Sindromul Smith-Magenis

Prezentare Generală

Ce este sindromul Smith-Magenis?

Sindromul Smith-Magenis este o afecțiune de dezvoltare care afectează mai multe părți ale corpului copilului dumneavoastră. Unele dintre principalele simptome includ dezvoltarea cognitivă anormală (deficiență intelectuală), trăsături faciale unice, probleme de comportament și dificultăți de somn. Sindromul Smith-Magenis apare deoarece o mică bucată dintr-un cromozom, care transportă o genă importantă, este ștearsă din ADN-ul copilului dumneavoastră în timpul dezvoltării embrionare.

Pe cine afectează sindromul Smith-Magenis?

Sindromul Smith-Magenis poate afecta pe oricine, deoarece modificarea genetică apare în momentul concepției, când ovulul și spermatozoidul se întâlnesc. De obicei, nu există antecedente ale afecțiunii în linia dumneavoastră biologică familială. Aceasta este cunoscută sub numele de mutație spontană sau "de novo".

În cazuri rare, copilul dumneavoastră poate moșteni afecțiunea de la un părinte biologic care nu are simptome ale afecțiunii, dar are o modificare genetică în unele dintre celulele sale sexuale, dar nu în toate celulele. Acest tip de moștenire se numește mozaicism germinal.

Cât de frecvent este sindromul Smith-Magenis?

Sindromul Smith-Magenis afectează 1 din 15.000 până la 25.000 de persoane la nivel mondial.

Simptome și Cauze

Sindromul Smith-Magenis este o afecțiune de dezvoltare cauzată de o deleție cromozomială care afectează mai multe părți ale corpului copilului dumneavoastră.

Care sunt simptomele sindromului Smith-Magenis?

Simptomele sindromului Smith-Magenis afectează mai multe sisteme de organe din corpul copilului dumneavoastră. Acestea variază în severitate de la ușoară la severă. Simptomele frecvente includ:

• Dezvoltare cognitivă anormală (deficiență intelectuală).
• Statura mică.
• Scolioză.
• Senzație limitată de durere sau temperatură.
• Voce aspră sau răgușită.
• Probleme de auz și/sau de vedere.
• Creștere excesivă în greutate.

Simptomele care afectează sugarii includ:

• Creștere în greutate în timpul adolescenței.
• Tonus muscular slab.
• Întârziere în dezvoltare.
• Reflexe slabe.
• Dificultăți de hrănire.
• Plâns frecvent.
• Somn lung și somnolență diurnă.

Deși rare, cazurile severe de sindrom Smith-Magenis pot afecta funcția inimii și a rinichilor copilului dumneavoastră. De asemenea, poate provoca convulsii.

Trăsături faciale

Persoanele născute cu sindromul Smith-Magenis au trăsături faciale caracteristice care devin mai evidente în timpul copilăriei mijlocii. Aceste trăsături includ:

• O față de formă pătrată.
• Obraji plini.
• Ochi adânciți.
• Gură înclinată în jos (încruntați).
• Un pod nazal plat.
• Proeminența maxilarului inferior.

Unii copii și adulți diagnosticați cu sindromul Smith-Magenis au anomalii dentare din cauza structurii lor faciale.

Tulburări de somn

Sindromul Smith-Magenis poate face dificil somnul pentru sugari, copii și adulți diagnosticați cu această afecțiune. Tulburările de somn includ:

• Dificultate de a adormi și de a rămâne adormit.
• Somnolență excesivă în timpul zilei.
• Treziri nocturne frecvente.

Schimbarea tiparelor de somn se referă la secreția de melatonină la persoanele cu sindrom Smith-Magenis.

Simptome emoționale sau comportamentale

Copiii diagnosticați cu sindromul Smith-Magenis pot prezenta anumite simptome emoționale sau comportamentale, inclusiv:

• Personalitate afectuoasă.
• Auto-îmbrățișare.
• Crize de furie sau izbucniri frecvente.
• Agresivitate (mușcarea mâinii/încheieturii mâinii, lovirea capului, lovirea).

De asemenea, pot avea afecțiuni care le afectează comportamentul, cum ar fi ADHD sau tulburarea de spectru autist.

Ce cauzează sindromul Smith-Magenis?

Modificările genei retinoic acid-induced 1 (RAI1) cauzează sindromul Smith-Magenis. Gena RAI1 este responsabilă pentru producerea de proteine care oferă celulelor dumneavoastră instrucțiuni pentru a-și face treaba în tot corpul dumneavoastră. Această genă nu este complet înțeleasă, dar studiile sugerează că această genă creează proteine pentru mai multe părți ale corpului copilului dumneavoastră, motiv pentru care simptomele sindromului Smith-Magenis sunt atât de ample.

O deleție cromozomială (o porțiune care conține gena RAI1) sau o mutație a genei RAI1 în sine cauzează sindromul Smith-Magenis. Aproape 90% dintre copiii diagnosticați cu afecțiunea lipsesc gena RAI1, care face parte din brațul scurt (p) al cromozomului 17 (17q11.2).

Deleția cromozomială este spontană (de novo) și se întâmplă aleatoriu atunci când ovulul și spermatozoidul se întâlnesc la concepție. În cazuri foarte rare, cromozomii din ovul și spermatozoid se rup și fac schimb de locuri unul cu celălalt (translocație). Aceste cazuri rare se întâmplă foarte devreme în timpul dezvoltării unui embrion. Restul de 10% dintre cei diagnosticați au o mutație genetică a genei RAI1, care provoacă o modificare a structurii ADN-ului copilului în acea locație specifică a genei.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Smith-Magenis?

Un diagnostic de sindrom Smith-Magenis apare de obicei în timpul copilăriei, când simptomele devin mai evidente. Medicul specialist al copilului dumneavoastră va pune întrebări pentru a afla mai multe despre simptomele acestuia, va lua o anamneză completă și va examina copilul dumneavoastră. Un test genetic de sânge este necesar pentru a confirma un diagnostic și a exclude afecțiuni similare.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Smith-Magenis?

Tratamentul pentru sindromul Smith-Magenis se concentrează pe ameliorarea simptomelor afecțiunii, care ar putea include:

• Înscrierea copilului dumneavoastră într-un program de intervenție timpurie (înainte de vârsta de 3 ani) și programe educaționale (după vârsta de 3 ani) pentru a ajuta copilul dumneavoastră să atingă reperele de dezvoltare și academice.
• Încurajarea participării active a copilului dumneavoastră atât acasă, cât și în comunitate.
• Participarea la terapii ambulatorii, cum ar fi terapia logopedică, terapia comportamentală, kinetoterapia și/sau terapia ocupațională.
• Administrarea de medicamente pentru a trata simptome specifice ale afecțiunilor co-existente, cum ar fi ADHD sau tulburări de somn.
• Purtarea de ochelari pentru a corecta problemele de vedere.
• Plasarea chirurgicală de tuburi în urechile copilului dumneavoastră pentru a preveni infecțiile și pentru a monitoriza pierderea auzului.
• Urmarea unei diete sănătoase, echilibrate și exerciții fizice regulate pentru a gestiona greutatea.

Medicul specialist al copilului dumneavoastră va individualiza tratamentul pentru a se potrivi nevoilor copilului dumneavoastră, pentru a-l ajuta să prospere.

Cine tratează sindromul Smith-Magenis?

Copilul dumneavoastră va avea nevoie probabil de o echipă de specialiști pentru a trata simptomele sindromului Smith-Magenis care afectează diferite părți ale corpului său. Echipa de îngrijire ar putea consta din:

• Medic pediatru și medici specialiști pediatri.
• Chirurg.
• Oftalmolog.
• Audiolog.
• Psiholog.
• Nutriționist.
• Logoped.
• Terapeut ocupațional și kinetoterapeut.

Melatonina tratează tulburările de somn cauzate de sindromul Smith-Magenis?

Melatonina este un hormon din corpul dumneavoastră care vă ajută să adormiți. Suplimentele de melatonină pot ajuta copilul dumneavoastră să adoarmă și să-și regleze ciclul somn-veghe. Dacă copilul dumneavoastră are probleme cu somnul din cauza sindromului Smith-Magenis, suplimentele de melatonină îl pot ajuta să doarmă mai bine dacă ia suplimentul înainte de culcare. Dacă copilul dumneavoastră are probleme cu somnul, discutați cu medicul specialist pentru a vă asigura că suplimentele de melatonină sunt potrivite pentru el.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Smith-Magenis?

Nu puteți preveni sindromul Smith-Magenis, deoarece afecțiunea este genetică. Modificările ADN-ului copilului dumneavoastră se întâmplă aleatoriu și imprevizibil. Intervenții medicale, fizice și comportamentale sunt disponibile pentru a ajuta copilul dumneavoastră să-și gestioneze simptomele și să trăiască o viață deplină.

Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindromul Smith-Magenis?

Prognoza pentru sindromul Smith-Magenis depinde de severitatea simptomelor copilului dumneavoastră. Unele persoane diagnosticate cu afecțiunea au o durată de viață normală și pot trăi semi-independent cu sprijin limitat din partea familiei, a prietenilor și a îngrijitorilor. Alții ar putea avea nevoie de mai mult sprijin pe tot parcursul vieții și ar beneficia de traiul într-un cadru de grup sau într-o comunitate de îngrijire rezidențială. Gestionarea simptomelor și îngrijirea preventivă sunt pe tot parcursul vieții pentru a ajuta copilul dumneavoastră să trăiască o viață sănătoasă și deplină.

Există un tratament pentru sindromul Smith-Magenis?

Nu, nu există un tratament curativ pentru sindromul Smith-Magenis. Afecțiunea apare aleatoriu din cauza modificărilor ADN-ului copilului dumneavoastră. Medicul specialist al copilului dumneavoastră va oferi opțiuni de tratament individualizate pentru a ajuta la gestionarea simptomelor pe tot parcursul vieții copilului dumneavoastră.

Viața cu

Când ar trebui să consult medicul specialist al copilului meu?

Vizitați medicul specialist al copilului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră:

• Se auto-vătăma sau este excesiv de agresiv.
• Ratează reperele de dezvoltare pentru vârsta sa.
• Se confruntă cu o suferință sau o afectare crescută acasă și/sau la școală.
• Nu poate dormi noaptea sau are probleme cu trezirea în timpul zilei.

Când ar trebui să merg la Urgențe?

Mergeți la camera de urgență dacă copilul dumneavoastră:

• Are o criză.
• Are un ritm cardiac neregulat.
• Nu este capabil să mănânce sau să rămână hidratat.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Cum îmi pot sprijini copilul?
• Ce ar trebui să fac dacă copilul meu ratează reperele de dezvoltare?
• Există simptome pe care ar trebui să le urmăresc?
• Cum îmi pot menține copilul în siguranță dacă are o criză de furie?
• Există efecte secundare ale opțiunilor de tratament recomandate?

Un diagnostic de sindrom Smith-Magenis poate fi dificil de acceptat. Mulți părinți și îngrijitori găsesc alinare în participarea la grupuri de sprijin pentru sindromul Smith-Magenis. Medicul specialist al copilului dumneavoastră va oferi opțiuni de gestionare a simptomelor acestuia pentru a-l ajuta să-și atingă potențialul maxim. Deși nu există un tratament curativ pentru sindromul Smith-Magenis, sprijin pe tot parcursul vieții este disponibil prin echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Este sindromul Smith-Magenis ereditar? În majoritatea cazurilor, nu este ereditar. Este o mutație genetică spontană (de novo). În cazuri rare, poate fi moștenit.
• Ce tipuri de terapie sunt benefice pentru copiii cu sindromul Smith-Magenis? Terapia logopedică, terapia ocupațională, kinetoterapia și terapia comportamentală pot fi foarte benefice.
• Care este speranța de viață a unei persoane cu sindromul Smith-Magenis? Multe persoane cu sindromul Smith-Magenis au o speranță de viață normală, deși pot necesita îngrijire și sprijin pe tot parcursul vieții.

Vă încurajăm să consultați un medic specialist pentru mai multe informații și îndrumări personalizate.