Sindromul Russell-Silver

Prezentare generală

Ce este sindromul Russell-Silver?

Sindromul Russell-Silver este o afecțiune genetică rară care afectează modul în care corpul copilului dumneavoastră crește înainte și după naștere. Copiii născuți cu această afecțiune au adesea o greutate mică la naștere și anomalii congenitale (defecte congenitale). În plus, adesea au probleme semnificative de alimentație și alte complicații de sănătate.

Pe cine afectează sindromul Russell-Silver?

Sindromul Russell-Silver este o afecțiune genetică care poate afecta orice copil. Afecțiunea afectează băieții și fetele în mod egal.

Cât de frecvent este sindromul Russell-Silver?

Sindromul Russell-Silver este o afecțiune genetică rară care afectează aproximativ una din 15.000 până la 100.000 de nașteri. Frecvența exactă a afecțiunii este necunoscută. Caracteristicile sindromului Russell-Silver adesea seamănă cu cele ale altor tulburări de creștere și afecțiuni congenitale. Din acest motiv, multe cazuri de sindrom Russell-Silver pot rămâne nedepistate.

Când a fost descoperit sindromul Russell-Silver?

Dr. Henry Silver a descoperit anumite caracteristici ale sindromului Russell-Silver în 1953. Dr. Alexander Russell a descoperit caracteristici suplimentare ale afecțiunii în 1954. Timp de aproape 20 de ani, cercetătorii au crezut că Silver și Russell au descoperit două afecțiuni separate. Ulterior, s-a stabilit că medicii observau caracteristici diferite ale aceleiași afecțiuni. În Statele Unite, afecțiunea este denumită în mod obișnuit sindromul Russell-Silver. În Europa, afecțiunea este denumită sindromul Silver-Russell.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului Russell-Silver?

Semnele sindromului Russell-Silver variază foarte mult de la un copil la altul. Afecțiunea poate afecta multe părți diferite ale corpului copilului dumneavoastră. Semnele comune ale afecțiunii pot include:

• Creștere

• Restricție de creștere intrauterină (RCIU): Când bebelușul dumneavoastră nu crește așa cum era de așteptat în timpul sarcinii.

• Greutate mică la naștere.

• Incapacitatea de a crește și de a lua în greutate așa cum era de așteptat după naștere (eșecul creșterii).

• Statura mică.

• Caracteristici ale craniului și feței (craniofaciale)

• Dimensiunea mare a capului în comparație cu restul corpului (înălțime și greutate).

• Închiderea întârziată a fontanelei (punctul moale).

• Față în formă triunghiulară.

• Frunte proeminentă.

• Bărbie îngustă.

• Mandibulă mică (micrognație).

• Colțurile gurii orientate în jos.

• Probleme dentare

• Lipsa dinților (hipodonție).

• Dinți anormal de mici (microdonție).

• Înghesuirea dentară.

• Despicătură palatină.

• Alte caracteristici fizice

• Brațele și picioarele au lungimi diferite (hemihipertrofie).

• Curba spre interior a degetelor cinci (degetele mici) (clinodactilie).

• Scolioză.

Care sunt complicațiile sindromului Russell-Silver?

Din cauza efectelor fizice ale sindromului Russell-Silver, copilul dumneavoastră poate prezenta complicații de sănătate. Aceste complicații pot include:

• Dificultăți de alimentație

• Lipsă de apetit.

• Reflux acid cronic (GERD).

• Esofagită.

• Probleme de neurodezvoltare

• Întârzierea abilităților motorii (întârziere în dezvoltare).

• Întârzierea vorbirii.

• Diferențe de învățare.

• Alte complicații

• Întârziere în creștere.

• Dificultate la mers sau la menținerea echilibrului.

• Hipoglicemie (nivel scăzut de zahăr în sânge).

• Probleme renale.

• Probleme ale sistemului reproducător și urinar.

Cum afectează sindromul Russell-Silver adulții?

Adulții cu sindrom Russell-Silver au de obicei statură mică. Înălțimea medie pentru bărbații cu sindrom Russell-Silver este de 150 cm. Înălțimea medie pentru femeile cu afecțiunea este de 140 cm.

În plus, cercetările au arătat că adulții cu sindrom Russell-Silver pot fi expuși riscului de noi complicații de sănătate pe măsură ce îmbătrânesc. Aceste complicații pot include:

• Sindrom metabolic.
• Masă musculară scăzută.
• Densitate osoasă scăzută.
• Libido scăzut (hipogonadism).
• Cancer testicular.
• Distonie mioclonică: O tulburare care provoacă mișcări rapide, involuntare.

Ce cauzează sindromul Russell-Silver?

Sindromul Russell-Silver este o tulburare complicată. S-au descoperit anomalii genetice ale anumitor gene care controlează creșterea ca fiind cauze ale afecțiunii. Sindromul Russell-Silver a fost legat de o modificare genetică a cromozomilor 7 sau 11 la aproximativ 60% dintre persoanele cu afecțiunea.

Cu toate acestea, la aproximativ 40% dintre persoanele diagnosticate clinic cu afecțiunea, nu s-a găsit nicio cauză genetică. Modificările care implică cromozomi alții decât 7 și 11 pot cauza afecțiunea. Cercetătorii continuă să studieze alte modificări genetice care ar putea duce la această tulburare.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul Russell-Silver?

Diagnosticarea sindromului Russell-Silver poate fi dificilă deoarece caracteristicile și severitatea afecțiunii variază foarte mult. Cu toate acestea, medicul specialist al copilului dumneavoastră va efectua de obicei un examen fizic al copilului. De asemenea, va solicita teste genetice moleculare. Testele genetice pot confirma diagnosticul în până la 60% din cazuri.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul Russell-Silver?

Tratamentul pentru sindromul Russell-Silver variază. Depinde de simptomele prezente și de severitatea afecțiunii. Managementul tulburării ar trebui să înceapă cât mai curând posibil pentru cel mai bun rezultat posibil pentru copilul dumneavoastră. O echipă de medici specialiști va oferi tratament pentru bebelușul dumneavoastră. Această echipă poate include:

• Medicul pediatru al copilului dumneavoastră.
• Un medic pediatru specializat în dezvoltare.
• Un medic specialist în sistemul osos (ortoped).
• Un medic specialist în glande și hormoni (endocrinolog).
• Un medic specialist în sistemul digestiv (gastroenterolog).
• Un dietetician.
• Un neurolog.
• Un medic specialist stomatolog.
• Un logoped.
• Un psiholog.
• Un consilier genetic și un genetician.

Tratamentul va fi asociat cu starea copilului dumneavoastră:

• Creștere

• Sprijinul nutrițional va fi cel mai important tratament în primii doi ani de viață ai copilului dumneavoastră. Medicii specialiști ai copilului dumneavoastră se vor asigura că acesta primește suficiente calorii. Dacă este necesar, acest lucru se poate face printr-un tub de alimentare:

• Tub nazogastric: Un tub subțire merge de la nasul bebelușului dumneavoastră până la stomac prin esofag.

• Tub de gastrostomie: Un tub este introdus direct în stomacul bebelușului dumneavoastră printr-o tăietură mică (incizie) în peretele abdomenului.

• Terapie cu hormon de creștere (GH):

• Îmbunătățește structura corpului, dezvoltarea motorie și apetitul copilului dumneavoastră.

• Reduce riscul de hipoglicemie (nivel scăzut de zahăr în sânge).

• Crește creșterea.

• Alimentație

• Refluxul acid poate fi tratat cu:

• Mese mai mici, mai frecvente.

• Mențineți bebelușul în poziție verticală în timp ce mănâncă.

• Medicamente, inclusiv blocante H2, care scad producția de acid, și inhibitori ai pompei de protoni, care sunt blocante acide mai puternice, care ajută, de asemenea, la vindecarea țesutului esofagului deteriorat.

• Fundoplicație: O procedură chirurgicală care întărește valva (sfincterul) dintre esofagul și stomacul copilului dumneavoastră.

• Hipoglicemie

• Hipoglicemia poate fi tratată cu:

• Alimentare frecventă.

• Suplimente alimentare.

• Carbohidrați complecși.

• Probleme dentare

• Pot fi necesare diverse proceduri dentare, cum ar fi aparate dentare sau intervenții chirurgicale orale, pentru a corecta problemele cu dinții copilului dumneavoastră.

• Alte complicații

• Atele sau pantofi speciali pot ajuta uneori la mers și pot îmbunătăți echilibrul copilului dumneavoastră. Rareori, poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a corecta asimetria membrelor.

Cum gestionez simptomele sindromului Russell-Silver?

În plus față de tratament, medicul specialist al bebelușului dumneavoastră poate recomanda mai multe terapii. Acestea includ:

• Terapie psihosocială: Terapeuții psihosociali (asistenții sociali) oferă sprijin pentru sănătatea mintală. Ei pot ajuta cu probleme legate de imaginea de sine a copilului dumneavoastră, relațiile cu colegii și interacțiunile sociale.
• Consiliere genetică: Consilierii genetici pot confirma diagnosticul bebelușului dumneavoastră și vă pot oferi consiliere dumneavoastră și familiei dumneavoastră.
• Fizioterapie: Fizioterapeuții ajută cu exerciții fizice pentru a întinde și a întări mușchii și tendoanele copilului dumneavoastră.
• Terapie ocupațională: Terapeuții ocupaționali ajută cu abilitățile motorii fine, percepția vizuală, raționamentul cognitiv și procesarea senzorială.
• Terapie logopedică: Logopezii ajută cu vorbirea, limbajul, comunicarea și hrănirea și înghițirea.

Prevenție

Cum pot reduce riscul de a avea un copil cu sindrom Russell-Silver?

Sindromul Russell-Silver este rezultatul unei modificări genetice și nu există nicio modalitate de a preveni afecțiunea. Dacă intenționați să rămâneți gravidă și doriți să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică, discutați cu medicul dumneavoastră specialist despre testarea genetică preconcepțională.

Perspectivă / Prognoză

La ce mă pot aștepta dacă am un copil cu sindrom Russell-Silver?

Sindromul Russell-Silver este o afecțiune pe tot parcursul vieții, dar nu are efecte secundare care să pună viața în pericol. Perspectiva pentru copilul dumneavoastră este pozitivă, dar depinde de diagnostic și tratament. Bebelușul dumneavoastră va avea nevoie de îngrijire medicală imediată și urmărire. Dacă este tratat precoce și cu succes, bebelușul dumneavoastră va avea o speranță de viață normală.

Întrebări frecvente

Ce este diferența dintre sindromul Russell-Silver și sindromul Silver?

Sindromul Russell-Silver și sindromul Silver sunt ambele afecțiuni genetice rare cauzate de o modificare a unei gene. Sindromul Silver este cauzat de o modificare a genei BSCL2. Sindromul Silver este o tulburare genetică care implică rigiditate musculară (spasticitate) și paralizia membrelor inferioare (paraplegie). Simptomele sindromului Silver nu încep de obicei decât în copilăria târzie. Simptomele se agravează pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, dar persoanele cu afecțiunea duc de obicei o viață activă.

Sindromul Russell-Silver este ereditar?

În majoritatea cazurilor, sindromul Russell-Silver nu este ereditar. Apare ca o mutație genetică spontană (de novo), ceea ce înseamnă că nu este moștenită de la părinți.

Care este speranța de viață a persoanelor cu Sindrom Russell-Silver?

Cu un tratament adecvat și intervenție precoce, majoritatea persoanelor cu Sindrom Russell-Silver pot duce o viață normală și sănătoasă, cu o speranță de viață normală.

Este important de reținut că acest conținut are scop informativ și nu trebuie să înlocuiască sfaturile medicale profesionale. Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la sănătatea dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră, vă rugăm să consultați un medic specialist.