Sindromul Stickler

Sindromul Stickler este o afecțiune genetică care afectează țesuturile conjunctive ce susțin și dau structură altor organe din corp, în special la nivelul feței, urechilor, ochilor și articulațiilor. Această afecțiune ereditară poate provoca anomalii faciale, cum ar fi despicătura palatină (gură de lup). Afecțiunea poate duce la probleme de vedere, auz și mișcare.

Sindromul Stickler este cunoscut și sub denumirea de displazie Stickler.

Cine este afectat de sindromul Stickler?

Sindromul Stickler poate afecta pe oricine. Persoanele care au un membru al familiei cu sindromul Stickler au un risc mai mare de a dezvolta afecțiunea. Dar, la unele persoane, o modificare genetică spontană (mutație) provoacă afecțiunea și nu există nicio legătură cu antecedentele familiale.

Cât de frecvent este sindromul Stickler?

Sindromul Stickler apare la aproximativ 1 până la 3 din 7.500 până la 10.000 de nou-născuți. Rata exactă de apariție în rândul populației generale este necunoscută, deoarece multe cazuri de sindrom Stickler nu sunt diagnosticate. În Statele Unite, sindromul Stickler este una dintre cele mai frecvente afecțiuni ale țesutului conjunctiv existente.

Cum afectează sindromul Stickler corpul?

Sindromul Stickler afectează țesuturile conjunctive din corp, care sunt responsabile de protejarea și susținerea altor țesuturi și organe. Deoarece o mutație a unei gene responsabile de producerea țesutului conjunctiv nu a primit instrucțiuni despre cum să se formeze și să funcționeze, simptomele afecțiunii afectează modul în care vedeți, auziți și vă mișcați, țintind ochii, urechile și articulațiile. Este frecvent ca persoanele diagnosticate cu sindromul Stickler să aibă artrită la o vârstă fragedă. Tratamentul abordează simptomele sindromului Stickler pentru a permite persoanelor diagnosticate cu afecțiunea să trăiască o viață deplină și activă.

Simptome și cauze

Sindromul Stickler afectează țesuturile conjunctive care susțin și dau structură feței, urechilor, ochilor și articulațiilor.

Care sunt simptomele sindromului Stickler?

Simptomele sindromului Stickler variază de la o persoană la alta. Este rar ca oamenii să experimenteze toate simptomele asociate cu afecțiunea. Simptomele sindromului Stickler ar putea include:

• Probleme osoase și articulare, inclusiv articulații excesiv de flexibile care devin rigide în timp, scolioză (curbura coloanei vertebrale) și artrită.
• Probleme de urechi și auz, inclusiv pierderea auzului.
• Probleme oculare (ale ochilor), inclusiv miopie severă (miopie), dezlipire de retină sau cataractă.

Simptome suplimentare ar putea include:

• Probleme de respirație.
• Surditate.
• Probleme oculare, inclusiv glaucom, cataractă sau orbire.
• Dificultăți de hrănire la bebeluși.
• Probleme articulare, inclusiv articulații laxe sau hipermobile (flexibile) și artrită.
• Dificultăți de învățare din cauza problemelor de vedere și auz.

Caracteristici faciale

Mulți copii cu această afecțiune au simptome care afectează modul în care se dezvoltă structura feței lor. Aceste simptome includ:

• Despicătură palatină: O fisură în cerul gurii unei persoane.
• Micrognatie: O mandibulă inferioară anormal de mică și retrasă, cunoscută sub numele de secvența Pierre Robin.
• Față aplatizată cu un nas mic.

Care este diferența dintre fiecare tip de sindrom Stickler?

Există șase tipuri de sindrom Stickler. Simptomele fiecărui tip variază în severitate pe măsură ce tipurile cresc în număr. Tipurile I până la III sunt cele mai frecvente - tipul I fiind cel mai frecvent. Tipurile IV, V și VI sunt extrem de rare. Simptomele pentru fiecare tip includ:

• Tipul I: Pierdere ușoară a auzului, miopie.
• Tipul II: Pierdere severă a auzului, miopie.
• Tipul III: Pierdere a auzului, probleme articulare. Nu există simptome de vedere.
• Tipul IV: Pierdere severă a auzului și a vederii, mărire ușoară a capetelor oaselor lungi (displazie spondiloepifizară), artrită.
• Tipul V: Pierdere severă a auzului și a vederii, subdezvoltarea feței mijlocii sau o despicătură palatină, mărire ușoară a capetelor oaselor lungi (displazie spondiloepifizară), artrită.
• Tipul VI: Miopie severă, pierdere severă a auzului cu debut precoce, dureri articulare, oase deformate.

Ce cauzează sindromul Stickler?

O mutație genetică a uneia dintre cele șase gene cauzează sindromul Stickler. Cele șase gene sunt:

• COL2A1.
• COL11A1.
• COL11A2.
• COL9A1.
• COL9A2.
• COL9A3.

Aceste gene sunt responsabile pentru formarea colagenului (proteine ​​care adaugă flexibilitate și rezistență țesutului conjunctiv). Când apare o mutație genetică, colagenul nu se dezvoltă corect. Genele mutate afectează în principal colagenul care produce cartilajul din corp și substanța asemănătoare jeleului din interiorul ochilor.

Dacă un copil primește o copie mutată a oricăreia dintre aceste gene, va prezenta simptome ale sindromului Stickler.

Cum moștenesc copiii sindromul Stickler?

Moștenirea sindromului Stickler este aproape întotdeauna autosomal dominant (tipurile I-III), dar ocazional este autosomal recesiv (tipurile IV-VI). Dacă un copil moștenește gena într-un model autosomal dominant, doar un părinte trebuie să aibă mutația genetică pentru a avea o șansă de 50% de a o transmite copilului său în timpul fertilizării. Cu moștenirea recesivă, ambii părinți sunt purtători sănătoși care au doar o mutație (fără simptome), dar ar avea o șansă de 25% de a avea un copil care moștenește o mutație de la fiecare dintre ei.

Unele mutații genetice apar aleatoriu, fără a fi prezente în istoricul familial al unei persoane (de novo). Nu puteți prezice apariția mutațiilor de novo.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Stickler?

Furnizorii de servicii medicale clasifică sindromul Stickler în diferite tipuri în timpul diagnosticării. Fiecare tip are simptome diferite. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va identifica tipul de sindrom Stickler utilizând istoricul dumneavoastră medical familial și testele de diagnostic. Diagnosticul poate implica:

• Testare genetică: Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale studiază o probă de sânge sau țesut pentru a identifica gena sau mutația genetică care este responsabilă pentru simptomele dumneavoastră.
• Imagistica: Testele care oferă imagini ale interiorului corpului pot ajuta furnizorul dumneavoastră de servicii medicale să identifice anomalii la nivelul oaselor și articulațiilor.
• Examen fizic: În timpul unui examen fizic, furnizorul dumneavoastră de servicii medicale poate evalua simptomele de la nivelul feței, urechilor, ochilor și articulațiilor.
• Teste de vedere și auz: Aceste teste permit furnizorului dumneavoastră de servicii medicale să identifice problemele cu ochii și urechile.

Poate un furnizor de servicii medicale să detecteze sindromul Stickler înainte de naștere?

Furnizorii de servicii medicale vor diagnostica sindromul Stickler la începutul vieții bebelușilor, de obicei după ce aceștia s-au născut, pentru a confirma diagnosticul. Prenatal, testarea genetică poate identifica orice anomalii genetice sau mutații genetice asociate cu afecțiunea. O confirmare a diagnosticului are loc după nașterea bebelușului, odată ce furnizorul dumneavoastră de servicii medicale este capabil să efectueze un examen fizic complet, împreună cu orice alte teste imagistice pentru a verifica simptomele.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Stickler?

Tratamentul pentru sindromul Stickler variază în funcție de simptomele unei persoane. Nu există un tratament curativ pentru afecțiune, astfel încât tratamentul urmărește să amelioreze simptomele. Diagnosticul și tratamentul precoce al simptomelor duc la cel mai bun rezultat, mai ales dacă este necesară repararea unei dezlipiri de retină sau a anomaliilor articulare.

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale va oferi diferite tipuri de tratament pentru a gestiona simptomele asociate cu afecțiunea. Tratamentele comune includ:

• Lentile corective (lentile de contact sau ochelari) pentru a îmbunătăți vederea.
• Aparate auditive pentru a îmbunătăți auzul.
• Medicamente pentru a ușura durerile articulare.
• Tratament ortodontic pentru a ajusta orice dinți nealiniați.
• Fizioterapie (exerciții pentru îmbunătățirea mobilității) pentru a întări articulațiile.
• Intervenție chirurgicală pentru a repara anomalii, inclusiv atașarea unei retine detașate, repararea unei despicături palatine, inserarea unui tub în gât pentru a ajuta respirația sau repararea sau înlocuirea unei articulații deteriorate.

Prevenire

Cum pot preveni sindromul Stickler?

Nu puteți preveni sindromul Stickler, deoarece acesta este rezultatul unei mutații genetice moștenite. Persoanele cu antecedente familiale ale afecțiunii care doresc să aibă copii ar trebui să solicite consiliere genetică și teste genetice pentru a afla despre riscul de a avea un copil cu afecțiunea.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindromul Stickler?

Sindromul Stickler nu are un tratament curativ. Afecțiunea nu afectează speranța de viață. Cu tratament și sprijin continuu, mulți oameni cu sindromul Stickler trăiesc o viață activă și împlinită. Diagnosticul prompt este important în timpul copilăriei sau al copilăriei timpurii, astfel încât furnizorul dumneavoastră de servicii medicale să poată atenua simptomele și să ajute la prevenirea complicațiilor.

Simptomele pot apărea după tratament. De exemplu, dacă cineva primește o intervenție chirurgicală de reatașare a retinei, retinele se pot dezlipi din nou, chiar dacă prima intervenție chirurgicală a avut succes. Este important să programați controale regulate cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale pentru a aborda orice preocupări cu privire la afecțiune și simptomele dumneavoastră pe măsură ce apar.

Sindromul Stickler îmi va afecta activitățile obișnuite?

Sindromul Stickler afectează diferit activitățile obișnuite ale oamenilor, în funcție de simptome. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate ajuta să înțelegeți nivelurile sănătoase de activitate, în funcție de simptomele pe care le provoacă afecțiunea.

Persoanele diagnosticate cu sindromul Stickler ar trebui să evite să practice sporturi de contact, cum ar fi fotbalul, deoarece există un risc ridicat de dezlipire de retină, care ar necesita o intervenție chirurgicală pentru a-și păstra vederea.

Viața cu

Când ar trebui să mă adresez furnizorului meu de servicii medicale?

Contactați furnizorul dumneavoastră de servicii medicale dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați semne sau simptome ale sindromului Stickler care vă împiedică să vă desfășurați activitățile zilnice normale. Simptomele includ:

• Dureri articulare severe.
• Vedere încețoșată, fulgere luminoase, musculițe volante sau umbre în vedere (dezlipire de retină).
• Dificultate la mâncare.
• Sângerare, umflături sau un lichid clar până la galben care se scurge dintr-un loc al intervenției chirurgicale care nu se vindecă corect (infecție).

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți probleme cu respirația, mergeți la camera de urgență sau sunați imediat la 112.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Stickler, poate doriți să întrebați medicul dumneavoastră:

• Cât de grav este sindromul Stickler?
• Ce a cauzat această afecțiune?
• Cum va afecta viața de zi cu zi a copilului meu?
• Ce semne de complicații ar trebui să urmăresc?

Sindromul Stickler poate afecta fiecare persoană diferit, iar simptomele pot varia în severitate, dar diagnosticul nu afectează speranța de viață generală, iar majoritatea cazurilor au un prognostic pozitiv. Deoarece afecțiunea este ereditară, dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale despre testarea genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Pentru mai multe informații și o evaluare adecvată, vă rugăm să consultați un medic specialist.

Întrebări frecvente

• Sindromul Stickler este o boală gravă? Gravitatea variază de la o persoană la alta. Unele persoane au simptome ușoare, în timp ce altele au probleme mai serioase.
• Pot face ceva pentru a preveni apariția sindromului Stickler la copilul meu? Nu, sindromul Stickler este genetic și nu poate fi prevenit.
• Cum afectează sindromul Stickler vederea? Poate provoca miopie severă, dezlipire de retină, cataractă și glaucom.