Sindromul ROHHAD

O prezentare generală

Ce este sindromul ROHHAD?

Sindromul ROHHAD este o afecțiune extrem de rară, care pune viața în pericol și care afectează sistemul endocrin, sistemul nervos autonom și respirația unui copil. Copiii cu sindrom ROHHAD câștigă o cantitate semnificativă de greutate într-o perioadă scurtă de timp. Simptomele suplimentare includ modificări ale respirației în timpul somnului și uneori în timpul stării de veghe. De asemenea, poate fi asociat cu modificări ale comportamentului și ale reglării emoționale.

Sindromul ROHHAD este o afecțiune relativ nouă, descrisă pentru prima dată în 1965. Până în prezent, există mai puțin de 200 de cazuri documentate de sindrom ROHHAD la nivel mondial. Experții continuă să cerceteze afecțiunea în speranța de a descoperi un tratament. Nu există un test sau un tratament specific pentru sindromul ROHHAD. Mai degrabă, furnizorii de servicii medicale gestionează afecțiunea abordând fiecare simptom individual.

Simptome și cauze

Care sunt simptomele sindromului ROHHAD?

Înainte de debutul simptomelor, copiii cu sindrom ROHHAD au de obicei o stare bună de sănătate, cu o creștere și o dezvoltare tipice. Copilul dumneavoastră poate dezvolta sindrom ROHHAD până la vârsta de 9 ani, dar majoritatea copiilor încep să prezinte semne între vârstele de 2 și 4 ani.

Acronimul ROHHAD se referă la simptomele caracteristice ale afecțiunii:

• (RO) Obezitate cu debut rapid: Aceasta se referă la creșterea dramatică și rapidă în greutate, cu o creștere asociată a apetitului (de exemplu, de la 9 la 14 kilograme în trei până la 12 luni).
• (H) Dereglare hipotalamică: Hipotalamusul este o parte a creierului care controlează glanda pituitară și reglează mai multe funcții ale corpului, cum ar fi creșterea, greutatea, apetitul, pubertatea, emoțiile și comportamentul. Dacă copilul dumneavoastră are dereglare hipotalamică, acesta poate avea simptome precum obezitate, statură mică, convulsii, întârziere în dezvoltare, urinare prea multă sau prea puțină și pubertate precoce sau tardivă. De asemenea, pot dezvolta hipotiroidism și diabet.
• (H) Hipoventilație: Copiii cu ROHHAD nu își pot regla corect respirația. Corpul lor nu trage respirații mai adânci sau mai rapide atunci când nivelul de oxigen este scăzut, iar nivelul de dioxid de carbon este ridicat. La copiii cu ROHHAD, acest lucru se poate prezenta inițial ca insuficiență respiratorie cauzată de o boală respiratorie ușoară, cum ar fi o răceală sau după anestezie.
• (AD) Dereglare autonomă: Sistemul nervos autonom (SNA) controlează funcțiile de bază, cum ar fi respirația, digestia, ritmul cardiac și temperatura corpului. Copiii cu leziuni ale SNA pot dezvolta simptome precum bradicardie (un ritm cardiac anormal de lent), scăderea temperaturii corpului și sensibilitate redusă la durere.

Ce cauzează sindromul ROHHAD?

Experții nu știu ce cauzează sindromul ROHHAD. Dar există trei teorii principale în curs de desfășurare, inclusiv:

• Genetică. Mulți cercetători cred că o mutație genetică cauzează sindromul ROHHAD. Dar până acum, nu au identificat una specifică.
• Epigenetică. Unii cercetători cred că, în unele cazuri, genele care gestionează anumite funcții ale corpului pot fi activate și dezactivate. Un studiu de cercetare pe gemeni identici - unul care a dezvoltat sindromul ROHHAD și unul care nu - susține această teorie.
• Autoimunitate. Unele studii de cercetare leagă bolile autoimune de sindromul ROHHAD. Un studiu a găsit imunoglobuline în lichidul cefalorahidian (LCR) a doi copii cu ROHHAD. Cercetătorii au folosit aceste informații pentru a identifica inflamația în sistemul nervos central (SNC).

Care sunt complicațiile sindromului ROHHAD?

În plus față de simptomele caracteristice enumerate la începutul acestei secțiuni, copiii cu sindrom ROHHAD pot dezvolta complicații precum:

• Afecțiuni ale dispoziției și comportamentului. Aceste afecțiuni cauzează simptome precum iritabilitate, agresivitate, hiperactivitate, oboseală, anxietate, depresie și dizabilitate intelectuală.
• Afecțiuni neurologice. Copiii cu sindrom ROHHAD pot avea convulsii, nistagmus (tremurături anormale ale ochilor), apnee în somn sau tulburări de dezvoltare.
• Tulburări metabolice. Tulburările metabolice comune la copiii cu sindrom ROHHAD includ diabetul, rezistența la insulină, toleranța afectată la glucoză și boala ficatului steatotic (gras).
• Tumori neurale. Aproximativ 40% până la 56% dintre copiii cu sindrom ROHHAD dezvoltă tumori nervoase, cum ar fi ganglioneuromul. Majoritatea acestor tumori sunt benigne (necanceroase), dar pot fi maligne (canceroase).
• Stop cardiorespirator. Această complicație potențial fatală se referă la pierderea bruscă a respirației și a funcției cardiace.

Diagnostic și teste

Cum este diagnosticat sindromul ROHHAD?

În prezent, nu există un singur test care să poată oferi un diagnostic definitiv ROHHAD. Mai degrabă, specialiștii în domeniul sănătății lucrează împreună pentru a găsi un diagnostic pe baza combinației unice de simptome.

Pentru a primi un diagnostic ROHHAD, un copil trebuie să aibă:

• Obezitate cu debut rapid și hipoventilație în timpul somnului.
• Simptome de disfuncție hipotalamică, cum ar fi creșterea rapidă în greutate, hipotiroidismul sau pubertatea modificată (precoce sau tardivă).
• Absența variantei genei PHOX2B pentru a distinge între ROHHAD și CCHS (sindrom de hipoventilație centrală congenitală) - o altă afecțiune care împărtășește unele dintre aceleași simptome, cum ar fi respirația superficială în timpul somnului.
• Simptomele sunt absente în primii câțiva ani de viață.

Datorită rarității ROHHAD, mulți copii sunt inițial diagnosticați greșit.

Management și tratament

Cum este tratat sindromul ROHHAD?

Tratamentul sindromului ROHHAD depinde de simptomele copilului dumneavoastră, iar fiecare plan de tratament este unic. Există însă o excepție. Odată ce copiii cu ROHHAD demonstrează o respirație anormală în somn, aceștia vor trebui să folosească un CPAP sau BiPAP și, în cele din urmă, să folosească un ventilator pentru a-și susține respirația.

Copiii cu sindrom ROHHAD pot primi îngrijiri de la o serie de experți pediatri, inclusiv:

• Pneumologi.
• Neurologi.
• Endocrinologi.
• Otorinolaringologi.
• Cardiologi.
• Specialiști în somn.
• Nutriționiști.
• Oncologi.
• Psihologi.
• Psihiatri.

Prevenție

Poate fi prevenit sindromul ROHHAD?

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni sindromul ROHHAD - cel puțin nu încă.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva pentru copiii cu sindrom ROHHAD?

În prezent, nu există un tratament pentru sindromul ROHHAD. Obiectivul principal al tratamentului este de a gestiona simptomele unice ale fiecărui copil.

Speranța de viață în sindromul ROHHAD

Datorită rarității sindromului ROHHAD, speranța de viață este greu de estimat.

Stopul cardiorespirator este cea mai frecventă cauză de deces.

Sindromul ROHHAD este o afecțiune rară și relativ nouă - iar cercetarea este încă la început. Când vine vorba de sănătatea copilului dumneavoastră, fiecare zi fără răspunsuri se simte ca o eternitate. Luați legătura cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale pentru sprijin. Aceștia pot recomanda tratamente pentru a gestiona simptomele copilului dumneavoastră și resurse pentru a vă ajuta să rămâneți informat.

Întrebări frecvente

• Ce înseamnă acronimul ROHHAD? Acronimul ROHHAD reprezintă Obezitate Rapidă de Debut (Rapid-Onset Obesity), Disfuncție Hipotalamică (Hypothalamic Dysfunction), Hipoventilație (Hypoventilation), și Dereglare Autonomă (Autonomic Dysregulation).
• Există un test specific pentru a diagnostica ROHHAD? Nu, nu există un test unic. Diagnosticul se bazează pe prezența obezității rapide de debut, hipoventilației în timpul somnului, simptomelor de disfuncție hipotalamică, și excluderea CCHS (sindromul de hipoventilație centrală congenitală) prin teste genetice.
• Care este tratamentul pentru sindromul ROHHAD? Tratamentul este simptomatic și variază de la pacient la pacient. Poate include ventilație mecanică pentru hipoventilație, tratament hormonal pentru disfuncția hipotalamică, terapie comportamentală, și monitorizarea și tratarea tumorilor nervoase, dacă acestea apar.

Este important să consultați un medic specialist pentru informații suplimentare și ghidare personalizată.