Sindromul Shprintzen-Goldberg

Prezentare generală

Ce este sindromul Shprintzen-Goldberg?

Sindromul Shprintzen-Goldberg (SGS) este o afecțiune genetică rară care afectează mai multe părți ale corpului. Persoanele cu acest sindrom au adesea:

• Trăsături faciale anormale.
• Craniosinostoză (când oasele craniului fuzionează prea devreme în timpul dezvoltării fetale).
• Anomalii scheletice.
• Probleme neurologice, cum ar fi dizabilitate intelectuală sau întârzieri de dezvoltare.
• Deformări cardiovasculare.

Este numit și sindromul marfanoid-craniosinostoză și sindromul craniosinostozei Shprintzen-Goldberg.

Cât de frecvent este SGS?

Sindromul Shprintzen-Goldberg este rar. Oamenii de știință nu sunt siguri câte persoane au această afecțiune. Există mai puțin de 50 de cazuri descrise în literatura medicală.

Nu este neobișnuit ca experții să diagnosticheze greșit afecțiunea, deoarece este similară cu sindromul Marfan și cu sindromul Loeys-Dietz. Acest lucru complică estimările cu privire la câte persoane sunt afectate de fapt.

Care este diferența dintre sindromul Shprintzen-Goldberg, sindromul Marfan și sindromul Loeys-Dietz?

Semnele și simptomele sindromului Shprintzen-Goldberg sunt similare cu cele ale sindromului Marfan și ale sindromului Loeys-Dietz. Dar aceste trei afecțiuni sunt cauzate de mutații genetice diferite.

Persoanele cu SGS sunt mai susceptibile de a avea o dizabilitate intelectuală. Ele sunt mai puțin susceptibile de a avea anomalii cardiace.

Simptome și cauze

Ce cauzează sindromul craniosinostozei Shprintzen-Goldberg?

Mutațiile (modificările) genei SKI cauzează majoritatea cazurilor de SGC. Gena ajută la crearea unei proteine importante în creșterea, diviziunea, mișcarea, maturarea și moartea celulelor.

Proteina SKI se găsește în multe țesuturi din tot corpul. Acest lucru explică de ce sindromul Shprintzen-Goldberg are o gamă largă de simptome potențiale.

Alte cazuri de SGC nu implică o mutație a genei SKI. Oamenii de știință nu înțeleg în prezent ce altceva cauzează afecțiunea.

Este sindromul Shprintzen-Goldberg moștenit?

Majoritatea cazurilor de sindrom Shprintzen-Goldberg nu sunt moștenite. Mutația genetică apare de obicei spontan (aleatoriu) în timpul dezvoltării fetale. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu au antecedente familiale ale acesteia.

Rareori, părinții pot transmite afecțiunea copiilor lor. Când este moștenită, este o afecțiune autozomal dominantă. Aceasta înseamnă că trebuie doar să moșteniți o copie a genei mutate de la un părinte care poartă mutația.

Care sunt simptomele sindromului Shprintzen-Goldberg?

Semnele și simptomele sindromului Shprintzen-Goldberg variază foarte mult. Ele pot varia de la ușoare la severe și pot afecta mai multe părți diferite ale corpului.

Când oasele craniului fuzionează prea devreme (craniosinostoză), acest lucru poate provoca:

• Cap lung și îngust.
• Ochi larg distanțați care pot ieși (să iasă în afară) sau să se încline în jos.
• Palat (cerul gurii) înalt și îngust.
• Frunte înaltă și proeminentă.
• Maxilar inferior mic.
• Urechi jos plasate, care pot fi rotite înapoi.

Alte anomalii scheletice pot include:

• Capacitatea de a mișca articulațiile dincolo de intervalul normal de mișcare.
• Picior strâmb congenital.
• Piept care iese în afară sau pare să se scufunde.
• Coloană vertebrală curbată (scolioză).
• Degete care sunt permanent îndoite (camptodactilie).
• Brațe și picioare lungi.
• Degete lungi și subțiri (arahnodactilie).

Unele persoane cu SGS pot experimenta, de asemenea:

• Anomalii ale creierului, cum ar fi excesul de lichid în creier (hidrocefalie).
• Întârzieri de dezvoltare și dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată.
• Probleme gastrointestinale (digestive), cum ar fi constipația sau gastropareza.
• Hernii abdominale sau ombilicale.
• Piele care pare aproape transparentă și se învinețește ușor.
• Probleme de respirație.
• Tonus muscular slab (hipotonie).

Mai rar, problemele cardiace (ale inimii) pot include:

• Aneurism aortic.
• Regurgitare aortică, atunci când valva aortică nu se închide etanș.
• Dilatația rădăcinii aortice, când prima secțiune a aortei este mărită.
• Valvă cardiacă care pierde (regurgitare a valvei mitrale).
• Prolaps de valvă mitrală.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Shprintzen-Goldberg?

Diagnosticul SGS este dificil. Afecțiunea este subdiagnosticată și este adesea confundată cu sindromul Marfan sau sindromul Loeys-Dietz.

Un medic specialist stabilește diagnosticul pe baza prezenței semnelor și simptomelor. Testarea genetică poate confirma mutația genetică SKI, dar niciun alt test nu este util în diagnostic.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Shprintzen-Goldberg?

Nu există un tratament curativ pentru această afecțiune. Tratamentul pentru sindromul Shprintzen-Goldberg are ca scop gestionarea simptomelor și ajutarea persoanelor să trăiască o viață deplină.

Tratamentele pot include:

• Aparate ortopedice pe picioare sau coloană vertebrală pentru o mers mai bun.
• Sondă de alimentare pentru a asigura o nutriție adecvată.
• Medicamente pentru a trata problemele cardiace.
• Intervenție chirurgicală pentru a repara defectele cardiace sau pentru a corecta problemele scheletice ale craniului, coloanei vertebrale sau pieptului.
• Traheostomie (o deschidere chirurgicală în partea din față a gâtului) dacă o anomalie structurală blochează căile respiratorii.

Medicul specialist poate recomanda, de asemenea, teste la fiecare an sau doi pentru a evalua orice modificări, cum ar fi:

• Test de densitate osoasă.
• Ecocardiogramă pentru monitorizarea inimii.
• Angiografie prin rezonanță magnetică (ARM) sau angiografie computer tomografică (ACT) pentru a examina vasele de sânge.
• Radiografii pentru a detecta orice modificări scheletice.

Îngrijirea unei persoane cu sindromul Shprintzen-Goldberg poate implica o echipă de specialiști, inclusiv:

• Cardiolog (inimă).
• Chirurg craniofacial (oasele capului și ale feței).
• Genetician.
• Neurochirurg (creier).
• Terapeut ocupațional (pentru a îmbunătăți performanța în activitățile zilnice).
• Oftalmolog (miopie).
• Chirurg oral (dinți și maxilar).
• Chirurg ortoped (oase, articulații și coloană vertebrală).
• Pediatru.
• Fizioterapeut (pentru a îmbunătăți mișcarea).
• Psiholog.
• Radiolog (imagistică medicală).
• Logoped.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Shprintzen-Goldberg?

Nu există nicio modalitate de a preveni mutația genei care duce la sindromul Shprintzen-Goldberg. Oamenii de știință nu înțeleg încă care sunt celelalte cauze.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva în cazul sindromului Shprintzen-Goldberg?

Prognosticul pentru persoanele cu sindromul Shprintzen-Goldberg depinde de cât de severă este afecțiunea. În cazurile ușoare, afecțiunea poate să nu afecteze speranța de viață. Dar cazurile mai severe care implică creierul, inima sau sistemul digestiv pot scurta durata de viață.

Viața cu

Ce altceva ar trebui să întreb medicul meu despre sindromul Shprintzen-Goldberg?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Shprintzen-Goldberg, luați în considerare să întrebați medicii specialiști următoarele întrebări:

• A fost această mutație genetică moștenită sau spontană?
• Ce sisteme ale corpului sunt afectate de această afecțiune?
• De ce tratament are nevoie copilul meu?
• Ce semne sau simptome ar trebui să determine o atenție medicală imediată?
• Va avea copilul meu întârzieri de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală?
• Va scurta această afecțiune durata de viață a copilului meu?
• Ce specialiști ar trebui să vedem și cât de des?
• Ar trebui copilul meu să facă teste regulate pentru a-și verifica oasele, inima, vasele de sânge și creierul?
• Există grupuri de sprijin care ne pot ajuta să facem față acestei afecțiuni?
• Recomandați consiliere sau testare genetică?

Întrebări frecvente

• Care este cauza principală a sindromului Shprintzen-Goldberg? Majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutații în gena SKI. În unele cazuri, cauza este necunoscută.

• Cum este diagnosticat sindromul Shprintzen-Goldberg? Diagnosticul se bazează pe evaluarea semnelor și simptomelor, iar testarea genetică poate confirma prezența mutației SKI.

• Există un tratament pentru sindromul Shprintzen-Goldberg? Nu există un tratament curativ, dar există modalități de a gestiona simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții.

Este important să discutați cu un medic specialist pentru a primi informații și îndrumări personalizate cu privire la sindromul Shprintzen-Goldberg.