Sindromul Scimitar

Sindromul Scimitar este o malformație cardiacă congenitală (prezentă la naștere). Este un tip de retur venos pulmonar parțial aberant (RVPPA).

Prezentare Generală

Ce este sindromul Scimitar?

Sindromul Scimitar este o malformație cardiacă congenitală (prezentă la naștere). Este un tip de retur venos pulmonar parțial aberant (RVPPA).

În sindromul Scimitar, pacienții prezintă:

• Plămân drept hipoplazic (subdezvoltat).
• Arteră pulmonară dreaptă hipoplazică (subdezvoltată) (vasul de sânge care transportă sânge către plămâni).

La aproximativ 1 din 3 persoane cu sindrom Scimitar, vena pulmonară dreaptă are forma unui scimitar, o sabie curbată din Orientul Mijlociu. Medicii pot observa această formă pe imagistică.

Cum pompează o inimă sănătoasă sânge?

O inimă sănătoasă preia sânge din corp și îl pompează către plămâni. În plămâni, sângele colectează oxigen pentru a-l transporta înapoi la inimă și restul corpului.

O rețea de vase de sânge numită sistem circulator transportă sânge în tot corpul. Sângele circulă prin două tipuri de vase de sânge:

• Arterele transportă sânge bogat în oxigen de la inimă la alte părți ale corpului.
• Venele transportă sânge sărac în oxigen de la alte părți ale corpului înapoi la inimă.

Cum funcționează arterele și venele pulmonare?

Arterele și venele pulmonare transportă sânge în și din plămâni. Procesul are câțiva pași:

• Arterele pulmonare transportă sânge sărac în oxigen de la partea dreaptă a inimii către plămâni.
• Plămânii oxigenează sângele.
• Venele pulmonare transportă acest sânge bogat în oxigen înapoi la partea stângă a inimii.
• Partea stângă a inimii pompează acest sânge către restul corpului.

Cum afectează sindromul Scimitar corpul?

În sindromul Scimitar, una sau mai multe dintre venele pulmonare transportă sânge în partea dreaptă a inimii, în loc de partea stângă.

Uneori, plămânul drept poate primi, de asemenea, sânge de la aortă, în loc de arterele pulmonare. Aorta ar trebui să transporte sânge către restul corpului.

Cât de frecvent este sindromul Scimitar?

Sindromul Scimitar este rar. Doar aproximativ 1 până la 3 din 100.000 de copii se nasc cu această afecțiune. Este de două ori mai frecvent la femei decât la bărbați.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Scimitar?

Adesea, experții nu știu exact ce cauzează sindromul Scimitar. Anumiți factori pot crește riscurile ca bebelușul să aibă o malformație cardiacă congenitală. Aceste riscuri includ:

• Genetică.
• Medicamente.
• Factori de mediu, cum ar fi fumatul sau consumul de alcool în timpul sarcinii.

Care sunt simptomele sindromului Scimitar?

Uneori, bebelușii prezintă simptome ale sindromului Scimitar imediat după naștere. Aceste simptome includ:

• Dificultate de respirație în timpul hrănirii.
• Piele palidă sau gri (cianoză).
• Respirație rapidă.
• Umflături (edeme) la nivelul picioarelor, abdomenului sau în jurul ochilor.

Alteori, bebelușii pot crește până la vârsta adultă fără a prezenta simptome. Majoritatea adulților cu sindrom Scimitar rămân asimptomatici (nu prezintă simptome). Adulții care au simptome se confruntă frecvent cu:

• Infecții pulmonare repetate.
• Senzație de lipsă de aer (dispnee) în timpul activității fizice.

Diagnostic și Teste

Ce teste sunt utilizate pentru a diagnostica sindromul Scimitar?

Medicii pot utiliza mai multe teste pentru a identifica sindromul Scimitar. Aceste teste imagistice oferă medicilor informații despre dimensiunea plămânului drept și a arterei pulmonare drepte:

• Radiografiile toracice utilizează radiații pentru a face imagini ale inimii, plămânilor, căilor respiratorii și vaselor de sânge.
• Tomografiile computerizate (CT) efectuează radiografii din mai multe unghiuri pentru a crea imagini detaliate ale interiorului corpului.
• Angiografia RMN utilizează unde radio, magneți și un computer pentru a evalua vasele de sânge.
• Ecocardiogramele transtoracice (ETT) utilizează ultrasunete pentru a evalua inima și peretele toracic.

Medicul dumneavoastră poate efectua, de asemenea, cateterism cardiac, unde injectează colorant pentru a examina vasele de sânge și a măsura presiunile în plămâni și corp.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Scimitar?

Medicii tratează sindromul Scimitar prin intervenție chirurgicală. Dacă un medic identifică afecțiunea la un bebeluș, de obicei operează în primele două luni de viață. Adulții care au sindrom Scimitar au nevoie de intervenție chirurgicală numai dacă au simptome severe, cum ar fi infecții pulmonare repetate.

În timpul intervenției chirurgicale, un chirurg cardiac (medic specializat în chirurgia inimii) poate:

• Redirecționa vena pulmonară către partea stângă a inimii folosind petice.
• Redirecționa vena pulmonară către partea stângă prin implantarea directă în partea stângă a inimii.
• Îndepărta plămânul hipoplazic (pneumectomie).

Prevenire

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu sindrom Scimitar?

Nu există nicio modalitate de a preveni nașterea unui copil cu sindrom Scimitar. Puteți crește șansele de a avea un copil sănătos prin:

• Evitarea substanțelor nocive, cum ar fi alcoolul, drogurile recreaționale sau nicotina, în timpul sarcinii.
• Discutarea riscurilor și beneficiilor oricăror medicamente cu medicul dumneavoastră.
• Efectuarea vaccinului antirujeolic, deoarece infecția cu rubeolă poate afecta dezvoltarea inimii bebelușului.
• Gestionarea afecțiunilor cronice, cum ar fi diabetul.
• Luarea acidului folic și a altor vitamine prenatale conform indicațiilor.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru persoanele cu sindrom Scimitar?

Persoanele care suferă o intervenție chirurgicală pentru sindromul Scimitar au, de obicei, rezultate excelente pe termen lung. Majoritatea oamenilor nu mai prezintă simptome ale sindromului Scimitar după operație. Unele persoane, în special bebelușii și copiii mici, pot dezvolta o îngustare a venei pulmonare redirecționate, ceea ce ar putea necesita tratament suplimentar.

Unii adulți cu sindrom Scimitar nu prezintă simptome. Cu toate acestea, mulți adulți care au sindrom Scimitar au și alte afecțiuni cardiace care necesită tratament. Aceste afecțiuni le pot afecta calitatea vieții. Adulții pot avea în cele din urmă nevoie de intervenție chirurgicală dacă încep să prezinte simptome ale sindromului Scimitar, cum ar fi dificultăți respiratorii severe sau infecții pulmonare. Adulții pot necesita, de asemenea, studii speciale pentru a determina dacă au presiuni crescute în arterele pulmonare.

Ce afecțiuni sunt legate de sindromul Scimitar?

Multe persoane cu sindrom Scimitar au alte probleme cardiovasculare. Unii se nasc cu mai multe afecțiuni cardiace. Sau sindromul Scimitar poate duce la alte complicații.

Persoanele cu alte afecțiuni cardiace pot avea:

• Defecte septale atriale (DSA): Găuri între cele două camere superioare ale inimii.
• Plămân în potcoavă: Când două părți ale plămânilor se conectează atipic.
• Hipertensiune pulmonară: Când presiunile din arterele pulmonare sunt foarte mari.
• Sechestrare pulmonară (plămân accesoriu): O bucată de țesut pulmonar deconectată, care nu funcționează sau are o alimentare anormală cu sânge.
• Tetralogia Fallot: Un defect comun care necesită tratament în copilărie pentru a asigura sânge plămânilor.
• Defecte septale ventriculare (DSV): O gaură între cele două camere de pompare ale inimii.

Trăind cu

Ce altceva ar trebui să întreb medicul?

Poate doriți să întrebați medicul:

• Care este cauza cea mai probabilă a sindromului Scimitar?
• Am nevoie de operație pentru sindromul Scimitar?
• Ce se întâmplă dacă nu mă operez?
• Cum pot să-mi gestionez sănătatea inimii cu sindromul Scimitar?
• Care sunt șansele să am un copil cu sindrom Scimitar dacă am această afecțiune?
• Care sunt șansele să am un al doilea copil cu sindrom Scimitar?

O notă de la spital

Sindromul Scimitar este o malformație cardiacă congenitală rară. Acesta afectează plămânul drept și arterele pulmonare. Unii bebeluși pot să nu prezinte simptome ale afecțiunii. Alții pot avea nevoie de intervenție chirurgicală în primele două luni de viață. Bebelușii care au nevoie de o intervenție chirurgicală timpurie pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală suplimentară pentru a aborda îngustarea venelor redirecționate. Unii adulți care au sindrom Scimitar pot trăi o viață sănătoasă fără a avea nevoie de intervenție chirurgicală. Majoritatea adulților care suferă o intervenție chirurgicală pentru sindromul Scimitar au rezultate excelente, cu o speranță de viață tipică.

Întrebări frecvente

• Care sunt semnele sindromului Scimitar la un bebeluș? Semnele pot include dificultăți de respirație în timpul hrănirii, piele palidă sau gri (cianoză), respirație rapidă și umflături la nivelul picioarelor, abdomenului sau în jurul ochilor.
• Sindromul Scimitar este ereditar? Deși factorii genetici pot juca un rol, cauza exactă a sindromului Scimitar este adesea necunoscută.
• Ce se întâmplă după operație pentru sindromul Scimitar? Majoritatea pacienților au rezultate excelente pe termen lung și nu mai prezintă simptome. Este posibilă, însă, îngustarea venei pulmonare reparate, necesitând tratament suplimentar.

Vă rugăm să consultați un medic specialist pentru un diagnostic precis și un plan de tratament personalizat.