Sindromul Rothmund-Thomson (SRT)

Sindromul Rothmund-Thomson este o afecțiune cu care se nasc unii copii. Aceasta afectează mai multe părți ale corpului, cauzând modificări ale pielii, părului, dinților, oaselor, ochilor și fertilității. Persoanele cu SRT pot avea, de asemenea, diferențe în dimensiunea și forma brațelor, mâinilor și picioarelor.

Generalități

Ce este sindromul Rothmund-Thomson (SRT)?

Sindromul Rothmund-Thomson este o afecțiune cu care se nasc unii copii. Acesta afectează mai multe părți ale corpului, provocând modificări ale pielii, părului, dinților, oaselor, ochilor și fertilității. Persoanele cu SRT pot avea, de asemenea, diferențe în dimensiunea și forma brațelor, mâinilor și picioarelor.

Pe cine afectează sindromul Rothmund-Thomson?

Sindromul Rothmund-Thomson este o tulburare genetică moștenită. Dacă fiecare părinte are o modificare (mutație) într-o anumită genă, atunci copilul lor va avea acest sindrom.

Cât de frecvent este sindromul Rothmund-Thomson?

SRT este rar. Experții cunosc aproximativ 300 de cazuri de sindrom Rothmund-Thomson.

Sindromul Rothmund-Thomson are și alte denumiri?

SRT este, de asemenea, cunoscut sub numele de poikilodermie congenitală sau poikilodermia Rothmund-Thomson.

Cum va afecta sindromul Rothmund-Thomson copilul meu?

SRT cauzează modificări în modul în care un copil crește și se dezvoltă. Afecțiunea provoacă, de asemenea, erupții cutanate (în special pe obraji), căderea părului și modificări ale ochilor. Dinții pot crește mai târziu decât era de așteptat. Copiii cu sindrom Rothmund-Thomson pot avea un nas mic și o mandibulă proeminentă.

Cum afectează sindromul Rothmund-Thomson sistemele de organe?

Există o mare variație în modul în care această tulburare genetică afectează fiecare persoană.

Piele

Sugarii cu sindrom Rothmund-Thomson pot dezvolta o erupție cutanată pe față. Această erupție cutanată se poate răspândi pe brațe, picioare sau fese, începând în jurul vârstei de 3 până la 6 luni. Există, de asemenea, un risc crescut de cancere de piele, cum ar fi carcinomul bazocelular și carcinomul spinocelular.

Păr

Copiii cu această afecțiune genetică pot avea păr rar pe scalp și sprâncene și gene absente sau rare.

Dinți

În cazul sindromului Rothmund-Thomson, copiii pot avea dinți lipsă sau deformați. Sau, dinții lor pot crește mai târziu decât era de așteptat. Există, de asemenea, un risc mai mare de carii dentare.

Ochi

Copiii cu această afecțiune genetică prezintă un risc crescut de cataractă, începând cu vârsta de 3 până la 7 ani.

Oase

Oasele pot fi mai mici decât în mod normal, sudate între ele sau absente. Oasele subțiri se pot fractura mai ușor.

Gastrointestinal

Sugarii cu SRT pot avea dificultăți de hrănire. Vărsăturile și diareea sunt, de asemenea, frecvente.

Hematologic

Copiii cu această afecțiune au adesea anemie și număr scăzut de celule albe din sânge.

Creștere

Sugarii pot avea greutate și lungime mici la naștere. Multe persoane cu sindrom Rothmund-Thomson rămân mici pe tot parcursul vieții.

Fertilitate

Femeile pot avea menstruație anormală.

Există complicații ale sindromului Rothmund-Thomson?

Copiii cu SRT prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer, inclusiv:

• Osteosarcom.
• Leucemie limfatică.
• Limfom.
• Cancer de piele (carcinom bazocelular și carcinom spinocelular).

Simptome și cauze

Ce cauzează sindromul Rothmund-Thomson?

O mutație a genelor ANAPC1 sau RECQL4 cauzează sindromul Rothmund-Thomson. Unele persoane cu SRT obțin această mutație de la ambii părinți. Dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai uneia dintre aceste mutații, copilul dumneavoastră are o șansă de 1 la 4 de a dezvolta SRT.

Nu toate persoanele cu SRT au această mutație genetică specifică. Cercetătorii nu știu de ce unele persoane dezvoltă SRT chiar dacă nu au o mutație în genele ANAPC1 sau RECQL4.

Care sunt simptomele sindromului Rothmund-Thomson?

Simptomele sindromului Rothmund-Thomson apar de obicei în primul an de viață. Dar simptomele sunt diferite la fiecare persoană. Sugarii cu SRT pot avea:

• Cataractă.
• Modificări ale trăsăturilor faciale.
• Probleme de hrănire, inclusiv vărsături sau diaree după ce beau lapte sau lapte praf.
• Malformații ale oaselor brațelor, mâinilor sau picioarelor.
• Dinți mici, deformați sau lipsă.
• Căderea părului sau creșterea rară a părului (inclusiv sprâncenele și genele).
• Leziuni keratotice (calusuri).
• Erupție cutanată (poikilodermie) și vezicule.
• Diferențe de pigmentare a pielii.

Diagnostic și teste

Cum diagnostichează medicii specialiști sindromul Rothmund-Thomson?

Este posibil să observați simptomele SRT la copilul dumneavoastră sau medicul specialist poate observa simptomele în timpul unei vizite de rutină pentru bebeluși. Dacă medicul dumneavoastră suspectează SRT, va solicita teste pentru a confirma diagnosticul.

Ce teste folosesc medicii specialiști pentru a diagnostica SRT?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

• Biopsie cutanată: Medicul dumneavoastră poate solicita o biopsie cutanată dacă copilul dumneavoastră are poikilodermie. Experții (patologii) examinează o probă de țesut la microscop pentru a verifica modificările celulelor pielii.
• Teste genetice: Acest test de sânge poate verifica o mutație în genele ANAPC1 sau RECQL4, care poate confirma SRT. Dar nu toți bebelușii cu SRT au această mutație.

Management și tratament

Cum tratează medicii specialiști sindromul Rothmund-Thomson?

Medicii specialiști nu pot trata SRT, dar pot trata simptomele pe care le provoacă. Tratamentul pentru SRT depinde de simptomele copilului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră va discuta cu dumneavoastră despre tratamentele care pot menține copilul dumneavoastră sănătos.

În funcție de simptomele specifice și de vârsta copilului dumneavoastră, medicii specialiști pot recomanda:

• Intervenție chirurgicală pentru cataractă pentru a îmbunătăți vederea.
• Intervenții chirurgicale ortopedice pentru a trata orice oase anormale.
• Protecție strictă împotriva soarelui și examene cutanate de rutină.
• Examene dentare de rutină și tratamente stomatologice restaurative, după cum este necesar.
• Supraveghere pentru depistarea cancerului.

Există un tratament genic pentru sindromul Rothmund-Thomson?

În prezent, nu există tratamente genice aprobate pentru sindromul Rothmund-Thomson. Dar cercetătorii continuă să investigheze mutațiile genetice asociate cu SRT.

Prevenție

Cum pot preveni ca bebelușul meu să dezvolte SRT?

Nu există nicio modalitate de a preveni sindromul Rothmund-Thomson. Este o tulburare genetică care apare la unele persoane din cauza istoricului familial. Poate apărea și din motive care nu pot fi explicate.

Cum știu dacă bebelușul meu este expus riscului de a dezvolta SRT?

Dacă cineva din familia dumneavoastră (sau a partenerului dumneavoastră) are sindrom Rothmund-Thomson, consilierea genetică vă poate ajuta să aflați mai multe despre șansele de a avea un copil cu SRT. Dumneavoastră și partenerul dumneavoastră puteți face analize de sânge pentru a vedea dacă sunteți purtători ai mutațiilor genice.

Dacă amândoi aveți una dintre mutații, asta nu înseamnă că bebelușul dumneavoastră va avea neapărat SRT. Bebelușul dumneavoastră ar putea deveni purtător de SRT (o poate transmite copiilor săi într-o zi), dar să nu dezvolte simptome.

Prognostic

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are SRT?

Medicii specialiști vă vor monitoriza cu atenție copilul, ceea ce este cunoscut sub numele de supraveghere. Deoarece copiii cu SRT sunt mai predispuși să dezvolte anumite tipuri de cancer, medicul dumneavoastră va verifica simptomele acestor cancere.

Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de îngrijire specializată pentru a gestiona unele simptome ale SRT. În plus față de medicul pediatru, acesta poate consulta un oftalmolog, dermatolog, dentist, ortoped, genetician și hematolog/oncolog.

Care este speranța de viață a copilului meu cu sindrom Rothmund-Thomson?

Prognosticul pentru mulți copii cu sindrom Rothmund-Thomson poate fi bun și, de obicei, au o inteligență tipică. Persoanele cu SRT care nu dezvoltă cancer au o durată de viață tipică.

Viața cu SRT

Cum ar trebui să am grijă de copilul meu cu sindrom Rothmund-Thomson?

Discutați cu medicul dumneavoastră despre simptomele copilului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră poate recomanda îngrijire de specialitate.

Anunțați imediat medicul dumneavoastră dacă observați leziuni noi pe pielea copilului dumneavoastră, în special modificări de culoare sau textură. Spuneți medicului dumneavoastră dacă observați umflături sau noduli la brațele sau picioarele copilului dumneavoastră sau dacă se plânge de durere.

Întrebări frecvente

• SRT se poate transmite la generațiile viitoare? Da, fiind o afecțiune genetică, SRT se poate transmite dacă ambii părinți sunt purtători ai genei afectate.
• Există analize prenatale pentru SRT? Da, există teste genetice prenatale care pot detecta SRT dacă există un istoric familial sau suspiciuni.
• Care este rolul dermatologului în gestionarea SRT? Dermatologul monitorizează și tratează erupțiile cutanate, leziunile și riscul de cancer de piele asociat cu SRT.

Încurajăm pacienții și familiile să se adreseze unui medic specialist pentru o evaluare completă și un plan de gestionare individualizat.