Sindromul Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber este o afecțiune genetică rară caracterizată prin anomalii ale vaselor de sânge la nivelul pielii, creierului și ochilor. Acesta se manifestă adesea printr-o pată de vin pe față, angioame cerebrale și potențial glaucom. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor, cum ar fi convulsiile și slăbiciunea musculară.

Prezentare generală

Ce este sindromul Sturge-Weber?

Sindromul Sturge-Weber este o afecțiune genetică care afectează dezvoltarea vaselor de sânge din creierul, pielea și ochii copilului.

Un semn timpuriu al sindromului Sturge-Weber este o pată de vin. Acesta este un semn din naștere neted, plat. Are o culoare roz până la violet închis (sau mai închisă decât tonul natural al pielii bebelușului dumneavoastră). De obicei, apare pe o parte a feței bebelușului dumneavoastră, pe frunte și pleoapă.

Deși semnele din naștere sunt frecvente, sindromul Sturge-Weber nu este. Copiii pot avea o pată de vin și să nu prezinte simptome suplimentare ale acestei afecțiuni genetice.

Dacă copilul dumneavoastră se naște cu o pată de vin, medicul specialist va căuta alte modificări ale vaselor de sânge din creier la scurt timp după naștere. Când există o problemă a vaselor de sânge în creier, aceasta poate afecta fluxul sanguin și poate duce la convulsii. Sindromul Sturge-Weber nu pune viața în pericol, dar, dacă nu este tratat, poate afecta calitatea vieții copilului dumneavoastră.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Sturge-Weber?

Cele trei caracteristici principale ale sindromului Sturge-Weber includ:

• Pată de vin: Aceasta este o colecție de vase de sânge în pielea copilului dumneavoastră. Această porțiune de piele apare de culoare roz până la violet sau mai închisă decât tonul natural al pielii. De obicei, se formează pe fruntea și pleoapa copilului dumneavoastră. Pielea de pe semnul din naștere se poate îngroșa și întuneca în timp.
• Glaucom: Aceasta este o presiune crescută în ochiul copilului dumneavoastră din cauza acumulării de lichid. Poate duce la pierderea vederii.
• Angioame leptomeningeale: Acestea sunt vase de sânge anormale care se formează în țesutul cerebral și al măduvei spinării. Acestea pot afecta fluxul sanguin către părți ale creierului copilului dumneavoastră. Zonele creierului afectate de angioame pot provoca convulsii și slăbiciune musculară unilaterală (hemipareză).

Dacă copilul dumneavoastră are convulsii, acestea pot începe în primul an, adesea înainte de a împlini doi ani. De obicei, simptomele convulsiilor afectează doar o parte a corpului. Pata de vin poate deveni mai închisă la culoare în timpul unei convulsii. Acest lucru este normal.

Alte semne și simptome pot include:

• Întârziere în dezvoltare.
• Hipotiroidism.
• Dizabilitate intelectuală.
• Dureri de cap sau migrene.

Simptomele variază de la persoană la persoană și nu toate simptomele afectează fiecare copil.

Ce cauzează sindromul Sturge-Weber?

O variantă genetică a genei GNAQ cauzează sindromul Sturge-Weber. Această genă oferă instrucțiuni pentru a regla modul în care funcționează și se dezvoltă vasele de sânge. Când o modificare afectează această genă, aceasta nu primește instrucțiunile de care are nevoie pentru a-și face treaba așa cum era de așteptat, astfel încât vasele de sânge nu se formează corect înainte de naștere.

Moștenirea sindromului Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber nu este moștenit. Se întâmplă aleatoriu (sporadic). Aceasta înseamnă că oricine se poate naște cu această afecțiune.

Modificarea genetică este somatică – nu afectează ovulele și spermatozoizii (celulele sexuale). Are loc devreme într-un embrion în dezvoltare. Unele celule vor avea modificarea genei, în timp ce altele nu (mozaicism). Aceasta înseamnă că unele vase de sânge se formează așa cum era de așteptat, în timp ce altele nu.

Care sunt complicațiile sindromului Sturge-Weber?

Angioamele leptomeningeale cauzate de sindromul Sturge-Weber pot crește riscul de:

• Calcificare (depozite de calciu) lângă angiom.
• Pierdere de țesut cerebral (atrofie).
• Paralizie.
• Accident vascular cerebral.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Sturge-Weber?

Un medic specialist va pune diagnosticul de sindrom Sturge-Weber după nașterea copilului dumneavoastră. Veți putea vedea pata de vin pe pielea copilului dumneavoastră. Medicul specialist o va examina în timpul primului examen fizic, urmat de un examen neurologic și teste pentru a căuta anomalii ale vaselor de sânge care afectează ochii și creierul. Testele pot include:

• RMN.
• Tomografie computerizată (CT).
• Electroencefalogramă (EEG).
• Examen oftalmologic.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Sturge-Weber?

Tratamentul pentru sindromul Sturge-Weber se concentrează pe gestionarea simptomelor și poate include:

• Medicamente anticonvulsivante sau intervenție chirurgicală pentru convulsii.
• Picături oftalmice medicamentoase sau intervenție chirurgicală pentru glaucom.
• Resurfacing cu laser al pielii pentru a reduce aspectul patei de vin.
• Fizioterapie pentru slăbiciune musculară.
• Cursuri de educație specială pentru întârzieri de dezvoltare sau dizabilități intelectuale.

Un medic specialist poate recomanda adulților cu sindrom Sturge-Weber să ia o doză mică de aspirină zilnic pentru a reduce riscul de accident vascular cerebral și simptome asemănătoare accidentului vascular cerebral. Copiii nu ar trebui să ia aspirină decât dacă este recomandat de medicul specialist.

Tratamentul este diferit pentru fiecare persoană. Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă va spune ce recomandă și vă va informa despre posibilele efecte secundare ale tratamentului, astfel încât să puteți lua o decizie informată cu privire la sănătatea copilului dumneavoastră.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Sturge-Weber?

Mutațiile genei sindromului Sturge-Weber apar sporadic (fără un motiv clar). Nu există o modalitate dovedită de a preveni sindromul Sturge-Weber.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru sindromul Sturge-Weber?

Medicul specialist al copilului dumneavoastră vă va oferi cele mai bune informații despre perspectivele acestuia. Mai exact pentru sindromul Sturge-Weber, gradul de implicare a creierului poate ajuta medicul specialist al copilului dumneavoastră să determine prognosticul acestuia. De exemplu, dacă copilul dumneavoastră are convulsii care încep înainte de vârsta de 2 ani, este mai probabil să aibă unele întârzieri de dezvoltare sau dizabilități intelectuale. Cu toate acestea, nu este cazul tuturor copiilor.

Copilul dumneavoastră va trebui să se întâlnească în mod regulat cu echipa sa de îngrijire pentru gestionarea simptomelor pe tot parcursul vieții. Se pot aștepta să vadă un neurolog dacă au convulsii și un oftalmolog pentru examene anuale ale vederii.

Speranța de viață în sindromul Sturge-Weber

Sindromul Sturge-Weber nu afectează de obicei speranța de viață a unui copil. Dar simptomele pot afecta calitatea vieții copilului dumneavoastră, așa că vor avea nevoie de gestionare și îngrijire pe tot parcursul vieții de la un medic specialist. Afecțiunea variază în severitate, astfel încât medicul specialist al copilului dumneavoastră vă poate ajuta să înțelegeți la ce vă puteți aștepta și la ce trebuie să fiți atenți.

Cum să trăiești cu

Poți trăi o viață normală cu sindromul Sturge-Weber?

Da, este posibil să trăiești o viață normală cu o afecțiune precum sindromul Sturge-Weber.

Semnele din naștere sunt foarte frecvente, dar cele foarte vizibile pe față nu sunt frecvente. Puteți alege să faceți o terapie cu laser pentru a reduce aspectul acestui semn din naștere, pentru a vă simți mai confortabil.

Nu este nimic greșit cu felul în care te-ai născut. Toată lumea are propriul aspect unic. Mulți oameni suferă proceduri cosmetice în efortul de a face schimbări personale. Acest lucru este de înțeles. Alegerea dumneavoastră de a efectua o procedură cosmetică este una personală. Părerea altcuiva despre dumneavoastră nu ar trebui să influențeze această alegere.

Cum îmi pot sprijini copilul cu sindromul Sturge-Weber?

Unul dintre cele mai importante aspecte ale unei vieți bune cu sindromul Sturge-Weber este construirea unei imagini de sine pozitive. Vă puteți ajuta copilul să se simtă mai bine în legătură cu pata de vin vorbind despre ea ca o parte naturală a aspectului său, la fel ca înălțimea sau forma nasului său. Sunt lucruri despre corpul nostru pe care nu le putem controla, dar putem învăța să iubim ceea ce avem pentru că ne fac cine suntem.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți nevoie de sprijin, contactați medicul dumneavoastră specialist. Acesta vă poate recomanda să discutați cu un consilier de sănătate mintală sau să vă alăturați unui grup de sprijin.

Când ar trebui copilul meu să consulte un medic specialist?

Spuneți medicului specialist al copilului dumneavoastră dacă acesta nu atinge etapele de dezvoltare pentru vârsta sa, cum ar fi rostirea primelor cuvinte sau mersul pe jos.

Unele simptome ale sindromului Sturge-Weber pot imita un accident vascular cerebral, cum ar fi slăbiciunea musculară unilaterală. Nu ezitați să contactați medicul specialist al copilului dumneavoastră sau serviciile de urgență dacă observați simptome noi sau neobișnuite care par diferite de comportamentul normal al copilului dumneavoastră.

Vizitați camera de urgență dacă copilul dumneavoastră are o convulsie pentru prima dată.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului specialist al copilului meu?

Poate doriți să adresați medicului specialist al copilului dumneavoastră următoarele întrebări:

• La ce simptome ar trebui să fiu atent?
• Ce tip de tratament recomandați?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Ce fac dacă copilul meu are o convulsie?

O notă

Sindromul Sturge-Weber poate fi un diagnostic dificil de aflat în timp ce încercați să vă bucurați de primele momente cu nou-născutul dumneavoastră. Este posibil să vă faceți griji cu privire la cum ar putea arăta viitorul lor și cum să gestionați orice simptome neașteptate care ar putea apărea. Este normal să aveți întrebări și să vă simțiți pierduți în această perioadă. Dar să știți că nu sunteți singur. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră este disponibilă pentru a vă ajuta să înțelegeți ce se întâmplă și pentru a răspunde la orice întrebări ați putea avea. Ei vă pot ajuta să vă sprijiniți pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră pe măsură ce crește. Dacă observați simptome noi sau aveți întrebări despre tratamentul copilului dumneavoastră, nu ezitați să contactați medicii specialiști.

Întrebări frecvente

• Sindromul Sturge-Weber este ereditar? Nu, sindromul Sturge-Weber nu este ereditar. Apare sporadic, fără o cauză genetică moștenită.
• Se poate vindeca sindromul Sturge-Weber? Nu există un tratament curativ pentru sindromul Sturge-Weber. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
• Cum afectează sindromul Sturge-Weber dezvoltarea copilului? Sindromul Sturge-Weber poate afecta dezvoltarea copilului, mai ales dacă are convulsii frecvente sau angioame cerebrale severe. Intervenția timpurie și tratamentele specifice pot ajuta la atenuarea acestor efecte.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații detaliate și personalizate despre sindromul Sturge-Weber și opțiunile de tratament disponibile.