Sindromul Sanfilippo

Prezentare generală Sindromul Sanfilippo este un grup de boli ereditare de stocare lizozomală care afectează în principal sistemul nervos central al unui copil. Poate provoca și anumite trăsături faciale.

Ce este sindromul Sanfilippo?

Sindromul Sanfilippo este un grup de boli ereditare (genetice) de stocare lizozomală care afectează în principal sistemul nervos central (creierul și măduva spinării) al copilului dumneavoastră. Cauzează o varietate de simptome cognitive (mentale), comportamentale și fizice care se agravează cu timpul. Aceste simptome duc la deces prematur.

O altă denumire pentru această afecțiune este mucopolizaharidoza tip III (MPS III).

Sindromul Sanfilippo apare atunci când există o deficiență a uneia dintre cele patru enzime care afectează descompunerea (metabolismul) heparan sulfatului. Heparan sulfatul este un glicozaminoglican (cunoscut și sub numele de mucopolizaharidă), un carbohidrat complex. Deoarece copilul dumneavoastră nu are enzima potrivită pentru a descompune heparan sulfatul, acesta se acumulează în celulele, țesuturile și organele sale, deteriorându-le.

Tipuri de sindrom Sanfilippo

Există patru subtipuri de sindrom Sanfilippo: tipurile A, B, C și D. Fiecare subtip rezultă dintr-o deficiență a unei enzime diferite:

• Tipul A: Deficiență de sulfamidază.
• Tipul B: Deficiență de α-N-acetilglucozaminidază.
• Tipul C: Deficiență de heparan acetil CoA: α-glucozaminid N-acetiltransferază.
• Tipul D: Deficiență de N-acetilglucozamină 6-sulfatază.

Cât de frecvent este sindromul Sanfilippo?

Sindromul Sanfilippo este rar. Cercetătorii estimează că afectează 1 persoană la fiecare 50.000 până la 250.000 de persoane. Sindromul Sanfilippo tip A este cel mai frecvent subtip la nivel global. Tipul D este cel mai puțin frecvent.

Simptome și Cauze

Care sunt simptomele sindromului Sanfilippo?

Simptomele - și severitatea lor - pot varia în cazul sindromului Sanfilippo din cauza diferitelor tipuri. Semnele și simptomele timpurii ale sindromului la nou-născuți și sugari pot include:

• Trăsături faciale grosolane.
• Sprâncene proeminente, late.
• Păr corporal excesiv (hirsutism) care nu dispare.
• Un cap mai mare decât cel tipic (macrocefalie).
• Tulburări de somn.
• Probleme respiratorii, cum ar fi congestie auriculară și/sau nazală și dificultăți de respirație.
• Episoade asemănătoare colicilor.
• Diaree frecventă.

Este posibil să observați sau să nu observați aceste semne inițiale. Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, va dezvolta mai multe semne ale sindromului Sanfilippo. Aceste simptome apar de obicei între vârsta de 1 și 4 ani.

Semnele neurologice și comportamentale includ:

• Întârziere în vorbire și limbaj (unul dintre cele mai frecvente prime simptome).
• Întârziere nespecifică în dezvoltare.
• Dizabilitate intelectuală care se agravează cu timpul.
• Comportament agresiv sau distructiv.
• Hiperactivitate.
• Crize de furie.
• Lipsa fricii de pericol.
• Mestecat, supt, mușcat sau înghițit excesiv (hiperoralitate).
• Nelinişte.
• Probleme de somn, cum ar fi anxietate de somn, parasomnii și apnee în somn.
• Tulburări de mers (mers), cum ar fi mersul pe vârfuri.
• Spasticitate.
• Convulsii.

Simptomele urechii, nasului și gâtului includ:

• Pierderea auzului.
• Infecții recurente ale urechii (otită).
• Congestie nazală cronică.
• Nevoia de îndepărtare a vegetațiilor adenoide și a amigdalelor (adenoidectomie și amigdalectomie) mai devreme decât de obicei.

Alte simptome includ:

• Diaree sau scaune moi cronice.
• Constipație.
• Disconfort abdominal.
• Bătăi anormale ale inimii (aritmie).
• Cardiomiopatie.
• Rigiditate articulară.
• Scolioză.

Ce cauzează sindromul Sanfilippo?

Sindromul Sanfilippo este o boală de stocare lizozomală (LSD). Acestea sunt afecțiuni genetice care provoacă o acumulare de substanțe toxice în celulele corpului dumneavoastră. Persoanelor cu LSD le lipsesc anumite enzime. Fără enzime funcționale, corpul dumneavoastră nu poate descompune anumite substanțe. Dacă se acumulează în corpul dumneavoastră, poate fi dăunător.

În cazul sindromului Sanfilippo, lipsește una dintre cele patru enzime care afectează descompunerea heparan sulfatului. Heparan sulfatul se acumulează în celule și le deteriorează. Această acumulare are cel mai mare efect asupra celulelor din creierul copilului dumneavoastră.

Mutațiile (modificările) genetice cauzează o lipsă de anumite enzime în sindromul Sanfilippo - în special, modificări ale genei SGSH.

Moșteniți aceste modificări ale genelor de la părinții dumneavoastră biologici într-un model autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți v-au transmis gena modificată (sunt purtători) care cauzează sindromul Sanfilippo. Persoanele care sunt doar purtătoare ale genei modificate, de obicei, nu au simptome ale afecțiunii.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Sanfilippo?

Diagnosticele sindromului Sanfilippo tind să fie întârziate din cauza cât de rar este sindromul și deoarece simptomele sale pot imita pe cele ale altor afecțiuni. Furnizorii de servicii medicale diagnostichează adesea greșit sindromul Sanfilippo ca întârziere în dezvoltare, tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) și/sau autism.

Medicul copilului dumneavoastră va efectua un examen fizic și un examen neurologic. De asemenea, va întreba despre simptomele și istoricul medical al copilului dumneavoastră. El/ea poate solicita o varietate de teste pentru a exclude anumite afecțiuni.

Testele care pot ajuta la confirmarea diagnosticului de sindrom Sanfilippo includ:

• Test de urină GAG: Acest test caută GAG (glicozaminoglicani) într-o probă de urină a copilului dumneavoastră.
• Analiza enzimatică: Acest test măsoară activitatea anumitor enzime într-o probă de sânge.
• Testare genetică: Acest test poate căuta mutații (modificări) genetice cunoscute legate de sindromul Sanfilippo.

Medicul copilului dumneavoastră poate recomanda alte teste pentru a verifica dacă există leziuni la organele sau țesuturile copilului dumneavoastră. Aceste teste pot include:

• RMN cerebral.
• Examen oftalmologic.
• Test de auz.
• Teste cardiace, cum ar fi ecocardiograma și electrocardiograma (EKG).
• Studiu de somn.
• Radiografie.

Diagnostic prenatal

Dacă aveți antecedente familiale de sindrom Sanfilippo, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste prenatale pentru a verifica dacă fătul are sindromul. Acest lucru poate fi posibil cu amniocenteza sau prelevarea de probe din vilozitățile coriale.

Management și Tratament

Care este tratamentul pentru sindromul Sanfilippo?

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Sanfilippo și în prezent nu există terapii disponibile care să modifice evoluția bolii. Principalele forme de tratament sunt gestionarea simptomelor și îngrijirea paliativă. Deoarece sindromul afectează multe aspecte ale sănătății copilului dumneavoastră, acesta va avea o echipă de specialiști care vor colabora la îngrijirea sa. Această echipă poate include:

• Pediatri.
• Neurologi pediatri.
• Fizioterapeuți.
• Terapeuți ocupaționali.
• Logopezi.
• Otolaringologi (specialiști ORL).
• Psihologi pentru copii.
• Asistenți sociali.
• Educatori speciali.

Acești specialiști vor recomanda tratamente, cum ar fi medicamente, terapii și dispozitive de asistență, pe baza nevoilor unice ale copilului dumneavoastră. Principalele obiective ale tratamentului sunt menținerea funcțiilor corporale ale copilului dumneavoastră, optimizarea abilităților sale și maximizarea calității vieții sale.

Copilul dumneavoastră poate putea participa la un studiu clinic. Întrebați echipa medicală a copilului dumneavoastră dacă aceasta este o opțiune. Cercetătorii studiază în prezent terapii specifice bolii pentru sindromul Sanfilippo, cum ar fi:

• Terapia de substituție enzimatică.
• Transplant de celule stem.
• Terapia genică.

În etapele ulterioare ale sindromului, menținerea calității vieții și prevenirea complicațiilor devin prioritățile îngrijirii.

Prevenție

Pot preveni sindromul Sanfilippo?

Deoarece sindromul Sanfilippo este genetic, nu puteți face nimic pentru a-l preveni.

Dacă sunteți îngrijorat de riscul de a transmite sindromul Sanfilippo sau alte afecțiuni genetice înainte de a încerca să aveți un copil biologic, discutați cu un medic specialist despre consiliere genetică.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindrom Sanfilippo?

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Sanfilippo, vă puteți aștepta la multe programări și teste medicale. Poate fi copleșitor să înțelegeți această afecțiune complexă. Dar trebuie să știți că echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va fi alături. Deoarece sindromul Sanfilippo afectează pe toată lumea în mod diferit, echipa copilului dumneavoastră va fi cea mai bună resursă pentru a estima cum va arăta viitorul pentru copilul dumneavoastră și pentru familie.

În faza ulterioară a sindromului Sanfilippo, copilul dumneavoastră va dezvolta probabil:

• Un declin al implicării cu mediul său.
• Demnță.
• Pierderea funcției de mișcare (motorie), cum ar fi mersul pe jos, vorbitul și mâncatul.

Aceste probleme de sănătate se agravează cu timpul și în cele din urmă duc la deces. Infecțiile tractului respirator, în special pneumonia, sunt cea mai frecventă cauză de deces.

Care este speranța de viață a unei persoane cu sindrom Sanfilippo?

Într-un studiu care a analizat 113 cazuri de sindrom Sanfilippo, speranța medie de viață a fost:

• Tipul A: 11 până la 19 ani.
• Tipul B: 12 până la 16 ani.
• Tipul C: 14 până la 32 de ani.

Tipul D este foarte rar, deci nu există suficiente informații despre el.

Este important să ne amintim că fiecare copil cu sindrom Sanfilippo este diferit. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va oferi o idee mai bună despre la ce să vă așteptați și despre modul în care sindromul va afecta sănătatea copilului dumneavoastră.

Viața cu

Cum am grijă de copilul meu dacă are sindrom Sanfilippo?

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Sanfilippo, este important să pledați pentru el pentru a vă asigura că primește cele mai bune îngrijiri medicale. Pledarea pentru îngrijire îl poate ajuta să aibă cea mai bună calitate a vieții posibilă.

Dumneavoastră și familia dumneavoastră puteți lua, de asemenea, în considerare aderarea la un grup de sprijin pentru a întâlni alte persoane care se pot raporta la experiențele dumneavoastră.

Afecțiunile neurodegenerative precum sindromul Sanfilippo pot avea un impact negativ puternic asupra sănătății mintale și a calității vieții dumneavoastră și a familiei dumneavoastră. Părinții și îngrijitorii copiilor cu sindrom Sanfilippo prezintă un risc crescut de a dezvolta tulburare de stres post-traumatic (PTSD). Asigurați-vă că primiți și dumneavoastră îngrijirea de care aveți nevoie. Consultați un profesionist în sănătate mintală dacă vă confruntați cu depresie, anxietate și/sau stres cronic sau sever.

Când ar trebui ca copilul meu să consulte medicul specialist?

Copilul dumneavoastră va avea nevoie de o monitorizare regulată de către echipa sa medicală la fiecare șase până la 12 luni (dacă nu mai des) pentru a detecta modificări ale cogniției, funcției de mișcare și comportamentului. Dacă observați simptome noi sau care se agravează, discutați cu echipa medicală a copilului dumneavoastră.

Întrebări frecvente

• Ce este terapia paliativă și cum ajută în sindromul Sanfilippo? Terapia paliativă se concentrează pe ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului și a familiei. În sindromul Sanfilippo, aceasta poate include gestionarea durerii, dificultăților de respirație și a altor simptome pentru a asigura confortul copilului.
• Cum pot obține consiliere genetică dacă am antecedente familiale de sindrom Sanfilippo? Medicul dumneavoastră de familie vă poate îndruma către un specialist în genetică medicală sau un consilier genetic. Aceștia vor analiza istoricul familial, vor evalua riscurile și vor discuta opțiunile de testare genetică.
• Unde pot găsi grupuri de sprijin pentru familiile afectate de sindromul Sanfilippo? Există diverse organizații și asociații de pacienți care oferă sprijin emoțional, informații și resurse pentru familiile afectate de sindromul Sanfilippo. Medicul specialist sau asistentul social vă pot oferi detalii despre acestea.

Este important să înțelegeți diagnosticul sindromului Sanfilippo al copilului dumneavoastră. Medicul specialist va oferi un plan de management robust, unic pentru el. Este important să vă asigurați că dumneavoastră, copilul dumneavoastră și familia dumneavoastră primiți sprijinul de care aveți nevoie și să rămâneți atenți la sănătatea copilului dumneavoastră. Echipa medicală a copilului dumneavoastră va fi acolo pentru a-l sprijini pe el și pe familia dumneavoastră la fiecare pas.

Pentru mai multe informații și îndrumări specifice situației dumneavoastră, vă rugăm să consultați un medic specialist.