Sindromul Sneddon este o afecțiune rară a vaselor de sânge, caracterizată prin probleme de circulație și manifestări cutanate și neurologice. Diagnosticarea precoce și gestionarea corectă pot ajuta la controlul simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Sindromul Sneddon

Prezentare Generală

Ce este Sindromul Sneddon?

Sindromul Sneddon este o boală care afectează vasele de sânge mici și mijlocii. Endoteliul (căptușeala interioară) vaselor crește prea repede, iar numărul excesiv de celule creează probleme de flux sanguin.

Sindromul Sneddon este rar și progresiv (se agravează în timp). Dacă aveți această boală, este posibil să aveți cheaguri de sânge, probleme ale pielii și probleme neurologice.

Alte denumiri pentru sindromul Sneddon sunt sindromul Sneddon-Champion și livedo reticularis racemosa. Poate provoca, de asemenea, accidente vasculare cerebrale și atacuri ischemice tranzitorii (AIT).

Cât de frecvent este sindromul Sneddon?

Se estimează că sindromul Sneddon afectează 4 persoane la 1 milion pe an (sau 1 din 250.000 de persoane).

Sindromul Sneddon apare mai frecvent la femei decât la bărbați. Aproape 80% dintre persoanele cu sindrom Sneddon sunt femei. De obicei, sunt diagnosticate în jurul vârstei de 40 de ani.

Simptome și Cauze

Care sunt semnele și simptomele sindromului Sneddon?

Persoanele cu sindrom Sneddon pot avea semne și simptome care includ:

• Erupție cutanată nedureroasă, care arată ca niște plase de pescuit sau ca modelele găsite pe unii șerpi. Erupția cutanată se numește livedo reticularis dacă este pe picioare sau brațe și apare când vă este frig și dispare când vă este mai cald. Dacă erupția cutanată este pe trunchi și fese și persistă chiar dacă vă este cald, se numește livedo racemosa.
• Dureri de cap.
• Amețeli.
• Accidente vasculare cerebrale și AIT-uri.
• Modificări ale personalității și ale modului de a gândi și de a se comporta.
• Probleme renale (rare).

Semnele și simptomele nu apar de obicei toate odată. Este posibil să dezvoltați colorații purpurii sau roșiatice ale pielii cu ani înainte de a se întâmpla orice tip de evenimente neurologice. Sau este posibil să aveți mai întâi probleme cu ochii sau dureri de cap.

Ce cauzează sindromul Sneddon?

Cercetătorii nu știu ce cauzează sindromul Sneddon (prin urmare, se numește idiopatic). A apărut în mod repetat în unele familii, deci este posibil să aibă o componentă genetică.

În unele cazuri, sindromul Sneddon apare împreună cu unele afecțiuni autoimune. Bolile autoimune apar atunci când corpul tău se atacă singur. Dacă aveți sindrom Sneddon, este posibil să aveți și:

• Lupus.
• Sindromul antifosfolipidic.
• Boala Behçet.
• Boală mixtă de țesut conjunctiv.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Sneddon?

Dacă medicul specialist suspectează că aveți sindrom Sneddon, va comanda diverse teste pe:

• Sângele dumneavoastră, pentru a căuta semne de boală autoimună sau probleme de coagulare.
• Inima dumneavoastră, pentru a examina fluxul sanguin în inimă și vasele de sânge.
• Creierul dumneavoastră, pentru a căuta daune.
• Pielea dumneavoastră, pentru a căuta modificări pe o biopsie cutanată care sunt caracteristice bolii.

Aceste teste pot include teste imagistice, cum ar fi scanări prin rezonanță magnetică (RMN), tomografii computerizate (CT) și angiografii, precum și biopsie cutanată.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Sneddon?

Cea mai bună modalitate de a trata sindromul Sneddon nu este încă definită, parțial pentru că nu există suficiente persoane cu afecțiunea respectivă pentru a avea studii clinice ample.

Diferitele caracteristici ale bolii necesită tratamente diferite. De exemplu, medicul specialist vă poate prescrie:

• Medicamente anticoagulante sau antiplachetare pentru a ajuta fluxul sanguin.
• Vasodilatatoare, cum ar fi nifedipina, pentru a crește fluxul sanguin. Acest lucru ajută, în general, simptomele pielii.
• Inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (IECA) pentru a opri creșterea celulelor endoteliale.

Nu ar trebui să fumați sau să utilizați contraceptive care conțin estrogen dacă aveți sindrom Sneddon.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Sneddon?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Sneddon.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am sindrom Sneddon?

În multe cazuri, sindromul Sneddon provoacă modificări neurologice, cum ar fi pierderea memoriei și dificultăți de vorbire, care se agravează progresiv. În unele cazuri, persoanele cu sindrom Sneddon sunt diagnosticate cu demență cu debut precoce.

Există un leac pentru sindromul Sneddon?

În prezent, nu există un leac pentru sindromul Sneddon.

Viața cu Sindromul Sneddon

Când ar trebui să contactez medicul specialist despre sindromul Sneddon?

Ar trebui să contactați medicul specialist cu privire la oricare dintre simptomele sindromului Sneddon, cum ar fi durerea de cap sau amețelile, mai ales dacă aveți o erupție cutanată care are un model asemănător unei plase. Dacă ați fost deja diagnosticat cu sindrom Sneddon, contactați medicul specialist dacă observați simptome noi sau dacă simțiți că vă este mai rău.

Apelați întotdeauna 112 sau mergeți la o cameră de urgență dacă aveți simptome de accident vascular cerebral:

• Durere de cap severă.
• Probleme cu vederea.
• Amorțeală sau paralizie pe una sau ambele părți ale corpului.
• Dificultate la mers.
• Dificultate în a vorbi sau a înțelege ce se spune.

Întrebări frecvente

• Sindromul Sneddon este o boală ereditară? Deși nu se cunoaște cauza exactă, există indicii că ar putea avea o componentă genetică, deoarece a fost observat în unele familii.
• Care este principala complicație a sindromului Sneddon? Principala complicație este legată de accidentele vasculare cerebrale și de atacurile ischemice tranzitorii (AIT), care pot duce la probleme neurologice pe termen lung.
• Există un tratament specific pentru sindromul Sneddon? Nu există un tratament curativ, dar medicul specialist poate prescrie medicamente pentru a gestiona simptomele și a preveni complicațiile, cum ar fi anticoagulante, vasodilatatoare sau imunosupresoare.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a obține informații suplimentare și un plan de tratament personalizat.