Sindromul Robinow

Sindromul Robinow este o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea scheletului și a altor părți ale corpului. Poate provoca anomalii osoase, cum ar fi brațe, picioare, degete de la mâini și de la picioare scurte. De asemenea, poate cauza o coloană vertebrală curbată, coaste lipsă, trăsături faciale anormale, anomalii genitale și întârzieri de dezvoltare.

Sindromul este, de asemenea, numit:

• Disostoză acrală cu anomalii faciale și genitale.
• Sindromul feței fetale.
• Nanism mezomelic - sindromul organelor genitale mici.
• Nanism Robinow.
• Sindromul Robinow-Silverman sau sindromul Robinow-Silverman-Smith.

Ce sunt cele 2 tipuri de sindrom Robinow?

Există două tipuri de sindrom Robinow: autozomal recesiv și autozomal dominant.

Acestea se diferențiază pe baza:

• Mutației genetice care cauzează sindromul.
• Modului în care o persoană moștenește sindromul.
• Semnelor și simptomelor.
• Severității.

Cât de frecvent este sindromul Robinow?

Ambele forme ale sindromului Robinow sunt extrem de rare. În literatura medicală, experții au raportat mai puțin de 200 de cazuri ale formei moștenite recesiv și doar în jur de 50 de familii cu forma autozomal dominantă.

Simptome și Cauze

Ce cauzează sindromul Robinow?

O mutație genetică cauzează sindromul Robinow.

În sindromul Robinow autozomal recesiv, mutația apare în gena ROR2. Oamenii de știință cred că gena este responsabilă pentru producerea unei proteine implicate în formarea scheletului, a inimii și a organelor genitale.

Sindromul Robinow autozomal dominant poate implica mutația mai multor gene, inclusiv FZD2, WNT5A, DVL1 și DVL3. Aceste gene sunt responsabile pentru producerea proteinelor implicate în dezvoltarea timpurie. Rolul lor nu este pe deplin înțeles.

Uneori, sindromul Robinow apare fără nicio dovadă a unei mutații genetice. Oamenii de știință nu înțeleg cauza în astfel de cazuri.

Cum este moștenit sindromul Robinow?

Există două moduri în care o persoană poate moșteni sindromul Robinow:

• Afecțiune recesivă: Apare atunci când o persoană moștenește două copii ale genei anormale, una de la fiecare părinte. Părinții sunt doar purtători și, prin urmare, nu au simptome.
• Afecțiune dominantă: Apare atunci când o persoană moștenește o genă anormală de la un singur părinte sau când o mutație genetică apare aleatoriu.

O persoană poate fi purtătoare a mutației genetice fără să știe și fără a avea afecțiunea. Dacă doi purtători au un copil împreună, acel copil are o probabilitate de 25% de a dezvolta sindromul Robinow autozomal recesiv.

Rareori, afecțiunea apare din cauza unei noi mutații care nu a fost transmisă. Mutația poate apărea spontan (aleatoriu) în timpul dezvoltării fetale. Oamenii de știință nu înțeleg ce cauzează mutațiile spontane.

Care sunt simptomele sindromului Robinow?

Simptomele sindromului Robinow variază foarte mult, în funcție de tipul de afecțiune și de cât de severă este. Sindromul Robinow autozomal recesiv este mai sever decât forma autozomal dominantă.

Persoanele cu sindrom Robinow au adesea trăsături faciale anormale. Uneori, este numită „facies fetală”, deoarece fața arată similar cu fața unui făt în curs de dezvoltare. Anomaliile faciale pot include:

• Frunte largă sau bombată.
• Urechi poziționate neobișnuit, cum ar fi jos pe cap sau ușor rotite.
• Cap mare (macrocefalie).
• Șanț lung și adânc în centrul buzei superioare.
• Ochi proeminenți, larg distanțați.
• Nas scurt, îndreptat în sus.
• Bărbie sau maxilar mic.
• Gură în formă de triunghi.
• Punte nazală largă sau scufundată.

Semnele și simptomele scheletice pot include:

• Coloană vertebrală curbată (scolioză).
• Întârziere în creștere și statură mică.
• Probleme dentare, cum ar fi dinți înghesuiți, gingii crescute excesiv sau palatoschizis.
• Coaste sudate sau lipsă.
• Oase scurte în brațe și picioare.
• Degete scurte la mâini și la picioare (brahidactilie).

Alte simptome pot include:

• Întârzieri de dezvoltare, deși majoritatea persoanelor cu sindrom Robinow nu au dizabilități intelectuale mai târziu în viață.
• Probleme cu rinichii sau inima.
• Organe genitale subdezvoltate sau organe genitale care nu sunt evident masculine sau feminine.

Ce este sindromul Robinow osteosclerotic?

O minoritate de persoane cu sindrom Robinow autozomal dominant (datorită unei mutații în DVL1) pot avea, de asemenea, oase care sunt mai dure decât în mod normal. Medicii numesc acest lucru sindrom Robinow osteosclerotic.

Diagnostic și Teste

Cum este diagnosticat sindromul Robinow?

Sindromul Robinow este de obicei diagnosticat pe baza semnelor fizice. Pentru a confirma diagnosticul, medicii folosesc teste genetice moleculare pentru o mutație genică. Aceasta implică un test de laborator pe o probă de:

• Sânge.
• Salivă.
• Celule prelevate prin tamponare din interiorul obrazului.
• Piele.

Dacă sindromul Robinow este prezent în familie, un medic poate recomanda teste genetice pe fătul în curs de dezvoltare. Aceștia ar putea testa o probă din placentă folosind prelevarea de vilozități coriale. Sau, pot testa o probă de lichid amniotic folosind amniocenteza genetică.

Management și Tratament

Cum este tratat sindromul Robinow?

Tratamentul sindromului Robinow depinde de simptomele individuale. Îngrijirea implică adesea o echipă de specialiști, cum ar fi:

• Cardiolog (inimă).
• Medic dentist, ortodont sau chirurg oral (dinți și maxilar).
• Endocrinolog (hormoni legați de dezvoltarea genitală).
• Pediatru.
• Fizioterapeut (pentru a îmbunătăți mișcarea).
• Chirurg ortoped (oase și articulații).

Tratamentul poate include:

• Aparate ortopedice sau gipsuri pentru a susține oasele afectate.
• Aparate ortodontice și alte dispozitive orale pentru a corecta problemele dentare.
• Terapie hormonală pentru a îmbunătăți creșterea sau dezvoltarea genitală.
• Exerciții speciale pentru a întări corpul și a îmbunătăți funcția.
• Intervenție chirurgicală pentru a corecta anomaliile scheletice sau genitale.

Un medic poate recomanda, de asemenea, consiliere genetică pentru persoanele cu sindrom Robinow și familiile lor.

Prevenție

Cum pot preveni sindromul Robinow?

Cu excepția cazului în care cuplurile efectuează teste genetice de preimplantare, nu există nicio modalitate de a preveni mutația care duce la sindromul Robinow. Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are afecțiunea, discutați cu un medic sau un consilier genetic. Ei vă pot ajuta să înțelegeți șansele de a transmite afecțiunea.

Perspectivă / Prognoză

Care este perspectiva cu sindromul Robinow?

Prognosticul cu sindromul Robinow variază, în funcție de simptome și de cât de severe sunt acestea. Problemele rare cu inima și rinichii pot scurta durata de viață.

Traiul cu sindromul Robinow

Ce altceva ar trebui să-l întreb pe medicul meu despre sindromul Robinow?

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Robinow, luați în considerare să întrebați medicii următoarele întrebări:

• Ce formă de sindrom Robinow are copilul meu?
• Ar trebui să luăm în considerare o intervenție chirurgicală pentru a corecta orice anomalii scheletice sau genitale?
• Va avea copilul meu întârzieri de dezvoltare?
• Sunt implicate inima și rinichii?
• Ce specialiști ar trebui să vedem și cât de des?
• Există semne sau simptome despre care ar trebui să vă sun?
• Va scurta această afecțiune durata de viață a copilului meu?
• Există grupuri de sprijin care ne pot ajuta să facem față acestei afecțiuni?
• Recomandați consiliere genetică?
• Ar trebui ca alte persoane din familia noastră să facă teste genetice?

Sindromul Robinow este o afecțiune genetică rară care poate provoca anomalii osoase, trăsături faciale neobișnuite, anomalii genitale și alte probleme. Specialiștii pot fi capabili să ajute la corectarea anomaliilor scheletice și genitale și să ajute copilul dumneavoastră să funcționeze mai bine.

Întrebări frecvente

• Este sindromul Robinow ereditar? Da, de obicei este moștenit, fie autozomal recesiv, fie autozomal dominant. Uneori, poate apărea o mutație spontană.
• Cât de grav este sindromul Robinow? Gravitatea variază. Forma autozomal recesivă este, în general, mai severă decât cea autozomal dominantă. Problemele cu inima și rinichii pot afecta durata de viață.
• Există un tratament pentru sindromul Robinow? Nu există un tratament curativ, dar există tratamente pentru a gestiona simptomele, cum ar fi intervenții chirurgicale, terapie hormonală și fizioterapie.

Dacă aveți întrebări sau sunteți îngrijorat cu privire la sindromul Robinow, vă rugăm să consultați un medic specialist pentru evaluare și consiliere adecvată.