită atenție medicală imediată includ convulsiile și anomaliile bătăilor inimii, în special bătăile rapide ale inimii sau un model neregulat al bătăilor inimii, care ar putea pune viața în pericol. Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome severe, mergeți la camera de urgență sau sunați la 112.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

• Există efecte secundare ale medicamentelor pe care mi le-ați prescris?
• Are nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală?
• Este copilul meu suficient de sănătos pentru operație?
• Cum pot monitoriza simptomele copilului meu?

Navigarea într-o afecțiune genetică rară poate fi o provocare atât pentru noii părinți, cât și pentru copii. Este important să respectați regulat controalele copilului dumneavoastră pentru a-i monitoriza sănătatea în timpul diagnosticului, în special pentru a verifica dacă tratamentul îi ajută simptomele și prelungește timpul pe care îl poate petrece cu dumneavoastră. În timp ce îngrijirea copilului dumneavoastră este primordială, asigurați-vă că vă faceți timp pentru dumneavoastră și pentru familia dumneavoastră pentru a reduce stresul și anxietatea și pentru a afla mai multe despre modul în care puteți avea grijă de copilul dumneavoastră discutând cu un specialist autorizat în sănătate mintală.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, aveți nevoie de specialiști în sănătate alături de dumneavoastră pentru a vă ghida prin fiecare etapă. Spitalul oferă îngrijire în care puteți avea încredere. Vă rugăm să contactați un medic specialist sau programati o vizită.

Întrebări frecvente

• Ce teste genetice sunt necesare pentru diagnosticarea sindromului Timothy?
• Testele genetice specifice pot identifica mutațiile genei CACNA1C, confirmând diagnosticul.
• Care sunt opțiunile de tratament disponibile pentru aritmiile asociate cu sindromul Timothy?
• Tratamentele includ medicamente antiaritmice, defibrilatoare cardioverter implantabile (ICD) și stimulare cardiacă (pacemaker).
• Cum pot susține dezvoltarea cognitivă și socială a copilului meu cu sindrom Timothy?
• Intervențiile timpurii, terapia ocupațională, logopedia și programele de educație specială pot fi benefice.

Pentru informații suplimentare și o evaluare personalizată, vă recomandăm să consultați un medic specialist.