Sindromul Shwachman-Diamond (SSD)

Prezentare generală

Ce este Sindromul Shwachman-Diamond (SSD)?

Această afecțiune este o tulburare rară, moștenită genetic, care apare atunci când genele suferă mutații și afectează în principal pancreasul, măduva osoasă și oasele copiilor. De cele mai multe ori, persoanele cu sindromul sunt diagnosticate înainte de vârsta de un an, dar diagnosticul poate fi pus chiar și la adulții tineri.

Sindromul Shwachman-Diamond este o boală dificil de diagnosticat și tratat. Provoacă simptome diverse, iar copiii pot avea unul, mai multe sau toate simptomele diferite. De exemplu, un copil poate avea probleme pancreatice și scheletice, în timp ce altul poate avea probleme cu măduva osoasă și scheletice.

Este, de asemenea, o boală imprevizibilă. Simptomele copiilor pot fi ușoare sau severe și se pot modifica în timp. Majoritatea copiilor au nevoie de o echipă de medici specialiști, deoarece sindromul Shwachman-Diamond provoacă multe probleme medicale. Copiii cu această afecțiune vor necesita îngrijire medicală pe tot parcursul vieții, dar de obicei au o speranță de viață normală. Cu toate acestea, unii copii și adulți tineri pot dezvolta cancere de sânge sau afecțiuni sanguine grave, care le pot pune viața în pericol.

Este o boală frecventă?

Este greu de spus. Furnizorii de servicii medicale consideră sindromul Shwachman-Diamond o boală rară, dar pot doar estima câți copii au sindromul. Estimările acoperă o gamă largă, de la 1 copil la fiecare 75.000 de nașteri. Există o gamă largă de estimări, deoarece copiii pot avea simptome ușoare sau severe, pot să nu aibă același set de simptome și nu există un singur test pentru sindrom.

Pot adulții să facă Sindromul Shwachman-Diamond (SSD)?

Spre deosebire de unele probleme medicale ale copilăriei, copiii nu depășesc sindromul Shwachman-Diamond. Simptomele sindromului și tratamentul se pot modifica în timp, dar copiii cu sindromul vor avea nevoie de îngrijire medicală pe tot parcursul vieții.

Cum afectează această afecțiune organismul copilului meu?

Sindromul Shwachman-Diamond poate provoca mai multe probleme medicale, dar cele mai importante trei sunt:

• Insuficiență pancreatică exocrină: Pancreasul copilului dumneavoastră este un organ situat în spatele abdomenului copilului. Are celule care produc enzime care ajută la descompunerea alimentelor în nutrienți esențiali și grăsimi pe care corpul copilului dumneavoastră le poate absorbi. Acestea sunt celulele acinare. În sindromul Shwachman-Diamond, pancreasul copilului dumneavoastră nu produce suficiente enzime pentru a descompune alimentele, astfel încât copilul dumneavoastră nu primește nutriția de care are nevoie.

• Funcție deficitară a măduvei osoase: Măduva osoasă a copilului dumneavoastră produce globule roșii, globule albe și trombocite. În sindromul Shwachman-Diamond, măduva osoasă a copilului dumneavoastră produce mai puține celule sanguine normale decât de obicei. În special, măduva osoasă nu produce suficiente neutrofile normale. Neutrofilele sunt globule albe. În mod normal, neutrofilele apără organismul copilului dumneavoastră de invadatori, cum ar fi bacteriile. Unii copii cu sindrom Shwachman-Diamond nu au suficiente neutrofile normale pentru a se apăra de intrușii bacterieni. Această afecțiune este neutropenia. Copiii cu neutropenie au infecții bacteriene frecvente, cum ar fi pneumonie, infecții ale urechii medii (otită medie) sau infecții ale pielii (celulită).

• Anomalii scheletice: Copiii cu sindromul Shwachman-Diamond pot avea scolioză (curbarea coloanei vertebrale), oase ale brațelor și picioarelor neobișnuit de scurte (condrodisplazie) sau piepturi neobișnuit de înguste, în formă de clopot (distrofie toracică).

Care sunt complicațiile sindromului Shwachman-Diamond?

Persoanele cu acest sindrom prezintă un risc crescut de a dezvolta celule sanguine anormale (mielodisplazie), care pot deveni leucemie mieloidă acută.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Shwachman-Diamond?

Această afecțiune afectează mai multe părți ale corpului copilului dumneavoastră, dar cele mai frecvente simptome afectează pancreasul, măduva osoasă și sistemul scheletic. Persoanele pot avea simptome la naștere, în timpul copilăriei, ca și copii mici și câțiva ca adulți tineri.

Simptome frecvente

Copiii pot avea următoarele simptome:

• Întârziere în creștere: Întârzierea în creștere apare atunci când bebelușul dumneavoastră nu ia în greutate. În sindromul Shwachman-Diamond, întârzierea în creștere poate însemna că bebelușul dumneavoastră nu ia în greutate, deoarece nu poate digera alimentele.
• Oboseală: Un bebeluș cu oboseală poate fi iritabil sau letargic.
• Scaune (defecații) mari, grase: Bebelușul dumneavoastră poate avea scaune neobișnuit de mari, care arată gras și au un miros urât.
• Infecții grave: Infecțiile bacteriene care continuă să revină pot fi un simptom al sindromului Shwachman-Diamond.
• Diferențe vizibile în oasele brațelor și picioarelor: Brațele și picioarele bebelușilor pot fi scurte în comparație cu trunchiurile lor.

Ce cauzează sindromul Shwachman-Diamond?

Aproximativ 90% dintre toți copiii care au sindromul Shwachman-Diamond poartă o versiune mutată a genei SBDS. Studiile arată că oamenii pot moșteni gena mutată de la ambii părinți biologici (mod autosomal recesiv) sau de la un părinte și o mutație nou apărută. Cercetătorii nu știu de ce mutațiile genei SBDS cauzează sindromul Shwachman-Diamond.

Diagnostic și teste

Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale această afecțiune?

Furnizorii de servicii medicale vor efectua examinări fizice pentru a evalua starea generală de sănătate. Vor evalua înălțimea și greutatea copilului dumneavoastră pentru a vedea dacă crește în același ritm cu copiii de vârsta lui. Pot face următoarele teste:

• Hemoleucogramă completă (HLG) cu formulă leucocitară: Acest test măsoară și numără celulele sanguine ale copilului dumneavoastră, inclusiv toate celulele albe din sânge.
• Teste ale funcției pancreatice: Furnizorii pot analiza probe din scaunul copilului dumneavoastră sau pot face teste imagistice, cum ar fi tomografia computerizată (CT).
• Analize de sânge pentru a verifica nivelul vitaminelor.
• Radiografii: Furnizorii pot face radiografii pentru a căuta semne de probleme scheletice, în special la șoldurile sau membrele inferioare ale copilului dumneavoastră.
• Teste genetice: Furnizorii identifică mutațiile genetice care cauzează sindromul Shwachman-Diamond prin analiza probelor de sânge, piele, păr sau țesut ale copilului dumneavoastră pentru a confirma că copilul dumneavoastră are sindromul.

Management și tratament

Cum tratează furnizorii de servicii medicale această afecțiune?

Sindromul Shwachman-Diamond poate afecta copilul dumneavoastră în mai multe moduri. De exemplu, copilul dumneavoastră ar putea să nu poată digera alimentele din cauza problemelor cu pancreasul, dar măduva osoasă este bine. Simptomele sindromului pot fi ușoare sau severe. Furnizorii de servicii medicale iau în considerare aceste diferențe atunci când tratează afecțiunea.

Insuficiență pancreatică exocrină

Furnizorii pot prescrie enzime pancreatice orale sau vitamine liposolubile pentru a ajuta organismul copilului dumneavoastră să absoarbă nutrienții și grăsimile.

Funcție deficitară a măduvei osoase

Sindromul afectează măduva osoasă a copilului dumneavoastră, astfel încât măduva osoasă nu produce suficiente neutrofile normale. Furnizorii de servicii medicale de obicei nu tratează tulburările măduvei osoase decât dacă copilul dumneavoastră dezvoltă complicații severe. Tratamentele pot include:

• Transfuzii de sânge: Transfuziile de sânge cresc nivelurile celulelor sanguine.
• Transfuzii de trombocite: Transfuziile de trombocite cresc nivelurile de trombocite, ceea ce poate ajuta la problemele de sângerare.
• Factor de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF): Acest tratament crește numărul de neutrofile din celulele albe ale copilului dumneavoastră.
• Transplant de celule stem: Unele persoane cu sindromul Shwachman-Diamond dezvoltă cancer de sânge sau tulburări sanguine severe. Furnizorii pot trata aceste tulburări cu transplanturi de celule stem.

Anomalii scheletice

De cele mai multe ori, furnizorii monitorizează problemele scheletice cauzate de sindromul Shwachman-Diamond. Unii copii pot avea nevoie de intervenții chirurgicale ortopedice dacă au probleme severe.

Ce furnizori de servicii medicale tratează această afecțiune?

Este nevoie de o echipă de specialiști pentru a trata sindromul Shwachman-Diamond. Echipa de tratament a copilului dumneavoastră poate include:

• Pediatri: Acești medici tratează nou-născuți, copii, adolescenți și adulți tineri. Pediatrul copilului dumneavoastră poate fi prima persoană care recomandă teste pentru a confirma că copilul dumneavoastră are sindromul Shwachman-Diamond.
• Endocrinologi: Acești medici sunt specializați în sistemul endocrin, care joacă un rol în creșterea copilului dumneavoastră.
• Hematologi: Acești medici sunt specializați în tulburări de sânge, inclusiv tulburări care afectează celulele sanguine ale copilului dumneavoastră.
• Gastroenterologi: Acești medici pot ajuta la tratarea problemelor digestive ale copilului dumneavoastră.
• Geneticieni: Sindromul Shwachman-Diamond este o tulburare genetică. Acești medici, sau consilieri genetici, vor aranja analiza genetică pentru a confirma starea copilului dumneavoastră. De asemenea, pot face teste asupra dumneavoastră și a unora dintre membrii familiei biologice a copilului dumneavoastră.
• Specialiști ortopezi: Copilul dumneavoastră poate consulta un specialist ortoped dacă are probleme scheletice care necesită intervenție chirurgicală.

Prevenție

Cum pot preveni acest lucru?

Sindromul Shwachman-Diamond este o tulburare moștenită. Dacă știți că aveți sindromul, poate doriți să consultați un genetician. Dacă aveți copii biologici cu afecțiunea, poate doriți să luați în considerare testarea genetică pentru a confirma că copiii dumneavoastră poartă mutația genetică care cauzează sindromul Shwachman-Diamond.

Perspectivă / Prognoză

Există un tratament pentru sindromul Shwachman-Diamond?

Furnizorii de servicii medicale nu pot vindeca sindromul. Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, va avea nevoie de tratament medical pentru tot restul vieții.

Viața cu

Cum este să trăiești cu sindromul Shwachman-Diamond?

Într-un fel, sindromul Shwachman-Diamond este o boală cronică. Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, va avea nevoie de screening-uri și teste regulate.

• Hemoleucograme complete cu formulă leucocitară și număr de trombocite: Furnizorii pot face aceste teste la fiecare trei până la șase luni.
• Examinări ale măduvei osoase: Hematologii pot face aceste teste o dată pe an până la fiecare trei ani.
• Analize de sânge pentru vitamine: Medicii pot măsura cantitatea de vitamine din sângele copilului dumneavoastră pentru a vedea dacă terapia cu enzime pancreatice funcționează.
• Densimetrie osoasă: Medicii pot verifica densitatea osoasă înainte ca copilul dumneavoastră să intre la pubertate și în timpul pubertății.
• Radiografii: Pot face radiografii pentru a căuta probleme la șoldurile și genunchii copilului dumneavoastră, în special în timpul puseelor de creștere.
• Evaluare a dezvoltării: Unii copii cu sindromul Shwachman-Diamond au probleme de dezvoltare, cum ar fi deficit de atenție. Medicii pot evalua dezvoltarea la fiecare șase luni de la naștere până la vârsta de 6 ani și creșterea la fiecare șase luni.
• Teste și evaluare neuropsihologică: Sindromul Shwachman-Diamond poate provoca afecțiuni precum tulburarea de deficit de atenție sau tulburarea pervazivă de dezvoltare. Furnizorii pot recomanda evaluări regulate atunci când copilul dumneavoastră are vârsta de 6-8 ani, 11-13 ani și 15-17 ani.

Cum îmi ajut copilul să facă față acestei tulburări?

Copiii cu acest sindrom pot avea probleme medicale diferite. Pot avea nevoie de tratament pentru a-i ajuta să absoarbă nutrienți și grăsimi. Este mai probabil să aibă infecții frecvente. De asemenea, pot avea anomalii scheletice care îi fac să arate diferit de alte persoane.

Indiferent de simptome, copiii cu acest sindrom sunt susceptibili să împărtășească o preocupare comună - sunt diferiți. S-ar putea să aibă nevoie de tratament care să-i îndepărteze de școală și de alte activități. Pot arăta diferit. Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, se simte supărat și frustrat că este diferit. Înțelegerea acestor sentimente îl poate ajuta pe copilul dumneavoastră să-și gestioneze sentimentele. Unii copii pot beneficia de discuții cu specialiști în sănătate mintală. Dacă sunteți îngrijorat de faptul că copilul dumneavoastră ar putea avea probleme cu situația lor, cereți medicului dumneavoastră recomandări.

Când ar trebui să-mi văd furnizorul de servicii medicale?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Shwachman-Diamond, ar trebui să încercați să fiți vigilent cu privire la schimbările din corpul copilului dumneavoastră. Simptomele Shwachman-Diamond se schimbă adesea în timp. În unele cazuri, aceste modificări pot fi simptome ale unor complicații grave, inclusiv cancer de sânge.

Corpul copiilor se schimbă constant pe măsură ce trec prin copilărie, adolescență (în special adolescență și pubertate) și până la vârsta adultă tânără. Schimbările nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are o boală nouă sau simptome mai grave.

Copilul dumneavoastră va avea vizite regulate la furnizorii de servicii medicale. Aceste vizite regulate ar fi un moment bun pentru a pune întrebări despre schimbările care ar putea fi semne ale unei probleme potențial grave.

Ce întrebări ar trebui să-i pun furnizorului meu de servicii medicale?

Sindromul Shwachman-Diamond este o boală rară. Sunt șanse să nu știați că există o astfel de boală. Iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le puneți medicului dumneavoastră:

• De ce are copilul meu acest sindrom?
• Au o formă ușoară sau severă a sindromului?
• Cum afectează sindromul copilul meu?
• Care sunt tratamentele?
• Se vor agrava simptomele copilului meu?
• Fratele biologic al copilului meu ar trebui să aibă teste genetice?
• Eu și celălalt părinte biologic ar trebui să avem teste genetice?
• Cum îmi pot ajuta copilul să gestioneze tratamentul?

Notă

Sindromul Shwachman-Diamond este o tulburare rară moștenită, care afectează capacitatea copiilor de a prospera, îi face mai vulnerabili la infecții bacteriene și provoacă anomalii scheletice care îi pot face să arate diferit. Unii copii vor avea simptome ușoare, dar toți copiii cu acest sindrom vor avea nevoie de îngrijire medicală pentru tot restul vieții. Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Shwachman-Diamond, vă puteți simți copleșit, deoarece nu știți la ce să vă așteptați. Dacă aceasta este situația dumneavoastră, împărtășiți-vă grijile cu furnizorii de servicii medicale ai copilului dumneavoastră. Ei înțeleg cum poate fi să vă faceți griji și să îngrijiți un copil cu o boală gravă și uneori imprevizibilă. Ei fac mai mult decât să-l ajute pe copilul dumneavoastră să facă față unei boli. Ei îl ajută pe copilul dumneavoastră să trăiască bine și vor fi bucuroși să vă ajute să vă ajutați copilul.

Întrebări frecvente

• Sindromul Shwachman-Diamond se vindecă? Nu există un tratament curativ pentru sindromul Shwachman-Diamond. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și complicațiilor.
• Copiii cu sindrom Shwachman-Diamond pot avea o viață normală? Deși necesită îngrijire medicală continuă, mulți copii cu sindrom Shwachman-Diamond pot duce o viață relativ normală. Speranța de viață poate fi normală, dar este importantă monitorizarea continuă pentru complicații.
• Cum pot oferi sprijin copilului meu cu sindrom Shwachman-Diamond? Oferiți sprijin emoțional, asigurați-vă că urmează planul de tratament recomandat și colaborați îndeaproape cu echipa medicală pentru a aborda orice problemă.

Vă recomandăm să consultați un medic specialist pentru informații suplimentare și consiliere personalizată.