Sindromul Sotos

Prezentare generală

Sindromul Sotos este o afecțiune genetică rară care cauzează o creștere fizică excesivă.

Ce este sindromul Sotos?

Sindromul Sotos, cunoscut și sub denumirea de gigantism cerebral, este o afecțiune genetică rară care face ca copiii să crească mai repede decât alți copii de vârsta lor.

Caracteristicile sindromului Sotos includ:

• Statura înaltă.
• Cap mare cu trăsături faciale distincte.
• Deficiențe cognitive (dificultăți de învățare).
• Dificultăți comportamentale.

Pe cine afectează sindromul Sotos?

Sindromul Sotos este o afecțiune genetică care poate afecta orice copil. Sindromul Sotos este rezultatul unei mutații genetice – o modificare a unei gene care face ca aceasta să nu funcționeze așa cum ar trebui. Aproximativ 95% din cazurile de sindrom Sotos apar din cauza unei mutații genetice noi într-o celulă ovul sau spermatozoid. Mutațiile genetice noi apar aleatoriu. Deși este mai puțin probabil, copiii pot moșteni afecțiunea dacă un părinte poartă gena mutată și o transmite copilului său (autosomal dominant); dacă un părinte are sindrom Sotos, orice copil născut de acesta va avea o șansă de 50% de a o moșteni.

Cât de frecvent este sindromul Sotos?

Sindromul Sotos este o afecțiune rară care afectează aproximativ 1 din 14.000 de nașteri. Adesea, sindromul Sotos împărtășește aceleași simptome ca alte afecțiuni. Din acest motiv, multe cazuri nu sunt diagnosticate.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Sotos?

O mutație a genei NSD1 cauzează sindromul Sotos. Gena NSD1 oferă corpului tău instrucțiuni despre cum să crească și să se dezvolte. Când o mutație afectează gena NSD1, genele tale nu pot regla creșterea corpului, determinând copiii diagnosticați cu sindromul Sotos să fie mai înalți decât semenii lor.

Care sunt simptomele sindromului Sotos?

Deoarece sindromul Sotos cauzează o creștere fizică excesivă, copiii cu acest diagnostic au unele caracteristici definitorii. Simptomele fizice ale afecțiunii includ:

• O frunte înaltă.
• O față lungă și îngustă.
• O bărbie ascuțită.
• Ochi înclinați în jos (fisuri palpebrale).
• Anvergură crescută a brațelor.
• Tonus muscular slab (hipotonie).
• Statura înaltă.

Care sunt complicațiile fizice ale sindromului Sotos?

Copiii diagnosticați cu sindromul Sotos pot avea complicații, inclusiv:

• Dificultăți de coordonare.
• Pierderea auzului.
• Probleme cardiace și renale.
• Scolioză.
• Convulsii.
• Probleme de vedere.

Tratamentul este disponibil pentru a aborda complicațiile sindromului Sotos, asigurându-vă că copilul dumneavoastră trăiește o viață cât mai fericită și mai sănătoasă posibil.

Cum afectează sindromul Sotos copilul meu?

Sindromul Sotos nu afectează doar dezvoltarea fizică a copilului dumneavoastră, ci poate afecta și sistemul nervos central al copilului dumneavoastră. Sistemul nervos central este responsabil pentru menținerea funcției corpului (măduva spinării) și a minții (creier) copilului dumneavoastră.

Deoarece afecțiunea afectează sistemul nervos central al copilului dumneavoastră, acesta se poate confrunta cu întârzieri în etapele de dezvoltare în primii ani. Etapele de dezvoltare sunt lucruri pe care majoritatea copiilor le pot face până la o anumită vârstă, inclusiv:

• Abilități cognitive (cum învață, gândește și rezolvă probleme copilul dumneavoastră).
• Dezvoltarea limbajului (cum vorbește și răspunde copilul dumneavoastră).
• Dezvoltare fizică (cum își perfecționează copilul dumneavoastră abilitățile motorii).
• Abilități sociale și emoționale (cum se joacă și interacționează copilul dumneavoastră cu alte persoane).

Deoarece sistemul nervos central al copilului dumneavoastră funcționează diferit din cauza unei mutații genetice, persoanele cu sindromul Sotos au frecvent probleme cu funcția cognitivă (deficiențe intelectuale).

Diferențele în modul în care copilul dumneavoastră învață și se joacă pot afecta modul în care se comportă copilul dumneavoastră. Simptomele comportamentale ale sindromului Sotos includ:

• Anxietate.
• Tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD).
• Tulburare din spectrul autist.
• Comportamente impulsive.
• Dificultăți de socializare.
• Crize de furie.

Cum diferă sindromul Sotos la adulți și copii?

Copiii cu sindromul Sotos experimentează o creștere fizică într-un ritm mult mai rapid decât semenii lor de aceeași vârstă. Copiii diagnosticați cu sindromul Sotos vor fi adesea mai înalți decât alți copii, dar pe măsură ce cresc și devin adulți, înălțimea lor nu mai este o anomalie.

Din cauza diferențelor de înălțime, copiii diagnosticați cu sindromul Sotos au adesea probleme de coordonare care se extind la vârsta adultă dacă nu sunt tratați de la o vârstă fragedă.

În timp ce multe persoane cu Sotos au probleme de învățare care pot varia foarte mult în severitate, nu toți au. Cantitatea de probleme pe care o are cineva cu învățarea tinde să rămână aceeași pe parcursul vieții.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Sotos?

Diagnosticarea sindromului Sotos poate fi dificilă, deoarece împărtășește aceleași simptome ca alte afecțiuni comune. Medicul specialist va începe diagnosticul examinând fizic copilul dumneavoastră pentru a căuta simptomele afecțiunii. Dacă este indicat, va urma un test genetic după examinarea fizică, în care medicul specialist va preleva o mică probă de sânge de la copilul dumneavoastră pentru a căuta mutații pe gena NSD1. Dacă rezultatele arată o mutație pe gena NSD1, medicul specialist va diagnostica copilul dumneavoastră cu afecțiunea. Acest lucru se întâmplă de obicei în timpul copilăriei sau al primei copilării.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Sotos?

Tratamentul pentru sindromul Sotos variază în funcție de severitatea diagnosticului și are ca scop ameliorarea simptomelor afecțiunii. Tratamentul pentru sindromul Sotos include:

• Sprijin educațional (program de educație specială).
• Participarea la terapie (comportamentală, fizică, logopedică).
• Administrarea de medicamente pentru gestionarea simptomelor (ADHD, anxietate).
• Utilizarea aparatelor auditive.
• Purtarea unui corset sau intervenție chirurgicală pentru scolioză.
• Purtarea ochelarilor.

Intervenția timpurie pentru întârzierile de dezvoltare și alte simptome legate de sindromul Sotos ajută, în general, copiii să-și atingă potențialul maxim.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu sindromul Sotos?

Nu există nicio modalitate de a preveni majoritatea cazurilor de sindrom Sotos. Este o afecțiune rară cauzată de o mutație genetică care se întâmplă în mod neașteptat. Dacă aveți sindromul Sotos sau dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică pentru a evalua riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu sindromul Sotos?

Sindromul Sotos este o afecțiune pe tot parcursul vieții și nu există un leac. Afecțiunea de multe ori nu are efecte secundare care pun viața în pericol, iar perspectiva pentru un copil diagnosticat cu sindromul Sotos este pozitivă, cu o speranță de viață normală. Copilul dumneavoastră poate prezenta simptome ale afecțiunii genetice, dar tratamentele și terapiile sunt disponibile pentru a le minimiza cât mai mult posibil. Medicul specialist al copilului dumneavoastră va colabora cu dumneavoastră pentru a aborda orice problemă.

Viața cu Sindromul Sotos

Când ar trebui să consult medicul specialist al copilului meu?

Ar trebui să vizitați medicul specialist al copilului dumneavoastră dacă observați că acesta:

• Nu răspunde la comenzi verbale simple sau are probleme cu auzul.
• Are probleme de comportament care afectează modul în care învață la școală.
• Are probleme cu vederea clară sau se strâmbă frecvent când se uită la ceva.
• Ratează etapele de dezvoltare.

Când ar trebui să merg la urgențe?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Sotos și are o criză, ar trebui să mergeți la camera de urgență. Crizele sunt o complicație gravă a sindromului Sotos. O criză apare atunci când copilul dumneavoastră:

• Își pierde temporar cunoștința.
• Își mișcă brațele și picioarele incontrolabil.
• Prezintă semne de confuzie, anxietate sau teamă.

Crizele durează în mod normal între 30 de secunde și două minute. Orice criză care durează mai mult de cinci minute este o urgență medicală, așa că sunați imediat la 112.

Ce întrebări ar trebui să pun medicului meu?

• Ce se întâmplă dacă copilul meu ratează etapele de dezvoltare?
• Cum pot preveni rănirea copilului meu dacă are dificultăți de coordonare?
• Trebuie copilul meu să consulte un specialist pentru orice efecte secundare ale diagnosticului său?

Întrebări frecvente

Care este diferența dintre sindromul Sotos și tulburarea din spectrul autist?

Sindromul Sotos și tulburarea din spectrul autist (TSA) sunt afecțiuni diferite. Dar ambele au unele dintre aceleași simptome, ceea ce ar putea duce la un diagnostic greșit. Sindromul Sotos este o afecțiune genetică cauzată de o mutație genică, iar TSA este o afecțiune de neurodezvoltare, care de multe ori are o cauză necunoscută. Cu toate acestea, persoanele cu sindromul Sotos au o șansă mai mare de a dezvolta TSA decât persoanele fără sindromul Sotos.

Atât sindromul Sotos, cât și tulburarea din spectrul autist împărtășesc unele simptome similare, inclusiv:

• Diferențe cognitive (deficiențe intelectuale).
• Dezvoltarea întârziată a limbajului.
• Abilități motorii și coordonare întârziate.
• Dificultate de adaptare la situații sociale.
• Dificultate de concentrare.
• Modele de comportament și rutine.

Principala diferență dintre cele două afecțiuni este că sindromul Sotos afectează și creșterea, în timp ce tulburarea din spectrul autist nu o face. Copiii diagnosticați cu sindromul Sotos cresc mai mult și mai repede decât semenii lor de aceeași vârstă, sunt mai înalți și au caracteristici faciale distincte.

Este sindromul Sotos o afecțiune gravă?

Deși un diagnostic genetic rar pentru copilul dumneavoastră poate fi copleșitor, sindromul Sotos nu este cel mai adesea o afecțiune care pune viața în pericol. Copilul dumneavoastră va putea să-și atingă potențialul maxim cu dragoste și sprijin din partea îngrijitorilor săi. Dacă intenționați să rămâneți gravidă, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică pentru a evalua riscurile de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Ce tipuri de terapie pot beneficia un copil cu sindrom Sotos?

Terapia logopedică, fizioterapia și terapia ocupațională pot fi extrem de benefice pentru a îmbunătăți abilitățile de comunicare, coordonarea motrică și independența funcțională. Terapia comportamentală poate ajuta la gestionarea dificultăților comportamentale și sociale.

Este esențial să discutați cu un medic specialist pentru a obține un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.