Sindromul Swyer (Disgenezie Gonadală XY)

Prezentare Generală

Ce este sindromul Swyer?

Sindromul Swyer este o afecțiune în care o persoană are cromozomi XY (masculini) și organe genitale externe feminine funcționale (vulvă). Deși cromozomii XY rezultă de obicei în dezvoltarea unui penis și a unui scrot, persoanele cu sindromul Swyer dezvoltă un vagin, uter și trompe uterine.

Persoanele cu sindromul Swyer nu au glande sexuale (ovare sau testicule). În schimb, au țesut cicatricial nefuncțional (numit gonade în bandă). Acest lucru înseamnă că nu vor trece prin pubertate decât dacă fac terapie de substituție hormonală. De asemenea, nu vor putea rămâne însărcinate în mod natural, dar pot concepe prin donare de ovule.

Un alt nume pentru sindromul Swyer este disgenezie gonadală XY. "Gonadal" se referă la glandele sexuale, iar "disgenezie" înseamnă "dezvoltare anormală". Sindromul Swyer se încadrează sub umbrela intersex. Medicii îl clasifică drept o tulburare de dezvoltare sexuală (TDS).

Cât de frecvent este sindromul Swyer?

Sindromul Swyer este o afecțiune rară care afectează aproximativ 1 din 80.000 de nașteri.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Swyer?

Majoritatea oamenilor nu observă simptomele sindromului Swyer până la adolescență, când începe de obicei pubertatea. Semnele și simptomele pot fi diferite pentru fiecare, dar pot include:

• Sâni subdezvoltați.
• Lipsa menstruației (amenoree).
• Înălțime mai mare decât cea a colegilor.
• Părul nu crește în zonele pubiene sau axilare (axile sau picioare).

Ce cauzează sindromul Swyer?

Experții nu știu întotdeauna exact ce cauzează sindromul Swyer. Dar, pe baza cercetărilor existente, ei cred că se datorează mutațiilor genelor responsabile de diferențierea sexuală. Simplu spus, orice modificare a unei gene care joacă un rol în dezvoltarea testiculelor ar putea duce la sindromul Swyer.

Unele persoane moștenesc sindromul Swyer de la un părinte biologic (care poate sau nu să știe că are o mutație genetică). Alții dezvoltă afecțiunea spontan, ceea ce înseamnă că este o nouă mutație genetică care s-a întâmplat din motive necunoscute.

La 15% până la 20% dintre persoanele cu sindromul Swyer, afecțiunea se întâmplă din cauza unei mutații (modificări) a genei SRY (regiunea de determinare a sexului Y). Geneticienii cred că gena SRY ajută la transformarea țesutului nediferențiat (țesut fără un scop specific) în testicule. O modificare a genei SRY împiedică acest lucru să se întâmple, astfel încât testiculele nu se dezvoltă niciodată.

Modificări ale următoarelor gene pot provoca, de asemenea, sindromul Swyer:

• MAP3K1.
• DHH.
• NR5A1.

Care sunt complicațiile sindromului Swyer?

Complicațiile sindromului Swyer includ:

• Tumoră gonadală: Aproximativ 30% dintre persoanele cu sindromul Swyer vor dezvolta o tumoră care începe în gonadele în bandă (țesuturi cicatriciale) care se formează acolo unde ar trebui să fie ovarele. Cel mai frecvent tip de tumoră în rândul celor cu sindromul Swyer este un gonadoblastom. Deși gonadoblastomul este benign (necanceros), medicii îl consideră un precursor al tumorilor maligne (canceroase). Din acest motiv, medicii recomandă de obicei intervenția chirurgicală pentru a îndepărta gonadele în bandă ca măsură preventivă.
• Osteoporoză: Netratat, sindromul Swyer poate provoca, de asemenea, slăbirea oaselor, ceea ce duce în cele din urmă la osteoporoză. Terapia de substituție hormonală poate ajuta la prevenirea subțierii și pierderii osoase.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Swyer?

Uneori, medicii pot identifica sindromul Swyer înainte sau la naștere. Dar mulți oameni nu știu că îl au decât mai târziu, când nu trec prin pubertate așa cum era de așteptat.

În timpul unei vizite la cabinet, un medic specialist va efectua un examen fizic și va întreba despre istoricul dumneavoastră medical. De asemenea, poate comanda teste imagistice sau de laborator pentru a afla mai multe despre anatomia sau structura dumneavoastră cromozomială, inclusiv:

• Testare cariotip.
• Testare genetică.
• Ecografie pelvină.
• RMN (rezonanță magnetică).

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Swyer?

Deoarece sindromul Swyer nu poate fi vindecat, principalele obiective ale tratamentului sunt gestionarea simptomelor nedorite, menținerea oaselor puternice și reducerea riscului de cancer. Pentru a face acest lucru, medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

• Intervenție chirurgicală preventivă pentru îndepărtarea gonadelor în bandă.
• Terapie de substituție hormonală pentru a induce menstruația și mărirea sânilor și pentru a preveni osteoporoza.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul Swyer?

Sindromul Swyer este o afecțiune genetică, deci nu există nimic ce puteți face pentru a o preveni.

Prognostic

La ce ar trebui să mă aștept dacă copilul meu are sindromul Swyer?

Pubertatea nu este niciodată o perioadă ușoară. Și pentru copiii cu sindromul Swyer, probabil că este prima dată când află că corpul lor este diferit de cel al colegilor lor.

Copilul dumneavoastră va avea probabil multe sentimente. Vorbiți deschis cu el. Căutați ajutorul unui consilier pentru a-l ajuta să navigheze prin aceste emoții complexe.

Care este speranța de viață pentru o persoană cu sindromul Swyer?

Persoanele cu sindromul Swyer au aceeași speranță de viață ca și persoanele fără această afecțiune. Cu tratament, nu ar trebui să afecteze în niciun fel durata de viață a dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră.

Viața cu Sindromul Swyer

Când ar trebui să mă adresez medicului meu?

Dacă sunteți de sex feminin și nu ați început menstruația până la vârsta de 16 ani, programați o întâlnire cu un medic specialist.

Dacă sunteți părinte și copilul dumneavoastră are pubertate întârziată, discutați cu medicul pediatru al copilului dumneavoastră. Acesta vă poate monitoriza dezvoltarea și vă poate spune dacă are nevoie de tratament.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

Dacă ați primit un diagnostic de sindrom Swyer, iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le adresați medicului dumneavoastră:

• Știți ce mutație genetică a cauzat afecțiunea?
• Când trebuie să încep terapia de substituție hormonală?
• Eu sau copilul meu vom avea nevoie de intervenție chirurgicală? Dacă da, când?
• Ar trebui ca familia mea să facă teste genetice?
• Ce resurse îmi recomandați?

Întrebări frecvente

1. Sindromul Swyer este ereditar? Uneori, poate fi moștenit, dar în multe cazuri apare spontan, fără istoric familial.
2. Pot avea copii dacă am sindromul Swyer? Nu puteți rămâne însărcinată în mod natural, dar puteți concepe prin fertilizare in vitro cu donare de ovule.
3. Este necesară intervenția chirurgicală în toate cazurile de sindrom Swyer? De obicei, este recomandată pentru a îndepărta gonadele în bandă și a reduce riscul de tumori.

Este important să consultați un medic specialist pentru a primi un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.